Fondazione FONAMA fonama@fonama.org Telefono 335250742 Traduzioni di Natale Marzari Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita. Natale Marzari

161700  ENCEFALOMIELOPATIA NECROTIZZANTE SUBACUTA DI LEIGH NEGLI ADULTI

TESTO

Kalimo ed altri (1979) descrissero una malattia di Leigh in adulti in una madre e 2 figli. La malattia iniziò durante la seconda decade con atrofia ottica bilaterale, scotoma centrale, e cecità ai colori. Questo era seguito da un periodo quiescente fino all'età di circa 50 anni nella madre e le età di 40 e 30 nei figli, quando apparvero atassia, paresi spastica, scatti clonici, epilessia grande male, labilità psichica e leggera demenza. Dopo pochi anni divenne necessario il ricovero permanente. La madre morì all'età di 63 anni ed i figli all'età di 46 e 43, rispettivamente. L'esaminazione neuropatologica mostrò le lesioni tipiche della malattia di Leigh. La stessa famiglia era stata riportata da Enghoff (1963). Non sono stati trovati rapporti di altre famiglie. E' rimarchevole il fatto che questa possa essere chiamata atrofia ottica famigliare al primo stadio. Potrebbe essere presa in considerazione l'ereditarietà mitocondriale.

RIFERIMENTI

1. Enghoff, E. :

Riguardo una malattia degenerativa ereditaria ricordante una atrofia ottica di Leber. Acta Med. Scand. 173: 83-90, 1963.

 

2. Kalimo, H.; Lundberg, P. O.; Olsson, Y. :

Forma adulta di encefalomielopatia necrotizzante subacuta famigliare (sindrome di Leigh negli adulti). Ann. Neurol. 6: 200-206, 1979.
PubMed ID : 230781

DATA DI INIZIO

Victor A. McKusick : 2 giugno 1986

REVISIONI

alopez : 23 febbraio 2000
mimadm : 2 dicembre 1994
supermim : 16 marzo 1992
supermim : 20 marzo 1990
ddp : 27 ottobre 1989
marie : 25 marzo 1988
carol : 7 luglio 1987

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