Neuromuscular

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Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti

REVISIONS: 1996-2020

April 2020
AIFM1
amiloide AL
Cong MG: CHD8
COVID-19
COXPD: 40; 41; 42
DβH carenza
EGR2
Erdheim-Chester
FIG4
GNE
HARS1
KCNA1
SCA48
SLC25A
Wieacker-Wolff
May 2020
amiloide: TTR
APOO
AR-CMT: SORD
CLCN1
COXPD44
FOSMN
Capo Deviazione
Membrane riparazione
Miopatia
  GGPS1
  HNRNPDL
NEDHCAS
OPDM2
PYGM
  Miopatia, Dominante
SCN
TACO1
TOMM70
June 2020
CMS: CHRNB1, Fast-chan
Distale Miopatia: PLIN4
Dito flessione
FSHD: LRIF1
HSF1 anticorpi
ossaliplatino PN
PMP-22 sindromi
  HNPP
PNPLA2
Sensoriale Atassia

July 2020
ACOX1
SLA: LRP10; UNC13A
Artrogriposi
  MYLPF
Botulinum tossina
COXPD
CTS, familiare DMD: Rx
MORC2
Bastoncini: ADSSL1
Aug 2020
Anticorpi: TRIM72
Artrogriposi: AMC5
ATP13A2
CMT
  IB
  Distonina
  MTTV
  SAMD9L
Cong MG: SYT2
Dermatomiopatie
  Immunitaria
Diaframma: MYODRIF
Lipidi droplet-ER contatto
MDDGB15
Mitocondriali: GFER
Patologia mitocondriale
  ETFDH
  MELAS
  MNGIE
NARS1
Gravidanza
SCA19
SEPN1
Tirosinemia
Walleriana Degenerazione
Sept 2020
SLA: giovanile
CMT1: ITPR3
CMT2/dHMN: GBF1
COQ5
Covid-19: Focale PN
COXPD48
Demielinazione PN
  CIDP associazioni
  MAG
Mitocondriali
  Complesso I
  Neonatale letale
RFC1
SMGMQTL
Sistemico sclerosi
Oct 2020
ALG14
Caspr2
COXPD51
IMPP: Enterovirus
MFM10: SVIL
Mitocondri
  Complesso disturbi
Morvan
mtRNAGln (MTTQ)
SPG83

Nov 2020
SLA-FTD: HTT
MDA5 Ab
MME
NEMF
OPDM+
UQCRC1
Dec 2020
CFTD: HACD1
CMG: MACF1
GBS: Prodrome
ICI Miopatia
Mitoribosomi
NEDCASB
Neuropatia: HIEM
OPDM2
Bastoncini miopatia: Nebulina
SMAX2
VCP

Jan 2021
CIPO
CMT2A2
DNM1L
Hirschsprung
LHON, Recessiva
MC1DN36: NDUFC2
Motorio PN + miopatia
Mucolipidosi IV
SDHA
SDHD
TRMU
VCPDM
August 2019
Checkpoint Inibitori
PIP fosfatasi

September 2019
ADCK2
Trasporto assonale
MTDPS17
Mionuclei
SSBP1
TTR amiloide
October 2019
SLA: GLT8D1
Congenita
  MG: AChR α1
  Debolezza
Dermatomiopatie
LGMD: POPDC3
Myonecrosis
NPL: Miopatia
PCH13
PN: Amfifisina Ab
SPG
  PCYT2
  RNF170
November 2019
SLA
  DNAJC7
  PNL
CACNA1H
CMT2B2
FXR1
HSAN2B
hypoPP: ATP1A2
IIM: Zo Ab
Mitocondri
  Encefalopatia: TIMM22
  Miopatia: COX6A2
December 2019
Anticorpi: SNC
Miopatia congenita
  UNC45B
Mitocondri
  ATP5MD

January 2020
Atassia
  CHEGDD
  NEDAHM
LGMD: POGLUT1
Mitocondriali
  UQCRFS1
NMOAS
Sudorazione
February 2020
SLA
  CHCHD10
  ERLIN2
Brody
Chaperoni
CIDP: Nf155 Ab
CMT
  CMT2 + Corde vocali: JAG1
  CMT-DI: EBP50
  TFG
CRYAB
DA2B
Joubert
MRI muscolare
Fibre sottili PN
Target fibre
TOR1AIP1
March 2020
SLA-FTD: CYLD
ATAD3A
EA9
FLNC
GRID2
HHH
PRAAS1
Waardenburg
April 2018
SLA trattamento
  Crampi
  Edaravone
  Gastrostomy
  Riluzolo
Mitocondri
  MELAS Rx
  SCAN3
May 2018
Atassia-Neuropatia
  SCAN3
Spinale Neuropatia motoria
  EXOSC9
  RBM7

June 2018
Sarcopenia

July 2018
LGD1A: Dolore muscolare: Plessina D1
September 2018
Congen Miopatia: MYL1
NF-155 Ab, IgM
PEOB5

November 2018
Atassia, Dominante
  SCA48
Atassia, Recessiva
  CONDSIAS

January 2019
CONDCA
Dusty cores

February 2019
COXPD37
PERRB

March 2019
ACTN2 miopatie
CANVAS
Linfoma
  Neurolymphomatosis
Mioglobinopatia NEDCPMD
Dolore: Insensitive
PMM2-CDG
April 2019
CMT 2EE
COXPD39
Miopatia + Tremore

May 2019
ADOAC
CPT2
HANAC
LHIM
NMNAT2
PAX7
SPG80
June 2019
CMT1: c1orf194
KARS
Paraganglioma

July 2019
HMN: SPTAN1
HMSN: PDXK
NIID
OPDM1
OPML
SH3TC2: Cerebellare
SOD1 carenza
April 2017
GAD65 Anticorpi
Miopatia: P4HA1
Miopatologia
  DM + TIF1-γ Ab
Neurofilamenti
PCH7
Schwannoma

May 2017
SLA: ANXA11
June 2017
AR-CMT2: MCM3AP
Miopatia congenita
  SPTBN4
Neurofascina Ab
Atassia spastica: NKX6-2

July 2017
Carey-Fineman-Ziter
MG: MuSK
MRI muscolare
Miopatia: MSTO1
SCA37
August 2017
SLA: TIA1
Mitoribosomi
  MRPS34

September 2017
Mitocondri
  C1QBP
PN: freddo

October 2017
GAMOS
November 2017
SCA45
SCA46

December 2017
Artrogriposi: UNC50
Dolore insensibilitÓ: ZFHX2
January 2018
SLA
  c9orf72
  KIF5A
Atassia, Recessiva
CMT: SCO2
Congenita MG: LAMA5
Encephaloneuronopathy
Ripetizione del DNA disturbi
Mitocondri: MIEF2
February 2018
SLA: ERLIN1
Atassia + Motorio PN: CHP1
Mitocondri: NDUFB8
Miopatia: Titina

March 2018
CMT2: ATP1A1
Mitocondri
  ATP5F1D
  MRPS2
  PMPCB
  VPS13D
Bastoncini: RYR3
May 2016
Duane: MAFB
FSHD: DNMT3B
MRI muscolare
Patologia
  PGAM2
  SRP
SPG 76

June 2016
CMS: MYO9A
LGMD 1: CAPN3
MADD: FLAD1
Myocerebellar
July 2016
Intolleranza all'esercizio fisico
  TMEM126B

August 2016
MG, Congenita: CHT
Mitocondri
  Cardiomiopatia
contratture + Debolezza
  KY
Neurodegenerazione: p62
Neuropatia: Levodopa
PCH: SLC25A46
SCA43
SPG: KCNA2
September 2016
CMG: Munc13-1
CMT2, Dominante: MME
LCCS: GLDN
Mitocondri
  ATAD3A
  NAXE
  SLC25A4

October 2016
CMG: SLC18A3
HSAN: PIEZO2

November 2016
Congen miopatia: ZAK
LGMD: POGLUT1

December 2016
amiloide: Altre
CIDP: Sensoriale
Miopatia congenita
  CACNA1S
Mitocondri
  COXPD31
  MDH2
  MGCA
Miosite: Orbital
Bastoncini miopatia: MYPN
January 2017
Anticorpi
  Neurofascina
  Neuromusclar
  NXP-2
Prurito: COL6A5
Mitocondri: OPA11
Patologia: Perineurioma
PN: Episodica, Ereditarie
SPG: EPT1
February 2017
Congenita
  MD: INPP5K
  Miopatia: TRDN
Mitocondri: TRAK1
SPG: 23; 79

March 2017
Artrogriposi: LGI4
dHMN: WARS
HSN + SorditÓ-Distonia
Mitocondri
  Encefalopatia
Renaut corpi
October 2015
CMT: MORC2
tosse Miopatia distale: ADSSL1
Encefalomiopatia
  SLC25A26
Joubert
Leigh
Necrosi
SCA: CACNA1G
SMARD: REEP1
November 2015
CMS 19
Cilindriche spirali
HMSN
  ARCMT2: SPG11
  ARCMT2: PNKP
  Hepato-Cerebellare: SCYL1
IIM: FHL1 anticorpi
Mitocondriali portatori
  SLC25A42
PLS
Morte improvvisa
December 2015
CMT 2Z
Miopatia congenita
  SCN4A
Mitocondri
  COX8A
  PITRM1

January 2016
AIN: Viso diplegia
CMT2: DGAT2
Encefalocardiomiopatia
  TANGO2
February 2016
ARCA: UBA5
CIDP: Neurofascina Ab
Mitocondri
  COXPD29
Patologia
  AIN
  Nucleo centrale: MTM1
  Necrosi
  Phophorylase
scapole alate: CHD7
March 2016
AR-CMT2T
SMABF

April 2016
SLA-FTD: CCNF
CMT2: NEFH
Mitocondri: TRMT10C
Jan 2015
Acute flaccida mielite
CODAS
MG: AChR Inattivazione
Mitocondri
  CLPB
  3-MGA

Feb 2015
AOA4
FGFR3 anticorpi
HSAN 1E: DNMT1
LGMD 2T: GMPPB
Mitocondri
  CLPB
  COQ4
Vincristine neuropatia
Mar 2015
Atassia: PMPCA
Congenita MD
  α-DG
  Disferlina
  ISPD
Congenita MG
  Diagnosi differenziale
  SLC25A1
HSN: NAGLU
Articolazione ipermobilitÓ
SPG 73
Apr 2015
Acute flaccida mielite
Camptocormia
MG: Congenita
  Classificazione
Mitocondriali
  NDUFA13

May 2015
ACTA1 miopatie
Artrogriposi: GPR126
Nucleo centrale miopatie
Mitocondriali
  COA3
SPG 56A
SRP miopatia
June 2015
Demielinazione PN
  CNTN1 Anticorpi
HMSN: HARS
InsensibilitÓ a dolore
  CLTCL1
  PRDM12
Linfoma
PCH
PEO + SNC: RNASEH1
SPG: ALDH18A1
July 2015
Distale Miopatia
  DNAJB6
  SQSTM1
Atrofia ottica
  HMSN

September 2015
SLA: FUS
Klippel-Feil 4
OPMD
SPOAN
Aug 2014
Atassia
  Cerebellare cisti
  DNA riparazione Δ
    ATLD2
Cap miopatia
  Nebulina
Miopatia del nucleo centrale
  cardiomiopatia dilatativa
CMT 2: COX6A1
Mitocondriali
  IARS2
  Simil-Leigh
  Leucodistrofia
  Leucoencefalopatia
    AARS2
MPD2: MRI
Poliglucosano corpi
tossico neuropatia
  Paclitaxel

Sep 2014
Bambino neuropatia: NGLY1
Miopatia congenita
  Nucleo centrale: BIN1
  Bastoncini: LMOD3
LEMS: Congenita

