DCMA - Cardiomiopatia dilatativa con atassia

DDP - Sordità-Distonia: DDP proteina; Xq22 

DDPAC - Complesso di disinibizione, demenza, parkinsonismo, amiotrofia

DDx - Diagnosi differenziale di biopsia

DECR1 - 2,4-@dienol-CoA riduttasi 1

DEHP - 2-etilexil ftalato

DFG -

DGCR - regione di DiGeorge critica (o cromosomica)

DGUOK - Gene per la desossiguanosina chinasi

DHA - Acido docosaessaenoico

DHAPAT - Diidrossiacetonefosfato aciltrasferasi

DHCA - Acido diidrossicolestanoico

DHH - Deserto, hedgehog

DHMN -

DHO-QO - Diidroorotato: CoQ ossidoriduttasi 

DHP - Diidropiridina

DHPR -  Recettori della diidropiridina

DHPG -

DHPR - Recettori della diidropirina

DHPRa - Recettore a della diidropiridina marcatore dei tubuli T

DIB - DI-CMT di tipo B

DI-CMT 2B - Disturbo correlato alla dinamina

DIC - Portatore di dicarbossilato

DIDMOAD - Sindrome di Wolfram

DIDS - 4,4-diisotiocianatostilbene-2,2-prime-disulfonato (DIDS)

DILS - Sindrome della linfocitosi infiltrativa diffusa

DLAT - Diidrolipoamide S acetiltrasferasi  (DLAT; Diidrolipoil transacetilasi E2)

DLD - componente del complesso della piruvato deidrogenasi

DLG4 - Disco grande, drosofila omologo a 4

DLP1 = DNM1L

DM - dermatomiosite

DM1 - Distrofia miotonica DM1

DM2 - Distrofia miotonica DM2

DMAB - Dimetilamina Borano

DMAPN - Dimetilaminopropionitrile

DMC - miotonia congenita dominante  

DMD -

DMPS - 2,3-dimercaptopropanesolfato

DMSA -

DMSO -

DM-VP - Dermatomiosite con patologia vascolare

DNA - Acido desossiribonucleico

DNAJC19 - Cardiomiopatia dilatativa con atassia 

DNC - cDNA codificante SLc25A19

DNM1L - Proteina simile a dinamina 1 ; Encefalopatia con difetto della fissione mitocondriale e perossisomica

DNM2 - Dinamina 2

DNQX -

dNTP - gruppi desossiribonucleoside trifosfato mitocondriale

DO - Oftalmopatia distiroidea

DOMS - Indolenzimento muscolare insorgenza ritardata

DOPAC - Acido 3,4-diidrossifenilacetico

DRG - Gangli della radice dorsale

DRPLA - Atrofia dentatorubro-pallidoluysiana

DRRS - Duane anomalia + anormalità dei raggi radiali e sordità

DRS - Sistema di rilascio del disolfuro

DSB - Basi desossisfingoidi

DSMA - SMA distale

DSP - Avvelenamento da molluschi diarreico

dsPTPases - doppia specificità della serina/tirosina fosfatasi

DTR - Riflessi tendinei distali

DW -

DZD4 - Delezioni di un integrale numero di ripetizioni tandem da 3,3 kb, nel cromosoma 4q35. Vedi FSHD

E

EA2 - Atassia cerebellare parossistica ereditaria

EA5 - Atassia episodica

EAMG - Miastenia grave autoimmunitaria sperimentale

EAN - Neurite allergica sperimentale

EAOH - Atassia ad insorgenza precoce con aprassia oculomotoria e ipoalbuminemia

EBV - Virus di Epstein-Barr

ECE1 - Enzima di conversione della endotelina

ECRL -

EDG1 - Recettore degli sfingolipidi

EDMD 1 - Distrofia muscolare di Emery Dreifuss 1

EDMD 2 - Distrofia muscolare di Emery Dreifuss 2

EDNR - Recettore endotelina tipo B

EEA1 - Antigene endosomico precoce 1

EECC - Esame emocromocitometrico completo

EEG - Elettroencefalogramma 

EFG1 - fattore di allungamento mitocondriale GFM1

EF-TuMT = TUFM

EFT = TUFM

EFTs - Fattore di allungamento e traslazione mitocondriale

EFTu - Fattore di allungamento mitocondriale

EFTsMT = TSFM

EGR - Geni della risposta alla crescita iniziale

EHL -

EIEE - Encefalopatia epilettica infantile precoce

EIEE1 - Encefalopatia epilettica infantile precoce 1

EIEE3 - Encefalopatia epilettica infantile precoce 3

EKG - elettrocardiogramma ECG

ELG - Canali Cl^- controllati dai ligandi extracellulari

ELISA -

ELKS -

EM - Microscopia elettronica

EMA - Acido etilmalonico

EME - Encefalopatia mioclonica precoce

EMG - Elettromiografia

ENA -

ENDOG - Endonucleasi G

ENG - Elettroretinogramma 

ENT -

EOCA - Atassia cerebellare ad insorgenza precoce con riflessi tendinei ritenuti

EOM - Movimenti oculari orbitale

EOM - Muscoli extra oculari

EOMES - Eomesodermina xenopa

ER - Reticolo endoplasmatico

ERC - Molecole/CAST interagenti con ELKS/Rab3

ERG - Elettroretinogramma 

ERIS - Piccola proteina del reticolo endoplasmatico intermembrane

ERMM -

ERR - Recettore correlato agli estrogeni

Erv1 - Sulfidrile ossidasi: Riossidizza Mia40

ESCC - Cellule da carcinoma esofageo squamoso

ESE - Incrementatore di splicing esonico

ESR - Fumarato idratasi

ESS: Silenziatore di splicing esonico

EST - Tratto di sequenza espresso

ETC - catena di trasporto degli elettroni

ETF - Flavoproteina trasportatrice di elettroni

ETFA - Subunità α della flavoproteina trasportatrice di elettroni, eterodimero di 30 kD; aciduria glutarica IIA

