Testo ancora in corso di
traduzione di Natale
Marzari
Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la
magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella
malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di
Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.
Natale Marzari
La topo surfeit gene gruppo contiene 6 chiusamente
spaced geni domestici, denominati Surf1 to Surf6,
non imparentati by sequenza omologia (Williams
ed altri, 1988;
Colombo ed altri, 1992). No più che 73 paia di
basi separate ogni 2 del 4 ben caratterizzato
surfeit gruppo geni.
Williams ed altri (1988) trovarono che
juxtaposition di 4 dei geni era conservato nel
umano surfeit gene gruppo.
Colombo ed altri (1992) trovarono che tight
clustering e juxtaposition di almeno 5 del
surfeit geni, numerate 1 attraverso 5, e loro
associato CpG-ricca isole sono conservato over the
600 milioni di anni di divergenti evoluzione che
separates birds e mammiferi. Essi suggerirono che surfeit
rappresenta a differenti forma di gene gruppo nella quale
gene organizzazione possano giocare entrambi una positiva ed una
negative regolatorio ruolo nell'espressione del gene,
possibilmente via cis interazioni fra the chiusamente spaced
geni.
La prima 2 esoni del umano SURF3 (185640)
gene sono state trovato essere capaci di attivante
the TRK oncogene (164970).
La SURF3 gene appare essere il solo
introne-contenenti membro della famiglia.
Giallongo ed altri (1989) dimostrarono che la
SURF3 gene codifica the L7a proteina ribosomale. Con
metodi di nucleic acido ibridizzazione usando cellule
somatiche ibride e con l'ibridazione in situ,
Yon ed altri (1989) localizzata the umano surfeit
gene gruppo al cromosoma bands 9q33-q34. Un altro
attivo umano proteina ribosomale gene che è stato mappato è S14 (130620).
Usando un interspecies backcross,
Stubbs ed altri (1990) mapparono il surfeit e
Hox-5 gene insiemi al prossimale porzione di
topo cromosoma 2. Surf è chiuse al protooncogene
Abl, vicino alla centromero di topo cromosoma 2.
Yon ed altri (1993) confermarono la localizzazione
del surfeit gruppo in 9q34 con l'ibridizzazione a fluorescenza in situ e mostrava che la organizzazione
e juxtaposition del umano surfeit locus geni sono
la stessa come nel topo. Ulteriori, analisi con la FISH di metaphase spreads dalla umano cronica mieloidi
cellule leucemiche contenenti the t(9;22)(q34;q11)
traslocazione comprendenti the ABL gene (189980)
a 9q34.1 e acute nonlymphocytic cellule leucemiche
contenenti the t(6;9)(p23;q34) traslocazione
comprendenti the CAN gene (114350)
a 9q34.1 dimostrarono che la surfeit gruppo è
telomeric to queste 2 geni.
Colombo ed altri (1992) trovarono che la chiuse
clustering del surfeit locus geni e loro
associato CpG-ricca isole è conservato persino nel
polli, la quale è separato by 600 milioni di anni di
divergenti evoluzione dalla mammiferi.
Yon ed altri (1993) commentarono che tuberous
sclerosi-1 (191100)
e nail-patella sindrome (NPS1;
161200) sono distale to ABL. La coinvolgimento
di surfeit geni in queste malattie awaited studio.
Usando PCR e SSCP analisi,
Mor ed altri (1996) descrissero a polimorfismo nel
surfeit locus del gene. Questo polimorfismo avvenne con
alto frequenza.
Mor ed altri (1996) notarono che questa polimorfismo è di interesse sino it
avvienenel TSC1 regione a 9q34 (vedi
191100). Con ricerche GenBank con la
riportarono primer,
Smith (1997) trovarono che la polimorfismo
riportarono da
Mor ed altri (1996) è dovuta ad una mutazione nel
SURF3 gene (RPL7A;
185640).
sindrome di Leigh (256000),
conosciuta anche come Encefalopatia necrotizzante subacuta infantile (SNE), è una grave malattia neurologica
caratterizzata da bilateralmente simmetriche lesioni necrotiche in subcorticale regioni del cervello che è comunemente
associato con carenza sistemica della citocromo c ossidasi (COX) (220110).
carenza di COX è un autosomica recessiva tratto, e la maggior parte dei pazienti appartengono to un singolo complementazione genetica gruppo. Usando trasferimento di cromosomi mediato da microcellule,
Zhu ed altri (1998) mapparono il difetto genetico in
carenza di COX to 9q34 by complementazione della carenza nella catena respiratoria in paziente fibroblasti.
