Testo ancora in corso di
traduzione di Natale
Marzari
Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la
magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella
malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di
Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.
Natale Marzari
Il numero di questa scheda è preceduto dal segno
(#) per l'evidenza che displasia settoottica
può essere causata da mutazione nel homeobox gene HESX1
(601802).
DESCRIZIONE
Septooptic displasia è una clinicamente
eterogenea malattia lascamente definito by ogni
combinazione di ipoplasia del nervo ottico, pituitaria
gland ipoplasia, e linea mediana anormalità del
cervello, includendo assenza del corpo calloso e septum
pellucidum (Dattani
ed altri, 1998).
CARATTERISTICHE CLINICHE
Secondo
Rush e Bajandas (1978), il termine 'displasia
settoottica' era coined in 1956 by de Morsier, il quale
misero in evidenza l'associazione di ipoplasia del nervo ottico e assenza del septum pellucidum.
Hoyt ed altri (1970) riportarono l'associazione di pituitaria dwarfism.
Brook ed altri (1972) descrissero 4 bambini non imparentati con ipoplastici nervi ottici, assenti
septum pellucidum, e endocrinologic anormalità.
Harris e Haas (1972) notarono che displasia
settoottica è caratterizzata da ipoplastici ottica
discs con caratteristica doppio margin, un assenti
septum pellucidum, e carenza dell'ormone della crescita.
Harris e Haas (1972) stabilirono che non c'era
evidenze per una mendeliana basis per displasia
settoottica sindrome.
Benner ed altri (1990) riportarono una del
few familiare occurrences: un fratello e una sorella aveva
caratteristiche di displasia settoottica includendo
bilaterale ipoplasia del nervo ottico, assenti septum
pellucidum, e parziale pituitaria insufficienza.
Additionally, linea mediana sistema nervoso centrale
anormalità del corpo calloso e cerebello erano
dimostrarono. La fossa posteriore cambia suggeriva una
variante del Dandy-Walker sindrome (220200).
Willnow ed altri (1996) riportarono studi on 18
pazienti con displasia settoottica. CCT o MRI
produceva the a seguito risulta: 4 pazienti aveva
cavum septum pellucidum, 3 pazienti aveva ipoplasia
del cerebello, 1 aveva aplasia del corpo
calloso, e 1 aveva aplasia del pernix. Un empty
sella con o senza un ectopic pituitaria era visto in 4
casi. grave ritardo psicomotorio era presente in
14 del 18 pazienti. Tutti pazienti aveva bassa statura. Head circonferenza e peso erano entro
normale limita. A alto prevalenza di pituitaria
disfunziUna venne trovata, più comunemente ormone della crescita (139250)
carenza e insufficienza del pituitaria rispondere to
tirotropina releasing ormone (275120).
Wales e Quarrell (1996) descrissero a sorella e
fratello da un consanguineo mating nel quale
displasia settoottica era presente, suggerendo
l'ereditarietà mendeliana. La femmina era nata con
dislocation del anche e piede equino varo.
Ipoglicemia sviluppato a 7 ore, a la quale time
esami del sangue rivelarono una non rintracciabilità
livelli di ormone della crescita, ACTH, luteinizing ormone
(152780),
e follicle-stimolare ormone (136530).
Anterior pituitaria ormone rimpiazzamento terapia era
begun a 7 giorni e lei rimaneva ben successivamente. scansione CT del cervello dimostrarono assenti septum
pellucidum e corpo calloso. Vision e disco ottico
esaminaziUna erano normali a 18 mesi. A nascita, the
maschio vennero trovate avere micropenis e cryptorchidism,
e ipoglicemia venne trovato a 4 ore dalla nascita. Non c'erano altre congenita anormalità. Poiché di
bassa ormone livelli, pieno anteriore pituitaria ormone
rimpiazzamento era iniziavano al primo giorno. Lui
successivamente sviluppato profondo ma transitoria
ipocalcemia la quale rispondeva to calcio e vitamina
D integratori. Repeat CT scanning mostrava assenza
del septum pellucidum e corpo calloso. Una doppia
seconda-cugini aveva nesidioblastosis (256450),
a probabilmente non imparentati malattia (Vedi anche
craniotelencephalic displasia,
218670). Le immagini del cervello del fratelli e sorelle colpiti by
Brickman ed altri (2001) mostrava undescended o
ectopic posteriore pituitaria.
Brodsky ed altri (1997) descrissero improvvisa e
inaspettata morte in 5 bambini con displasia
settoottica. Tutti bambini aveva corticotropin
carenza, tutti aveva thermoregulatory disturbi, e
4 bambini aveva diabete insipido. In almeno 4
bambini, deterioramento clinico era causata da febbre
e disidratazione da un presunta virale malattia, la
quale appariva to precipitate adrenale crisi.
Thomas ed altri (2001) notarono che il fenotipo è
altamente variabile, con 62% degli persone affette
avendo isolata hypopituitarism e 30% avendo tutti 3
manifestazioni, namely pituitaria ipoplasia, ipoplasia del nervo ottico, e agenesi di linea mediana struttura.
In uno studio gruppo comprende 55 ipoplasia del nervo ottico pazienti,
Birkebaek ed altri (2003) riportarono che 49%
aveva un anormale septum pellucidum alla MRI, e 64%
aveva a ipotalamico-pituitaria axis anormalità.
