#103100
PUPILLE DI ADIE

Altre denominazioni e acronimi

ADIE SINDROME
POORLY REACTING PUPILS
HOLMES-ADIE SINDROME, COMPRESA

TESTO

Il numero di questa scheda è preceduto dal segno (#) per l'evidenza che Adie pupil è a caratteristiche di Charcot-Marie-Tooth malattia tipo 2J (607736), il quale è causata da mutazione nei MPZ gene (159440).

Adie (1932) descrissero a stationary, benigni disturbo caratterizzata da tonici, sluggishly reacting pupil e ipoattivi o assenza riflessi tendinei. De Rudolf (1936) descrissero il disturbo in madre e figlia, McKinney e Frocht (1940) in padre e figlio, e Mylius (1938) in fratelli e sorelle. The pupil (Laties e Scheie, 1965) è excessively sensibili to mecholyl (methacholine). In famigliare disautonomia, a recessive (vedi 223900), the pupil è anche mecholyl-sensibili e riflessi tendinei sono assenza. An autopsied case era riportarono da Harriman e Garland (1968), il quale trovò neuronici degenerazione nei ciliary gangliari. Selective degenerazione di neuroni in dorsali radice gangli possa essere stato the basis per ariflessia. From electrophysiologic studi portava fuori in 11 pazienti con Adie sindrome, Miyasaki ed altri (1988) conclusero che the hyporeflexia in questo condizione è due al perdita di grande spindle afferents o the ridotta effectiveness della loro monosynaptic connections to motoneuroni.

Triggs ed altri (2006) descrissero Adie pupil nella famiglia con Charcot-Marie-Tooth malattia tipo 2J. Essi notarono che quando diminished riflessi tendinei profondi sono associate con una tonici pupil, the condizione è denominati Holmes-Adie sindrome.

RIFERIMENTI

1. Adie, W. J. :

Tonic pupils e assenza riflessi tendinei: a benigni disturbo sui generis: il suo complete e incomplete forme. Brain 55: 98-113, 1932.

2. De Rudolf, G. :

Tonic pupils con assenza riflessi tendinei in madre e figlia. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 16: 367-368, 1936.

3. Harriman, D. G. F.; Garland, H. :

The patologia di Adie's sindrome. Brain 91: 401-418, 1968.
PubMed ID : 4177586

4. Laties, A. M.; Scheie, H. G. :

Adie's sindrome: durata di methacholine sensibilità. Arch. Ophthal. 74: 458-459, 1965.
PubMed ID : 5838361

5. McKinney, J. M.; Frocht, M. :

Adie's sindrome: a non-luetic malattia simulante tabes dorsalis. Am. J. Med. Sci. 199: 546-555, 1940.

6. Miyasaki, J. M.; Ashby, P.; Sharpe, J. A.; Fletcher, W. A. :

Nella cause di hyporeflexia nei Holmes-Adie sindrome. Neurology 38: 262-265, 1988.
PubMed ID : 3340290

7. Mylius, (NI) :

Ueber familiaeres Vorkommen der Pupillotonie. Klin. Mbl. Augenheilk. 101: 598-599, 1938.

8. Triggs, W. J.; Brown, R. H., Jr.; Menkes, D. L. :

Case 18-2006: a 57-anno-old donna con numbness e debolezza della piedi e gambe. New Eng. J. Med. 354: 2584-2592, 2006.
PubMed ID : 16775239

COLLABORATORI

Victor A. McKusick - aggiornato : 7/5/2006

DATA DI INIZIO

Victor A. McKusick : 4 giugno 1986

REVISIONI

alopez : 7/7/2006
terry : 7/5/2006
carol : 8/8/2000
alopez : 7/9/1997
warfield : 4/1/1994
mimadm : 11 marzo 1994
supermim : 16 marzo 1992
supermim : 20 marzo 1990
ddp : 26 ottobre 1989
radice : 6/7/1988

Copyright © 1966-2009 Johns Hopkins University