SURF1 divenne a posizionale gene candidato. Le analisi di
SURF1 rivelarono numerosi mutazioni, tutti della quale
previsti una proteina tronca. I risultati suggerivano una
ruolo per SURF1 nella biogenesi del complesso COX e
definito Una nuova classe di difetti dei geni umano causante
neurodegenerativa malattia.
Nella mappatura fatto by trasferimento di cromosomi mediato da microcellule,
Zhu ed altri (1998) trasferito tutti 22 autosomes
e the cromosoma X, una a a time, dentro un paziente
fibroblasti line, ad avere dimostrato correzione del
difetto metabolico by cromosoma 9. To refine the mappa
posizione del difettoso gene nel cromosoma 9,
Zhu ed altri (1998) introducendo deleta versions
del cromosoma 9. La localizzaziUna era avvicinarono
ulteriori by escludendo regioni di 9q by use del DNA
marcatori in 2 piccole famiglie.
Zhu ed altri (1998) mostrava che la carenza di COX
poteva essere 'recuperava' by SURF1 cDNA in paziente
fibroblasti. Essi suggerirono che la approccio di complementazione funzionale could serve come a paradigma
per mappare e clone altre geni nucleari associato con
malattie della catena respiratoria, tipo la mtDNA
sindrome da deplezione (251880)
o complesso I-carente sindrome di Leigh (252010).
Tiranti ed altri (1998) usata complementazione
campioni basate sulla fusione della citocromo c
ossidasi-negative malattia di Leigh linee cellulari con
numerosi roditore/umano ibride cellule che era stato
made rho(0), per es., deprived dei loro mtDNA by
prolungato esposizione to alto dosi di ethidium
bromide, per identificare una COX negative malattia di Leigh
locus. Complementazione del COX difetto venne ottenuta solo con roditore/umano rho(0) ibridi che
conteneva cromosoma umano 9. Le analisi collegate
ristretto il locus della malattia al subtelomeric
regione di 9q, entro le 7-cM intervallo fra marcatori
D9S1847 e D9S1826. Essi sought mutazioni in
geni candidati nella regione, includendo SURF1, il lievito omologo (SHY1) della quale codifica una proteina mitocondriale necessario per il mantenimento
dell'attività COX e respirazione.
Tiranti ed altri (1998) trovarono che SURF1 era
mutato nel probandi di 9 COX negative malattia di Leigh
famiglie; nel probandi di 6 famiglie,
perdita-di-funzione mutazioni vennero trovati in entrambi
alleli.
Usando anticorpi contro a ricombinante, chiamarono
SURF1 proteina in COS-7 cellule,
Tiranti ed altri (1999) dimostrarono che la proteina è importate dentro i mitocondri come a più grandi
35-kD precursore la quale è poi processato dentro the
mature 30 kD prodotto delle cleaving off di un
40-aminoacidi terminale N leader polipeptide. analisi
Western blot mostrava che SURF1 è localizzata in e
strettamente legato al membrana mitocondriale interna.
Cell linee con perdita-di-funzione mutazioni SURF1
non aveva rintracciabile proteina e no SURF1 trascritti,
suggerendo grave mRNA instabilità. Due-dimensional
gel elettroperesi esperimenti on SURF1 mutante e
controllo linee cellulari mostrava che COX assemblaggio in
SURF1 mutanti era bloccava a un precoce passo, molto probabilmente prima the incorporazione delle subunità II nel
nascent intermedi composti delle subunità I da sola o
subunità I più subunità IV.