Oct 2014
AR-CMT2
  HSJ1
  IGHMBP2
Dengue
Atassia episodica: EA8
Perrault: Twinkle
Nov 2014
Acido maltase
SLA: TUBA4A
HMSN: DNAJC3
Ixabepilone
MDDGC12
MG, congenita: SNAP25b
Mitocondriali AARS
  NARS2
Bastoncini miopatia, adulti
Toxoplasmosi
Dec 2014
Invecchiamento: Muscolo
ANOAC
Atassia
  HLD9
  SCAR17
  SNX14
Immunitaria miopatia
  RIIM: Patologia
  BCIM: Patologia
Mitocondriali
  ISCA2
  GTPBP3
  mtRNA
  UQCC3
Trichinellosi
  Patologia
January 2014
CAPOS
Dietilenico glicole
Enterovirus 71
gruppo Fe/S disturbi
  LYRM4
HSAN: ATL3
Sindrome di Leigh: PET100
MG: LRP4 Ab
Miopatia: Collagene XII
SPG: REEP2

February 2014
SPG 56 - 72
March 2014
Atassia, Recessiva: TDP2
HMSN2 + Giganti Assoni
LGMD 1G
Miosina perdita miopatia
Neurofascina anticorpi

April 2014
SLA: Matrin-3
Artrogriposi
CANVAS
Miopatia del nucleo centrale
  Patologia
Meralgia parestetica
SCA: Dominante
SPG 21
May 2014
ARS sindromi
  Mitocondriali
motoneuroni: MAPT
Viscerale miopatia

June 2014
SLA-FTD
  CHCHD10
  UNC13A
Athletics: Genetica
Mitocondriali
  Encefalopatia: LYRM7
Miotilina miopatie
Ponto-Cerebellare Ipoplasia
RyR1 sindromi
  Fatigable debolezza Spondylotic mielopatia
July 2014
CANVAS
Dermatomiositi
  Calcinosi
HMSN5
LCCS6
OPLL
Perineurioma
  Patologia
SCA: 21; 34; 38; 40
SMA + Cerebellare
  EXOSC8
September 2013
Acalasia -Alacrimia
Ereditarie neuropatia
  Diagnosi differenziale
  Molecole
  Dolore, Congenita assenza
  Patologia DDx
  SURF1
Patologia muscolare
  IBM
  Kearns-Sayre Sindrome Patologia nervosa
  CIDP: Esordio subacuto
  Walleriana degenerazione
October 2013
SLA: ErbB4
COX10
Patologia muscolare
  VCP
Dolore, episodica
SMA: Caviglie predominante
Debolezza: Episodica

November 2013
Congenita MG: LRP4
Ehlers-Danlos: EDSMC2
Ipilimumab
Mitocondriali
  Anemia
  Mioglobinuria
Prioni: Neuropatia
December 2013
Artrogriposi
  Neurogeno
Atassia
  AVED
  ipogonadismo: PNPLA6
  Joubert: CSPP1
  SCAR12
Becker MD: Patologia
LGMD 1A: Patologia
Miopatia mitocondriale + Movimento
  NBIA
Polio
Gravidanza
June 2013
CMT 4B3
Miopatia
  Ehlers-Danlos
  Nativi Americani
Bastoncini nemalinici: KLHL40
SPG 26
July 2013
IOSCA
Miopatia + Movimento
ossaliplatino
Poliglucosano
  Miopatia
August 2013
CFTD: HACD1
CMTRIC
CNM: TTN
Mitocondri
  Iperglicemia: CYC1
  Encefalopatia: FBXL4
SPG, Esordio precoce: EXOSC3
March 2013
Congenita MD
  B3GALNT2
Miopatia + Paget
  HNRNPA1
  HNRNPA2B1
April 2013
SLA: Han Cinesi
AR-CMT2: TRIM2
Atassia: AOA
LGMD 1F
Mitocondriali
  ATP5A1
  CEP89
  UQCRC2 (MC3DN5)
WWS: SGK196
May 2013
Artrogriposi: ZC4H2
Atassia: ipogonadismo
SMA: esordio precoce, Dominante
SPG: DARS
Walker-Warburg: B3GNT1
November 2012
CIDP: Anticorpi
CMT 2
  BSCL2
  DHTKD1
FSHD2
HMN 7A
SPG
  49
  49A
  53
  54
  55
December 2012
COXPD14
Vici sindrome
Welander miopatia distale

January 2013
Carenza di B12
CMTX6
HNPP
LGMD: ISPD
Mitocondri
  Cardiomiopatia: MRPL44
  PEO + miopatia
    DNA2
    MGME1
aggregati tubolari
  Prossimale miopatia
February 2013
SLA-FTLD: c9orf72
CMT-DIF: GNB4; 3q26
Miopatia congenita
  MYL2
Neuropatia demielinante
  Acquisite     Motorio polyradiculopathy
    Sensoriale polyradiculopathy
FSH: Infantile
IgG4
Immunitaria miopatia
  Anticorpi
    EJ
    MDA5
    PL7
    PL12
Miastenia, familiare   ALG2
  ALG14
June 2012
amiloide neuropatia
  β2-Microglobulin
Brown-Vialetto-van Laere
HIBM 4
HMN 5C
Meccanotrasduzione
Monomelica Amiotrofia
SMA + Epilessia mioclonica
Fibre sottili neuropatie

July 2012
SLA: PFN1
Congenita
  Facciale paresis: HOXB1
  Miopatia: CCDC78
Congenita MG
  aggregati tubolari
SCA: 19; 22
August 2012
SLA modifiers
  EPHA4
  UNC13A
Atassia
  ARCA
  CAMRQ
  CANPMR
  Corticale Miocloni
CMT: MT-ATP6
fibre tipi
  CFTD
  ProprietÓ
HMSN-P
Miochimia
  Facciale + Discinesia
Paralisi periodica
  Ipokalemica, Cinesi
Gravidanza
SAE anticorpi
September 2012
AR-CMT2 + Neuromiotonia
Joubert 18
MDDGA8
Mitocondri
  Encefaloneuromiopatia
SPAX1
Trichinellosi

October 2012
CMT 4F
Mitocondri
  mtDNA: Delezioni multiple
    DGUOK
  PNPT1
Miastenia grave
  Patologia muscolare
PCH + Microcefalia
Atassie spastiche
Jan 2012
Anticorpi
  giovanile DM
  PM-Scl
  Scleroderma
Ehlers-Danlos
HMSN
  EGR2
  MPZ
HSAN 6
Iperidrosi
Joubert sindrome
  Tipo 15A
Mitocondri
  c12orf62
  Leigh
  NDUFA12
  NDUFB9
  Sengers sindrome
SPG 12
Feb 2012
ADCA-DN
SPG 22

Mar 2012
ACO2
SLA: EWSR1
ARS sindromi
  Atassia spastica portneuf
CANVAS
Ehlers-Danlos
Mitocondri
  L2HGDH
  Proteine
Multicore
  MEGF10
SMA-LED
SPG 47
Apr 2012
Miopatie distali
ferro
Mitocondri
  EARS2
PoTS
Walker-Warburg: ISPD

May 2012
SLA: TDP-43
Citoplasma corpo
  Iniziale Respiratoria Δ
IM: Mitocondriali anticorpi
Mitocondri
  MTO1
PCH + SMA
Oct 2011
AMAN
Chagas
CPT II
Dermatomiositi
  p155/p140 anticorpi
  MDA5 anticorpi
HMN, Distale
ferro
LGMD 1D
Mitocondriali
  Alpers
  complesso combinato Δ
    Encefalopatia, NFU1
    Encefalopatia, BOLA3
  MPAN
Miastenia
  MuSK
  Giunzioni neuromuscolari molecole
Neuropatia sensoria
: Acute
Nov 2011
SLA
  SQSTM1
  TAF15
Atassia: AOA3
Artrogriposi
Carenza di coenzima Q10
Distale SMA 5
EMARDD
FKRP: Patologia
Jo-1 e Ro52 Anticorpi
LGMD 1E
SCA 31
Dec 2011
Muscolo assente
  addome
Trasporto assonale
DM1
Joubert sindrome
Disturbi mitocondriali
  LIAS
  TPK1
Patologia muscolare
  BCIM
  LGMD 1E
Myhre sindrome
Neuropatia
  Anticorpi TS-HDS
June 2011
CMD
  Mitocondriali Patologia
Miastenia: MuSK
SCA 36

July 2011
CMT: Diagnosi differenziale
Carenza di coenzima Q10
Mitocondri
  Complesso 1 carenza
  infanzia e Infantile
SMA + Crampi
SpasticitÓ
Nigrostriatale Anticorpi
Aug 2011
SLA
  SIGMAR-1
  TDP-43
  UBQLN2
ARCA
  + ritardo: SYT14
CMT2: DYNC1H1
Corticosteroidi trattamento
  Intermittente dosing
HSMN + ulcere mutilanti
  ATSV
  DDx
Joubert sindromi
SPG 18
SPG 30
SPG 47
Sep 2011
SLA-FTD 2
Atassia: TACH
MNGIE
Dolore: HCN2 canali
Tomacula
Jan 2011
HSN
Disturbi lipidici
Mitocondriali
  HUPRA
  TTC19
Phone Homepage
Vascoliti
  MPA
  Wegener's

Feb 2011
familiare Miastenia
  aggregati tubolari
Mar 2011
Immunitaria miopatie
LGD + ritardo

Apr 2011
AR-CMT2
Cardiomiopatia
  Ipertrofica
Debolezza distale Microscopiche poliangiiti
Cardiomiopatia mitocondriale
  MSCAE
May 2011
SLA: Optineurin
Atassia: Miocloni Epilessia
Cardiomiopatia: AARS2
Filamina C: Miopatia distale
Fibulin-5: CMT e DHMN
FSP
  CPSQ
  Ritardo
HSN
  Ipoacusia e Demenza
Paralisi periodica
  Thyrotoxic
Fibre sottili PN: SCN9A
Aug 2010
Atassia
  PEX10
FALS
  FUS
  giovanile, Basophilic inclusioni
FSH: DNA meccanismi
K+ canale Anticorpi
MMN
  Anticorpi
  Trattamento
PHARC
SMA-LED

Sep 2010
Daptomycin
Mitocondri
  c20orf7
  FOXRED1
  NUBPL
Refsum
SPG 48
TACH
Oct 2010
Cardiomiopatia
  Ipertrofica
CMT: KARS
Affaticamento: ACAD9
FSH
GM1 Anticorpi
HSAN
  I
  V
  Diarrea
McArdle
Miopatie: Coscia MRI
SCA 23
Atassia spastica: MTPAP
SPG: Mitocondriali
Surfing
Nov 2010
Distroglicano α disturbi
EtÓ e muscoli
Atassia: ANO10
Emery-Dreifuss: TMEM43
FOSMN
LGMD: Plectina
Lipidi Disturbi
MG: LRP4 Anticorpi
Mitocondri: SUCLG1
PCARP
Pelizaeus-MerzbacherľLike
Bastoncini miopatia: KBTBD13
SCA: TGM6
selenoproteina carenza
SNAX1

Dec 2010
DMD
  Distrofina: Mutazioni puntiformi
  SPP1 Polimorfismo
FALS: VCP
LGMD 2L
Mitocondri: NDUFA10
SPG: SPG39
January 2010
artrogriposi distale
  MYBPC1
  DA2B
LGMD
  1H
  2L
SPG 35


February 2010
ALS5
CFEOM3
HMN 2C
Paralisi periodica
  Thyrotoxic
SMAX3
SPG 43
March 2010
Brown-Vialetto-van Laere
Cap miopatia
Cisplatino
CMT 4C
Lipodistrofia: CGL4
Increspati muscolo
RyR
SCA 28

April 2010
SLA, Ereditarie
  CHMP2B
  DAO
  OPTN
CIDP: Esordio acuto
FSH: Genetica
Glycogenin carenza
Emocromatosi
Mitocondri
  Encefalomiopatia: AIFM1
Multiple Epifisaria displasia
May 2010
Diabetic neuropatia
  Trattamento indotti
Immunitaria miopatia
  200/100 anticorpi
Miopatia + Oftalmoplegia

June 2010
CAMOS
Clevudina
Distale
  Miopatia
  Debolezza, esordio precoce
Mitocondriali
  ATP5E
  RANBP2