ETFB - Subunità beta della flavoproteina trasportatrice di elettroni

ETFDH - Deidrogenasi della flavoproteina trasportatrice di elettroni

F

FABP - Proteina di legame acidi grassi-membrana plasmatica

FABP3 - Proteina di legame degli acidi grassi dei muscoli scheletrici

FABPs - Proteina di legame degli acidi grassi citoplasmatici

FACL4 - Ligasi CoA degli acidi grassi, a catena lunga 4

FAD - Dinucleotide adenina flavina

FALDH - Aldeide idrogenasi degli acidi grassi

FALS - SLA famigliare

FAO - Ossidazione degli acidi grassi

FARS1 = FARS2

FARS2 - Fenilalanil-tRNA sintetasi 2, mitocondriale

FARSA - Fenilalanil-tRNA sintetasi 2, citoplasmatica

FAT - Traslocasi dagli acidi grassi

FCCP - (p-trifluorometossi carbonile cianuro fenilidrazone)

FCMD - Distrofia muscolare congenita di Fukuyama

FCU - Flessore del carpi ulnaris

FDB - Apolipoproteina difettosa famigliare B100

FDB - nervi? wustl/nanatomy/cp.htm

FDH - ipoplasia dermica focale

FDL - tendini? wustl/nanatomy/cp.htm

FDP - Flessore profondo delle dita

FECD - FECD2

FECD2 - Distrofia corneale endoteliare di Fuchs, 2

FEOM - Fibrosi dei muscoli extraoculari

Fe-S - Gruppi ferro-zolfo

FGF2 - FGF2

FH - Gene per la fumarato idratasi

FHL - Linfoistiocitosi emofagocitica famigliare

FHL - tendini? wustl/nanatomy/cp.htm

FIGN - Fidgetina

FIS1 = TTC11

FISH - Ibridazione fluorescente in situ

FKRP - Proteina correlata a fukutina

FKTN - Proteina fukutina

FLAIR -

FLJ20019 - Gene responsabile della encefalopatia necrotizzante acuta autosomica dominante

FMN - Mononucleotide flavina

FOSMN - Neuronopatia sensoria e motoria ad insorgenza facciale

Fp - Flavoproteina

FRET - Trasferimento di energia con fluorescenza per risonanza

FRG1 - Gene 1 della FSHD

FRG2 - Gene 2 della FSHD

FSH - Miopatia facio-scapolo-omerale 

FSHD - Distrofia facio-scapolo-omerale

FSH - Distrofia FSH; - FSH - Distrofia FSH

FSP - Paraplegia spastica famigliare

FTD - Demenza frontotemporale

FTDP 17 - Demenza frontotemporale e parkinsonismo collegate al cromosoma 17

FTL - Neuroferritinopatia Catena leggera della ferritina

FTT - allungamento

FUS - Liposarcoma maligno derivato dalla fusione della traslocazione 12-16

FVC - Capacità vitale forzata Può nascondere alcuni problemi respiratori

FXTAS - Atassia con tremore e declino cognitivo

G

G1  - ( 606639)

GA - atrofia circinata della retina 

GABA - Recettori dell'acido gamma aminobutirrico

GABRG2 - Subunità y-2 del recettore GABA

GAD - Decarbossillasi dell'acido glutamico

GALT - Galattosio 1 fosfato uridiltrasferasi

GARS - Glicile tRNA sintetasi

GATM - L-arginina:glicina amidinotrasferasi

GBS - Sindrome di Guillain-Barré

GC1 = SLC25A22

GC2 = SLC25A18

GCG - Ripetizione del nucleotide CCG

GCH - GTP cicloidrolasi

GCLC - Glutamato-cisteina ligasi, subunità catalitica

GDA - Malattia di Graves autoantigena

GDA P1 - Differenziazione indotta da gangliosidi associata alla proteina 1

GDC - Proteina portatrice della malattia di Graves

GDF 8 - Miostatina 8

GDI - Inibitore della dissociazione del difosfato di guanosina (GDP)

GDNF - Fattore neutrofico derivato dalla linea di cellule gliali

GDP - Difosfato di guanosina

GED -

GERD - Riflusso gastroesofageo

GFAP - Proteina fibrillare acida gliale

GFAP-epsilon - Variante di splice della GFAP

GFER - Fattore di crescita, incrementatore della rigenerazione epatica simile a ERV1

GI - gastrointestinale

GK - Glicerolochinasi

GK - Modello di ratto Goto-Kakizaki

GLN248TER -

GLUT2 - Trasportatore del glucosio 2

GLY2019SER -

GLY2385ARG -

GNE -

GOSHS - Sindrome di Goldberg-Shprintzen

GPI - Glicosil-fosfatidilinositolo

GR -  Recettore dei glucocorticoidi

GRACILE - Ritardo nella crescita, amino aciduria, colestasi, sovraccarico di ferro, acidosi lattica, morte precoce