Poyau ed altri (2000) studiarono fibroblasti da 3
pazienti sofferenze per la sindrome di Leigh associato con carenza di citocromo c ossidasi. Their del DNA mitocondriale
era funzionale e tutti subunità nucleai COX aveva
normale sequenze. La espressione di trascritti
mitocondriale codificante e subunità nucleai COX era
normale o leggermente aumentati. Similarmente, the OXA1 (601066)
trascritti codificanti per una proteina coinvolto nell'assemblaggio della COX era aumentati. Comunque, numerosi
COX-proteina subunità erano gravemente depressed,
indicanti carente COX assemblaggio. Le analisi sequenziali
di SURF1 in queste 3 pazienti rivelarono 7 eterozigoti
mutazioni, 6 della quale erano nuovi: un inserzione, una mutazione nonsenso, a splicing mutazione a introne
7, e 3 mutazioni missenso. La gly124-to-glu
mutazione (185620.0012)
cambiando a gli che è strettamente conservato in Surf1
omologhi di 12 specie.
Pequignot ed altri (2001) stabilirono che 30
mutazioni differenti in SURF1 erano state riportate
in 40 pazienti non imparentati. Twenty mutazioni era stata descritta solo Una volta. La maggior frequente
mutazione coinvolto una delezione di 10 bp e un
inserzione di 2 bp (AT) (185620.0003);
questa mutazione vennero trovate in 12 di 40 pazienti, e
era omozigote in 3 di loro. Il secondo la maggior parte delle frequente
mutazione era una delezione di 2 bp, CT alla posizione
845-846 (185620.0014);
questa mutazione vennero trovate in 9 di 40 pazienti.
In 18 di 24 (75%) pazienti con carenza di COX LS,
Tiranti ed altri (1999) identificarono 13
mutazioni differenti nel gene SURF1. Tutti del
mutazioni, includendo frameshift, nonsenso, e mutazioni nel sito di splice, erano state previste to risultato in perdita
di proteina funzione. Non vennero mutazioni identificate missenso. Inoltre, no mutazioni SURF1 vennero
trovati in 6 pazienti con carenza di COX classificati come
'simil-Leigh' o in 16 pazienti con carenza di COX
classificati come 'non-LS.'
Tiranti ed altri (1999) conclusero che mutazioni SURF1 sono specificamente associato con LS e che
SURF1 è il gene responsabili per la maggior parte dei casi di carenza di COX nella LS.
In 3 casi con LS con carenza di COX,
Moslemi ed altri (2003) identificarono 4
mutazioni patogeniche nel gene SURF1, includendo 2
nuove mutazioni. In tutti casi, i pazienti'
fibroblasti mostrava ridotta L'attività COX, che venne
ristabilito dopo trasfezione con normale SURF1 cDNA.
MODELLO ANIMALE
Agostino ed altri (2003) realizzarono a topo knockout costitutivo per SURF1. Postimpiantazione letalità embrionica colpiti 90% di Surf1 -/- omozigoti;
approssimativamente 30% di nati vivi animali morì
entro la prima postnatale mese, e un aggiuntive 15%
morì entro la prima 6 mesi di età. Significant
deficit nei muscoli perza e motori perpermance veniva osservata, senza ovvie anormalità in cervello
morfologia o aperti sintomi neurologici. A profondo e
isolata difetto dell'attività COX nei muscoli
scheletrici e fegato venne trovato, e ridotta
reazione istochimica to COX e proliferazione mitocondriale nei muscoli scheletrici era presente.
.0001 SINDROME DI LEIGH DOVUTA A CARENZA DI CITOCROMO c OSSIDASI [SURF1, 765C-T ]
In un paziente con la sindrome di Leigh (256000),
Zhu ed altri (1998) identificarono eterozigosi composta per una 765C-T mutazione nonsenso
nell'esone 7 ed una 337+2T-C mutazione nel donatore sito di splice dell'introne 4 del gene SURF1.
.0002 SINDROME DI LEIGH DOVUTA A CARENZA DI CITOCROMO c OSSIDASI [SURF1, IVS4, T-C, +2]
Vedere
185620.0001 e
Zhu ed altri (1998). La donatore sito di splice
mutazione porta a delezione dell'esone 4; questo appariva derivare dal use di un cryptic donatore sequenza (GT)
alla l'estremità 5-prime dell'esone 4, la quale causata the
rimuove dell'esone e introne 4 quando the di tipo selvatico donatore
consenso sequenza nell'introne 4 era mutato.