July 2010
Hexagonal inclusioni
Mitocondri
  c12orf65
  MLASA
  Deplezione del mtDNA
POEMS
SPG 46
July 2009
SLA: Midollo spinale
Atassie
  Atassia-Telangectasia
  PCH1 + SMA
  SCA 9
  Termoanalgesia
Congenita MG
  Agrina
  Rapsina
Miopatia: DPM3
Miosina perdita: Patologia
Miosite: BCIM patologia
PGM1 carenza
August 2009
Atassia
  Dandy-Walker
  DRPLA
  SCA 2
  SCA 28
Bortezomib
Allodiniaáfredda
FHL1 sindromi
  Emery-Dreifuss
GBS
  Varianti: Diplegia facciale
IBMPFD
Immunitaria miopatia
  Dermatomiositi
    vs IMPP
    Patologia
  IMPP
Mitocondri
  AD-PEO: RRM2B
  Atassie
  Complesso III
Miastenia grave: Miopatia Ocularee + Lipodistrofia
SMA: SMN2 gene
Midollo spinale
  CP, Spastica quadriplegica
  HSN + Paraparesi spastica
Miopatia tossica
  Statine
September 2009
SLA: SuscettibilitÓ
Mitocondri: Reversibile   Insufficienza epatica
  Miopatia
  Paragangliomi
  SANDO

October 2009
HSAN 2B
Joubert sindromi
  collegata al X PGK
SCA 31

November 2009
SLA
  PMA
  Fumo
Miastenia grave
  Oculare

December 2009
Angiotropico linfoma
CMT
  2C
  2M
Porcine aerosolized cervello

January 2009
SLA: FIG4
CMT
  2A2
  Patologia
Lipodistrofia

February 2009
SLA 6
Atassia + Epilessia
CMT 4H
Riducenti corpo miopatie

March 2009
SLA
  Infantile, Recessiva
  SOD1
Atassia
  Friedreich
  SeSAME
Cardiomiopatia
  LVNC
CMT: AR-CMT 2B
Congenita Miastenia
  Laminin β2
CPT2 carenza
MNGIE
April 2009
Carenza di CoQ10
  COQ9
Distale SMA (HMN)
  DSMA 1
IBMPFTD
Mitocondri
  Miopatia + Cataratta
  Neuropatia ottica
  Pancreas
  Twinkle
Miosite
  DM patologia
  U3-RNP Anticorpi
Nucleare proteina disturbi
  MPD2
SMNA
SPG 36
Siringomielia
XMEA
May 2009
SLA-FTD2
AR-CMT
  Gravi, Esordio precoce
Atassia, congenita
  Quadrupedal locomotion
Congenita debolezza Diaframma debolezza Mitocondri
  Complesso I
  Letale encefalopatia
  Leucoencefalopatia
  LHON + distonia
  Proteine
SPG45


June 2009
HMSNR
IBM: Patologia
Sindrome di Leigh: TACO1
SPG 18
Carenza di vitamina D
October 2008
CMT 2F
Joubert 9
Mitocondri
  Complesso V
  Encefalopatia: C20orf72
  Encefalocardiomiopatia
Miosclerosi
Nativi Americani Miopatia
Rabdomiolisi
  Infantile Ricorrente SPG 10

November 2008
Atassia
  Epilessia mioclonica Atassia
  PCH
  SCA 30
Bell's paralisi
Letale congenita miopatia
Nucleare envelope: Disturbi
Refsum-like
SPG + distonia
December 2008
Club piede
COACH sindrome
DUX4 proteina
Leucodistrofia
  HLD2
  HLD6
  HLD7
  SpasticitÓ e Distonia
SPG 42
June 2008
Cardiomiopatia
  Dilatativa
  Ipertrofica
Dinamina 2
  Miopatia del nucleo centrale
  CMT 2
HSN2
Mitocondriali
  C6ORF66
  Complesso I
  COX6B1
  DLD
  Ipomielinizzazione: HSP60
  NDUFA2
  NDUFAF1
  NDUFV2
Patologia
  Fukuyama
  Marinesco-Sjögren
SPG13
SPG34
SPG37
SPG38
July 2008
Sindrome AAA
SLA
Anidrosi
CMT 2K
Cockayne: A; B
Complesso repetitive scarica
Dermatomiositi
Duane: DURS2
FXTAS
Mitocondriali
  C8orf38
  SANDO
Nervo mediano
Miastenia grave
  Clinica
  Dok-7
  RyR1 Anticorpi
Radiale nervo
Aug 2008
Atassia e Microcefalia
  CASK
  EOMES
Carnitina
Nervi
  braccio
  Gambe
PCH

September 2008
Mitocondri
  Encefalopatia: FASTKD2

February 2008
Crampi
  HANAC
  Satoyoshi sindrome
Intolleranza all'esercizio fisico
  ISCU
Lungo QT
POLG: MSCAE
SPG 10
New web address
http://neuromuscolari.wustl.edu

March 2008
ARVD5
Atassia: CABC1
CFTD: TPM3
F-SLA: TDP-43
Mitocondri
  Encefalopatia: NDUFA11
SPG 39

April 2008
Episodica atassie
MELAS
May 2008
SLA: SOD1
ANE sindrome
Miopatia del nucleo centrale
Epatite C
Mitocondri
  Complesso III
  Encefalopatia: UQCRQ
Poliarterite nodosa
SCA15
SCAR9
SPG35
October 2007
Calcinosi
Centromere Anticorpi
Dermatomiositi
  Nascita modelli
  Anticorpi
    CADM-140
    p155
Conservazione del glicogeno malattia0
Mitocondriali
  ATP sintasi 8
  Cardiomiopatia
  Complesso V
Neuronopatia
  Fibre sottili sensoria
Dolore
  Chimico
  MCP-1
  TRPA1 canali
SCA 17
SPG 11
SPG 20
November 2007
Dermatomiositi
Lebbra
PLS
SCA 11

December 2007
AMAN
ITP
Lamina A/C
LGMD 2A
SCA17
TNF-α
January 2008
SLA: Epidemiologia
contratture
  Letale congenita
McArdle
Mitocondri
  COXPD1
  COXPD2
  COXPD4
  COXPD5
  OPA1
  Respiratoria disturbi
    Combinato
Proteasoma: Disturbi
Scapoloperoneale miopatia
SMA: Infantile
SPG 5
Titina disturbi
July 2007
SLA-Occidentali Pacific
CMTX5
Prurito
Letale congenita contrattura
Mitocondriali: Parkinsonismo
Ipoplasia pontocerebellare
August 2007
Miopatia del nucleo centrale
  Recessiva: BIN1
CMT: EGR2
colchicina
Distrofia FSH
September 2007
cardiomiopatia dilatativa
Emery-Dreifuss MD
  EMD3
  EMD4
West Nile
Apr 2007
CMT 4H
Carenza di coenzima Q10
Congenita MG: Dok-7
Miopatie infiammatorie
  Dermatomiositi: Patologia
  Neoplasia associata
  Sarcoide
  tRNA sintetasi Anticorpi
Kaeser sindrome
Accumulo lipidico: Patologia
Spastica atassie
  LBSL
May 2007
Atassia, Recessiva
  Epilessia e ritardo
Dietilenico glicole
LMN sindrome
Mitocondri
  Encefalopatia: DNM1L
  Deplezione del mtDNA
    SUCLG1
    RRM2B
SCA 15
SCA 16
SPG 32
June 2007
autofagia
CMT 4J
Joubert sindrome
Lattato metabolismo
Jan 2007
Bortezomib
Centrale cuore: Patologia
CMT 2E
artrogriposi distale
  DA10
Ipoacusia
Joubert sindromi: Tipo 6
LGMD 1C: Varianti
LGMD 11p13
Miopatia
  Asimmetrica
  Quadricipite
Miosite: OJ anticorpi
Feb 2007
Ramedeficiency
Distrofia FSH: Mutazioni
Mitocondriali encefalopatia
  Malattia di Alexander
  Complesso IV
  MERRF
  NDUFA1
  SUCLA2
Paraparesi spastica: SPG 11
Mar 2007
CMT
  AR-CMT2A
  CMT 1X
  CMT 2K
Carenza di coenzima Q10
  PDSS1
Sindrome di Crisponi
Corpi citoplasmatici
Emery-Dreifuss MD 2
HMN, Distale
Lipodistrofia
Markesbery miopatia
Pitt-Hopkins
Atassia spastica: SAX2
Sudorazione: freddo-indotti
Sep 2006
AD leucodistrofia
Autophagic vacuoli
Mitocondri
  Carenze combinate
  EFTs
  MIDAS sindrome
  MRPS16
OPLL
Dec 2006
Atassia, Recessiva
CMT X3
Disferlina proteina
Distrofina mutazioni
Malattia di Fabry
FOSMN
Distrofia FSH
Eroina tossicitÓ
HNPP
Piombo neuropatia
Sindrome metabolica
MGUS
Mitocondriali cardiomiopatia
  ATP sintasi carenza
  Mutazioni del gene nucleare
  Fosfato portatore carenza
Miastenia grave
  Telitromicina Esacerbazione
NARP
Bastoncini nemalinici miopatia
Neuropatia: Braccia
Neutrali lipidi conservazione
OAT carenza
Dolore
  incapacitÓ a experience
  Parossistica Estrema
Sarcoide: neuropatie
Atassia sensoria, Dominante
SPG8
Trigliceridi
Tubercolosi
Vascoliti: Trattamento
Oct 2006
Carenza di coenzima Q10
  COQ2
  PDSS2
Fukutin
  Cardiomiopatia
  LGMD 2L
Ipomielinizzazione e Cataratta
Cardiomiopatia mitocondriale
Bastoncini miopatia: Cofilina-2
July 2006
SLA ± FTD
Atassia
  Atassia telangectasia
  Congenita, collegata al X     CASM
  Joubert sindromi
Centrale cuore e MHS
Miopatia del nucleo centrale
  DNM2 mutazioni
CMT: Assonale, MPZ mutazioni
Danon malattia
HSN + SorditÓ
Immunitaria miopatie
  Pathological caratteristiche
motoneuroni sindromi
  Distale: Atassia telangectasia
  inferiori motoneurone
Miosina disturbi
Navajo neuroepatopatia
Inibitori della pompa protonica
Aug 2006
Dimetilamina borano
familiare MG
  Artrogriposi
  Cingolo-arti (Dok-7)
  Rapsina
  AChR, δ-subunitÓ
Miosite: Lyme
Vibrazione sindrome
May 2006
Miopatia infiammatoria
  Brachio-cervicale
Clinica trials
LGMD: 2A; 2B
Miyoshi miopatia
PEO
  POLG1
  POLG2 (A4)
Sjögren sindrome
  Polineuropatia
SPG31
Spinale AVM
June 2006
Congenita MD: Articolazione laxity
Lipodistrofia: Acquisite Multiple pterygium sindrome
SPG33

March 2006
African tick bite
DM1: MRI
Glicogenosi
Miosite: HLA associazioni
April 2006
Atassia + tosse CFEOM
  Bosley-Salih-Alorainey
CFTD
  collegata al X HSAN
Mitocondriali encefalopatia
  sindrome epatocerebrale
Node di Ranvier
Insufficienza renale
SCA 13