GRAIL - riconoscimento del gene ed analisi in internet dei collegamenti

GRN - Gene codificante la progranulina

GRP - Rilascio del peptide gastrina

GrpE - Proteina mitocondriale umana

GSN - Gelsolina

GT - Colorazione per analisi al microscopio

GT - Sondino nasogastrico

GTP - Trifosfato di guanosina

GU - Gastrourinario

GVH - miosite

GVHD - Malattia del trapianto contro l'ospite

H

HADH - 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta

HADHA - Idrossiacil-CoA deidrogenasi/3-chetoscil-CoA tiolasi/enoil-CoA idratasi subunità alfa

HADHB - Idrossiacil-CoA deidrogenasi/3-chetoscil-CoA tiolasi/enoil-CoA idratasi subunità beta

HAM - Perdita di udito; Atassia; Miocloni  

HANAC - Aneurismi, nefropatia, angiopatia e crampi muscolari, ereditaria

HCCS - Monosomia segmentale, o olocitocromo sintasi mitocondriale di tipo c

HCI - Conglomerato di inclusioni ialine

HCN - Canale attivato ciclicamente dalla iperpolarizzazione controllata dai nucleotidi

HCPF1 - Paresi facciale congenita ereditaria 1

HCPF2  - Paresi facciale congenita ereditaria 2

HCN - Famiglia dei canali potassio ciclici controllati dai nucleotidi e attivati dalla iperpolarizzazione

Hct -

HCV - Virus dell'epatite C

HD - malattia di Huntington

HD - Domino idrofobo

HDC - Chemioterapia ad alte dosi

HDL - Lipoproteina ad alta densità

HELIH -

HELLP - Sindrome della emolisi con enzimi epatici elevati e poche piastrine

HFE - gene emocromatosi

HGMD - Database delle mutazioni

HHF4 - Ipoglicemia iperinsulinemica famigliare 4

HHH - Sindrome della iperornitinemia-iperammoniemia-omocitrullinemia

HIBM - Miopatia con corpi inclusi ereditaria

HIBM2 - Miopatia distale di Nonaka, miopatia con corpi inclusi ereditaria 2

HIG - Globulina immunitaria umana

HIRA -

HIV - Infezione da HIV

HK1 - Sito per le esochinasi

HL - Linfoma di Hodgkin

HLA - Antigene leucocitico umano

HLA-A - Complesso di istocompatibilità maggiore, classe I, A

HLA-B - Complesso di istocompatibilità maggiore, classe I, B

HLA-C

HLA-DP

HLA-DQ Complesso di istocompatibilità maggiore, classe II DQ alfa1

HLA-DR Complesso di istocompatibilità maggiore, classe II,DR alfa

HLH - Motivo elica-avvolta-elica

HLRCC - Leiomiomatosi ereditaria e cancro delle cellule renali

HMG-A - 3-Idrossi-3-metil-glutaril-coenzima A

HMGCS2 - Gene codificante la HMG-CoA 600234

HMN - Neuropatie motorie ereditarie

HMSN - Neuropatie motosensorie ereditarie

HMSN IA - HMSN IA - Esame per la duplicazione PMP-22

HMSN-P -  Neuropatia motosensoria prossimale ereditaria

HMSN-R - Neuropatia motosensoria ereditaria di tipo russo

HNA - Amiotrofia neuralgica ereditaria

HNE - Elastasi neutrofila umana

HNPP - Esame per la delezione PMP-22

HOX - Geni omeobox

HRPAP20 - Proteina da 20 kD regolata da ormoni e associata alla proliferazione

HRAS - Sarcoma virale oncogene di ratto, di Harvey omologo  a V-HA-RAS

HARP - Ipoprebetalipoproteinemia, acantocitosi, retinopatia e degenerazione pallida

HSAN 1 - Neuropatia sensoria ereditaria I

HSAN 2 - Neuropatia sensoria ereditaria est Canada 2

HSAN 3 - Giorni storti (Riley-Day)

HSMN - Neuropatia sensoria-motoria ereditaria

HSN 4 - Neuropatia sensoria congenita con anidrosi

HSP - Sindromi del midollo spinale ereditarie

HSP90 - Chaperone della TOMM70

HSP70 - Chaperone della TOMM70 

HSV -

HTLV-1 - Virus delle cellule linfotropiche umane

HTRA2 - Gene per la peptidasi serina

HUPRA - Iperuricemia, ipertensione polmonare, insufficienza renale nell'infanzia e alcalosi

HVA - Acido omovanillico

I

IAHSP - Paraparesi spastica familiare ad insorgenza infantile

IBMPFD - Miopatia con corpi inclusi con demenza e malattia di Paget delle ossa

ICA - Antigeni alle isolette citoplasmatiche cellulari

ICAM -

ICAM-1 -

ICD - Defibrillatore cardioverter interno

ICU - Unità di terapia intensiva

IDDM - Diabete mellito insulino-dipendente

IDPN -

IDUA -

IDX - Iododesossirubicina

IE - Encefalopatie infantili

IFNγ -

IgA - Immunoglobulina A

IGE -

IgG - Immunoglobulina G

IgM - Immunoglobulina M

IKBKAP - Gene incrementatore nelle cellule B, inibitore del polipeptide leggero kappa, proteina associata al complesso chinasi

