Genetica molecolare

Yoon ed altri (1991) attribuirono alcuni casi di miopatia mitocondriale infantile letale (LIMM) a mutazioni nel gene mtDNA per l'RNA di trasferimento per la treonina (MTTT; 590090). I 2 pazienti nel loro studio avevano una grave carenza degli enzimi della catena respiratoria associata ad acidosi lattica e morirono entro pochi giorni dalla nascita. La mutazione venne trovata nella coppia di nucleotidi (np) 15924 in un paziente e nella coppia di nucleotidi 15923 nell'altro. Entrambe le mutazioni erano avvenute dentro la struttura ansa-gambo dell'anticodone del tRNA. Comunque, Brown ed altri (1992) fecero uno screening su 3 soggetti LIMM e su molteplici soggetti di controllo per queste mutazioni e riportarono che la mutazione A>G nella coppia di nucleotidi 15924 trovata in uno dei pazienti non era la causa primaria della LIMM. Questo maschio caucasico morì a 4 mesi di età per la grave acidosi lattica con difetti mitocondriali muscolari e cardiaci (Zheng ed altri, 1989). Sua madre aveva la stessa mutazione, ed entrambi erano omoplasmici. Comunque, la madre non mostrò prove della malattia nemmeno dopo analisi estensive biochimiche, istologiche, e cliniche. Inoltre, Brown ed altri (1992) trovarono la mutazione nella coppia di nucleotidi 15924 in approssimativamente l'11% (11 su 103) dei controlli caucasici. La mutazione nella coppia di nucleotidi 15923 non venne rintracciata in 91 caucasici, 35 africani, e 57 asiatici. Conseguentemente, il ruolo di questa mutazione come causa della LIMM rimaneva ancora da chiarire.

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