.0003 SINDROME DI LEIGH DOVUTA A CARENZA DI CITOCROMO c OSSIDASI [SURF1, 2-BP INS/10-BP DEL, NT326]
In un paziente con la sindrome di Leigh (256000),
Zhu ed altri (1998) identificarono eterozigosi composta per un inserzione/delezione mutazione
nell'esone 4 (326insATdelTCTGCCAGCC), la quale realizzarono
a nonsenso codone nel sito della mutazione, ed una
2 bp delezione nell'esone 9 la quale rimosso 1 del 3
CT ripetizioni fra posizione 855 e 860. La latter
mutazione era denominati 855delCT.
Poyau ed altri (2000) trovato questa mutazione in
eterozigosi composta con una gly124-to-glu
mutazione (185620.0012).
.0004 SINDROME DI LEIGH DOVUTA A CARENZA DI CITOCROMO c OSSIDASI [SURF1, 2-BP DEL, 855CT]
.0005 SINDROME DI LEIGH DOVUTA A CARENZA DI CITOCROMO c OSSIDASI [SURF1, 1-BP INS, 882T]
In un paziente con la sindrome di Leigh (256000),
Zhu ed altri (1998) trovato omozigosità per
inserzione di un T dentro a string di Ts, creante a
nonsenso codone. La mutazione era denominati 882insT.
Questo e altre 4 mutazioni trovato by
Zhu ed altri (1998) in casi della sindrome di Leigh
previsti una proteina tronca prodotto.
.0006 SINDROME DI LEIGH DOVUTA A CARENZA DI CITOCROMO c OSSIDASI [SURF1, GLN251TER ]
In loro famiglia G con la sindrome di Leigh (256000),
Tiranti ed altri (1998) trovato omozigosità per una 751C-T transizione nell'esone 7 del gene SURF1,
provocante una cambiamento dalla gln per fermare a
codone 251.
Tiranti ed altri (1999) riportarono gemelle monozigote con la sindrome di Leigh come risultato di ereditarietà di questa mutazione attraverso unigenitoriale
disomia di materna cromosoma 9.
.0007 SINDROME DI LEIGH DOVUTA A CARENZA DI CITOCROMO c OSSIDASI [SURF1, 1-BP INS, 868T ]
In loro famiglia C con la sindrome di Leigh (256000),
Tiranti ed altri (1998) trovato omozigosità per una frameshift dovuta a inserzione di un T dopo
nucleotide 868 nell'esone 9 del gene SURF1.
.0008 SINDROME DI LEIGH DOVUTA A CARENZA DI CITOCROMO c OSSIDASI [SURF1, IVS5DS, T-G, +2 ]
In loro famiglia B con la sindrome di Leigh (256000),
Tiranti ed altri (1998) trovarono che COX negative
sindrome di Leigh era associato con eterozigosi composta per una splice mutazione ed una frameshift
delezione: 516+2T-G nell'esone 5 e delezione di AG
dopo nucleotide 550 nell'esone 60.
.0009 SINDROME DI LEIGH DOVUTA A CARENZA DI CITOCROMO c OSSIDASI [SURF1, 2-BP DEL, 550AG ]
.0010 SINDROME DI LEIGH DOVUTA A CARENZA DI CITOCROMO c OSSIDASI [SURF1, TYR274ASP ]
In una giapponese paziente con la sindrome di Leigh (256000),
Teraoka ed altri (1999) trovato eterozigosi composta per mutazioni nel gene SURF1: a
T-to-G trasversione al nucleotide 820, provocante una tyr274-to-asp sostituzione, ed una 2 bp delezione al
nucleotide 790 (185620.0011).
Il paziente era the discendenti di genitori non consanguinei . Dalla dell'età di di 10 mesi, il paziente
mostrava neurologici segni e sintomi, a partire con
danneggiamento di movimenti. All'età di 14 mesi, he
could no più a lungo crawl. All'età di 17 mesi, his
altezza e peso erano far al di sotto normale. All'età di
18 mesi, riflessi tendinei erano ipoattivi e
intentional tremore degli arti sviluppato. C'erano anormalità motorie oculari, includendo saccadi lente e bilaterale interno strabismo.