IL-2 - Interleuchina 2

IL31RA - Interleuchina 31 recettore A

IL-4 - Interleuchina 4

IL-6 - Interleuchina 6

IL-10 - Interleuchina 10

ILE1122VAL -

ILE2020THR - 

IMAM - Miopatia infiammatoria con abbondanti macrofagi

IMPP - Miopatia immunitaria con patologia perimisiale

IMS - Spazio intermembrane nei mitocondri

INH -

INS - Insulina

Ip - Ferroproteina

IP - Articolazione interfalangea

IP - Proteina ferro-solfuro

IP3 - Inositolo-1,4,5-trifosfato

IPAP - Pressione dell'aria di inspirazione nella respirazione assistita

IPEX - Immunodeficienza, poliendocrinopatia e enteropatia, collegate a X

IPM - Isopropilmalato alfa

IQ - Quoziente di intelligenza

IRD - Malattia di Refsum infantile

IRE - Elemento rispondente al ferro

IREB1 = ACO1

IREBP = ACO1

IREBP1 = ACO1

IRP1 = ACO1

IRP2 = IREB2 = ACO2

IRS - Recettore dell'insulina del substrato

ISCU - Proteina adattatrice del gruppo ferro-zolfo

ISE - Incrementatore di splicing intronico

ISS - Silenziatore di splicing intronico

ISSD - Malattia infantile da accumulo di acido sialico

ITCA - Acido 2-tiotiazolidina-4 carbossilico

ITP - Porpora trombocitopenica idiopatica

IV - Iniezione intravenosa

IVIC - Sindrome IVIC

IVCT - Test delle contratture in vitro, europeo

IVIg - Immunoglobuline intravenose

IVF - Fibrillazione ventricolare idiopatica

IVS -

J

JBTS2 - Sindrome di Joubert 2

JDM - Dermatomiosite della fanciullezza

JEB - Epidermolisi bollosa alle articolazioni, famigliare

JNK -

JP -

JPH2 - Giuntofilina 2 

jun -

 K

KARS -  Mutazioni Lisil-tRNA sintetasi

KCN - Sottofamiglia dei canali potassio controllati dal voltaggio e correlati ai geni shaker

kD - Chilo Dalton

KDS - Sindrome di Köbberling-Dunnigan

KGDH - α-chetoglutarato deidrogenasi

KLF11 - Fattore simil-Kruppel

KRAS - Sarcoma virale oncogene di ratto, di Kirsten, omologo a V-KI-RA2

KSP - Sequenza di amino acidi Lis-Ser-Pro

KSS - Sindrome di Kearn-Sayre

L

LARGE - Proteina simile alla acetilglucosaminiltrasferasi

LBR - Recettore della lamina C

LBSL - Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale e innalzamento del lattato

LCFA - Acidi grassi a catena lunga

LCHAD = HADHA

LCHADD -

LDB3 - Proteina 3 di legame al dominio LIM

LDL - Lipoproteina a bassa densità

LEMS - Sindrome miastenica Lambert-Eaton

LES - Sindrome di Lambert-Eaton

LEU - Abbreviazione per l'aminoacido leucina

LGD - Distrofia cingoli-arti

LGMD 1A - Distrofia muscolare cingoli arti 1A

LGMD 1C - Distrofia muscolare cingoli arti 1c

LGMD 1G -

LGMD 2A - Distrofia muscolare cingoli arti 2A -

LGMD 2G -

LH

LHON - neuropatia ottica ereditaria di Leber

LIC - Cardiomiopatia infantile letale.

LIF - Fattore inibitorio della leucemia

LIM -

LIMM - Miopatia mitocondriale infantile letale

LINE -

LIPIN 1 - Fosfatasi acida fosfatidica

LIR -

LITAF - Fattore α di tumore indotto da lipopolisaccaridi

LMN - Sindrome dei motoneuroni inferiori distali  

lod -

LOM -

LON -

LRRC - Proteina contenente ripetizioni del pentatricopeptide ricco di leucina

LS - Sindrome di Leigh

LSFC - sindrome di Leigh di tipo franco-canadese

LTA - Linfotossina-α

LTS - Picchi del calcio a soglia bassa

Lu-ECAM-1 - Molecola 1 di adesione delle cellule endoteliari polmonari

LVA - Attivati dal voltaggio basso

LVNC - Non compattazione del ventricolo sinistro del miocardio

LYR -

M

MAC - Complesso attaccante la membrana

MAD - MAD carenza multipla di acil-CoA deidrogenasi

MADD - Carenza molteplice di acil-CoA deidrogenazione, conosciuta anche come aciduria glutarica II

MADSAM - Neuropatia immunitaria demielinizzante cronica

MAG - Glicoproteine associate alla mielina

MAI - Mycobacterium avium intracellulare

MAM - Metilazossimetanolo

MAP - Proteina associata ai microtubuli

MAPK - Proteina chinasi attivatrice mitogena

MAPT - Proteina tau associata ai microtubuli

MBP - Maggiori proteine basilari

MCAD - Carenza di acil CoA deidrogenasi a catena media

MCHS - Spettro della miocerebreoepatopatia della fanciullezza

MCKAT - 3-chetoacil-CoA tiolasi, a catena media

CMG - Miastenia grave congenita

MCP - Proteina chemioattrattore monocita 1 

MCPHA - Microcefalia di tipo Amish

MCT - Proteine trasportatrici del monocarbossilato

MCT - Olio a media catena fatto con acidi grassi con catene da 6 a 12 atomi di carbonio

MCT - Trasportatori mitocondriali di lattato/piruvato

MCT1 - Proteina trasportatrice sarcolemmica di lattato/piruvato (SLC16A1)

MCUL - Molteplici leiomiomi cutanei e uterini

MD - Distrofia muscolare

MDC1C - Distrofia muscolare congenita (MDc1c)