January 2006
DI-CMT 2C
Eritermalgia
HMSN VI
Patologia
  Ullrich CMD
SCA5

February 2006
SLA
  SLA-ANG
  SLA-FTD 2
  SOD1 mutazioni
CMT: P0 mutazioni
IBMPFD
Metotressato
SPG 30
November 2005
AMAN
Bethlem miopatia
Miopatia distale
  Markesbery
  Nebulina
  ZASP
Marinesco-Sjögren
Mitocondri
  COX II
  COX III
  scomparsa WM
  Atrofia ottica
Oculofaringea MD
Ullrich CMD
December 2005
Arlecchino sindrome
HSN + Paraparesi spastica
NIID
Patologia
  SLA: Muscolo
  Emery-Dreifuss MD
  Esercizio   Granulomatosa miopatia
  Riducenti corpo miopatia
SPG7
SPG29
September 2005
Atassia cerebellare
  IOSCA
  VLDLR-associata ipoplasia
Brachiale Plessopatia: HNA1
HTLV-1
Bastoncini miopatia, Adulti
Timo iperplasia
October 2005
Miopatia del nucleo centrale
  Dominante
CMT 1D
Miopatia + Ossa fragility
fosforilasi chinasi
SCA10
SCA14
SCA28
July 2005
Acido maltase carenza
CMT 2A
Distrofina mutazioni
Atassia episodica
  EA2
  EA + Emicrania e SNC
Deplezione del mtDNA: SUCLA2
paratiroideo malattia
SCA4
aggregati tubolari
August 2005
Acido maltase carenza
  Adulti Patologia muscolare
  Bambino Patologia muscolare
Cardiomiopatia + atassia
CMT 2A2
Desmina miopatia
Disferlina
Atassia di Friedreich
Sguardo paralisi + Scoliosi
Mitocondri
  Cardiomiopatia, istiocitoide
  MELAS
  MIRAS
  Deplezione del mtDNA
    Encefalopatia
    Patologia muscolare
  SANDO
nodulari miosite: Patologia
Sarcoglicani
scomparsa di materia bianca
May 2005
CADASIL
Congenita MD
Goldberg-Shprintzen
Miosina-perdita miopatia
Miotubularina: Portatori
Patologia
  IBM
  Indice
  Muscolo DDx
  Miosina-perdita
PN Vascoliti
SMN proteina
SPG: Principi generali
Subperineurale clear spazio
  Patologia
tiamina carenza
June 2005
ATPasi: Disturbi
ATP sensibile K+ canali
Sindrome di Barth
Bell's paralisi
Cap miopatia
  Patologia
CEDNIK
CFEOM
CMTX: Tipo 5
Discale malattia: familiare LHON
Multiple myeloma
Sindrome miastenica
Miopatie miofibrillari
  Filamina C
  Patologia
Neonatale perifascicular miopatia
  Patologia
ossaliplatino
POEMS
Sarcocisti

March 2005
CMT 4A
CMT 4H
Complesso regionale dolore
Cori: Patologia
Danon malattia: Patologia
LGMD + ritardo
Marine (canale) tossine
  Brevetoxin
  Domoic acido
  Palitossina
Multicore
  Patologia
  Sindromi
SPG 28
April 2005
Atassia cerebellare, Recessiva
  Esordio Ad esordio infantile precoce con DTRs
  Joubert sindromi
CMT 1X: Sindromi varianti
Diabete
  Autonomo neuropatia
Miopatia distale
Dystrobrevins
MPP1
PEO: Dominante
Sarcotubulare miopatia
Paraparesi spastica
  Atrofia ottica + PN
Syntrophins
SRP miopatia: Patologia

January 2005
Atassia + sguardo in alto paralisi
Centrale hypoventilation
CMT: DIB
Congenita MD
  MDC1C
  Ullrich
Diabetic neuropatia
LGMD 1G
Miofibrillare miopatia
  ZASP
distrofia miotonica
  DM1 meccanismi
  DM2
Porfiria
SPG 3A
SPG 26
Ancoraggio midollare, sindrome
Wallet websites
  Printable versions
February 2005
CK Alto
CMT IA
Fascite
  eosinofile
  Olio tossico spagnolo
Gap giunzioni
Linfoma
Polimialgia reumatica
SCA 26
SPG 6
November 2004
ARVD
Brachiale neuropatie
Centrale cuore
Cerebellare e Pancreas Aplasia
CMT 2L
Desmina
FSH: Patologia
Filamenti intermedi
LGMD 2A
  Patologia muscolare
miogenesi
Miopatia con PEO
Neurofibroma
Bastoncini miopatia
  α-actin
  Nebulina
SCA 18
Schwannoma
Scleroderma
Sj÷gren sindrome
SPG27
Timoma
December 2004
HNPP
illustrazioni
Mitocondri
  Epatoencefalopatia
  Epilessia mioclonica
  tRNA Ile
Spinale AVM
Siderosi superficiale
September 2004
SLA
  SLA 8
  Periferina
Artrogriposi: DA5
Bent Colonna vertebrale sindrome
Dandy-Walker
DNA repeats: Poly-Alanina
LEMS: NCS
Lebbra
Mitocondriali
  MELAS
  PEO: POLG1
Neuromiotonia: KCNA1
Oculofaringodistale miopatia
Paraneoplastiche
  Atassia: CARP 8
SCA 14
SMA: Distale
October 2004
CFTD
  Actina
Mitocondriali
  Encefalopatie
  NDUFS6
Miastenia grave
  MuSK carenza
miogenesi
Nephrogenic fibrosi
presinaptico proteine
July 2004
Artrogriposi
BSMA
Distale distrofia
FSH: Genetica
LGMD 2J
Mitocondriali
  Complesso I
  MERRF
  Mutazioni del mtDNA
  mtRNATrp mutazioni
  Miopatia + Anemia
  Miopatia + SNC
  Miopatia + Diabete
  Neuro-Gastrointestinale sindrome
  PDHA1 carenza
Muscolo + SNC
distrofia miotonica
  DM2
  DM3
August 2004
Botulismo
Compartimenti sindromi
Miopatia distale: MPD1
Hamstring lesione
Joubert, tipo 3
Perineurioma
SCA 23
May 2004
Atassia
  Dominante
  Joubert sindrome
CMT 2F
Distale HMN: Tipo II
PKAN
June 2004
Miopatia del nucleo centrale
Leflunomide
Miostatine
Pelizaeus-Merzbacher-like
March 2004
Cristallina αB Muscolo assente
SLA 2
CMT 2G
CMT 2L
Ramedeficiency
Eritromelalgia
HIBM + Demenza e Paget
HNPP
HSAN 3
Larsen sindrome
Multifocali Neuropatia motoria
Miastenia grave
  Patologia
  Lenta canale sindromi
Miosite: Jo-1 sindrome
Navajo tronco encefalico sindrome
Bastoncini: Patologia
SCA 20
SMA, Distale, collegata al X SPG 23
April 2004
Acido maltase
Acute neuropatia
  IgG vs GT1a
ALS4
SLA 8
Amfifisina
Atassia
  AOA1
  Carenza di CoQ10
  Spastica
BSMA
Cardiomiopatia dilatativa 1O
Canali
  TRP
  Temperature sensibilitÓ
CMD + Desmina inclusioni
Distrofina proteina
Ereditarie neuropatia
  AR-CMT 2B
  CMT 2A
  CMT 2E
  HSAN II
Mitocondri
  ATP12
molecolare disturbi
Miopatie miofibrillari
Ramsay-Hunt
January 2004
Atassia
  EA 2
  EA 5
  SCA 5
  SCA 25
  SCASI
Schwartz-Jampel 2
February 2004
AOA 2
Asimmetrica miopatie
Carey-Fineman-Ziter
Miopatia distale: MPD 3
Encefalopatia etilmalonica
Hamstring debolezza Hemophagocytosis
HMN 5B
HSAN
  Assente dolore
Mitocondri: Ultrastruttura
Poliglucosano corpo malattia
Riducenti corpo miopatia
Insufficienza respiratoria
RPIA carenza
SCA 14
SCA 17
SPG 17
Triosifosfato isomerasi
November 2003
Acido maltase
SLA: MRI
CFEOM
CMT: Intermedio NCV
Nervo facciale
  Ramsay Hunt
LGMD 2C: Patologia
MDC1C
MNGIE
Piomiosite
Sj÷gren sindrome
December 2003
Bortezomib
CIDP: Varianti
MNGIE
September 2003
CCFDN
Congenita MD
  Gravi ritardo mentale
Miopatia con corpi ialini
MG: Autoimmune
  Genetica e HLA associazioni
Miopatia infiammatoria
  Abbondante macrofagi
LGMD 2C
Liquirizia
Möbius sindrome
Scapoloperoneale MD
SPG6
Temperature-sensibile canali

1996-2003 Revisions
October 2003
AVM, spinale
Cayman atassia
Centrale cuore
Centrale hypoventilation
CMT 4C
CMT X + spasticitÓ
LGMD 2D
Limbico encefalite
MELAS: Images
Polonia sindrome
SPG 21 (Mast sindrome)
July 2003
SLA
  Epidemiologia
  Ereditarie: SLA 20p
Anticorpi: Ro/SSA
Atassia: CSSA
Bickerstaff encefalite
Bungner bands
Ramedeficiency
Duchenne MD: Patologia
HSN: GE riflusso e cough
LGMD 2I
lipofuscina
Mitocondri
  Generale
  mtDNA
  Codificato dal nucleo proteine
  Patologia
mutilated piede rat
Miastenia grave
  MuSK Anticorpi
Collo Posterioree debolezza Sjögren sindrome
SPG 5A
Tubercolosi
Ullrich congenita MD
August 2003
SLA: Occidentali Pacific
Atassie, Recessiva
  Atassia cerebellare 3
  Dandy-Walker
  Joubert sindromi
    Tipo 1: 9q34
    Tipo 2: 11p12
  Ipoplasia pontocerebellare
    Microcefalia
    PCH2
Chediak-Higashi sindrome
Congenita MG
  Debolezza e Apnea episodica
Congenita neuropatia
  ipomielinante
Dermatomiositi: Mi-2+
Erb's paralisi
Mutazioni della lamina A/C
LGMD 1F
Necrotizing encefalopatia
Sensoriale PN: Grandi assone
Patologia
  CIDP, Infantile
  HIBM 2
  LGMD 2D
  MLD
  SMA 5q
  Vascoliti
  XBSMA
Sarcoidosi
SCA 17
Schwartz-Jampel
May 2003
amiloide: TTR
HMSN
  CMT 1F
Miastenia grave
  Normale Giunzioni neuromuscolari
  Repetitive nervo stimolazione SCA 22
Ullrich CMD
June 2003
Alpers-Huttenlocher
SLA: 16q; Lungo sopravvive
Anticorpi, IgG
  Lysoganglioside-GM1
Artrogriposi, distale
Atassia
  Congenita, collegata al X   SCA 2
  SCA 4
  SCA 15
calcio canali
CMT: AR + Raucedine
Cutaneous afferenti
Duchenne MD
  Distrofina mutazioni
Infiammazione
  Focale invasion delle fibre
  Jo-1 miosite   PM + Mitocondriali path
LGMD: 1B; 2B
Masticatoria miopatia
Bastoncini nemalinici miopatia
SMA 5q: SMN2 gene
Sydenham corea
Troponina
West Nile malattia
March 2003
Atassia
  Atassia telangectasia
  Carenza di coenzima Q10
  Tremore e cognitivo Declino
Autonomo neuropatia
  Acute
  Diabetic
  Riley-Giorno
Cardiomiopatia dilatativa
  Phospholamban
CMT 2C
DM2 (PROMM)
GBS: HLA tipi
LQT4
MG sindromi, Congenita
Disturbi mitocondriali
  Esordio in etÓ adulta SNC
Monomelica Amiotrofia
Innervazione muscolare
  Braccia
  Gambe
Miopatia, patologia
  Eccessiva autofagia
Neurofibromatosi-1
Carenza di fosforilasi
Increspati muscolo
SCA 14
Atrofia muscolare spinale
  Congenita fratture
  Distale + Corde vocali
  Ipoplasia pontocerebellare
April 2003
SLA
CMD + rigida Colonna vertebrale
colchicina miopatia
paesi
Duchenne MD
  Distrofina mutazioni
Ereditarie neuropatia
  CMT 2D
  CMT 4B2
  Sensoriale
Immunitaria miopatia
  Graft vs Host
  interstiziale malattia polmonare
  Patologia
Krabbe
Lyme malattia
Musicisti: Disturbi
Miastenia grave
  Anti-MuSK Anticorpi
  Congenita: Rapsina
Paraneoplastiche: Ri Anticorpi
Potassio canali: KCNQ
Pre-mRNA giunzione
Satoyoshi sindrome
SMA, distale: Tipo V
January 2003
Assonale rigonfiamenti
BSMA
Bulbare disfunzione
Cardiomiopatia, dilatativa
CIDP varianti
CMT 2B
CMT 4B2
freddo-indotti sudorazione
CV: Pestronk
Endocrine malattia
Atassia di Friedreich
Giganti assonale neuropatia
HMSN
  Caratteristiche comparative
Laboratorio esaminazione
Disturbi mitocondriali
  Deplezione del mtDNA
  Sindrome di Leigh
    francesi-Canadian
    SDHA
  LHON
  Neuropatia sensoria

