OMIM 590000 - RNA di trasferimento mitocondriale per l'alanina; MTTA

Altre denominazioni; simboli

tRNA-ALA, MITOCONDRIALE

Testo

Il tRNA mitocondriale per alanina è codificato dai nucleotidi 5587-5655.

Varianti alleliche

(Esempi selezionati) Note

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.0001 MIOPATIA SIMILE ALLA DISTROFIA MIOTONICA [MTTA, 5650G-A]

In una paziente di 38 anni con un nuovo tipo di miopatia mitocondriale, Horvath ed altri (2003) identificarono una mutazione eteroplasmica 5650G-A, nel gene MTTA. La presentazione clinica e l'istologia muscolare suggerivano una malattia muscolare distrofica. Alla EMG si osservavano ripetitivamente scariche miotoniche, che suggerivano la diagnosi di distrofia miotonica. Numerose fibre rosse sfilacciate negative alla citocromo c ossidasi insieme con l'intolleranza all'esercizio osservata clinicamente e l'acidosi lattica puntavano ad una origine mitocondriale. La PRC di singole fibre mostrava un rapporto significativamente più alto di mtDNA mutante nelle fibre rosse sfilacciate. La madre della paziente morì all'età di 36 anni per un ictus di eziologia sconosciuta. La paziente si sviluppò normalmente fino all'età di 14 anni, quando iniziò a notare debolezza durante gli esercizi fisici a scuola e difficoltà a salire le scale. La debolezza muscolare prossimale e l'atrofia degli arti inferiori progredì lentamente. All'età di 32 anni iniziò a notare debolezza prossimale degli arti superiori. Le venne rimosso un lipoma pettorale due volte.

.0002 MIOPATIA MITOCONDRIALE [MTTA, 5591G-A ]

In un uomo di 47 anni con una miopatia mitocondriale, Swalwell ed altri (2006) identificarono una transizione eteroplasmica 5591G-A nel gene MTTA. Il fenotipo era caratterizzato da debolezza muscolare prossimale, mialgia, ed un aumento della creatina chinasi serica. La biopsia muscolare mostrava fibre rosse sfilacciate e carenza di citocromo c ossidasi, e l'analisi PRC dei tessuti muscolari rilevava il 98% di mtDNA mutante.

Riferimenti

Horvath, R., Lochmuller, H., Scharfe, C., Do, B. H., Oefner, P. J., Muller-Hocker, J., Schoser, B. G., Pongratz, D., Auer, D. P., Jaksch, M. Una mutazione tRNA(ala) causante una miopatia mitocondriale clinicamente somigliante alla distrofia miotonica. J. Med. Genet. 40: 752-757, 2003. [PubMed: 14569122]

Swalwell, H., Deschauer, M., Hartl, H., Strauss, M., Turnbull, D. M., Zierz, S., Taylor, R. W. Una miopatia pura associata con una nuova mutazione mitocondriale nel gene per un tRNA. Neurology 66: 447-449, 2006. [PubMed: 16476954]

Collaboratori

Cassandra L. Kniffin - aggiornato : 7 aprile 2006

Victor A. McKusick - aggiornato : 13 gennaio 2004

Data di inizio

Victor A. McKusick : 2 marzo 1993

Revisioni

wwang: 11 aprile 2006

ckniffin: 7 aprile 2006

terry: 30 marzo 2005

tkritzer: 30 gennaio 2004

terry: 13 gennaio 2004

carol: 26 maggio 1993

carol: 17 maggio 1993

carol: 2 marzo 1993

Special Report

Varianti alleliche (Dettagli)

RNA DI TRASFERIMENTO, MITOCONDRIALE, PER L'ALANINA; MTTA