MDDS - Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale 

MDH2 - Malato deidrogenasi mitocondriale 

MEB -  Disturbi muscoli-occhi-cervello

MED - Displasia epifisiaria multipla

MECT1 = CRTC1

MEC -

MEMSA - Epilessia mioclonica, miopatia, atassia sensoria

MEPC - Miniatura delle correnti di placca terminale 

MEPOP - 

MEPP - Miniatura dei potenziali della placca terminale

MERME - MELAS e MERRF sovrapposte

MFN2 - Malattie - CMT2A2, HMSN VI MFN2

MFN2: Disturbi - CMT2A2, HMSN VI

MFS - Sindrome Miller-Fisher

MG - Miastenia grave

Mge1 - fattore di scambio nucleotidico

MGUS - Gammopatia monoclonale benigna

MH - Ipertermia maligna

MHA-TP -

MHC-I - Complesso maggiore di istocompatibilità 1

MHPG - Acido 3-metossi-4-idrossifenilglicolo

MHS - Sindrome dell'ipertermia maligna

Mia40 - Recettore di importazione intramitocondriale  

MIDAS - Sindrome delle microftalmia, aplasia dermica, e sclerocornea

MILS - Sindrome Leigh ad ereditarietà materna

MIRAS - Sindrome Atassica Mitocondriale Recessiva

MLASA - Miopatia mitocondriale più anemia sideroblastica

MIR - Regione immunogena principale

MIRAS - Sindrome della atassia mitocondriale recessiva

MLD - Leucodistrofia metacromatica

MLR -

MLS - Microftalmia associata a difetti cutanei

MMA -

MMN - Neuropatia motoria multifocale

MMDFS - Sindrome da carenze mitocondriali multiple

MMN - Neuropatia motoria multifocale

MMR - Vaccino vivo combinato morbillo-parotite-rosolia

MMTN - 609653.001

MND - Malattia dei neuroni motori

MNGIE - Miopatia e oftalmoplegia esterna; Neuropatia; Gastro-intestinale; Encefalopatia

MNGIM -  Sindrome MNGIE senza encefalopatia

MPZ -

MRPS16 - Proteina ribosomale mitocondriale S16

mnd2 - fenotipo della degenerazione del neurone motorio

MODY - Diabete giovanile ad insorgenza negli adulti

MPA - Poliangite microscopica

MPAN - Neurodegenerazione associata alle proteine di membrana mitocondriale

MPD1 - Miopatia distale

MPD2  - MPD2

MPD3 - Miopatia distale

MPDC - Carenza del trasportatore del fosfato mitocondriale

MPO-ANCA -

MPP = MPZ

MPP+ - 1-metil-4-fenilperimidinio

MPS I - Sindrome di Hurler vedere

MPT - Transizione alla permeabilità mitocondriale

MPTP - 1-metil-4-fenil-1,2,3,6-tetraidropiridina

MPV17 - Gene della glomerulosclerosi MPV17

MPZ - Mielina proteina zero

MRC - complessi della catena respiratoria mitocondriale

MR - Risonanza magnetica

MRA -

MRI - Esame con la risonanza magnetica 

mRNA - RNA messaggero

MRPS16 - Proteina ribosomale mitocondriale S16

MRPS22 - Proteina ribosomale mitocondriale S22

MRX63 - Ritardo mentale non sindromico collegato a X

MSA -  Atrofia sistemica multipla

MSCAE -  SCA + epilessia

MSL - Lipomatosi sistemica multipla

MSU - Malattia delle urine sciroppose

MSUD - Malattia delle urine sciroppose o malattia delle urine a sciroppo d'acero

mtDNA - DNA mitocondriale (mtDNA)

MTDPS5 - Encefalomiopatia e deplezione del DNA mitocondriale

MTP - Proteina trifunzionale mitocondriale

MTTS2 -

MTATP6 - ATP sintasi 6 gene del complesso V codificato dai mitocondri; MT-ATP6  

MTATP8 - ATP sintasi 8 gene del complesso V codificato dai mitocondri; MT-ATP8

MTCO - Citocromo c ossidasi 

MTCO1 - gene del complesso IV codificato dai mitocondri; MTCO1  

MTCO2 - gene del complesso IV codificato dai mitocondri; MTCO2

MTCO3 - gene del complesso IV codificato dai mitocondri; MTCO3

MTCYB - citocromo b del complesso III; MTCYB

MTDD - tRNA mitocondriale per l'acido aspartico

MTFPS3 - Sindrome epatocerebrale

MTDPS6 - Sindrome epatocerebrale

MTHF - Metiltenetetraidrofolato

MTHFR - Metilenetetraidrofolato riduttasi

mtHsp70 - proteina mitocondriale da shock termico 70

MTND - NADH deidrogenasi

MTND1 - complesso I, subunità ND1; MTND1

MTND2 - complesso I, subunità ND2; MTND2

MTND3 - complesso I, subunità ND3; MTND3

MTND4 - complesso I subunità ND4; MTND4

MTND4L - complesso I, subunità ND4L; MTND4L

MTND6 - complesso I, subunità ND6; MTND6

MTO2 = TRMU

mt  - mitocondriale

MTPAP - Poli(A) RNA polimerasi, mitocondriale

MTRNR1 - 12s ribosomale mitocondriale

mtSSBP - Proteina di legame del DNA a filamento singolo

MTS - sindrome Mohr-Tranebjaerg

mtSSB - Proteina di legame mitocondriale a filamento singolo (mtSSB)

MTTA - mtRNA^Ala gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per l'alanina

MTTC - mtRNA^Cys

MTTD - mtRNA^Asp gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per l'acido aspartico

MTTE -  gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per l'acido glutamico

mtTFA - Fattore di trascrizione mitocondriale

MTTF - mtRNA^Phe gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per la fenilalanina

