D

DECR1 - 2,4-@dienol-CoA riduttasi 1

DGCR - regione DiGeorge critica (o cromosomica)

DGUOK - DGUOK

DHO-QO - Diidroorotato: CoQ ossidoriduttasi DHO-QO

DIDMOAD - Sindrome di Wolfram

DLD - componente del complesso della piruvato deidrogenasi 238331.0007 e 238331.0008

DM1 - Distrofia miotonica DM1

DM2 - Distrofia miotonica DM2

DMC - miotonia congenita dominante (DMC)

DLAT - (608770).

DNC - cDNA codificante SLC25A19

DO - Oftalmopatia distiroidea

DTR -

E

EBV - virus Epstein-Barr

ECE1 - Enzima di conversione della endotelina

EDMD 1 - Distrofia muscolare di Emery Dreifuss 1

EDMD 2 - Distrofia muscolare di Emery Dreifuss 2

EEG: Elettroencefalogramma 

EFT - fattore di traslazione di allungamento mitocondriale

ENG - ENG Elettroretinogramma 

EOCA - Atassia cerebellare ad insorgenza precoce con riflessi tendinei ritenuti

ERG - ERG Elettroretinografia 

Enzima di conversione dell'endotelina

EDNR - Recettore endotelina tipo B

EKG - elettrocardiogramma ECG

EME - encefalopatia mioclonica precoce

EMG - elettromiografia

EOM - Movimenti oculari orbitale

ERG - elettroretinogramma

ESCC - cellule da carcinoma esofageo squamoso

ESR - Fumarato idratasi

EST -

ETC - Catena di trasporto degli elettroni

ETF - flavoproteina trasferitrice di elettroni

ETFA - flavoproteina trasferitrice di elettroni heterodimer of 30-kD alfa subunità; glutaric aciduria IIA

ETFB - flavoproteina trasferitrice di elettroni beta subunità; glutaric aciduria IIB,

ETFDH -flavoproteina trasferitrice di elettroni monomer integrated nella membrana mitocondriale interna; glutarica aciduria IIC

F

FCCP - (p-trifluorometossi carbonile cianuro fenilidrazone)

FDH - ipoplasia dermica focale

FGF2 - FGF2

FH - Gene per la fumarato idratasi

FLJ20019 - gene responsabile della autosomica dominante di encefalopatia necrotizzante acuta

FMN - Mononucleotide flavina

FSH - Miopatia facio-scapolo-omerale 

FSH - Distrofia FSH; - FSH - Distrofia FSH

FTT - Ritardo nella crescita

G

GA - atrofia del girate

GERD - Riflusso gastroesofageo

GFAP - Glial fibrillary acidic proteina

GFAP-epsilon - splice variante of GFAP

GI - gastro intestinale

GRAIL - riconoscimento del gene ed analisi in internet dei collegamenti

GrpE - 606173

GU - Gastro urinario

GVH - miosite

GVHD - Malattia del trapianto contro l'ospite

H

HADHA - Idrossiacil-CoA deidrogenasi/3-chetoscil-CoA tiolasi/enol-CoA idratasi subunità alfa

HADHB - Idrossiacil-CoA deidrogenasi/3-chetoscil-CoA tiolasi/enol-CoA idratasi subunità beta

HELLP - sindrome (hemolysis, elevati fegato enzimi, bassa piastrine)

HHH - sindrome iperornitinemia-iperammoniemia-omocitrullinuria

HIBM - HIBM con Paget e demenza

HIBM2 - HIBM2 (Nonaka)

HIV - Infezione da HIV

HLA -

HLH -

HLRCC - Leiomiomatosi ereditaria e cancro delle cellule renali

HMGCS2 -  gene codificante la HMG-CoA 600234

HMNS - Neuropatie motorie e sensorie ereditarie

HMSN IA - HMSN IA - Esame per la duplicazione PMP-22

HNPP - HNPP - Esame per la delezione PMP-22

HTRA2 - gene per la proteasi serina

I

ICU - Unità di terapia intensiva

IDDM - Diabete mellito insulino dipendente

IP - Proteina ferro-solfuro

ISSD - Malattia infantile da accumulo di acido sialico

IVCT -

IV - Iniezione intravenosa

J

 K

KSS - Sindrome di Kearn-Sayre

L

LCFA - Acidi grassi a catena lunga

LEMS - Sindrome miastenica Lambert-Eaton

LGMD 1A - LGMD 1A

LGMD 1C - LGMD 1C

LGMD 1G -

LGMD 2A - LGMD 2A -

LGMD 2G -

LH

LHON - neuropatia ottica ereditaria di Leber

LIC - LIC cardiomiopatia infantile letale.

