Testo

La mioglobinuria ricorrente è stata osservata con mutazioni in almeno 3 geni mitocondriali: MTCO3 (516050.0003), MTCO1 (516030.0007), e MTCYB (516020).

Ohno ed altri (1991) descrivono 2 fratelli con ricorrente mioglobinuria da esercizio e intolleranza all'alcol associate con distinte anormalità morfologiche dei mitocondri muscolari e delezioni multiple del DNA mitocondriale muscolare. Dell'età di 26 e 21 anni, essi avevano avuto ricorrenti episodi di mioglobinuria provocati da esercizio strenuo o assunzione di alcol, dall'età di 18 anni. I livelli del lattato e del piruvato sierici erano normali a riposo ma venivano significativamente innalzati dall'esercizio aerobico. I muscoli degli arti mostravano fibre rosse sfilacciate e fibre negative alla citocromo c ossidasi come pure fibre degeneranti e fibre rigeneranti. La microscopia elettronica mostrava una pronunciata accumulazione di mitocondri anormali contenenti inclusioni paracristalline un moderato aumento delle particelle di glicogeno. Alcune delle delezioni, come rivelato dalle analisi Southern blot, erano in comune fra i pazienti.

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