MTTG - gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per la glicina

MTTI - mtRNA^Ile

MTTK - mtRNA^Lys gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per la lisina

MTTL1 - mtRNA^{Leu [UUR]}  gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per la leucuna

MTTL2 - mtRNA^Leu gene codificanti proteine del tRNA mitocondriale, per la leucina

MTTM - mtRNA^Met gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per la metionina

MTTN - gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per l'asparagina

MTTP - mtRNA^Pro gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per la prolina

MTTQ - mtRNA^Gln gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per la glutamina

MTTS1 - mtRNA^Ser gene codificante proteine del tRNA mitocondriale,per la serina

MTTS2 - mtRNA^Ser gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per la serina 2

MTTT - mtRNA^Thr gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per la treonina

MTTV - gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per la valina

MTTW - mtRNA^Trp gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per il triptofano

MTTY - mtRNA^Tyr gene codificante proteine del tRNA mitocondriale, per la tirosina

MUAP - Potenziali di azione delle unità motorie

MVP17 - Proteina vescicolare mielinica

MW - Peso molecolare

MWFE -

MYBPC1 - Proteina C legante a miosina, tipo lento

MYBPC3 - Proteina C di legame alla miosina cardiaca

MYC - Oncogene virale della mielocitomatosi aviaria omologo a V-MYC 

MYH7 - Miosina cardiaca catena pesante β

MyHC IIa - Catena pesante della miosina IIa

MYL2 - Catena leggera della miosina

MYL3 - Catena leggera della miosina

MYLK2 - Catena leggera della miosina chinasi 2

MYOZ2 - Miozenina 2

MYBPC - Proteina di legame della miosina

NAADP - Acido nicotinico dinucleotide fosfato di adenina

NA-AION - Neuropatia ottica ischemica anteriore non arteritica famigliare

NAC - N-acetil-cistina

NAD - NAD e relativi coenzimi

NADH - NADH deidrogenasi

NADP - NAD fosfato

NAGA - Gene del cromosoma 22 codificante ACO2

NAH -

NAIP - Proteina inibitoria dell'apoptosi neuronale

NALD - Adrenoleucodistrofia neonatale

NBF1 - Ripiegamenti nucleotidici leganti

NBIA - Neurodegenerazione con accumulazione di ferro nel cervello

NBQX -

NBS1 - gene della sindrome da rottura Nijmegen

NBT - Tetrazolio blunitro 

N-CAM - Molecole di adesione delle cellule nervose

NCIE2 - Malattia da accumulo di trigliceridi con insufficiente ossidazione degli acidi grassi a catena lunga

NCV - Velocità di conduzione nervosa

NCGN - Glomerulonefrite crescentica necrotizzante

NCSU -

nDNA - DNA nucleare

ND2 - Subunità 2

ND3 - Subunità 3

ND4 - Subunità 4

ND4L - Subunità 4L 

ND5 - Subunità 5

NDUFA1 - con mutazioni nel gene si ha carenza del complesso I, ereditarietà dominante collegata al cromosoma X

NDUFA10 -

NDUFA11 - NADH deidrogenasi 1 subcomplesso alfa 11

NDUFA12L - Simile a NDUFA12

NDUFS1 - Proteina Fe-S 1 della NADH ubichinone ossidoriduttasi

NDUFS2 - Proteina Fe-S 2 della NADH ubichinone ossidoriduttasi

NDUFS4 - Proteina Fe-S 4 della NADH ubichinone deidrogenasi

NDUFS7 - Proteina Fe-S 7 della NADH ubichinone ossidoriduttasi

NDUFV1 - Flavoproteina 1 della NADH ubichinone ossidoriduttasi

NDUFV2 - Flavoproteina 2 della NADH ubichinone ossidoriduttasi

NEM - Maleimide del N-etile

NER - Escissione riparazione dei nucleotidi

NEXN - Nexilina

NGF - Fattore di crescita nervosa

NGFB - Fattore di crescita nervosa b

NIDDM - Diabete mellito non insulino-dipendente

NIID - Malattia con  inclusioni intranucleari neuroniche

NIF - Forza di inspirazione negativa

NK - Cellula natural killer

NIPPV - Ventilazione a pressione positiva non invasiva

NLSDI - Malattia da accumulo di lipidi neutri con ittiosi

NLSDM - Malattia da accumulo di lipidi neutri con miopatia

NMDA - N-metil-D-aspartato

NMJ - Giunzioni neuromuscolari

NMNAT1 - Nicotinamide mononucleotide adenililtrasferasi

NMS - Sindrome neurolettica maligna

NNH - Neuroepatopatia Navajo

NOS - Sintetasi dell'ossido di azoto

NPPV - Ventilazione nasale-facciale    ?

nps - Singole coppie di nucleotidi

NRF 1 e 2 - Fattori respiratori nucleari

NRTIs - Farmaci anti retrovirali inibitori della trascriptasi inversa dell'analogo nucleoside

NS - Soluzione neutra

NSAID - Farmaci antiinfiammatori non steroidei

NSCLC -

NSF - Fattore sensibile alla etilmaleimide N

NTE - Esterasi particolarmente neurotossiche

NTNH - Non tossina, non emoagglutinina

NSIP - Polmonite interstiziale non specifica

NUBPL - Simile alla proteina di legame dei nucleotidi

OCT - Tomografia a corenza ottica

ODOAD -

OGMD -

OHAHA - Sindrome della oftalmoplegia, ipoacusia, atassia, ipotonia e atetosi

OPA1 - Atrofia ottica di tipo 1

OPD - Miopatia oculofaringodistale

OPG -

OPLL - Osssificazione del legamento longitudinale posteriore

OPMD - Distrofia muscolare oculofaringea

ORNT1 - trasportatore di ornitina mitocondriale 1 SLc25A15

OSCP -

OSMR - Oncostatina M recettore beta

OT -

OXA - Percorso mitocondriale di assemblaggio con ossidasi; Componenti delle proteine: Oxa1; COX18; Mba1