Respiratory insufficienza gradualmente sviluppato,
necessitando intermittenti ventilazione assistita.
Le immagini a risonanza magnetica mostrava bilaterale,
simmetriche segnale aumento in gangli basali,
cerebello dentate nucleo, e attorno the aqueduct del mesencefalo. Cerebrospinal liquidi lattato e acido piruvico concentrazioni erano elevati. Comunque, lattato ematico e acido piruvico concentrazioni non erano
elevati. On biopsia muscolare, no mitocondriale
alterazioni vennero trovati, e nessuno del 3
del mutazioni del DNA mitocondriale associato con la sindrome di Leigh venne trovato. L'attività enzimatica di COX
era diffusamente e gravemente diminuita nei muscoli, e no
L'attività COX era demonstrable nel vasi sanguigni,
periferica nervi, e fibroblasti.
.0011 SINDROME DI LEIGH DOVUTA A CARENZA DI CITOCROMO c OSSIDASI [SURF1, 2-BP DEL, 790AG]
Rahman ed altri (2001) descrissero una bambina di 2 anni, nata da sani, bengalesi consanguinei
genitori, la quale presentava con crescita insufficiente,
globale neuroregressione nello sviluppo, e acidosi
lattica. MRI del cervello mostrava leucodistrofia
con coinvolgimento del tratto corticospinale.
Non c'erano lesioni dei gangli basali necrotiche
caratteristica della sindrome di Leigh. Respiratory catena
enzima campioni sulla biopsia muscolare rivelarono una grave
carenza isolata di COX (220110).
Le analisi sequenziali del gene SURF1 mostrava
omozigosità per una 2 bp delezione a nucleotidi
790-791. I genitori della paziente erano eterozigoti.
Gli autori suggerirono l'esaminazione degli enzimi della catena respiratoria in pazienti con leucodistrofia e acidosi
lattica e sequenziamento SURF1 in pazienti con
carenza isolata di COX.
.0012 SINDROME DI LEIGH DOVUTA A CARENZA DI CITOCROMO c OSSIDASI [SURF1, GLY124GLU ]
Poyau ed altri (2000) identificarono una 385G-A
transizione nel gene SURF1 previsti per causare a
gly124-to-glu (G124E) scambio di amminoacidi. I genitori
non erano imparentati. Il paziente mostrava normale precoce
motori e intellettuali pietre miliari ma sviluppato una malattia neurologica progressiva con motori e
intellettuali regressione portante in una fatale
encefalopatia. Il paziente era a composizione
eterozigote; l'altro allele erano portatori a 2 bp
inserzione/10-bp delezione (185620.0003).
.0013 SINDROME DI LEIGH DOVUTA A CARENZA DI CITOCROMO c OSSIDASI [SURF1, 4-BP INS, 572CCCT ]
In una 10- anni ragazzo con un insolitamente lieve
decorso clinico della sindrome di Leigh (256000),
Salviati ed altri (2004) trovato eterozigosi composta per mutazioni nel gene SURF1. A 4 bp
inserzione (CCCT) al nucleotide 572 dell'esone 6, che venne associato con una comune polimorfismo (573C-G) sulla stessa allele, causata a previsti premature
terminazione segnale 7 codoni a valle. Gli altri
mutazione era una delezione di 10-bp ed una inserzione di 2 bp
nell'esone 4 (185620.0003).
Sua madre era portatrice della mutazione nell'esone 4 e suo padre era portatore della mutazione nell'esone 6. All'età di 39
mesi, il paziente non aveva lesioni MRI; a 8 anni
di età, MRI mostrava solo tronco cerebrale e cerebellare
coinvolgimento senza lesioni nei gangli basali o
nuclei subtalamici.
Salviati ed altri (2004) conclusero che lo spettro dei ritrovamenti MRI nella sindrome di Leigh è
variabile e che mutazioni SURF1 devono essere considerarono
in pazienti con encefalopatia e carenza di COX persino
quando i primi risultati della MRI sono negative.