Twenty-sette pazienti (49%) aveva disfunzione endocrina, e 23 di questi aveva
ipotalamico-pituitaria axis anormalità. La frequenza
di endocrinopathy era più alta in pazienti con un
anormale septum pellucidum (56%) che a normale
septum pellucidum (39%). I pazienti erano divided
dentro 4 gruppi basate on septum pellucidum e
ipotalamico-pituitaria axis apparenza: 1) entrambi
normale; 2) anormale septum pellucidum e normale
ipotalamico-pituitaria axis; 3) normale septum
pellucidum e anormale ipotalamico-pituitaria axis; e
4) entrambi anormale. La frequenza di molteplici
pituitaria ormone carenza era i più alti (56%) in gruppo
4, più bassa (35%) in gruppo 3, e persino più bassa
(22%) del secondo gruppo. Precocious pubertà era più comuni
del secondo gruppo. Nessuno dei pazienti nel primo gruppo aveva
disfunzione endocrina. Gli autori conclusero che
septum pellucidum e ipotalamico-pituitaria axis
appearances alla MRI può essere usata predire the probabile
spettro di endocrinopathy.
Stevens e Dobyns (2004) riportarono un ragazzo con
ipoplasia del nervo ottico, disfunzione pituitaria, e MRI
ritrovamenti coerente con displasia settoottica, il quale aveva inoltre molteplici arti difetti indicativa di
amniotiche bands. Gli autori rividero 5 simili casi
dalla letteratura e conclusero che c'è evidenze per una vascolare patogenesi di displasia settoottica in
alcune pazienti.
Harrison ed altri (2004) riportarono un'altra
maschio infante con displasia settoottica e arti
malpermazioni, includendo sindattilia di numerosi
dita e toes, ipoplastici digits, e anello
costrizione di almeno 1 finger. Lui aveva bilaterale
ipoplastici nervi ottici, assenza del septum
pellucidum, e colpocefalia con una normale
pituitaria-ipotalamico axis.
Ancora vedere
516020.0012 per una forma di displasia settoottica
associato con la cardiomiopatia ed intolleranza
all'esercizio.
GENETICA MOLECOLARE
In un fratello e sorella con displasia settoottica riportarono da
Wales e Quarrell (1996),
Dattani ed altri (1998) mostravano omozigosità per una mutazione missenso nel HESX1 gene
(601802.0001).
Le analisi genetiche del HESX1 gene in 18 pazienti con
sporadico displasia settoottica non rivelò
anormalità, suggerendo che mutazioni nel HESX1
gene non sono una frequente occurrence in sporadico
malattia.
In una giapponese paziente con sporadico pituitaria e
ipoplasia del nervo ottico,
Tajima ed altri (2003) identificarono una
eterozigoti inserzione mutazione nel HESX1 gene (601802.0004).
Thomas ed altri (2001) scanned per HESX1
mutazioni in 228 pazienti con una larga spettro di
congenita pituitaria difetti, andanti in gravità
dalla carenza isolata dell'ormone della crescita to displasia
settoottica con panhypopituitarism. Tre differenti
eterozigoti mutazioni missenso (vedi, per es.,
601802.0002) vennero trovate in individui con
relativamente lieve pituitaria ipoplasia o displasia
settoottica, la quale mostravano incomplete
penetranza e fenotipo variabile tra eterozigoti
membri della famiglia. Gli autori ipotizzarono che alcuni casi sporadici del più comune lieve forme di
pituitaria ipoplasia hanno a genetica basis, provocante
dalla eterozigoti mutazioni nel HESX1 gene.
In un paziente con combinata pituitaria ormone
carenza, ma senza ipoplasia del nervo ottico,
Carvalho ed altri (2003) identificarono una mutazione omozigote nel HESX1 gene (601802.0005).
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COLLABORATORI
John A. Phillips, III - aggiornamento : 13 gennaio 2005
Cassandra L. Kniffin - aggiornamento : 29 dicembre 2004
Marla J. F. O'Neill - aggiornamento : 18 maggio 2004
Cassandra L. Kniffin - riorganizzazione : 13 novembre 2003
Cassandra L. Kniffin - aggiornamento : 6 novembre 2003
Cassandra L. Kniffin - aggiornamento : 3 gennaio
2003
George E. Tiller - aggiornamento : 15 marzo 2001
Victor A. McKusick - aggiornamento : 25 giugno 1998
Victor A. McKusick - aggiornamento : 27 maggio 1998
Victor A. McKusick : 28 marzo 1997
Moyra Smith - aggiornamento : 6 aprile 1996
DATA DI INIZIO
Victor A. McKusick : 2 giugno 1986
REVISIONI
wwang : 13 gennaio 2005
tkritzer : 12 gennaio 2005
ckniffin : 29 dicembre 2004
alopez : 5 novembre 2004
carol : 18 maggio 2004
terry : 18 maggio 2004
terry : 20 febbraio 2004
tkritzer : 11 febbraio 2003
carol : 13 novembre 2003
carol : 13 novembre 2003
ckniffin : 6 novembre 2003
carol : 9 gennaio 2003
tkritzer : 7 gennaio 2003
ckniffin : 3 gennaio 2003
cwells : 20 marzo 2001
cwells : 15 marzo 2001
cwells : 13 marzo 2001
psherman : 6 agosto 1999
psherman : 21 dicembre 1998
alopez : 25 giugno 1998
terry : 25 giugno 1998
alopez : 1 giugno 1998
terry : 27 maggio 1998
terry : 27 maggio 1998
terry : 9 luglio 1997
terry : 7 luglio 1997
terry : 28 marzo 1997
terry : 17 gennaio 1997
mark : 10 giugno 1996
terry : 4 giugno 1996
mark : 6 aprile 1996
mimadm : 25 marzo 1995
supermim : 16 marzo 1992
carol : 25 settembre 1990
carol : 21 settembre 1990
carol : 17 settembre 1990
supermim : 20 marzo 1990