OXPHOS - Fosforilazione ossidativa

PAGE - Elettroforesi su gel di poliacrilamide

PAM - Miotonia aggravata da potassio (PAM)

PAR - Regione pseudoautosomica

PAR2 -

PARK2 - Parkina

PARK8 - Malattia di parkinson 8

PARK13 - Malattia di Parkinson 13

PARL - 

PARP - ADP ribosiltrasferasi

PARP1 - Polipolimerasi (ADP-ribosio)

PAX4 - Geni box appaiati 4

PBC - Cirrosi biliare primaria

PBP - Paralisi Bulbare Progressiva

PBSTC - Trapianto di cellule staminali del sangue periferico

PCA-2 - Anticorpi alle cellule di Purkinje 2

PCARP - Atassia della colonna posteriore del midollo spinale e retinite pigmentosa

PCB - Bifenili policlorurati

PCBD - Carbinolamina deidratasi

pcd - Malattia delle cellule di Purkinje nel topo

PGC-1α -  Attivatore del proliferatore perossisomico co-attivatore del recettore gamma

PCH - Ipoplasia pontocerebellare

PCH2 - Ipoplasia pontocerebellare con atrofia cerebrale progressiva

P-COX - Polimiosite con carenza di COX

PCP - Medico di famiglia

PCR - Reazione a catena della polimerasi

PD - Malattia di Parkinson

PDC - Coreoatetosi distonica parossistica

PDH - Piruvato deidrogenasi 312170

PDHA1 - componente del complesso della piruvato deidrogenasi

PDHB - Piruvato deidrogenasi E1-β; 179060

PDHPD - Carenza di piruvato deidrogenasi fosfatasi

PDHX - Complesso della piruvato deidrogenasi, componente X

PDK1 602524

PDP1 (605993)

PDCD8 -  Fattore inducente l'apoptosi (morte cellulare programmata 8)

PDZ - Omologa alla 90 amino acidi sequenza ripetizione; Lega ad altre proteine

PEO - Oftalmoplegia esterna progressiva

PEOA1 - Oftalmoplegia esterna progressiva con delezione del DNA mitocondriale, autosomica dominante 1

PEOA2 - Oftalmoplegia esterna progressiva con delezione del DNA mitocondriale, autosomica dominante 2

PEOA3 - Oftalmoplegia esterna progressiva con delezione del DNA mitocondriale, autosomica dominante 3

PEOA4 - Oftalmoplegia esterna progressiva con delezione del DNA mitocondriale, autosomica dominante 4

PEOB - Oftalmoplegia esterna progressiva con delezioni del DNA mitocondriale, autosomica recessiva, 610131

PEOB1 - Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva

PEPD - Disturbo del dolore estremo parossistico

PERM - Encefalomielite subacuta (tronco cerebrale) 

PET - Scansione tomografica ad emissione di positroni 

PEX - Un frammento di MMP2, che è compreso fra il terminale C del dominio simile alla emopessina (aminoacidi 445÷635)

PFK - Fosfofruttochinasi muscolare; OMIM 610681

PGC-1 - Coattivatore trascrizionale

PGC-1α - Attivatore del proliferatore perossisomico co-attivatore del recettore gamma 1α

PGK - Fosfogliceratochinasi

PGL - PGL + Feocromocitoma: SDH Sottounità B; 1p36

PGL1 - SDH Sottounità D; 11q23

PGL3 - Paragangliomi 3  PGL3: SDH Sottounità c; 1q21

PGM1 - Carenza di poliglucomutasi 1

PGRN - Progranulina

pH - Grado di acidità/basicità

PHARC - Polineuropatia, perdita di udito, atassia, retinite pigmentosa, cataratte

PHC = SCL25A3

PHD - Piruvato deidrogenasi

PheRS = FARS2

PIN - Nervo interosseo posteriore

PIP - Articolazione interfalangea prossimale

PKA - Proteina chinasi dipendente da AMP ciclico

PKAN - Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi

PKAN2 - gene

PKC - Chinasi della proteina C

PKU - Fenilalanina idrossilasi

PLC - Fosfolipasi C

P-LMN - sindrome motoria inferiore asimmetrica progressiva con debolezza predominante inizialmente nella muscolatura prossimale

PLP - Pelizaeus-Merzbacher

PLP - Proteina proteolipide

PLS - Sclerosi laterale primaria

PMA - Atrofia muscolare primaria

PMN - Neuropatia motoria progressiva

PN - Nervoso periferico (sistema)

PNS - Sistema nervoso periferico

PNU - Vacor (PNU)

PO - Per via orale

POEMS - Polineuropatia, organomegalia, endocrinopatia o edema, proteina M e alterazioni cutanee

POLG - Gene per la gamma-polimerasi codificato dal DNA nucleare

POLG2 - gene gamma-polimerasi-2 codifica la subunità catalitica della gamma-polimerasi del DNA

POLGA -

POLIP -

POTS - Tachicardia posturale ortostatica

PPAR  - Fattore di trascrizione

PPARG - Recettore gamma attivatore del proliferazione perossisomico

PPARGC1 = PPARGC1A

PPARGC1A - Recettore gamma attivatore della proliferazione perossisomico, coattivatore 1, alfa