LRRC leucina-rich pentatricopeptide repeat-containing protein - LRPRC proteine ricche di leucina contenente ripetizioni di pentatricopeptide

LS - Sindrome di Leig

LSFC - sindrome di Leigh di tipo franco-canadese 220111

LEU - Abbreviazione per l'aminoacido leucina. -

M

MADD - Molteplici acil-CoA deidrogenazione carenza (MADD; 231680), conosciuta anche come glutaric aciduria II

MAG - Glicoproteine associate alla mielina

MCP - Monocyte chemoattractant proteina-1

MCPHA - Microcefalia di tipo Amish

MCT - Olio a media catena fatto con acidi grassi con catene da 6 a 12 atomi di carbonio.

MCUL - molteplici cutaneous e uterine leiomyomata

MDC1C - Distrofia muscolare congenita (MDC1C)

MDDS - deplezione del DNA mitocondriale sindrome

mnd2 - fenotipo della degenerazione del neurone motorio

MEB -

MERME - MELAS e MERRF sovrapposte

MIDAS - Microphthalmia, Dermal aplasia, Sclerocornea - MIDAS microftalmia, aplasia dermica, sclerocornea

MH - Ipertermia maligna

MHC-I

MHS - Sindromi dell'ipertermia maligna

MIDAS - sindrome delle microftalmia, aplasia dermica, e sclerocornea

MLASA - Miopatia mitocondriale più anemia sideroblastica

MLS - microftalmia associata a difetti cutanei

MMN - Neuropatia motoria multifocale

MMR - vaccino vivo combinato morbillo-parotite-rosolia

MNGIE - mitocondriale neurogastrointestinale encefalomiopatia

MODY - diabete giovanile ad insorgenza in adulti

MPD2  - MPD2

MPS I - Sindrome di Hurler vedere 607014

MPV17 -

MRI - Esame con la risonanza magnetica 

MTTS2 -

mtDNA - DNA mitocondriale

mRNA: mRNA o RNA messaggero

MTATP6 - un gene del complesso V codificato dai mitocondri Vedi 516060.0005

MTATP8 - ATP sintetasi 8

MTCO1 - gene del complesso IV codificato dai mitocondri 516030

MTCO2 - gene del complesso IV codificato dai mitocondri 516040

MTCO3 - gene del complesso IV codificato dai mitocondri 516050

MTCYB - Citocromo b del complesso III

MTND1 - Complesso I, subunità ND1

MTND2 - Complesso I, subunità ND2

MTND3 - Complesso I, subunità ND3

MTDN4 - Subunità 4 della NADH deidrogenasi. 516003

MTND6 - Complesso I, subunità ND6

mtPTP - poro di transizione alla permeabilità mitocondriale

MTS - sindrome Mohr-Tranebjaerg

MTTA - gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per l'alanina

MTTD - gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per l'acido aspartico

MTTE - gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per l'acido glutamico

MTTF - gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per la fenilalanina

MTTG - gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per la glicina

MTTK -  (590060

MTTL1: gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per la leucuna

MTTL2 - gene codificanti proteine del tRNA mitocondriale, per la leucina

MTTM - gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per la metionina

MTTN - 590010.0003

MTTP - gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per la prolina

MTTQ - gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per la glutamina

MTTS1 - gene codificante proteine del tRNA mitocondriale,per la serina

MTTS2 - carenza del complesso I 590085

MTTT -  gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per la treonina

MTTV - gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, (590105

MTTW - gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per il triptofano

MTTY - gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per la tirosina

MG - Miastenia grave

MH - ipertermia maligna

MHC

MMN - Neuropatia motoria multifocale

MNGIE - Miopatia e oftalmoplegia esterna; Neuropatia; Gastro-intestinale; Encefalopatia