Pipestem capillari
Refsum: PEX7
Richiesta: Siero esami
Carenza di selenio
Sifilide Persona rigida sindrome
Riflessi tendinei
tossico miopatie
  Etanolo
Corde vocali disturbi
February 2003
Artrogriposi: 1; 2B
Atassia, Paraneoplastiche
  Anti-Neurale Anticorpi
  Generale
  Tr anticorpi
  Yo anticorpi
Assonale sensoria PN: Immunitaria
  IgM vs TS-HDS
CMT 1A: Piccolo mutazioni
Collagene disturbi
Costamere
Extracellular matrice
Spasmo emifacciale
Madras MND
NM Malattie Center
POEMS sindrome
Ross sindrome
Esame forme
  Muscolo + Giunzioni neuromuscolari
 
Nervo
Tetano
November 2002
Sindrome AAA
SLA: SOD1 mutazioni
Miopatia del nucleo centrale
Duchenne MD
Emery-Dreifuss MD
Mitocondri: Portatrici di soluti
Miopatia: Focale
Bastoncini nemalinici miopatia
Dolore
Rett sindrome
SOX10
Statina miopatia
December 2002
CMD + Cerebellare cisti
CMT
  IA
  IC
  4A
  Assonale Recessiva 2A
  P0 mutazioni
Dyggve-Melchior-Clausen
HTLV I
Lungo QT sindromi
MG, congenita
  δAChR subunitÓ mutazioni
  Congenita + Acquisite Oculodentodigital displasia
SCA: FGF14 mutazione SPG: Recessiva
tossico neuropatie
  Etilene glicole
  Thalidomide
September 2002
Atassia con neuropatia
Giganti assonale neuropatia
Miosite
  U1-snRNP anticorpi
Bastoncini nemalinici miopatia
SCA 19
SCA 21
West Nile virus
October 2002
Andermann sindrome
Brucianti bocca
CMT X
Distrofia FSH
Biopsia muscolare Risulta
Dolore
Paraparesi spastica
  SPG 2
  SPG 10
SRP patologia
Waldenström's
Walker-Warburg
July 2002
Andermann sindrome
Congenita MD + JEB
Distrofina-associata proteine
Laboratorio test forme
LGMD 2J
Rabies
SPG
  Esordio infantile
  20 (Troyer)
Esame forme
August 2002
Atassia
  Tremore e declino cognitivo
Distrofia FSH
Isaac's sindrome
LEMS
Multicore miopatia
Miotonia: DM1 vs DM2
Cellule di Schwann e mielina
TRAPS
May 2002
Desmina miopatie
Hirschsprung
Home
Mioglobinuria
Neurofibromatosi-2
SPG 19
Statina neuropatia
Ullrich CMD
June 2002
Danon malattia
Discale malattia, familiare
K+ canali: Kir
Laminin α2 disturbi
miogenesi
PEO: POLG1
SMA 5q: Clinica-Genetica
Walleriana degenerazione
March 2002
Metilacil-CoA racemasi α
Citocromo b carenza
Informazioni per i pazienti
Polyalanine ripetizione disturbi
Santavuori CMD
CK serico Alto: Unexpected
Paraparesi spastica, familiare: SPG13
April 2002
Malattia celiaca
Crioglobulina
Fumarato idratasi
Gastrointestinale + neuromuscolari
Gowers-Laing miopatia
Epatite C
HSMN + atassia
Filamenti intermedi
Mulibray nanism
distrofia miotonica
ossaliplatino
Sj÷gren sindrome
January 2002
Anidrotica ectodermica displasia
Spondilite anchilosante
AR-CMT2A
Cardiomiopatia: Dilatativa 1G
colchicina miopatia
Dermatomiositi: Amyopathic
Emosiderina
HSAN 4
LGMD 2H
Disturbi lipidici
  Ossidazione degli acidi grassi
  Ittiosiforme eritroderma
Neurogeno Osteoarthropathies
  HMSN + ulcere mutilanti
MG, congenita
  AChR disturbi: Kinetic
  Rapsina mutazioni
Neuronopatia, sensoria: Anti-Hu
Post-Gastroplastica sindrome
Atassia spastica
  SAX 1
Paraparesi spastica, familiare: SPG4
February 2002
Angiotropico linfoma
Carey-Fineman-Ziter
Dermatomiositi patologia
  Adulti
  Infantile
Ossidazione degli acidi grassi
Isotretinoina
Konzo
LGMD sindromi
  LGMD 2I
Membrane-associata proteine
  Muscolo
  Giunzioni neuromuscolari
Proteine M
Giunzioni neuromuscolari disturbi
Scapoloperoneale sindromi
Atassie spastiche
tossico neuropatie
  Platinum analogs
  Tassolo
November 2001
SLA: Dominante; 18q21
Bulbo-Spinale muscolare atrofia
Cardiomiopatia: Distrofinopatia
CMT 1C
CMT 2A
SorditÓ: DNA mitocondriale ripetizione disturbi: CAG/CTG
Fabry's malattia
n-Hexane intossicazione
Ifosfamide neuropatia
King-Denborough
Lhermitte-Duclos
McLeod sindrome
Miopatia mitocondriale: Dominante
Sindromi miasteniche
  Anticorpi: Titina e altre
  Diagnostic esami
SCA 12
scapole alate
sottili filamenti: Strutturali
December 2001
Atassie
  Dominante
  Episodica
CMT
  4A
  AR-CMT2 + Raucedine
Dermatomiositi: Patologia
Desmina cardiomiopatia
Emery-Dreifuss MD
Atassia episodica 2
Esacarbonio neuropatie
IBM + Paget's e Demenza
LGMD 2I
Metalloproteinases
MG, Immunitaria
  Associazioni genetiche
Monensina
PEO
Polonia sindrome
Bastoncini miopatie
SCA 15
Sensoriale neuronopathies
Sickle cellule malattia
Siderosi, superficiale SMA, Distale
SOX10
Paraparesi spastica
  Fenilchetonuria Timoma
September 2001
Atassici PN + Anti-GD1b Ab
Distrofia FSH
Grandi nervi
Neuropatia + IgM vs GD1a
distrofia miotonica
SMA: 5q
October 2001
Cristallina αB Amiotrofica laterali sclerosi
  Ereditarie: ALS2
  Occidentali Pacific SLA variante
Atassia
  Adulti; Lesioni talamiche
  AOA 1
Biological terrorism: Collegamenti
  Botulismo
  Manuals
Botulismo
Calcifilassi
Miopatia distale, Ereditarie
Ripetizione del DNA disturbi
CFEOM
HIV-associata neuropatie
LGMD1C
Mitocondriali
  Sindromi da deplezione di mtDNA
    Hepato-Cerebrale
    Miopatia
  SCO2 carenza
Motorio PN + IgM vs GalNAc-GD1a
Molluschi intossicazione
Mioglobinuria: farmaco e tossine
Miochimia + Neonatale Epilessia
Neuralgica Amiotrofia, Ereditarie
Oculofaringea MD
Oftalmoplegia + NM disturbi
PLS, giovanile
Increspati muscolo sindromi
SCA7
Paraparesi spastica: SPG3A
Statina miopatie
Wallet WebSites
  Neuropatie demielinizzanti
  Miopatia
  Neuropatia
July 2001
β-enolase carenza
LGMD 2B
Disturbi mitocondriali
  Miopatie   PEO
Morvan's corea fibrillare
Bastoncini miopatia
SCA 16
August 2001
Anticorpi
  Oligosaccharide antigens
  Specifiche Anticorpi
  Metodi di esame
Atassia, Laringeo paralisi e Neuropatia motoria
CMT
  2F
  Intermedio NCV
Congenita MD + rigida Colonna vertebrale
Congenita MG: Artrogriposi
SorditÓ-Demenza sindromi
Diabete: Anticorpi
DM2/PROMM
EGR2: CMT1 e Altri disturbi
Fingerprint corpo miopatia
Freidreich atassia 2 (FRDA2)
Conservazione del glicogeno disturbi
Mano-braccio vibrazione sindrome
Herpes zoster
HMSN-Russe
IBM, Disturbi recessivi lipidici
Miopatia-proteine collegate
Miopatia con tubulin inclusioni
Bastoncini nemalinici miopatie
neuromuscolari cliniche lab
Neuropatia esaminazione
Organophosphate tossicitÓ
scapole alate
Neuropatia sensoria
: Distale

