OMIM 151800 - Lipomatosicervicale famigliare benigna

Altre denominazioni e acronimi
LIPODISTROFIA CEFALOTORACICA
LIPOMATOSI, MULTIPLA SIMMETRICA; LMS; MSL

TESTO

McKusick ed altri (1962) descrissero 3 fratelli con un collare di grasso attorno al collo nell'area sottomandibolare e coinvolgente la nuca. Venne detto che l'età dell'insorgenza era stata a 45, 39 e 29 anni nei 3 pazienti. Venne detto che la madre non ne era sicuramente affetta, essendo morta all'età di 61anni, ma ne erano affette anche 2 sorelle ed una zia materna. Negli stadi avanzati il processo si estendeva nel superiore mediastino. Nel 3 fratelli lipomata di convenzionali tipo erano presente nei epitrochlear area, back, axillae, interno aspetto di forearm, etc. Brodie (1846) è said avere primo descrissero diffuse symmetrical lipomatosi con predilezione per al collo. It era chiamato 'grasso collo' (Fetthals) by Madelung (1888). In cretinism we hanno seen non solo the supraclavicular fossa ma anche the axillae filled con grasso (Cross ed altri, 1968). famigliare cretinism may aumentava a suspicion di un separate recessivamente ereditata supraclavicular lipomatosi. Cervical lipomatosi era associata con gout e iperlipoproteinemia tipo IV nei sorelle riportato da Greene ed altri (1970). Oligomenorrhea, crampi muscolari, piede cavo, e estensore plantare riflessi erano anche descrissero. Vedere 151660. Lyon (1910) riportarono a evidenti case il quale era famigliare. Michon e Rose (1935) osservati casi famigliari. Taylor ed altri (1961) descrissero surgical procedures adopted in a case simili a quello riportato da McKusick ed altri (1962). Poiché grasso cellule sono più piccole che normale, Enzi ed altri (1977) conclusero che lipomata sono attribuibile to neoformation di adipociti. Nei loro studi di 10 maschi affetti, ridotta tolleranza al glucosio e iperlipoproteinemia erano no più frequente che in controlli. In lipomatous tessuti ma non in normale grasso tessuti dalla queste soggetti, in vitro insensitivity al lipolytic effetto di catecholamines venne dimostrata. The block appariva essere prossimali to ciclico AMP formazione perché theophylline indotta a pronta e significante decremento in intracellulare ATP in lipomatous tessuti. Enzi (1984) aveva studiati 34 pazienti dei quali 3 aveva altri membri affetti della famiglia: a fratello in 2 casi e a fratello e padre nei terzo. The altri pazienti declared che nessuna della loro fratelli e sorelle (34 fratelli, 28 sorelle) o genitori era affetti. Enzi ed altri (1985) suggeriva che MSL è non rare in Mediterraneo aree e che la frequenza in Italia è circa 1 per 25,000 maschi. Enzi ed altri (1985) documentata the alta frequenza di somatica e autonomic neuropathies. In 28 di 33 pazienti maschi cambiamenti varianti dalla vibratorie sensoria perdita to incapacitating trophic ulcere o Charcot artropatia venne trovato. HDL era aumentava, coerenti con la diagnosi di hyperalphalipoproteinemia, e LDL frazioni erano ridotta con una marcata incremento di lipoproteina lipase attività in adipose tessuti.

Pollock ed altri (1988) puntarono fuori che, con aumentando età, periferici neuropatia becomes più comune in molteplici simmetriche lipomatosi e è a principali cause di grave disabilità. The periferici neuropatia è spesso attribuita to alcolismo, ma i ritrovamenti patologici di Pollock ed altri (1988) li portò to conclude che the neuropatia è in fatto un integrali parte della sindrome. biochimica osservazioni suggeriva a difetto in catecholamine-stimolò lipolisi a il livello di cellule membrane. Chalk ed altri (1990) anche felt che alcolismo poteva essere escluso. Sural nerve biopsia in 1 paziente mostrò fibre nervose perdita, in modo predominante colpente grande mielinizzati fibre. La correlazione fra mielina guaina spessore e axon diametro era normale, arguing che questo neuropatia è non dovuta a primaria assonale atrofia. Chalk ed altri (1990) descrissero coesistenti periferici neuropatia e molteplici simmetriche lipomatosi in 4 di 7 fratelli e sorelle, 3 donna e 1 male. Essi favored ereditarietà autosomica recessiva a causa del assenza di o condizione in 3 altri generazioni di questa famiglia. Zancanaro ed altri (1990) presentarono studi suggerendo che molteplici simmetriche lipomatosi può essere a neoplastic malattia che originates in brown grasso.

