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Traduzioni di Natale
Marzari
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Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la
magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella
malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di
Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.
Natale Marzari |
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Locus della mappa genica
22q11.21-q13.31
CLONAZIONI
Mirel ed altri (1998) clonarono e caratterizzarono
l'enzima metabolico essenziale ferro-dipendente ACO2.
Essi dimostrarono che l'mRNA del ACO2 è lungo 2,7 kb ed è
espresso ubiquitariamente. Essi scoprirono molteplici
isoforme della proteina ACO2.
FUNZIONE GENICA
In campioni di proteina purificata da mitocondri di cuore bovino,
Bota e Davies (2002) trovarono che la Lon
proteasi (605490)
riconosceva selettivamente e degradava la forma idrofoba ossidata della aconitasi dopo
una piccola modificazione ossidativa. Una grave ossidazione produceva una
aggregazione della aconitasi, producendo un substrato povero di Lon.
Bulteau ed altri (2004) trovarono che l'attività
della aconitasi può sottostare ad una modulazione reversibile citrato-dipendente in risposta
ai proossidanti. La fratassina (606829)
interagisce con l'aconitasi in una modalità citrato-dipendente, riduce il livello
di inattivazione indotta dagli ossidanti, e converte l'enzima inattivo [3Fe-4S]1+
nella forma attiva della proteina [4Fe-4S]2+.
Bulteau ed altri (2004) conclusero che la fratassina è
una proteina chaperone del ferro che protegge il gruppo [4Fe-4S]2+ aconitasi dal disassemblamento e
promuove la riattivazione dell'enzima.
Chen ed altri (2005)
mostrarono che l'aconitasi mitocondriale del aconitasi è essenziale per
mantenere il DNA mitocondriale indipendente dalla sua attività
catalitica.
STRUTTURA GENICA
Mirel ed altri (1998) dimostrarono che
il gene ACO2 contiene 18 esoni traslati distribuiti
approssimativamente su 35 kb del DNA.
MAPPATURA
Slaughter ed altri (1975) riportarono che una
indagine elettroforetica aveva dimostrarono 2 alleli
al locus ACO2. Dai ritrovamenti in
eterozigoti, essi conclusero che entrambe le aconitasi
sono monomeriche. Sparkes ed altri (1978) assegnarono
il gene ACO2
al cromosoma 22 in uno studio su cellule ibride di criceto cinese-umano. Vedi anche
Meera Khan ed altri (1978) e
Slaughter ed altri (1978). Dallo studio su cloni
di ibridi umano-roditore,
Geurts van Kessel ed altri (1980) conclusero che
ACO2 è localizzato fra 22q11 e 22q13.
Vedi anche
Slaughter ed altri (1977);
Sparkes ed altri (1978)
Riferimenti
- 1. Bota, D. A.; Davies, K. J. A. :
- La Lon proteasi degrada ossidativamente preferenzialmente
la aconitasi mitocondriale con un meccanismo stimolato da ATP.
Nature Cell
Biol. 4: 674-680, 2002.
PubMed ID :
12198491
-
- 2. Bulteau, A.-L.; O'Neill, H. A.; Kennedy,
M. C.; Ikeda-Saito, M.; Isaya, G.; Szweda, L. I.
:
- La fratassina agisce come una
proteina ferro chaperone per modulare l'attività della aconitasi mitocondriale.
Science 305: 242-245,
2004.
PubMed ID :
15247478
- 3. Chen, X. J.; Wang, X.; Kaufman, B. A.;
Butow, R. A. :
- L'aconitasi accoppia la regolazione metabolica al
mantenimento del DNA mitocondriale. Science
307: 714-717, 2005.
PubMed ID :
15692048
- 4. Geurts van Kessel, A. H. M.; Westerveld,
A.; de Groot, P. G.; Meera Khan, P.; Hagemeijer,
A. :
- Localizzazione regionale dei geni codificanti
per ACO2, ARSA, e NAGA umani nel cromosoma 22.
Cytogenet. Cell Genet. 28: 169-172,
1980.
PubMed ID :
7192199
- 5. Meera Khan, P.; Wijnen, L. M. M.;
Pearson, P. L. :
- Assegnazione gene mitocondriale dell'aconitasi (ACON-M) al cromosoma umano 22.
Cytogenet. Cell Genet. 22: 212-214, 1978.
PubMed ID :
752476
- 6. Mirel, D. B.; Marder, K.; Graziano, J.;
Freyer, G.; Zhao, Q.; Mayeux, R.; Wilhelmsen, K.
C. :
- Caratterizzazione del gene dell'aconitasi umana mitocondriale (ACO2).
Gene 213: 205-218, 1998.
PubMed ID :
9630632
- 7. Slaughter, C. A.; Hopkinson, D. A.;
Harris, H. :
- Polimorfismo del'aconitasi umana.
Ann. Hum. Genet. 39: 193-202, 1975.
PubMed ID :
1052766
- 8. Slaughter, C. A.; Hopkinson, D. A.;
Harris, H. :
- Distribuzione e proprietà degli isoenzimi dell'aconitasi nell'uomo.
Ann. Hum. Genet.
40: 385-401, 1977.
PubMed ID :
879710
- 9. Slaughter, C. A.; Povey, S.; Carritt, B.;
Solomon, E.; Bobrow, M. :
- Assegnazione del locus ACON-M al cromosoma 22.
Cytogenet. Cell Genet.
22: 223-225, 1978.
PubMed ID :
752478
- 10. Sparkes, R. S.; Mohandas, T.; Sparkes,
M. C.; Shulkin, J. D. :
- Assegnazione del locus dell'aconitasi (EC 4.2.1.3)
mitocondriale (ACON-M) al cromosoma umano
22. Biochem. Genet. 16: 751-756,
1978.
PubMed ID :
728065
- 11. Sparkes, R. S.; Mohandas, T.; Sparkes,
M. C.; Shulkin, J. D. :
- Locus dell'aconitasi (E. C. 4.2.1.3) mitocondriale (ACON-M) mappato al cromosoma umano 22.
Cytogenet. Cell Genet. 22: 226-227,
1978.
PubMed ID :
752479
Collaboratori
Ada Hamosh - aggiornamento : 25 febbraio 2005
Ada Hamosh - aggiornamento : 25 agosto 2004
Patricia A. Hartz - aggiornamento : 28 ottobre 2002
Victor A. McKusick - aggiornamento : 26 agosto 1998
Data di inizio
Victor A. McKusick : 4 giugno 1986
Revisioni
carol: 5 marzo 2010
wwang : 3 marzo 2005
terry : 25 febbraio 2005
tkritzer : 25 agosto 2004
terry : 25 agosto 2004
mgross : 28 ottobre 2002
carol : 26 agosto 1998
terry : 26 agosto 1998
supermim : 16 marzo 1992
carol : 23 agosto 1990
supermim : 20 marzo 1990
ddp : 26 ottobre 1989
marie : 25 marzo 1988
reenie : 9 febbraio 1987
Copyright © 1966-2008 Johns Hopkins UniversityAcronimi e sigle
Traduzione del: 12 agosto 2010
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