Traduzioni di Natale Marzari Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita. Natale Marzari

INDICE OMIM MITOCONDRIALE

Aggiornamento 11 gennaio 2008

TITOLO

OMIM - Aciduria aminodipica - 204750

OMIM - Aconitasi mitocondriale; ACO2 - 100850

OMIM - ATP sintetasi 8; MTATP8 - 516070

OMIM - Atrofia ottica di Leber - 535000

OMIM - Cardiomiopatia infantile istiocitoide - 500000

OMIM - Carenza combinata di fosforilazione ossidativa 1; COXPD1 - 609060

OMIM - Carenza del complesso I mitocondriale - 252010

OMIM - Carenza del complesso II mitocondriale - 252011

OMIM - Carenza del complesso III mitocondriale 124000

OMIM - Carenza del complesso IV mitocondriale - 220110

OMIM - Carenza di - 3-alfa-idrossi-3-metilglutaril-CoA sintetasi 2, mitocondriale - 605911

OMIM - Carenza di ATPAF2 - 604273

OMIM - Carenza di fumarasi - 606812

OMIM - Carenza di piruvato deidrogenasi E2 - 245348

OMIM - Carenza di piruvato deidrogenasi fosfatasi - 608782

OMIM - Carenza di trasportatore del fosfato mitocondriale - 610773

OMIM - Cataratta e cardiomiopatia - 212350

OMIM - Complesso III. Proteina di legame ubichinolo-citocromo c ridurrasi; UQCRB - 191330

OMIM - Complesso I subunità ND1; MTND1 - 516000

OMIM - Complesso I, subunità; ND2; MTND2 - 516001

OMIM - Complesso I, subunità; ND3; MTND3 . 516002

OMIM - Complesso I subunità 39; ND5; NTDN5 - 516005

OMIM - Complesso I subunità 39;ND6;NTND6 - 516006

OMIM - Complesso III citocromo b; MTCYB - 516020

OMIM - Degenerazione nigrostriatale infantile mitocondriale - 500003

OMIM - Dienol-CoA riduttasi 2,4-@ 1; DECR1 - 222745

OMIM - Diidrolipoamido s-acetiltrasferasi; DLAT - 608770

OMIM - Encefalopatia etilmalonica - 602473

OMIM - Encefalopatia necrotizzante, acuta, autosomica dominante - 608033

OMIM - Epilessia mioclonica associata con fibre rosse sfilacciate; MERRF- 545000

OMIM - Epilessia mioclonica, neonatale, con modello dell'EEG a soppressione dei picchi - 609304

OMIM - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali, trasportatore del citrato), membro 1; SLC25A1 - 180315

OMIM - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali), membro3; SLC25A3 - 600370

OMIM - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali, traslocatore del nucleotide adenina membro A5; SLC25A5 - 300150

OMIM - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali, traslocatore del nucleotide adenina membro A6; SLC25A6 - 300151

OMIM - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali, portatore di dicarbossilato), membro 10; SLC25A10 - 606794

OMIM - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali, portatore di ossoglutarato), membro 11; SLC25A11 - 604165

OMIM - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali, aralar), membro 12; SLC25A12 - 603667

OMIM - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali, cervello) membro 14; SLC2514 - 200242

OMIM - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali, grave malattia autoantigena), membro 16; SLC25A16 - 139080

OMIM - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali, proteina perossisomale di membrana), membro 17; SLC25A17 - 606795

OMIM - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali), membro 19; SLC25A19 - 606521

OMIM - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali), membro 22; SLC26A22 - 609302

OMIM - Fattore Ts di elongazione e traslazione mitocondriale; TSFM - 604723 - 604723

OMIM - Flavoproteina deidrogenasi trasferitrice di elettroni; ETFDH - 231675

OMIM - Ipomagnesemia, ipertensione e ipercolesterolemia mitocondrilae - 500005

OMIM - Kearn Sayre sindrome di; KSS - 530000

OMIM - Luft - sindrome di. Ipermetabolismo dovuto a difetti nei mitocondri - 238800

OMIM - Malattia dei gangli basali ad insorgenza in età adulta - 616159

OMIM - Malattia di Alexander - 203450

OMIM - Malattia di Parkinson 13; PARK13 - 610297

OMIM - Microcefalia di tipo Amish; MCPHA - 607196

OMIM - Microftalmia sindromica 7; MCOPS7 - 309801

OMIM - Miopatia mitocondriale, encefalopatia, acidosi lattica, ed episodi di simil-ictus; MELAS - 540000

