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Neuromuscular  Traduzione di Natale Marzari

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Traduzione del 16 febbraio 2011

AMILOIDOSI

Caratteristiche cliniche generali

Amiloidosi del PNS acquisite: AL
Amiloidosi del CNS
Amiloide del PNS ereditaria
  Transtiretina
  Apolipoproteina A1
  Gelsolina
Miopatia
  LGMD 2B
Amiloide non neurologica
Patologia


CARATTERISTICHE GENERALI
AMILOIDOSI ACQUISITE
AMILOIDOSI DEL PNS EREDITARIA
Generale
ATTR: Transtiretina (Prealbumina)
  l Cromosoma 18q11.2-q12.1; Dominante


ApoA1: Apolipoproteina A-1 (FAP III; Tipo "Iowa")
  l Cromosoma 11q23.3; Dominante

AGel: Gelsolina (FAP IV; Tipo "Finnico" (anche giapponese) )
  l Gelsolina (GSN); Cromosoma 9q34; Dominante
ALTRE AMILOIDOSI

NON NEUROLOGICHE
ClassificazioneCaratteristiche associate Proteina componente
SecondariaArtrite reumatoide
Disturbi infiammatori
Lebbra: Cronica
Proteina A
2M (Associata alla dialisi) Sindrome del tunnel carpale
Cisti: Ossa; Guaina tendinea
Tendiniti: Mano; Spalle
Effusioni e dolore delle articolazioni
Mielopatia
Microglobulina β2
AIAPP (Amiloide pancreatica) Diabete mellito di  tipo 2
Insulinomi
Polipeptide amiloide nelle isolette
APro Invecchiamento della pituitaria
Prolattinoma
Prolattina
AKerCute Cheratine
AInsIatrogena Insulina
AMedAorta media (Invecchiamento) MFGE8
AANFDepositi atriali cardiaci Fattore natriuretico atriale
Sistemica senileCardiopatica; Tunnel carpaleTranstiretina (normale)
AFCardiopatica Transtiretina (mutazione)
ALPrimaria
Associata a mieloma
Immunoglobuline catena leggera
AHPrimario
Associata a mieloma
Immunoglobuline catena pesante
ACalTumori delle cellule C della tiroide (Pro)calcitonina
? ALacCornea Lattotrasferrina
AKerDistrofie cornee
 
TGFBI
AGelCornea
Neuropatia
Gelsolina
Distrofia lattica della cornea
Tipo IIIA
Distrofia e masse cornee
Cataratte
M1S1
Febbre mediterranea famigliare Malattia renale
Dolore addominale
Proteina A
1° cause: Pirina
Trattamento: Colchicina
Viscerale famigliare
  (AFib; AApoAI; ALys)
Malattia renale
Splancnomegalia
Fibrinogeno, catena α
Apolipoproteina A-1
Lisozima
Sindrome dei muscoli ondulati Orticaria da freddo
Sordità
Amiloidosi renale
CIAS1
ALys Renale
Viscerale
Lisozima
Neoplasia endocrina multipla
Tipo 2A
Carcinoma della tiroide
Midollare, con amiloide
Feocromocitoma
Adenomi paratiroidei
Cutanea
Notalgia parestetica:
Rami posteriori
T2-T6  
Oncogene RET
Primaria cutanea Cute Oncostatina M recettore beta
(OSMR)
 
CNS
ClassificazioneSindromi di malattia Proteina
ACy (Amiloidosi VI) Angiopatia amiloide cerebrale Cistatina C
Aβ (Amiloide β A4) Malattia di Alzheimer
Angiopatia amiloide cerebrale
Proteina precursore amiloide β A4
(APP)
Amiloide β42 Malattia di Alzheimer Presenilina 1
Presenilina 2
Sinucleina α Malattia di Parkinson Sinucleina α
Amiloidoma AL λ
APrPsc Encefalopatia spongiforme Proteina prione
Disferlina Malattia di Alzheimer
LGMD 2B
Disferlina


Miopatia amiloide



Amiloidoma


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Riferimenti
1. Arch Neurol 2001;58:1914-1918
2. J Neuropath Exp Neurol 2002;61:565-571
3. Science 2003;299:713-716

10 febbraio 2010

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