MRPS16 - Proteina ribosomale mitocondriale S16

MVP17 - Proteina vescicolare mielinica

MW - Peso molecolare

N

NADH - NADH deidrogenasi

NAGA - Gene del cromosoma 22 codificante ACO2

NARP - Neuropatia Atassia e Retinite Pigmentosa

NBS1 - gene della sindrome da rottura Nijmegen

NCV - Velocità di conduzione nervosa

nDNA - DNA nucleare

ND2 - Subunità 2

ND3 - Subunità 3 516002

ND4 - Subunità 4 516003

ND4L - Subunità 4L  516004

ND5 - Subunità 516005

NDUFA1 - con mutazioni nel gene si ha carenza del complesso I, ereditarietà dominante collegata al cromosoma X 300078

NDUFS1 - Proteina 1 Fe-S della NADH ubichinone ossidoriduttasi, 157655

NDUFS2 - 602985

NDUFS4 - Proteina 4 Fe-S della NADH ubichinone deidrogenasi 602694

NDUFS7 - Proteina 7 Fe-S della NADH ubichinone ossidoriduttasi 601825

NDUFV1 - Flavoproteina 1 della NADH ubichinone ossidoriduttasi 161015

NDUFV2 - 600532

NEM - NEM maleimide dell'N-etile

NIID - Malattia con inclusioni neuronali intranucleari

NMJ - Giunzioni neuromuscolari

NMS - Sindrome neurolettica maligna

NNH - Navajo neuroepatopatia

nps - coppie di nucleotidi

O

OCT - tomografia a corenza ottica

OPMD - Distrofia muscolare oculofaringeale (OPMD)

ORNT1 - trasportatore di ornitina mitocondriale 1 SLC25A15

OXPHOS - osforilazione ossidativa

P

PCH2 - Ipoplasia pontocerebellare con atrofia cerebrale progressiva

PCP - Medico di famiglia

PCR - Abbreviazione della reazione a catena della polimerasi

PDH - carenza di piruvato deidrogenasi

PDHA1 - componente del complesso della piruvato deidrogenasi , 300502

PEO - Oftalmoplegia esterna progressiva

PEOA1 - Oftalmoplegia esterna progressiva con delezione del DNA mitocondriale, autosomica dominante 1

PEOA2 - Oftalmoplegia esterna progressiva con delezione del DNA mitocondriale, autosomica dominante 2

PEOA3 - Oftalmoplegia esterna progressiva con delezione del DNA mitocondriale, autosomica dominante 3

PEOA4 - Oftalmoplegia esterna progressiva con delezione del DNA mitocondriale, autosomica dominante 4

PEOB - Oftalmoplegia esterna progressiva con delezioni del DNA mitocondriale, autosomica recessiva

PEOB1 - oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva 601779

PERM - PERM

PFK - PFK carenza

PGK - carenza di fosfogliceratochinasi

PGL - PGL + Feocromocitoma: SDH Sottounità B; 1p36

PGL1 - SDH Sottounità D; 11q23

PGL3 - Paragangliomi 3  PGL3: SDH Sottounità C; 1q21

PHC - portatore di fosfato, mitocondriale

PHD - Carenza di piruvato deidrogenasi

pIP -

PKAN - pantotenato chinasi

PN - Nervoso periferico (sistema)

PNS - sistema nervoso periferico

POLG - gene per la gamma-polimerasi codificato dal DNA nucleare 174763

POLG2 - gene gamma-polimerasi-2 codifica la subunità catalitica della gamma-polimerasi del DNA 604983

POTS - Sindrome della tachicardia posturale ortostatica

PPI - Inibitori della pompa protonica

PROMM - Miopatia motonica prossimale

PRSS15 - Protesi serina, 15

PS1 - 104311

PUS1 - Pseudouridina sintetasi 608109

Q

R

RC - Catena respiratoria

RCC - renale cellule carcinoma

RET - recettore tirosina chinasi

RFLP - restrizione frazione lunghezza polimorfismo

RNA - acido ribonucleico

rRNA - rRNA

RNS - Stimolazione nervosa ripetitiva

ROS - Specie dell'ossigeno reattive

RNFL - piani delle fibre retiniche nervose

Recettore per la tirosina chinasi

RRF - Fibre rosse sfilacciate

RSI -

RYR1 - Recettore rianodina

S

SCA2 - SCA2

SCA3 - Sindrome Machado Joseph (SCA3)