OMIM - Miopatia con carenza di succinato deidrogenasi e aconitasi - 255125

OMIM - Miopatia mitocondriale con diabete - 500002

OMIM - Miopatia mitocondriale più anemia sideroblastica; MLASA - 600462

OMIM - NADH-ubichinone ossidoriduttasi proteina Fe-S 7; NDUFS7 - 601825

OMIM - NADH-ubichinone ossidoriduttasi proteina Fe-S 8; NDUFS8 - 602141

OMIM - Neuropatia atassia e retinite pigmentosa NARP - 551500

OMIM - Oftalmoplegia esterna progressiva con delezione del DNA mitocondriale, autosomica dominante, 1 - 157640

OMIM - Oftalmoplegia esterna progressiva con delezioni del DNA mitocondriale, autosomica dominante, 2 - 609283

OMIM - Oftalmoplegia esterna progressiva con delezioni del DNA mitocondriale, autosomica dominante, 3 - 609286

OMIM - Oftalmoplegia esterna progressiva con delezioni del DNA mitocondriale, autosomica dominante, 4; PEOA4 - 610131

OMIM - Oftalmoplegia esterna progressiva con delezioni del DNA mitocondriale, autosomica recessiva - 258450

OMIM - Paragangliomi 3; PGL3 - 605373

OMIM - Proteasi serina, 15; PRSS15 - 605490

OMIM - Proteina di legame del DNA mitocondriale a corda singola; 1; SSBP1 - 600439

OMIM - NADH-ubichinone ossidoriduttasi proteina Fe-S 2; NDUFS2 - 603985

OMIM - Proteina mitocondriale indotta da MYC - 609653

OMIM - Proteina ribosomale mitocondriale S16; MRPS16 - 609204

OMIM - Proteina ricca di leucina contenente il motivo PPR; LRPPRC - 607544

OMIM - RNA di trasferimento mitocondriale per l'acido glutamico; MTTE - 590025

OMIM - RNA di trasferimento mitocondriale per l'alanina; MTTA - 590000

OMIM - RNA di trasferimento mitocondriale per l'acido aspartico; MTTD - 590015

OMIM - RNA di trasferimento mitocondriale per l'asparagina; MTTN - 590010

OMIM - RNA di trasferimento mitocondriale per la fenilalanina; MTTF - 590070

OMIM - RNA di trasferimento mitocondriale per la glicina; MTTG - 590035

OMIM - RNA di trasferimento mitocondriale per la glutamina; MTTQ - 590030

OMIM - RNA di trasferimento mitocondriale per la leucina, 2; MTTL2 - 590055

OMIM - RNA di trasferimento mitocondriale per la metionina; MTTM - 590065

OMIM - RNA di trasferimento mitocondriale per la prolina; MTTP - 590075

OMIM - RNA di trasferimento mitocondriale per la serina, 2; MTTS2 - 590085

OMIM - RNA di trasferimento mitocondriale per la tirosina; MTTY - 590100

OMIM - RNA di trasferimento mitocondriale per la treonina; MTTT - 590090

OMIM - RNA di trasferimento mitocondriale per il triptofano; MTTW - 590095

OMIM - RNA di trasferimento mitocondriale per la valina; MTTV - 590105

OMIM - SCO1 omologo al s. cerevisiae; SCO1 - 603644

OMIM - Sindrome di Leigh - 256000

OMIM - Malattia di Wilson - 277900

OMIM - Sindrome da carenze mitocondriali multiple - 605711

OMIM - Sindrome di Wolfram forma mitocondriale - 598500

OMIM - Sindrome iperornitinemia-iperammoniemia-omocitrullinemia; HHH - 238970

OMIM - Succinato-CoA ligasi, subunità beta formante ADP; SUCLA2 - 603921

OMIM - Traslocasi della membrana mitocondriale interna omologa al lievito; TIMM10 - 602251

OMIM  ancora in traduzione

OMIM - 3-@idrossi-3-metilglutaril-CoA sintetasi 2 mitocondriale; HMGCS2 - 600234

OMIM - Aceruloplasminemia - 604290

OMIM - Acidosi lattica infantile fatale - 245400

OMIM - Alpers diffusa degenerazione della materia grigia cerebrale con cirrosi epatica - 203700

OMIM - Atassia di Friedreich - 229300

OMIM - ATP sintetasi - 526060

OMIM - ATPasi, Polipeptide alfa trasportatore del Cu(2+); ATP7A - 300011

OMIM - Atrofia del nervo otticoacustico con demenza - 311150

OMIM - Atrofia ottica 1; OPA1 - 165500

OMIM - Atrofia ottica 4; OPA4 - 605293

OMIM - BCS1, simil-omologo a s. cerevisiae; BCS1L - 603647

OMIM - Canale anionico 1 V; VDAC1 - 604492

OMIM - Canale anionico 2 voltaggio-dipendente; VDAC2 - 193245

OMIM - Cancro delle cellule renali e leiomatosi, ereditario - 605839

OMIM - Cardiencefalomiopatia infantile fatale dovuta a carenza di citocromo c ossidasi - 604377