SMA, Distale + Insufficienza respiratoria
Thalidomide neuropatia
Wegener's Granulomatosi
May 2001
Atassia: Carenza di CoQ10
Enolasi β
Bulbo-spinale atrofia muscolare
Cardiomiopatia
  CMH6
  Ipertrofica
CIDP: Varianti
Distale motor assoni
EMG: Denervazione parziale
Goldberg-Shprintzen
HMG CoA sintasi carenza
HNPP
Hypo-K+ Paralisi periodica
K+ canali: KCNJ2
Miofasciti macrofagiche
MAG neuropatia
Migrante sensoria neurite
Muscolo-Occhi-Cervello disturbi
Muscoli: Ingrossamento focale Miopatia + eccesso autofagia
Neuralgica Amiotrofia
Neuroacantocitosi
Paralisi periodica
  Andersen sindrome
  Caratteristiche comparative
POEMS sindrome
Neuropatia + Insufficienza respiratoria
  Neonatale letale assonale   Infantile assonale Bastoncini miopatia: Patologia
Recettori   Adenosina
  ATP
  Purine (P2)
Sensoriale neuronopatia: Anti-Hu
SPG15
Malattia di Tangier
VLCAD, miopatica tipo
June 2001
Atassie: Recessiva
Carenza di B12
Churg-Strauss
CMT: 1A; 2A
Fazio-Londe
Guillain-Barré Sindrome   NCV caratteristiche
  Prognostico fattori
LMN sindrome: Paraneoplastiche
MG: Oculare
Paraganglioma e   Feocromocitoma
Patologia e illustrazioni
Oftalmoplegia esterna progressiva
Increspati muscolo sindrome
Bastoncini miopatia
Scheie sindrome
Scleromixedema: Patologia
Sjögren-Larsson
SPG 17 (Silver sindrome)
TRP canali ionici
Ullrich CMD
West Nile virus
March 2001
Sindrome simil-Barth: Mitocondriali
Ereditarie Neuropatia motoria, Jerash
neuropatia sensoria ereditaria
Matrice metalloproteinases
McLeod sindrome
MG: Anti-AChR anticorpi -
Increspati muscolo sindromi
April 2001
Adrenomieloneuropatia
Atassia + intelettiva deterioramento
Cl- canali: Disturbi
Congenita MD + rigida Colonna vertebrale
Malattia del tessuto connettivo
  Scleroderma
  Vascoliti
Atassia episodica 2
Eritromelalgia
Etilene glicole
motoneuroni Disturbi
  Diagnosi differenziale
  Distale HMN 7
HIBM + Insufficienza respiratoria
Immunomodulazione
  Trattamento strategie
LGMD 2A
Miller Fisher sindrome
Multifocali Neuropatia motoria
Neuralgica Amiotrofia
POEMS sindrome
Potassio canali: KCNK tipo
scapole alate
Ricerca
SPG2
Sports e Occupazioni
Stricnina
Tomacula
Walleriana degenerazione
January 2001
Anti-Decorina miopatia
Sindrome di Barth
Botulinum tossina
Ca++ canale disturbi
Ipoplasia cartilagine-capelli
CMT 2A
Miopatia congenita + Fuso eccesso
Dolore muscolare ad esordio ritardato
familiare dysautonomia (Riley-Giorno)
Eroina
Filamenti intermedi e disturbi
Prurito
Disturbi mitocondriali
  carenza di COX: francesi-Canadian
  Encefalopatia infantile: 2p14
  Neuropatia ottica di Leber
  MELAS
  tRNAGlu
Miosite con associata
  Anticorpi: Mi-2; PM-Scl
  Neoplasie
Dolore: Principi generali
Patologia
  Biopsia findings: Neuropatia
  Demielinazione: Attiva
  Giganti assonale neuropatia
  Granulomi
  Miosite + anti-Jo-1 Ab
Paralisi periodica
  Iperkalemica
  Ipokalemica
Collo Posterioree debolezza protonico-gated canali ionici
February 2001
Sindrome AAA
Atassia, Recessiva +
  ipogonadismo
  Aprassia oculomotoria
CMT: AR + Segni piramidali
Congenita MG + Apnea episodica
Miopatia distale: Gowers
Disturbi mitocondriali
  Classificazione biochimica
  Cardiomiopatia +.. (NDUFS2)
  Ossidazione degli acidi grassi disturbi
  LHON
Deperimento muscolare
Oculofaringea MD
Paraneoplastiche
  CRMP-5 sindromi
Rabies
SCA: Dominante
Difetti del campo visivo
November 2000
Sindrome AAA
AMPD1 carenza
Camurati-Engelmann
Paralisi cerebrale, Atassici
CMT 2B
Diabete
Emery-Dreifuss: Patologia
Giganti assonale neuropatia
Insulinoma + neuropatia
LGMD: Caratteristiche generali
P0 mutazioni
  CMT 2F
  Sindromi
Paragangliomi
Rett sindrome
Schwartz-Jampel sindrome
1° Scheletro Disturbi
Atassia spastica
Persona rigida sindrome
Uruguay sindrome
December 2000
SLA-FTD
Miopatia del nucleo centrale
  Dominante
Ciguatera
CMT, Recessiva
  AR-CMT2B
  Assonale
  CMT 4F (Dejerine-Sottas)
Fukuyama CMD
IBM3 (Ereditarie)
LGMD 1D
Disturbi mitocondriali
  Esordio infantile
Miosina-perdita miopatia
Necrotizing mielopatia
September 2000
ALS1: SOD1 mutazione Miopatie distali: Ereditarie
FSP: collegata al X Conservazione del glicogeno: Lamp-2
HMSN 5
Disturbi mitocondriali
  Sindromi cliniche
  Encefalopatia infantile: SCO1
  Atrofia ottica
LGMD 1C
Montagna Malessere
distrofia miotonica
Nucleosome, Anticorpi
Neuropatie dolorose
Pandysautonomia, Acute
Potassio canali: KCNQ
Sarcoide
SCA 8
SCA 10
SMA 5q
  SMN geni: SMN1; SMN2
  Genetica correlazioni
October 2000
Acute motor assonale neuropatia
SLA
  Ereditarie
  ALS6
  Bulbare, Ereditarie
Atassia con Aprassia oculomotoria
ATPasi disturbi
Distrofia muscolare congenita
  Ritardo e Cerebellare cisti
  Ipertrofia muscolare e ritardo
Paralisi periodica ipokalemica
LGMD: Caratteristiche generali
Miopatia + Paget malattia
Neuropatia con Minifascicoli
Piomiosite
SCA 10
Ubiquitina Proteolisi: Disturbi
Vacuoli: Diagnosi differenziale
July 2000
Calcifilassi: Patologia
Centrale europei encefalite
Cerebrotendinea xanthomatosis
Distale SMA: HMN VB
familiare spastica paraplegias
HMSN-Russe (HMSNR)
Agenti abbassa lipidi
Disturbi Carenza del complesso mitocondriale IV
  COX 10 mutazione   Patologia
Muscolo infarto: Diabetic
Neuroacantocitosi
Nigerian Atassici neuropatia
Paraspinoso debolezza muscolare Febbre periodica + Miosite focale Salla malattia
Sj÷gren sindrome
Scheletro disturbi
Stiffman sindrome
West Nile Virus
August 2000
Acromegalia
Arsenico
Atassia sindromi: Congenita
Perdita assonale: differenziale fascicular
calcio canali
Demielinazione: cronica
Creatina chinasi (Siero): Bassa
Denervazione di muscolo
Distiroidea oftalmopatia
HMSN: focalmente ripiegati mielina
Grandi muscoli
LGMD 1A
Fibre muscolari smallness
  Tipo 1
  Tipo 2
Miastenia grave: Oculare
Miosina disturbi
Miosite: Modelli animali
Biopsia del nervo: DDx
PEO, Dominante: Tipo 3
Paralisi periodica
  Iperkalemica
  Ipokalemica
Bastoncini miopatia: Troponina T1
SCA14
Vasculopathy: Spessa walls
May 2000
Anti-MAG neuropatia
Atassia: Congenita, collegata al X BSMA: Patologia muscolare
Sindrome di Brody
Buckthorn
Centrale cuore/ipertermia maligna
Nucleo centrale (Miotubulare) miopatia
Clorofenossi tossicitÓ
CMT 4B
CMT 4D (Lom)
Demielinazione: NCV
Distrofinopatie
Collegamenti esterni
Esaclorofene
Ioni canali
Cingolo-arti distrofia 1B
Melkersson-Rosenthal sindrome
mielina-associata glicoproteina
distrofia miotonica
  Meccanismi della malattia
Patologia: cronica demielinazione
Insufficienza respiratoria
SCA 13
Atrofia muscolare spinale 2
Esame request forme
  Anticorpi
  Muscolo e altre
  Neuropatia
Venosa insufficienza
Carenza di vitamina D
June 2000
Bario
cocaina
Distrofia muscolare di Duchenne
CMT 2E (NF light catena)
CMT 4F
Dermatomiositi: Calcinosi
Cingolo-arti distrofia 2I
Minicore (Multicore) miopatia
MNGIE
Muliebre Nanismo
Miotossine
Sarcoide
SPG 14
Wallet WebSites
March 2000
Recettori dell'acetilcolina: Nicotinic
Miosite infantile acuta benigna CADASIL
Chediak-Higashi
Congenita MD con rigida Colonna vertebrale
Miopatia congenita e debolezza EMG
  Pseudofacilitation
  Repetitive risposta a 1 stimolo
Miosite con inclusione di corpi
IOSCA
Lamina A/C disturbi e EMD2
Cingolo-arti distrofia 2C
Miopatia sindromi
distrofia miotonica
PCA-2 anticorpi
Polimiosite: Classificazione
Ptosi: Congenita
canale del sodio disturbi
Paraparesi spastica: SPG4
Wolfram (DIDMOAD)
April 2000
Esordio adulto leucodistrofia
Anti-AChR Anticorpi
Anti-AChR anticorpi azioni
Atassia: Esordio precoce, Retained riflessi
Brachiale Plessopatia: Ereditarie
Ramificante enzimi carenza
Brown-Vialetto-van Laere
Ciguatera tossine
Sindrome del dolore regionale complesso
Miopatia congenita con apoptosi
Neuropatia demielinante
  Anti-GalNAc-GD1a e GM2 Anticorpi
Distale lower motoneurone sindromi
Hoyeraal-Hreidarsson sindrome
Leptospirosi
LGMD: 2B; 2E
Mitocondriali
  Intolleranza all'esercizio fisico: Sporadica
  Patologia
Monomelica Amiotrofia
Miasteniche disturbi
  Sindromi miasteneniche congenite
Nemalinica (Bastoncini) miopatie
neuropatie: Atassici e Fibre grosse
SDH, SubunitÓ A
January 2000
All-Trans-Retinoic Acido
Congenita MD con insufficienza respiratoria
Dominante neuropatia con ulcero-mutilation
familiare spastica paraplegia: SPG12
Focale fibrosing miopatia
Facioscapoloomerale (FSH) distrofia
GBS-variante: IgM vs GalNAc-GD1a ganglioside
HMSN: Strati mielinici focalmente ripiegati
Immunomodulanti Terapia
Interferone-α : Neuropatia
Linfoma e correlate sindromi
Miosina-perdita miopatia: Patologia
Nemalinica (Bastoncini) miopatie
Paraneoplastiche cerebellare sindromi
  mGluR1 anticorpi
  Tr anticorpi
Zecca paralisi
Vascoliti: Epineurial vasi
February 2000
Metilacil-CoA racemasi α carenza
Anti-Solfato Anticorpi
Atassia: Dominante
Autonomo sindromi: Ereditarie
Atassia spastica - Charlevoix-Saguenay
Cleidocranial displasia
Epifisaria displasia con miopatia
Facioscapoloomerale (FSH) distrofia
Miosite focale Atassia di Friedreich
Ereditarie motor sindromi
HMSN-P
Lambert-Eaton MGe
Leucoencefalopatia, scomparsa WM
LGMD 2G
Disturbi Carenza del complesso mitocondriale I
Paraganglioma
POTS
SCA8
Serotonina sindrome
SPG, Dominante: 10; 12; 13
Atrofia muscolare spinale: 5q13
Tirosinemia
November '99
Amiodarone
Anioni scambiatore
Atassia: SCA1; Atassia cerebellare-1
ATPasi: Disturbi
Camera-Marugo-Cohen Sindrome Cardiomiopatia: Dilatativa
Cyclosporine miopatie
Citocromo b (MTCYB; Complesso III) δ
Diabete: NIDDM
Duane's sindrome
Fukuyama congenita distrofia muscolare
Accumulo lipidico disturbi
Marinesco-Sjögren
Disturbi mitocondriali: Patologia
Mialgia: familiare, Mitocondriali
Miofibrillare (Desmina) miopatie
Primaria laterali sclerosi
Increspati muscolo sindromi
Paraparesi spastica (Dominante): SPG4
Atrofia muscolare spinale (5q)
Tassolo
December '99
Cardiomiopatia
  Dilatativa CMD1A
  Mitocondriali (SCO2)
Atassia cerebellare
  Atassia telangectasia-like sindrome
  Salla sindrome
  SCA12
CIDP + Diabete mellito
CK: Molto alto
Congenita MG: subunitÓ AChR Δ
Congenita e familiare Giunzioni neuromuscolari Δ
CFEOM
Congenita miopatie e debolezza Malattia critica polineuropatia
Debrancher carenza
Diabetic polineuropatia
Ripetizione del DNA disturbi: CAG
Collegamenti esterni
Lipodistrofia parziale famigliare
Emofagocitica linfoistiocitosi HLA: Associazioni di malattie
Paralisi periodica ipokalemica
Isaac's sindrome
Lombosacrale plessopatie ipertermia maligna
MELAS
Multiple acilľCoA deidrogenasi
Miofibrillare (Desmina) miopatia
Neurofibromatosi-1
Riducenti corpo miopatie
Riboflavina-correlate sindromi
Carenza di selenio
Atrofia muscolare spinale
  Bulbo-Spinale (Dominante)
  Distale
  diaframmatica e Neonatale
Sindromi: Neuropatia e miopatia
September '99
Acute Neuropatie immunitarie
Atassia: Dominante
Carnitina : Sistemico cause
Neuropatia demielinante
  Pathological caratteristiche
  SOX10
Difterite
Emery-Dreifuss MD
Debolezza episodica: collegata al X MAG neuropatia
ipertermia maligna/Centrale cuore
McLeod sindrome
Mitocondriali
  Carenza di ATPasi
  Kearns-Sayre
  Miopatia: COX II δ
Lipomatosi multipla simmetrica
mielina e Cellule di Schwann componenti
Navajo neuropatie
Collo Posterioree debolezza Proteina degradazione: Chaperoni
Sensoriale neuronopatia: Anti-Hu
VLCAD carenza
Wallet WebSites: Nervo e muscoli
Welander miopatia distale
October '99
Actina e sottili filamenti
Miopatia congenita: sottili filamenti
sindrome di Guillain-BarrÚ
Hypo-K+ Paralisi periodica
Piombo intossicazione
Miosite: Jo-1 sindrome
Bastoncini nemalinici miopatia
neuropatie: Dolorosa
Spasmo palmare breve
Poliarterite nodosa
sindrome di Williams-Beuren
July '99
Polineuropatia alcolica (Etanolo)
ALS1: Superossido Dismutase mutazione Andersen Paralisi periodica
CIDP
  Arti superiori
Dermatomiositi
Diossine
Mitocondriali + SNC δ: Sindrome HHH
Möbius sindrome
Neuropatia
  autoanticorpi
  EstremitÓ superiori esordio
Oculofaringea distrofia muscolare
PEO
presinaptico proteine
SCA
  Diagnosi differenziale
  SCA 11
Paraparesi spastica: Recessiva 15q13
Midollo Disturbi spinali
Statine: Neuropatia
August '99
ATP disturbi
CMT: Recessiva, Assonale
Citoplasma corpo miopatie
Debrancher carenza
Facioscapoloomerale distrofia
SPG 10
Cingolo-arti (LGMD) sindromi
Mitocondriali δ
  Sindrome di Leigh
  Mutazioni nucleari
  Portatrici di soluti
Patologia muscolare
  cronica parziale denervazione:
  Internal architecture: NADH
Miotonie
Proteasoma degradazione
Sj÷gren sindrome
Malattia di Tangier
May '99
Bethlem miopatia
Bulbo-Spinale muscolare Atrofia
cronica Immunitaria Demielinante neuropatie
CMT 4C: 5q23
Scariche ripetitive complesse
Congenita Neuropatia sensoria + anhidrosis
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
Mialgia eosinofilica
eosinofile Fascite
Eosinofili Collegamenti esterni
Nervo facciale
Epatite C
Esacarboni
LGMD 2A
LGMD 2B
Macrofagiche Myofasciitis
Patologia
  Miopatia distale: Vacuolari
  Muscolo: Sconosciuto
  Nervo: Demielinazione   Perinevrite Prossimale lower motoneurone sindrome
Riley-Giorno
anemia sideroblastica e atassia
Vitamina sindromi
June '99
Sindrome dei piedi brucianti
Miopatia del nucleo centrale
Crampi e neuropatia sindrome
Sindrome SorditÓ-Distonia
Distrofinopatia: Femmine portatore
HMSN:
  Congenita Cataratta e faciale δ
Laboratorio esaminazione
Sindrome di Leigh LGMD 1A
PEO: Dominante
tossico neuropatie
March '99
SLA: Ereditarie; NF-H Mutazioni
amiloide miopatia
Cadmio
CMT e HMSN
  Caratteristiche comparative
  Sindrome di Cowchock
CPT2 carenza
creatina trattamento
Cubana neuropatia
SorditÓ: Sindromi mitocondriali
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
EMG
  Paramiotonia
  rapidamente firing unitÓ motorie
  Tetania
Paralisi periodica iperkalemica
LGMD 1C
Biopsia muscolare: AAN course
Nervo
  Normale
  Rigeneranti gruppi
  Walleriana Degenerazione
Patologia
  Acido maltase carenza
  Centrale cuore
  Congenita MD
  Paralisi periodica ipokalemica
  Accumulo lipidico
  aggregati tubolari
Vernant's malattia
April '99
Atassia: SCA 8
Bethlem miopatia
Churg-Strauss
cis-Platinum
familiare SPG: Recessiva
Paraneoplastiche: CV-2; Ma
Polimialgia reumatica
Cute δ
January '99
Anti-Solfato neuropatia
Carenza di B12
Paralisi cerebrale: Simmetrico CIDP
CMT1B
MNGIE
Muscolo-Occhi-Cervello Malattie
Muscolo infarto: Diabetic
Neuropatia sindromi
Atassia della colonna posteriore del midollo spinale
   + Retinite pigmentosa