SCA8 - SCA8

SCA10 - SCA10

SCAD - Carenza di acil CoAdeidrogenasi a catena cortaSCAR7

SCAR7 - Atassia cerebellare, ad insorgenza infantile

SCASI - Atassia spino-cerebellare con intrusioni saccadiche

SCLC - LEMS senza neoplasmia

SCO1 - Proteina della membrana mitocondriale interna partecipa all'assemblaggio del complesso V 603644

SDH - Succinato deidrogenasi complesso II mitocondrilae

SDHA - flavoproteina della sottounità A del complesso della succinato deidrogenasi 600857

SDHC - Proteina integrale di membrana della sottounità C del complesso della succinato deidrogenasi 

SDSEM - Atassia spinocerebellare con movimenti degli occhi lenti

SIDS - morte improvvisa infantile 272120); vedere 516000.0008.

SIR - rapporto di incidenza standardizzato

SLC25A - proteine di trasporto attraverso la membrana mitocondriale interna

SLC25A1 - trasportatore di tricarbossilici, trasportatore del citrato CTP

SLC25A3 - produce l'isoforma cuore/muscoli-specifica della proteina trasportatrice di fosfato mitocondriale

SLC25A5 ANT2 - catalizza lo scambio di ADP e ATP

SLC25A6 ANT3 - catalizza lo scambio di ADP e ATP, nel fegato

SLC25A10 - trasportatore di dicarbossilati

SLC25A11 - trasportatore di ossoglutarato

SLC25A12 - legami Ca nei muscoli e cuore più che nei cervello e reni,  portatori per aspartato/glutamato

SLC25A13 - legami Ca malattie ad insorgenza adulta di tipo II citrullinemia CTLN2,  portatori per aspartato/glutamato

SLC25A14 - proteina di disaccoppiamento, canali protonici, nel cervello

SLC25A15 - trasportatore di ornitina attraverso la membrana mitocondriale interna

SLC25A16 - trasportatore ADP/ATP, malattia di Graves autoantigena

SLC25A18 - 609303

SLC25A17 - proteina perossisomale di membrana 

SLC25A19 - portatore di deossinucleotide difosfato mitocondriale, microcefalia Amish letale

SLC25A22 - Portatore mitocondriale per il glutamato, catalizza sia il cotrasporto del L-glutamato con H+ che il suo scambio con OH-

SLE - lupus sistemico eritematoso

SMA - atrofia muscolare spinale

SMN - gene per la sopravvivenza del motomeurone

SNAP - segnali neurologici

SNE - Encefalomielopatia subacuta necrotizzante

SNP - Polimorfismo di un singolo nucleotide

SOD2 - superossido dismutasi mitocondriale umana

SP1 - fattore di trascrizione legante

SPG31 - SPG31 REEP1; 2p12

SPG4 - Spastina ATPasi nucleare

SPS - sindrome della persona rigida

SR - Reticolo sarcoplasmatico

SRP - Miopatia da anti-SRP

SSBP1 - Proteina di òegame del DNA a corda singola

ST6GalIII - gene responsabile della autosomica dominante di encefalopatia necrotizzante acuta (608472)

SUCLA2 - Enzima della matrice mitocondriale, sottounità β della succinato-CoA ligasi

T

TATA - proteina di legame

TC - Tomografia computerizzata

TCA - Ciclo dell'acido citrico TCA o ciclo di Krebs o CK

TDT - esami di trasmissione degli squilibri

TFAM: Fattore di trascrizione mitocondriale A Vedi 600438

TG . trigliceridi

TIM - Traslocatore della membrana mitocondriale interna

TIM23 - Traslocasi della membrana mitocondriale interna 605034

TIMM8A - Traslocasi della membrana mitocondriale interna 300356

TIMM10 - Traslocasi della membrana mitocondriale interna omologa al lievito

TIMM44 - Traslocasi della membrana mitocondriale interna 605058

TK2 - Vedi timidinachinasi. Miopatia infantile fatale con grave deplezione del mtDNA

TMPD plus - ascorbato

TNF - Fattore di necrosi tumorale

TOM - Traslocatore della membrana mitocondriale esterna