OMIM - Carenza della proteina di legame E3 della piruvato deidrogenasi - 245349

OMIM - Carenza di 3-@idrossi-3-metilglutaril-CoA liasi - 246450

OMIM - Carenza di fumarasi - 606812

OMIM - Carenza di piruvato carbossilasi - 266150

OMIM - Carenza di piruvato decarbossilasi - 312170

OMIM - Carnitina palmitoltrasferasi II; CPT2 - 600650

OMIM - Cataratta e cardiomiopatia - 212350

OMIM - Chinasi di ripetizione 2 ricca di leucina; LRRK2 - 609007

OMIM - Chinasi putativa indotta da PTEN; PINK1 - 608309

OMIM - Citocromo c ossidasi III; MTCO3 - 516050

OMIM - Citrullinemia di tipo II ad insorgenza in età adulta CTLN2 - 603471

OMIM - Complesso della piruvatodeidrogenasi polipeptide alfa E1-1; PDHA1 - 300502

OMIM - Complesso della succinato deidrogenasi subunutà C proteina integrale di membrana, 15-KD; SDHC - 602413

OMIM - Complesso della succinato deidrogenasi, subunità A, flavoproteina; SDHA . 600857

OMIM - Complesso della succinato deidrogenasi, subunità B, proteina ferro solfuro; SDHB - 185470

OMIM - Complesso IV citocromo c ossidasi; I; MTCO1 - 516030

OMIM - Complesso IV, citocromo c ossidasi subunità II; MTCO2 - 516040

OMIM - Componente X del complesso della piruvato deidrogenasi; PDHX - 608769

OMIM - Cromosoma 10 open reading frame 2; C10ORF2 - 606075

OMIM - Cutis laxa, collegata al cromosoma X - 304150

OMIM - Degenerazione nigrostriatale infantile; SNDI - 271930

OMIM - Desossiguanosina chinasi; DGUOK - 601465

OMIM - Displasia settoottica - 182230

OMIM - DNA polimerasi gamma - 174463

OMIM - Enzima malico 2; ME2 - 154270

OMIM - Famiglia dei 25 portatori di soluti (citrina), membro 13; SLC25A13 - 603859

OMIM - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali), membro3; SLC25A3 - 600370

OMIM - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali, portatore del nucleotide adenina), membro 4; SLC25A4 - 103220

OMIM - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali, traslocatore del nucleotide adenina membro A5; SLC25A5 - 300150

OMIM - Famiglia dei 25 portatori di soluti (portatori mitocondriali, trasportatore di ornitina), membro 15; SLC25A15 - 603861

OMIM - Famiglia dei 25 portatori di soluti(carnitina/acilcarnitina traslocasi), membro 20; SLC25A20 - 212138

OMIM - Fattore 1 respiratorio nucleare; NRF1 - 600879

OMIM - Fattore di crescita endoteliale derivato dalle piastrine; ECGF1 - 131222

OMIM - Fattore di trascrizione A mitocondriale; TFAM - 600438

OMIM - Fattore G1 di elongazione mitocondriale; GFM1 - 606639

OMIM - Flavoproteina NADH-ubichinone ossidoriduttasi 1; NDUFV1 - 161015

OMIM - Flavoproteina trasferitrice di elettroni, polipeptide alfa; ETFA - 608053

OMIM - Flavoproteina trasferitrice di elettroni, polipeptide beta; ETFB - 130410

OMIM - Fumarato idratasi; FH - 136850

OMIM - Gamma DNA polimerasi-2; POLG2 - 604983

OMIM - Gene ete 1; ETHE1 - 608451

OMIM - Gene dell'atrofia ottica OPA1 - 605290

OMIM - Gene WFS1 - 606201

OMIM - HTRA 2 peptidasi serina; HTRA2 - 606441

OMIM - Hungtinton - malattia di - 143100

OMIM - Idrossiacil-CoA deidrogenasi/3-chetoacil-CoA tiolasi/enol-CoA idratasi subunità; ALFA; HADHA - 600890

OMIM - Idrossiacil-CoA deidrogenasi/3-chetoacil-CoA tiolasi/enol-CoA idratasi, subunità beta 39;; HADHB - 143450

OMIM - Linfoma delle cellule beta - 151430

OMIM - Longevità - 152430

OMIM - Malattia di Pakinson 8; PARK8 - 607060

OMIM - Malattia di Parkinson 6, autosomica recessiva ad insorgenza precoce; PARK6 - 605909