PROMM
SCA10
Paraplegia spastica (SPG8)
Perdita visiva: Paraneoplastiche
Sindrome di Wolfram
February '99
Carey-Fineman-Ziter sindrome
Citoplasma corpo miopatie
Dejerine-Sottas (HMSN 3)
EMG: Denervazione parziale
Atassia di Friedreich
Grandi nervi
LCHADD
LGMD 1D
Local ipertrofica Mononeuropatia
Sindromi miasteniche
  # di AChRs alle NMJ: Ereditarie
  Neonatale transitoria
  Gravidanza
  Breve canale open time
  Lenta canale
Miosite: Segnale recognition particle
Proteina degradazione
neuromuscolari Clinica Laboratorio
Paraplegia spastica: Dominante
Midollo Disturbi spinali
aggregati tubolari
Vasculitic neuropatie
November '98
SLA: Ereditarie
amiloide: Transtiretina
Miopatia distale con
   Corde vocali e Faringea Debolezza

HMSN e CMT
LGMD 1C: Caveolins
Sindrome di Leigh
Cingolo-arti Distrofie
Mioglobinuria: Caratteristiche generali
distrofia miotonica
Neuropatia: Neonatale letale
NM malattia: Modelli generali
Riflesso tendineo arcs
December '98
SLA: Discussion di diagnosi
Carenza di carnitina: Sistemico
Congenita debolezza: Diaframma
Connexins
Electromyography
  fibrillazioni
  Miopatia
Disturbi mitocondriali
September '98
Acalasia
Bethlem miopatia
Cardiomiopatia: Dilatativa
CMT 1B
Congenita MD: Integrina α-7
Desmina miopatie
Placca terminale AChE carenza
Herpes Zoster
Hirschsprung's congenita megacolon
LGMD 2A
LGMD 2B
inferiori motoneurone δ: Asimmetrica
Miotonia e Paralisi periodica
  Caratteristiche comparative
Nemalinica (Bastoncini) miopatia
Paraneoplastiche sindromi
Miosite: idiopatica, familiare Nervo periferico tumori
SCA8
Sindrome di Stuve-Wiedemann
Malattia di Tangier
Debolezza: Prossimale braccio
October '98
Autonomo δ: Ereditarie
CANOMAD (Anti-GD1b neuropatia)
Holmes-Adie sindrome
CMD + Epidermolisi Bullosa
Lungo QT Sindromi
Miastenia grave: Autoimmune
Neurolettica, maligna Sindrome Paraneoplastiche sindromi
Bastoncini nemalinici
Paraparesi spastica: familiare Tipo II atrofia delle fibre muscolari
July '98
Acromegalia
Asimmetrica neuropatie
Botulismo
Ca++ canali
Cardiomiopatie: Genetica
Miopatia distale
  Ereditarie
  Welander
familiare Paraparesi spastica
  SPG7 e SPG5C
  collegata al X Fukuyama congenita MD
Germanio miopatia
Miopatie infiammatorie
Lambert-Eaton myasthenic sindrome
Miopatia mitocondriale: Sporadica
  Altre adulti sindromi
Dolore muscolare e disagio
neuromuscolari Malattie Center
Proteasomes
Increspati muscolo sindrome
Cute δ e neuromuscolari malattia
Tetrodotossina
Vitamina disturbi
August '98
Anti-MAG neuropatia
Sindrome di Barth
Ca++ canali
Congenita fibrosi di EOM
Desmina miopatie
Extraoculare movimento δ
Horner's sindrome
Mitocondriali
DNA: Generale
MNGIE
catena respiratoria
Miosina: Non convenzionale
Na+ canale disturbi
Porfiria
toracico sbocco sindromi
Triosifosfato isomerasi
May '98
Recettore acetilcolina disturbi
Asimmetrica neuropatie
Brachiale plessopatie Calcifilassi
Cardiomiopatia: Dilatativa
Citochine
Endocrine disturbi
Epibatidine
Fascite
Ipertiroidismo
Immunitaria assonale neuropatia
Lebbra
Lombosacrale plessopatie Miofasciti macrofagiche
ipertermia maligna
Disturbi mitocondriali
Catena respiratoria mitocondriale
Miopatia con merosina anormale
Patologia
  Paraneoplastiche necrotic miopatia
Polineuropatia: Diagnosi differenziale
Collo Posterioree debolezza Procainamide neuropatia
Spinale muscolare Atrofia: 5q
  Sindrome del motoneurone inferiore: Adulti
Sports disturbi
  Quadrilateral spazio sindrome
  Soprascapolare lesioni nervose
Cellule T
June '98
Ca++ canale disturbi
Carenza di carnitina: Sistemico
CMD e rigida Colonna vertebrale
SPG5C
Cingolo-arti Distrofia 2H
Miopatia mitocondriale
distrofia miotonica
Nocicettori
Polimiosite
Insufficienza respiratoria
Spastica atassie
March '98
SLA: Ereditarie; ALS4
amiloide: Patologia
Autonomo processi
Disturbi della carnitina
Denervazione: Muscolo
Diabetic PN: Simmetrico Litio: Neuropatia
Neuropatie motorie
Dolore muscolare
Biopsia del nervo
Nervo: Inclusioni
Paraneoplastiche sindromi
  Cerebellare
  CV2
Sensoriale neuronopathies
Trichinosi
  Patologia: Acute; cronica
April '98
ALS4
Miopatia del nucleo centrale
Disturbi mitocondriali
  SorditÓ
  Leigh's
Neuropatia: mielina δ
  CMT1: EGR2
  CMT: LOM
  CMT: collegata al X   Congenita ipomielinante
  Immunitaria
  Motorio
Miopatia distale: tibiale
Glycolipid strutture
Arti girdle distrofia 1C
SPG: Presenilin 1 δ
January '98
Amyloidoma
Atassia: Dominante
Bulbo-Spinale muscolare Atrofia
Tunnel carpale: Infantile
CMT e Deaf (Recessiva)
Miopatia congenita: Mitocondriali
Cranico nervo anatomia
  3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12
Ripetizione del DNA disturbi
FK506 (Tacrolimus)
Hopkins' sindrome
K+ canali: KCNQ
Miastenia grave: Associata
Miopatie+aggregati tubolari
Oculofaringea MD
February '98
Acute neuromuscolari disturbi
Disturbi della carnitina
CIDP
Leukocyte emigration
Sindrome di Miller Fisher Disturbi mitocondriali
  Clinica valutazione
Biopsia muscolare Δ: DDX
Miopatia: Condroitina solfato C
Neuropatia + GD1b Anticorpi
Paraneoplastiche sindromi
Patologia e illustrazioni
  SLA: Denervazione nei muscoli
  Anti-Neurale Anticorpi
  Perdita assonale e Walleriana degen
  Assonale rigonfiamenti
  Fascite
  Miosite focale   Miosite con inclusione di corpi
  lipofuscina
  Miopatia: Condroitina solfato C
  Oculofaringea MD
  Rigeneranti assone gruppi
Stiffman sindrome:
  Clinica
  Neurofisiologia Trattamento
  Ciclofosfamide protocol
  Solumedrol protocol
November
SLA: Sindromi recessive
AP
Ca++ canali: P-tipo e SCA6
Desmina conservazione miopatie
Ripetizione del DNA sequences: CAG
Epidural lipomatosis
Geniospasmo
illustrazioni e Patologia
  Becker distrofia muscolare
  Denervazione: Ongoing
  Dermatomiositi
  Glicogeno processi metabolici
  Infiammazione: Cell modelli
  Miopatia infiammatoria
  Accumulo lipidico
  Fibre muscolari struttura e Contrazione
  distrofia miotonica
  Carenza di fosforilasi
Infiammatoria e Immunitaria miopatie
Ioni canali
  Diagrams
  K+ canali e disturbi
  canali Na+ e disturbi
Multicore malattia
Thermosensitive neuropatia
Zecca paralisi
Ubiquitina e proteine degradazione
December
Muscolo assente: Holt-Oram
Carenza di B12
CMT2
Emery-Dreifuss MD
Infiammatoria e Immunitaria miopatia
  Anti-decorin (BJ antigen)
  Miosite focale   Graft-vs-Host malattia
  Granulomi: Etiology
Disturbi mitocondriali
MG: Immunitaria; Clinica
Patologia
  Neonatale perifascicular miopatia
Refsum's sindromi
Wallet WebSite: Miopatia
September
Molecole di adesione
Adrenomieloneuropatia
Ca++ canali
CIDP
Debolezza distale in miopatie
Distrofia FSH
Miosite con inclusione di corpi
Miopatie infiammatorie
Contrazione muscolare
  Scheletro   lisci
Miopatia + ringed fibre
Bastoncini nemalinici miopatia
Patologia: Muscolo e Nervo
  Duchenne MD
  Emery-Dreifuss MD
  fibre tipo dimensioni disproporzione   Indice
  Miastenia grave
Cute disturbi e NM malattia
Sferoidali corpo miopatia
Ubiquitina e Degradazione
Vasculitic neuropatie
Wallet WebSites
October
Anti-GM1 anticorpi esaminazione
Autonomo meccanismi
Congenita ipomielinante PN
CPOnline: Site downgraded;
  Collegamenti removed
Distale MD IIa: finlandese
HIV e neuromuscolari
Ioni canali
  Binding proteine
  Cl- canali e Δ
  Gap giunzioni
  K+
Lungo QT Sindromi
Muscolo: Proteina complessi
mielina e Cellule di Schwann
cardiomiopatia dilatativa
Patologia e illustrazioni:
  AChRs: Nicotinic
  ANA modelli
  Demielinazione   Dismielinazione
  Distrofia FSH
  Mitocondri
  mielina proteine
  Nervo periferico
SMA: Congenita + Debolezza delle gambe Spliceosomi
Wallet WebSite:
  Siero Anticorpi
  Spinale
Tabe dorsale
July
Distrofina e proteine collegate
Muscolo biopsie
neuropatie: Dolorosa
Ophthalmoplegias: Congenita e Ereditarie
presinaptico proteine
Renale e Disturbi epatici
Fattori trofici
  Ossa proteine morfogenetiche
  Citochine
  Semaforine
August
autoanticorpi: Nervo
Cardiomiopatie
Congenita debolezza: Focale
Diabete
Collegamenti esterni
Colonna vertebrale disturbi e mielopatia
