Fondazione FONAMA fonama@fonama.org Telefono 335250742 Traduzioni di Natale Marzari Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita. Natale Marzari

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TRASLOCASI 17 DELLA MEMBRANA MITOCONDRIALE INTERNA DI LIEVITO, OMOLOGA ALLA, B; TIMM17B

Locus della mappa genica Xp11.2

TESTO

La maggior parte della proteine mitocondriali sono codificate nel nucleo della cellula, traslate nel citosol, e e quindi importate dentro i mitocondri. L'importazione di queste preproteine è mediata dai complessi delle traslocasi TOM e TIM nelle membrane mitocondriali esterna e interna, rispettivamente.

CLONAZIONI

Con ricerche in database EST per omologhi dei Tim del lievito, Bauer ed altri (1999) isolarono un cDNA codificante TIMM17B umano. Le analisi della sequenza previdero che i 172-aminoacidi della proteina TIMM17B condividevano il 44% di identità con gli aminoacidi del Tim17 del lievito e contiene 4 segmenti idrofobi membranotensivi, conservanti la topologia N-fuori/C-fuori della proteina del lievito. Bauer ed altri (1999) trovarono che TIMM17B è per il 76% identica a TIMM17A (605057), differendo principalmente nel terminale C. Le analisi Northern blot rivelarono espressione ubiquitaria di un trascritto da TIMM17B di 0,95-kb che è più abbondante in cuore e muscoli scheletrici, intermedio nel cervello, e debole nei pancreas, placenta, reni, e fegato. Le analisi Western blot dimostrarono che TIMM17Bel colocalizza con la frazione della membrana interna dei mitocondri come proteina da 17-kD. Entrambe TIMM17B e TIMM17A interagiscono con TIMM23 (605034), formando 2 distinti complessi da 110-kD.

STRUTTURA GENICA

Bauer ed altri (1999) determinarono che TIMM17B e TIMM17A contengono 7 esoni più 1 esone codificante interamente per la 5-prime UTR. Mentre le lunghezze degli esoni sono altamente conservate, le dimensioni del gene differiscono marcatamente per variazioni nelle lunghezze degli introni. La struttura del gene generalmente preservata suggeriva che uno dei geni della TIMM17 ebbe origine da un altro per duplicazione, con susseguente traslocazione della copia del gene ad un altro cromosoma.

MAPPATURA

Con la FISH, Bauer ed altri (1999) mapparono il gene TIMM17B al cromosoma Xp11.2, una regione nella quale elementi autosomici si sono fusi al cromosoma X ancestrale durante l'evoluzione.

RIFERIMENTI

1. Bauer, M. F.; Gempel, K.; Reichert, A. S.; Rappold, G. A.; Lichtner, P.; Gerbitz, K. D.; Neupert, W.; Brunner, M.; Hofmann, S. :

Caratterizzazione genetica e strutturale  della traslocasi della membrane mitocondriale interna umana. J. Molec. Biol. 289: 69-82, 1999.
PubMed ID : 10339406

 

DATA DI INIZIO

Paul J. Converse : 15 giugno 2000

REVISIONI

carol : 31 gennaio 2002
carol : 20 giugno 2000

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