Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la
magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella
malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di
Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.
Natale Marzari
Il numero di questa scheda è preceduto dal segno
(#) perché questa malattia è causata da mutazione nel
gene mitocondriale e il citocromo b (MTCYB;
516020).
DESCRIZIONE
La cardiomiopatia istiocitoide, che venne
inizialmente descritta da
Voth (1962), viene indicata con vari nomi che comprendono la
cardiomiopatia
infantile xantomatosa (MacMahon,
1971), la cardiomiopatia focale lipidica (Bove
e Schwartz, 1973), la cardiomiopatia oncocitica (Silver
ed altri, 1980), la cardiomiopatia infantile con
alterazioni istiocitoidi (Ferrans
ed altri, 1976), e la trasformazione miocardica spugnosa dell'infanzia (Yatani
ed altri, 1988). Il disturbo è una rara ma distinta entità dell'infanzia e
della fanciullezza
caratterizzata dalla presenza di caratteristiche
cellule pallide granulari spugnose simili ad istiociti
all'interno del miocardio. Essa colpisce solitamente bambini al di sotto dei 2 anni, con una chiara predominanza delle femmine rispetto ai maschi. Gli infanti presentano disritmia
o arresto cardiaco, ed il decorso clinico è solitamente
fulminante, talvolta simulante la sindrome della
morte improvvisa infantile (Andreu
ed altri, 2000).
CARATTERISTICHE CLINICHE
Malhotra ed altri (1994) presentarono una tabella
di revisione di 50 casi riportati di
cardiomiopatia istiocitoide ed aggiunsero 3 'nuovi' casi.
Essi commentarono l'alta frequenza di anomalie
coinvolgenti il sistema nervoso e gli occhi e le cellule oncocitiche nelle varie ghiandole. A causa del grande numero
di mitocondri presenti nelle cellule istiocitoidi,
queste assomigliano ad oncociti.
Malhotra ed altri (1994) conclusero che la sindrome è probabilmente causata da
danno prenatale miocardico o sistemico,
forse virale.
Andreu ed altri (2000) stabilirono che
erano
stati riportati
approssimativamente 61 casi di cardiomiopatia istiocitoide.
GENETICA MOLECOLARE
Andreu ed altri (2000) ristudiarono la paziente con cardiomiopatia istiocitoide riportata da
Papadimitriou ed altri (1984). La paziente era
una infante che morì di arresto cardiaco a 4 settimane
di età con le tipiche caratteristiche cliniche e
patologiche di una cardiomiopatia istiocitoide, ma
che aveva inoltre il coinvolgimento di altri organi,
compresi il fegato (steatosi epatica) e i reni (necrosi
tubulare acuta). Studi biochimici del muscolo cardiaco mostrarono carenza isolata del complesso III ed un marcato difetto del citocromo b riducibile,
la
sola subunità del complesso III della catena respiratoria
codificata dal mtDNA. Poiché le mutazioni nel gene
MTCYB sono spesso sporadiche e possono originarsi durante
l'embriogenesi, colpendo un numero limitato di cellule
e producendo un fenotipo tessuto-specifico,
Andreu ed altri (2000) studiarono il gene MTCYB
di questa paziente e identificarono una mutazione
puntiforme (516020.0011).
Riferimenti
1. Andreu, A. L.; Checcarelli, N.; Iwata, S.;
Shanske, S.; DiMauro, S. :
Una mutazione missenso nel gene mitocondriale per il citocromo b nella
revisione di un caso con la cardiomiopatia istiocitoide. Pediat. Res.
48: 311-314, 2000. PubMed ID :
10960495
Cardiomiopatia focale
lipidica in un infante con tachicardia atriale
parossistica.
Arch. Path. 95: 26 solo, 1973.
PubMed ID :
4682025
3. Ferrans, V. J.; McAllister, H. A., Jr.;
Haese, W. H. :
Cardiomiopatia infantile con alterazioni istiocitoidi
nelle cellule del muscolo cardiaco: rapporto su
sei pazienti. Circulation
53: 708-719, 1976.
PubMed ID :
1253396