neuromuscolari Malattie Center
Perinevrite Proteina degradazione
Riflessi tendinei
May
Baltici miocloni
Carboidrati-carente glicoproteina
Catecolamine
Congenita assenza di muscoli
Ripetizione del DNA disturbi
familiare MG sindromi
Canali ionici disturbi
ipertermia maligna
Sindromi mitocondriali
molecolare e Cellulare Classifications
Nervi e muscoli
  EstremitÓ superiori
  EstremitÓ inferiori
SCA 2
SCA 7 (ADCA II)
SMA: Esoaminidasi A carenza
June
Molecole di adesione
Anti-nucleare Anticorpi
Atassia: Multiple hamartomas
Disturbi dei nervi cranici Miopatie distali: Ereditarie
Etanolo-indotti miopatie
Collegamenti esterni
Canali ionici disturbi
Sindromi mitocondriali
Muscolo biopsie
Mioglobinuria
Miosina e associata proteine
Insufficienza respiratoria
Rabdomiolisi
March 97
SLA: Ereditarie
amiloide
Infantile neuropatie
contratture
Crampi
familiare Mielopatie
Infezioni e neuropatia
Disturbi dei motoneuroni: Ereditarie
Multifocali Neuropatia motoria
Fibre muscolari attivitÓ
Dolore muscolare
Sindromi miasteniche: farmaco- indotti
Mielopatie: familiare, Spinale
Mioglobinuria/Rabdomiolisi
Na+ canale miotonia
neuromuscolari sindromi
neuropatie con anormale mielinazione
Porfiria
Purines
Atrofia muscolare spinale: 5q
Accumulo inclusioni
Tetano
April 97
ACh e ACh Recettori Amiloidosi
Anti-AChR Anticorpi
Endocrine Disturbi
Distrofia FSH
Cingolo-arti MD, 2A
Sindromi miasteniche
distrofia miotonica
neuromuscolari Clinica Laboratorio
neuromuscolari Malattie Center
neuropatie
  Asimmetrica
  Ereditarie Motorio Sensoriale
  HIV correlato   Immunitaria Demielinazione   Prossimale Sensoriale
  tossico
January 97
Atassie: Dominante; SCA6
Complementare nei muscoli malattia
Congenita debolezza: Williams-Beuren
Demielinazione PN: cronica Immunitaria
Diabetic neuropatie
Distrofinopatie
Encephalomyopathies
Debolezza episodica muscolare Cingolo-arti Distrofia muscolare
Motorio sindromi: Ereditarie
Biopsia muscolare
Fibre muscolari attivitÓ sindromi
Dolore muscolare
Disturbi gastrointestinali
neuromuscolari malattia: Modelli
neuromuscolari evaluations
Farmaci antidolorifici
Neuropatie dolorose
February 97
SLA: Ereditarie
Congenita MD
HMSN + SNC o Cranico nervo Δ
Nervo: Prossimale motor
Paraparesi spastica: familiare
November 96
Acetilcolina e AChRs
Anti-GM1 anticorpi esaminazione
Artrogriposi
CADASIL
calcio canale disturbi
Catecolamine: Molecole e Δ
farmaco informazioni link
Fibroblasti fattori di crescita
Ereditarie SLA
Cingolo-arti distrofia muscolare, Tipo 2c
Dolore muscolare
Patologia muscolare
 Acido maltase carenza: Bambino; Adulti
 amiloide
 Centrale cuore malattia
 Miopatia del nucleo centrale
 Bastoncini nemalinici miopatia
 Tipo II atrofia delle fibre muscolari
Mioglobinuria/Rabdomiolisi sindromi
Parossistica atassia cerebellare-2: Dominante
Midollo Disturbi spinali
Atassia spinocerebellare-2: Dominante
Disturbi da tossici: Muscolo; Nervo
Fattori trofici
December 96
Anti-GM1 anticorpi esaminazione
ATP e correlate disturbi
Autonomo disturbi
Lamina basale: Muscolo
Distrofina e proteine collegate
Immunitaria Demielinante PN
MNGIE
Farmaci antidolorifici
Assoni: Caratteristiche
Disturbi spinali: Infezioni
Fattori trofici
September 96
Acute Immunitaria PN
Atassie: Metabolico
Anti-sulfatide anticorpi
Sindrome di Barth
Bethlem miopatia
contratture
Emery-Dreifuss
GALOP anticorpi esaminazione
Ereditarie Neuropatia motoria
Ereditarie motor sensoria PN
Humor
Disturbi del motorio
Miosina e proteine collegate
Biopsia del nervo: Utility
Il paziente risorse
Radiale nervo
Insufficienza respiratoria
Scapoloperoneale sindromi
Fattori trofici
October 96
Anti-GM1 anticorpi esaminazione
Anti-MAG anticorpi esaminazione
Brody miopatia
Catecolamine e Sindromi
Distrofia muscolare congenita
VII nervo anatomia e paralisi
Glicogeno e glucosio disturbi
HMSN + SNC o Cranico nervo Δ
Ereditarie midollo spinale
K+ canale sindromi
Grandi o preminente muscoli
Disturbi mitocondriali
Dolore muscolare
Ipertermia maligna
Fattori trofici
7/9/96-7/25/96
Anticorpi: Tessuto connettivo disturbi
Anticorpi in Miopatie
Artrogriposi
Atassie
   Classificazione
   Dominante
   Recessiva, Congenita e collegata a X
Congenita assenza di muscoli
Ripetizione del DNA disturbi
Distrofinopatie
Ereditarie motor sindromi
Humor
Canali ionici disturbi
Macroglossia
Motorio sindromi
Proteine M
7/26/96-8/31/96
Acute Immunitaria PN
Atassie: Dominante
Autonomo disturbi
Distrofina-DAG complessi
Ereditarie motor sensoria PN
Ereditarie motor sindromi
HSAN
Immunitaria Demielinante PN
Canali ionici disturbi
Nervo mediano
Proteine M
Miastenia grave: diagnosi
Miastenia grave
Mielopatia : Traumatica
Mioglobinuria; Rabdomiolisi
Serpente veleno tossine
Midollo Disturbi spinali
Ulnare nervo
6/11/96-6/27/96
Autonomo neuropatie
Esordio infantile PN
Congenita MD
Neuropatie demielinizzanti
Dermatomiositi
familiare midollo spinale sindromi
Immunitaria assonale neuropatie
Grandi muscoli
Arti girdle distrofie
Muscolo attivitÓ (Neurale)
Paraneoplastiche sindromi
Sensoriale neuronopathies
tossico neuropatie
6/28/96-7/8/96
Ereditarie motor sindromi
Infezioni e PN
Canali ionici e recettore Δ
Arti girdle distrofie
Motorio sindromi
Fibre muscolari attivitÓ
Innervazione muscolare
   EstremitÓ superiori
   EstremitÓ inferiori
Dolore muscolare
Sindromi miasteniche
neuromuscolari cliniche lab
tossico miopatie
tossico neuropatie
5/11/96-5/24/96
Dominante atassie
Distrofinopatie
Ereditarie motor-sensoria neuropatie
Cingolo-arti MD
Sindromi mitocondriali
Miochimia e fibre attivitÓ
Miopatia e cardiaco Δ
5/25/96-6/10/96
Autonomo disturbi
Neuropatie demielinizzanti
DAG
Debolezza episodica muscolare
HMSN + focalmente ripiegati mielina
Arti girdle sindromi
Fibre muscolari attivitÓ
tossico neuropatie
collegata a X Miopatia del nucleo centrale
4/21/96-5/1/96
Aldolasi A carenza
Anti-sulfatide Anticorpi: Guidelines
Atassici e Fibre grosse PNs
Disturbi gastrointestinali e neuropatia
Ereditarie Sensoriale PN
Scapoloperoneale sindromi
5/2/96-5/10/96
Atrofia, tipo 2 Fibre muscolari
Dominante Atassie
BJ Anticorpi e miopatia
Ramificante Enzima Carenza
Cardiomiopatia + miopatia
Ereditarie Sensoriale Neuropatia
Miasteniche Sindromi
PROMM
tossico Miopatie
3/19/96 - 4/5/96
Acute quadriplegica miopatie
Andermann Sindrome Baltici miocloni
Sindrome di Barth
Bethlem miopatia
neuropatie
   cronica Immunitaria Demielinante
Ereditarie Motorio:
   HDUMMA e con cataratta
HMSN: I collegata a X e II
Cingolo-arti Distrofia muscolare
ipertermia maligna
Monoclonali Anticorpi (Proteina M)
Vitamina disturbi
4/6/96-4/20/96
Congenita debolezza
Contratture delle articolazioni
Fibre muscolari attivitÓ e crampi
Mioglobinuria
PEO
Neuropatia + miopatia
3/3/96 -3/10/96
Distale Miopatie Granulomatosa Miopatia
HNPP
Infezioni e Mielopatia Sporadica SLA
Stiffman Sindrome tubulare Aggregati
3/11/96 - 3/18/96
Amiloidosi
Autonomo Disturbi
Botulismo
CDG
Diabetic Neuropatia
Atassia di Friedreich
Infezioni e neuropatia
Insufficienza respiratoria
Tetano
2/12/96 -2/25/96
Esordio infantile Neuropatia
Citoplasma corpo miopatia (distale)
Miopatie infiammatorie Grandi Muscoli
AttivitÓ delle fibre muscolari e Crampi
Biopsia nervosa (Indicazioni)
2/25/96 - 3/2/96
Brachiale Plessopatia
Distale Miopatie Iperekplessia
Infezioni e Mielopatia Neuropatia ottica e HMSN
Post-polio Sindrome Atrofie muscolari spinali
Sporadica SLA
Stiffman Sindrome tubulare Aggregati
1/27/96 - 2/2/96
Dominante Atassie
Distrofina-Glicoproteina complessi
Encefalomiopatia
Ereditarie midollo spinale Δ
Metabolico Atassie
Porfiria
2/3/96 - 2/11/96
Citoplasma corpo miopatie
HNPP
HSN
Ereditarie SMA
Mitocondriali Sindromi
Paraspinoso debole e Bent Colonna vertebrale
Distonia 9
1/6/96 - 1/15/96
Distrofina gene esaminazione
Canali ionici Disturbi
M÷bius Sindrome Vascoliti
collegata a X HMSN
1/16/96 -1/26/96
Botulismo
SorditÓ e NM disturbi
Grandi Muscoli
AttivitÓ delle fibre muscolari e Crampi
SDH e disturbi mitocondriali
Timoma e Miastenia


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