OMIM - Malattia di Parkinson mitocondriale - 556500

OMIM - MPV17, Omologo al topo; MPV17 - 137960

OMIM - NADH-ubichinone ossidoriduttasi subcomplesso alfa 1; NDUFA1 - 300078

OMIM - Neurodegenerazione con accumulazione di ferro nel cervello 1; NBIA1 - 234200

OMIM - Olocitocromo C sintetasi; HCCS - 300056

OMIM - Pantotenato chinasi 2; PANK2 - 606157

OMIM - Paraganglioma 1; PGL1 - 168000

OMIM - Proteina acidica fibrillare gliale; GFAP - 136680

OMIM - Proteina COX10 di assemblaggio della citocromo c ossidasi; COX10 - 602125

OMIM - Proteina di disaccoppiamento 1; UCP1 - 113730

OMIM - Proteina Fe-S 6 NADH-ubichinone ossidoriduttasi; NDUFS6 - 603848

OMIM - Proteina Fe-S NADH-ubichinone ossidoriduttasi 1; NDUFS1 - 157655

OMIM - Proteina NADH-ubichinone ossidoriduttasi 4; NDUFS4 - 602984

OMIM - Proteina simil-dinamina 1; DNM1L - 603850

OMIM - Pseudouridina sintetasi 1; PUS1 - 608109

OMIM - Recettore gamma attivatore della proliferazione perossisomale, coattivatore 1, alfa; PPARGC1A - 604517

OMIM - Ribonucleotide riduttasi M2 B; RRM2B - 604712

OMIM - RNA di trasferimento mitocondriale leucina 1 - 590050

OMIM - RNA di trasferimento mitocondriale per la lisina; MTTK - 590060

OMIM - RNA di trasferimento mitocondriale per la serina, 1; MTTS1 - 590080

OMIM - RNA di trasferimento mitocondriale per l'isoleucina; MTTI - 590045

OMIM - RNA di trasferimento mitocondriale per l'istidina; MTTH - 500049

OMIM - RNA ribosomale mitocondriale - 561000

OMIM - SCO2, omologo al s. cerevisiae; SCO2 - 604272

OMIM - Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale - 251850

OMIM - Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma miopatica - 609560

OMIM - Sindrome di Karak - 608395

OMIM - Sindrome di Leigh di tipo franco-canadese; LSFC - 220111

OMIM - Sindrome di Pearson midollo-pancreas - 557000

OMIM - Sindrome di Wolfram - 222300

OMIM - Sindrome diabete-sordità, trasmessa maternalmente - 520000

OMIM - Sindrome encefalopatia neurogastrointestinale mitocondriale; MNGIE - 603041

OMIM - Sindrome gracile - 603358

OMIM - Sindrome Mohr-Tranebjaerg; MTS - 304700

OMIM - Sordità indotta da aminoglicosidi, streptomicina - 580000

OMIM - Surfeit 1 - 185620

OMIM - Timidina chinasi mitocondriale; TK2 - 188250

OMIM - Traslocasi 8 della membrana mitocondriale interna, omologa al lievito; TIMM8A - 300356

Acil-CoA DEHYDROGENASE, MEDIUM-CHAIN, DEFICIENCY OF 201450

Acil-CoA DEHYDROGENASE, LONG-CHAIN, DEFICIENCY OF 201460

ACYL-CoA DEHYDROGENASE, SHORT-CHAIN, DEFICIENCY OF 201470

ACYL-CoA DEHYDROGENASE, VERY LONG-CHAIN, DEFICIENCY OF 201475

CARNITINE DEFICIENCY, MYOPATHIC 212160

COMPLEX I, SUBUNIT ND4; MTND4 516003

DIidropoliamio DEHYDROGENASE; DLD 238331

DNA polimerasi gamma 174763

Famiglia SOLUTE CARRIER FAMILY 25 (MITOCHONDRIAL CARRIER, CITRATE TRANSPORTER), MEMBER 1; SLC25A1 190315

Gangli BASAL GANGLIA DISEASE, ADULT-ONSET 606159

L-3-@HYDROXYACYL-CoA DEHYDROGENASE, SHORT CHAIN; HADHSC 601609

LIPOMATOSIS, FAMILIAL BENIGN CERVICAL 151800

MICROTIA WITH MEATAL ATRESIA AND CONDUCTIVE DEAFNESS 251800

NADH-UBIQUINONE OXIDOREDUCTASE Fe-S PROTEIN 2; NDUFS2 602985

RNA TRANSFER RNA, MITOCHONDRIAL, HISTIDINE; MTTH 590040

WOLFRAM SYNDROME 2; WFS2 604928

 

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