OMIM 251800 - Microzia con atresia meatale e sordità conduttiva

TESTO

Ellwood ed altri (1968) riportarono Di 2 casi di fratelli: il primo, con genitori primi cugini, comprendeva un fratello e una sorella con anotia bilaterale e atresia meatale; l'altro comprendeva 2 fratelli, uno con microzia unilaterale e atresia meatale bilaterale e l'altro con microzia unilaterale e atresia meatale. Dar e Winter (1973) riportarono di una famiglia, e Konigsmark ed altri (1972) osservarono fratelli e sorelle affetti. Strisciuglio ed altri (1986) descrissero 3 fratelli e sorelle i quali erano affetti con differenti gradi di gravità.

Guizar-Vazquez ed altri (1978) descrissero una madre con microzia e atresia meatale a destra, il cui figlio aveva la stessa combinazione a sinistra. Entrambi avevano alcune macrostomie e asimmetrie facciali, ma erano mancanti delle caratteristiche della sindrome di Goldenhar (164210) e della sindrome di Treacher Collins (154500). Zankl e Zang (1979) sostennero l'ereditarietà dominante irregolare (presumibilmente autosomica) sulla base di una famiglia con 5 membri affetti in 4 gruppi di fratelli e sorelle su 2 generazioni. Orstavik ed altri (1990) descrissero delle malformazioni esterne dell'orecchio destro e perdita di udito conduttiva in un nonno, sua figlia, e sua nipote. Il nonno e la nipote avevano microzia e atresia meatale, mentre la figlia aveva un orecchio esterno normale eccetto per il meato e lobo auricolare più stretti.

In connessione con la descrizione di una famiglia con ereditarietà autosomica dominante, Gupta e Patton (1995) specificarono che delle 9 famiglie precedentemente riportate, l'ereditarietà autosomica recessiva era implicita in 4 e l'ereditarietà autosomica dominante in 5 (vedi 600674).

Vedi anche

Schmid ed altri (1985)

Riferimenti

1. Dar, H.; Winter, S. T. :: Microzia famigliare e atresia meatale. (Letter) J. Med. Genet. 10: 305-306, 1973.
PubMed ID : 4774544
2. Ellwood, L. C.; Winter, S. T.; Dar, H. :: Microzia famigliare con atresia meatale in due gruppi di fratelli e sorelle. J. Med. Genet. 5: 289-291, 1968.
PubMed ID : 5713641
3. Guizar-Vazquez, J.; Arredondo-Vega, F.; Rostenberg, I.; Manzano, C.; Armendares, S. :: Microzia e atresia meatale in madre e figlio. Clin. Genet. 14: 80-82, 1978.
PubMed ID : 688691
4. Gupta, A.; Patton, M. A. :: Microzia famigliare con atresia meatale e sordità conduttiva in cinque generazioni. Am. J. Med. Genet. 59: 238-241, 1995.
PubMed ID : 8588593
5. Konigsmark, B. W.; Nager, G. T.; Haskins, H. L. :: Microzia recessiva, atresia meatale, e perdita di udito. Arch. Otolaryng. 96: 105-109, 1972.
PubMed ID : 5081912
6. Orstavik, K. H.; Medbo, S.; Mair, I. W. S. :: Microzia del lato destro e perdita di udito conduttiva con espressività variabile in tre generazioni. Clin. Genet. 38: 117-120, 1990.
PubMed ID : 2208762
7. Schmid, M.; Schroder, M.; Langenbeck, U. :: Microzia famigliare, atresia meatale, e sordità conduttiva in tre fra fratelli e sorelle. Am. J. Med. Genet. 22: 327-332, 1985.
PubMed ID : 4050865
8. Strisciuglio, P.; Ballabio, A.; Parenti, G. :: Microzia con atresia meatale e sordità conduttiva: manifestazioni lievi e gravi entro lo stesso gruppo famigliare. J. Med. Genet. 23: 459-460, 1986.
PubMed ID : 3783624
9. Zankl, M.; Zang, K. D. :: Ereditarietà della microzia e atresia aurale in una famiglia con cinque membri affetti. Clin. Genet. 16: 331-334, 1979.
PubMed ID : 519905

Data di inizio

Victor A. McKusick : 4 giugno 1986

Revisioni

joanna : 19 marzo 2004
mark : 16 gennaio 1996
terry : 11 gennaio 1996
mimadm : 19 febbraio 1994
carol : 2 settembre 1992
supermim : 17 marzo 1992
carol : 9 ottobre 1990
supermim : 20 marzo 1990
ddp : 26 ottobre 1989