.0014 SINDROME DI LEIGH DOVUTA A CARENZA DI CITOCROMO c OSSIDASI [SURF1, 2-BP DEL, 845CT ]
In 9 di 40 pazienti non imparentati con la sindrome di Leigh
dovuta alla carenza di citocromo c ossidasi (256000),
Pequignot ed altri (2001) identificarono una 2 bp
delezione nel gene SURF1 (845delCT).
Bohm ed altri (2006) trovarono che la 845delCT mutazione era la più comune
mutazione SURF1 in 47 pazienti dalla 35 famiglie con la sindrome di Leigh e
carenza di citocromo c ossidasi (vedi
220110) dovuto una mutazione SURF1. La delezione era
presente in 89% di indipendente alleli.
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Genet. 2: 237-240, 1993.
PubMed ID :
8499913
20. Yon, J.; Palmer, R. W.; Sheer, D.;
Fried, M. :
Localizzazione del surfeit gene gruppo
contenenti la proteina ribosomale gene L7a al cromosoma bands 9q33-34. Ann. Hum.
Genet. 53: 149-155, 1989.
PubMed ID :
2596824
21. Zhu, Z.; Yao, J.; Johns, T.; Fu, K.; De
Bie, I.; Macmillan, C.; Cuthbert, A. P.;
Newbold, R. F.; Wang, J.; Chevrette, M.; Brown,
G. K.; Brown, R. M.; Shoubridge, E. A. :
SURF1, codificante un fattore coinvolto nella biogenesi della citocromo c ossidasi, è mutato nella sindrome di Leigh.
Nature Genet.
20: 337-343, 1998.
PubMed ID :
9843204
COLLABORATORI
Cassandra L. Kniffin - aggiornamento : 30 maggio 2007
George E. Tiller - aggiornamento : 4 gennaio 2005
Marla J. F. O'Neill - aggiornamento : 20 luglio 2004
Cassandra L. Kniffin - aggiornamento : 29 febbraio 2004
Cassandra L. Kniffin - aggiornamento : 9 luglio 2003
Deborah L. Stone - aggiornamento : 24 novembre 2001
Victor A. McKusick - aggiornamento : 25 giugno 2001
Michael J. Wright - aggiornamento : 5 maggio 2000
Victor A. McKusick - aggiornamento : 8 marzo 2000
Victor A. McKusick - aggiornamento : 13 gennaio 2000
Victor A. McKusick - aggiornamento : 11 gennaio 1999
Victor A. McKusick - aggiornamento : 24 novembre 1998
Moyra Smith - aggiornamento : 2 gennaio 1997
DATA DI INIZIO
Victor A. McKusick : 8/29/1989
REVISIONI
wwang : 6 giugno 2007
ckniffin : 30 maggio 2007
ckniffin : 30 maggio 2007
terry : 22 febbraio 2005
alopez : 4 gennaio 2005
carol : 26 agosto 2004
carol : 22 luglio 2004
terry : 20 luglio 2004
ckniffin : 29 febbraio 2004
carol : 10 luglio 2003
ckniffin : 10 luglio 2003
ckniffin : 9 luglio 2003
carol : 24 novembre 2001
mcapotos : 6 luglio 2001
mcapotos : 29 giugno 2001
terry : 25 giugno 2001
alopez : 5 maggio 2000
mcapotos : 6 aprile 2000
mcapotos : 3 aprile 2000
terry : 8 marzo 2000
mgross : 21 febbraio 2000
terry : 13 gennaio 2000
psherman : 9/14/1999
carol : 20 gennaio 1999
carol : 19 gennaio 1999
carol : 15 gennaio 1999
terry : 11 gennaio 1999
alopez : 11 dicembre 1998
alopez : 8 dicembre 1998
alopez : 30 novembre 1998
terry : 24 novembre 1998
terry : 24 novembre 1998
dkim : 16 luglio 1998
terry : 7 luglio 1997
mark : 2 gennaio 1997
carol : 23 dicembre 1993
carol : 26 aprile 1993
carol : 10 settembre 1992
carol : 18 agosto 1992
supermim : 16 marzo 1992
carol : 11 giugno 1990