Williams ed altri (1993) descrissero i ritrovamenti on le imaging a risonanza magnetica in 2 non imparentati donne, dell'età di 27 e 48 anni. Essi commentarono che the standard trattamento è surgical debulking, ma prognosi è guarded a causa del frequente recurrences. Tizian ed altri (1983) descrissero maligni degenerazione entro the lipomatosi tessuti. Questo must be molto rare inasmuch come Williams ed altri (1993) could find no altri rapporto di questo complication.

Klopstock ed altri (1994) puntarono fuori che fibre rosse sfilacciate sono occasionalmente trovò in muscoli di pazienti con molteplici simmetriche lipomatosi, suggerendo a anormalità mitocondriali. Essi studiati 11 pazienti non imparentati con questo disturbo by significa di neurophysiology, muscoli morfologia, muscoli biochimica, Southern blot, e L'analisi PRC di mitocondriali DNA. Tutti i pazienti erano uomini, dell'età di 41 to 63 anni. Clinical o electrophysiologic segni di motosensoria polineuropatia erano presente in 9 pazienti, 8 dei quali aveva a storia di alcolismo. In campioni di biopsia muscolare, il più prominente caratteristica era patologici subsarcolemmale accumulations dei mitocondri. biochimica analisi di enzimi della catena respiratoria rilevarono a moderate ma significante decremento di citocromo c ossidasi attività come compararono con età-matched controlli. In 1 paziente, Le analisi Southern blot mostrò molteplici delezioni di mitocondriali DNA.

VEDI ANCHE

Enzi (1984)

RIFERIMENTI

1. Brodie, B. C. :: Clinical Lectures on Surgery, Delivered a St. George's Hospital. Philadelphia: Lea e Blanchard (pub.) 1846. Pp. 201-202.
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PubMed ID : 2166247
3. Cross, H. E.; Hollander, C. S.; Rimoin, D. L.; McKusick, V. A. :: famigliare agoitrous cretinism accompagnato by muscolare ipertrofia. Pediatrics 41: 413-420, 1968.
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7. Enzi, G.; Inelmen, E. M.; Baritussio, A.; Dorigo, P.; Prosdocimi, M.; Mazzoleni, F. :: Multiple simmetriche-lipomatosi: a difetto in adrenergic-stimolò lipolisi. J. Clin. Invest. 60: 1221-1229, 1977.
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9. Klopstock, T.; Naumann, M.; Schalke, B.; Bischof, F.; Seibel, P.; Kottlors, M.; Eckert, P.; Reiners, K.; Toyka, K. V.; Reichmann, H. :: Multiple simmetriche lipomatosi: anormalità in complesso IV e molteplici delezioni in mitocondriali DNA. Neurology 44: 862-866, 1994.
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11. Madelung, (NI) :: Ueber den Fetthals (diffuses Lipom des Halses). Arch. Klin. Chir. 37: 106-130, 1888.
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14. Pollock, M.; Nicholson, G. I.; Nukada, H.; Cameron, S.; Frankish, P. :: neuropatia in molteplici simmetriche lipomatosi: Madelung's malattia. Brain 111: 1157-1171, 1988.
PubMed ID : 3179687
15. Taylor, L. M.; Beahrs, O. H.; Fontana, R. S. :: Benigna simmetriche lipomatosi. Proc. Staff Meet. Mayo Clinic 36: 96-100, 1961.
16. Tizian, C.; Berger, A.; Vykoupil, K. F. :: Malignant degenerazione in Madelung's malattia (benigno lipomatosi di al collo): case rapporto. Brit. J. Plast. Surg. 36: 187-189, 1983.
PubMed ID : 6831098
17. Williams, D. W., III; Ginsberg, L. E.; Moody, D. M.; McCain, B. L. :: Madelung malattia: MR ritrovamenti. Am. J. Neuroradiol. 14: 1070-1073, 1993.
PubMed ID : 8237682
18. Zancanaro, C.; Sbarbati, A.; Morroni, M.; Carraro, R.; Cigolini, M.; Enzi, G.; Cinti, S. :: Multiple simmetriche lipomatosi: ultrastrutturali indagini del tessuti e preadipocytes in primaria culture. Lab. Invest. 63: 253-258, 1990.
PubMed ID : 2381166

DATA DI INIZIO

Victor A. McKusick : 6/2/1986

REVISIONI

joanna : 7/7/1997
alopez : 6/2/1997
jamie : 2/4/1997
jamie : 2/4/1997
mimadm : 11/5/1994
davew : 8/18/1994
carol : 7/28/1994
pfoster : 4/22/1994
warfield : 4/12/1994
carol : 1/28/1993