OMIM 212160 - Carenza di carnitina, miopatica

TESTO

La carnitina (acido beta-idrossil-gamma-trimetilaminobutirrico) è un cofattore essenziale per il trasporto degli acidi grassi a catena lunga attraverso le membrane mitocondriali, permettendo la ossidazione beta. La carnitina nei liquidi corporei è derivata dalla dieta o dalla biosintesi e viene trasportata attivamente dentro i muscoli. Due disturbi biochimicamente e clinicamente distinti causano bassa concentrazione di carnitina nei muscoli scheletrici. La carenza di carnitina sistemica (212140) mostra bassa carnitina nel fegato e/o plasma. Nella carenza di carnitina muscolare, si ha miopatia con accumulo lipidico con bassa carnitina muscolare ma con carnitina normale epatica e serica. Casi sono stati riportati da Engel e Angelini (1973), Markesbery ed altri (1974), VanDyke ed altri (1975), e altri. Nel paziente riportato da Engel e Angelini (1973), l'aggiunta di carnitina all'omogenato muscolare ripristinava l'ossidazione degli acidi grassi, suggerendo che il trasporto della carnitina dentro i muscoli era insufficiente. Hosking ed altri (1977) riportarono dei benefici della terapia orale con carnitina. Nel paziente riportato da Willner ed altri (1979), trattamento con carnitina non riparava il difetto e il trasporto della carnitina dentro i muscoli era normale. Questo ed alcuni altri pazienti con miopatia con accumulo lipidico risposero ai corticosteroidi. VanDyke ed altri (1975) trovò livelli ridotti di carnitina muscolare in entrambi i genitori di un ragazzo di 8 anni con questo disturbo, questo supporterebbe un ereditarietà autosomica recessiva. Vedere 255100.

VEDI ANCHE

Almog ed altri (1979); Angelini (1975); Angelini ed altri (1978); Cornelio ed altri (1977); Engel e Siekert (1972); Scarlato ed altri (1977); Scarlato ed altri (1978); Scholte ed altri (1979); Smyth ed altri (1975)

RIFERIMENTI

1. Almog, C.; Fried, K.; Reif, R.; Zieghelboim, J.; Lewisohn, G. :: Miopatia autosomica recessiva con accumulo lipidico (probabile carenza di carnitina). J. Med. Genet. 16: 435-438, 1979.
PubMed ID : 537015
2. Angelini, C. :: La carenza di carnitina. (Letter) Lancet II: 554 solo, 1975.
3. Angelini, C.; Govoni, E.; Bragaglia, M. M.; Vergani, L. :: La carenza di carnitina: crisi acute postpartum. Ann. Neurol. 4: 558-561, 1978.
PubMed ID : 742856
4. Cornelio, F.; Di Donato, S.; Peluchetti, D.; Bizzi, A.; Bertagnolio, B.; D'Angelo, A.; Wiesmann, U. :: Casi fatali di miopatia con accumulo lipidico con carenza di carnitina. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 40: 170-178, 1977.
PubMed ID : 194020
5. Engel, A. G.; Angelini, C. :: La carenza di carnitina nei muscoli scheletrici umani con associata miopatia con accumulo lipidico: una sindrome nuova. Science 179: 899-901, 1973.
PubMed ID : 4687787
6. Engel, A. G.; Siekert, R. G. :: Miopatia con accumulo lipidico rispondente al prednisone. Arch. Neurol. 27: 174-181, 1972.
PubMed ID : 5040634
7. Hosking, G. P.; Cavanagh, N. P. C.; Smyth, D. P. L.; Wilson, J. :: Trattamento orale della miopatia con carnitina. (Letter) Lancet I: 853 solo, 1977.
8. Markesbery, W. R.; McQuillen, M. P.; Procopis, P. G.; Harrison, A. R.; Engel, A. G. :: Carenza muscolare di carnitina: in associazione con miopatia lipidica, neuropatia vascolare, e leucociti vacuolati. Arch. Neurol. 31: 320-324, 1974.
PubMed ID : 4414743
9. Scarlato, G.; Albizzati, M. G.; Bassi, S.; Cerri, C.; Frottola, L. :: Un caso di miopatia con accumulo lipidico con carenza di carnitina: correlazioni biochimiche e elettromiografiche. Europ. Neurol. 16: 222-229, 1977.
PubMed ID : 615713
10. Scarlato, G.; Pellegrini, G.; Cerri, C.; Meola, G.; Veicsteinas, A. :: La sindrome da carenza di carnitina: correlazioni morfologiche e metaboliche in due casi. J. Canad. Sci. Neurol. 5: 205-213, 1978.
11. Scholte, H. R.; Meijer, A. E. F. H.; Van Wijngaarden, G. K.; Leenders, K. L. :: La carenza di carnitina famigliare: un caso fatale e un stato subclinico in una sorella. J. Neurol. Sci. 42: 87-101, 1979.
PubMed ID : 156248
12. Smyth, D. P. L.; Lake, B. D.; MacDermot, J.; Wilson, J. :: Errori congeniti del metabolismo della carnitina ('carenza di carnitina') in un uomo. (Letter) Lancet I: 1198-1199, 1975.
13. VanDyke, D. H.; Griggs, R. C.; Markesbery, W. R.; DiMauro, S. :: Carenza di carnitina muscolare ereditaria . Neurology 25: 154-159, 1975.
PubMed ID : 123043
14. Willner, J.; DiMauro, S.; Eastwood, A.; Hays, A.; Roohi, F.; Lovelace, R. :: Carenza muscolare di carnitina: eterogeneità genetica. J. Neurol. Sci. 41: 235-246, 1979.
PubMed ID : 438852

DATA DI INIZIO

Victor A. McKusick : 3 giugno 1986

REVISIONI

alopez : 18 marzo 2004
mimadm : 19 febbraio 1994
supermim : 16 marzo 1992
carol : 8 ottobre 1991
supermim : 20 marzo 1990
supermim : 17 febbraio 1990
ddp : 26 ottobre 1989