PPI - Inibitori della pompa protonica

PR - per via rettale

PRAD - Dominio di attaccamento ricco in prolina

PRL - Prolattina

PRNP - Proteina prione

PROMM - Miopatia miotonica prossimale

PRSS15 - Protesi serina, 15

PS1 = PSE1

PSEN1 - Presenilina 1

PSP - Paralisi sopranucleare progressiva

PT - Tempo di protrombina

PTB - Legante alla fosfotirosina centrale

PTEN - Omologa di fosfatasi e tensina

PTP - Proteina tirosina fosfatasi

PTRF - RNA polimerasi I e trascritto del fattore di rilascio

PTT - Esame di troncamento delle proteine

PUS1 - Pseudouridina sintetasi

rAAV - Vettore AAV ricombinante  

RACE - Amplificazione rapida delle finali di cDNA

RANK-L -

RAS - Geni oncogeni

RAS-RAF-MEK - Percorso di segnalazione funzionante nella proliferazione, differenziazione, e sopravvivenza cellulare

RBC - globuli rossi

RC - catena respiratoria

RCC - Cellule del carcinoma renale

RCDP - Condrodisplasia rizomelica puntata

RCM1 - Cardiomiopatia restrittiva famigliare

RET - recettore tirosina chinasi

RFLP - Polimorfismo della lunghezza dei frammenti di restrizione. Una delle tecniche abbinate alla PCR 

RIMS -

RMRP - Componente RNA della endoribonucleasi processante lo RNA mitocondriale

RIMS - Proteina regolatrice dell'esocitosi della membrana sinaptica 

RNA - Acido ribonucleico

RPIA - Ribosio-5-Fosfato isomerasi

RPLE - Leucoencefalopatia posteriore reversibile

rRNA - rRNA

RNS - Stimolazione nervosa ripetitiva

ROS - Specie dell'ossigeno reattive

RNFL - Piani delle fibre retiniche nervose

RNP - Ribonucleoproteina

RRF - Fattore di riciclo ribosomico

RRF - Fibre rosse sfilacciate

RRM2B - (604712)

RSI - Acidosi tubulare renale, distale, autosomica recessiva

RT-PCR - PCR a trascrittasi inversa

RTADR -

RYR   - Recettori rianodina

RYR1 - Recettore rianodina 1, muscoli scheletrici

RYR2 - Recettore rianodina, cardiaco

RYR3 - Recettore rianodina, cervello

S1P - Sfingosina 1 fosfato

SAGE - Serie di analisi dell'espressione di un gene

SAMM35 Proteine botte beta dei meccanismi di selezione e di assemblaggio della topogenesi della membrana mitocondriale esterna

SAMM37 Proteine botte beta dei meccanismi di selezione e di assemblaggio della topogenesi della membrana mitocondriale esterna

SAMM50 Proteine botte beta dei meccanismi di selezione e di assemblaggio della topogenesi della membrana mitocondriale esterna  

SANDO -  SANDO

SBMA - Atrofia muscolare spinale bulbare (collegata a X)

SCA - Atassia spinocerebellare dominante

SCA2 - ScA2

SCA3 - Sindrome di Machado-Joseph (ScA3)

SCA8 - ScA8

SCA10 - ScA10

SCAD - Carenza di acil CoA deidrogenasi a catena corta

SCAR5 - Atassia spastica, congenita, con Ritardo mentale e vasi cutanei osmofili

SCAR7 - Atassia cerebellare, ad insorgenza infantile

SCASI - Atassia spino-cerebellare con intrusioni saccadiche

SCHAD - Carenza di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta

SCLC - LEMS senza neoplasmia

SCNA -

SCNB - 

SCNN - Canali del sodio epiteliari

SCO1 - Proteina della membrana mitocondriale interna partecipa all'assemblaggio del complesso V

SCS - è un enzima della matrice mitocondriale che catalizza la sintesi reversibile del succinil-CoA dai succinato e CoA

SD -

SDAP -

SDH - Succinato deidrogenasi complesso II mitocondriale

SDHA - flavoproteina della sottounità A del complesso della succinato deidrogenasi

SDHAF1 - Fattore I di assemblaggio I della SDH

SDHAF2 -

SDHC - Proteina integrale di membrana della sottounità c del complesso della succinato deidrogenasi 

SDS - Sodio dodecilfosfato

SDS-PAGE - Elettroforesi su gel di poliacrilammide con sodio dodecilfosfato

SDSEM - Atassia spinocerebellare con movimenti degli occhi lenti 

Sec - Selenocisteina

SECIS - Sequenza di inserzione della selenocisteina

SEPN1 - Selenoproteina 1

SeSAME - Attacchi epilettici, sordità neurosensoria, atassia, ritardo mentale, squilibrio elettrolitico

SFEMG - Elettromiografia a fibra singola

SGPG - Glicuronile paragloboside solfatato

SH3TC2 - Dominio SH3 e dominio della ripetizione tetratricoptidica 2

SIADH -

SIDS - Morte improvvisa infantile  272120 vedere 516000.0008.

SIR - rapporto di incidenza standardizzato

siRNA - Specifici RNA interferenti

SKF -

SLA-ANG - SLA da angiogenina

SLA-FDT 2 - SLA con demenza frontotemporale

SLC -

SLC25 - Famiglia dei geni che codificano i trasportatori mitocondriali

SLC25A - proteine di trasporto attraverso la membrana mitocondriale interna

SLC25A1 - trasportatore di tricarbossilici, trasportatore del citrato cTP

SLC25A3 - Trasportatore del fosfato mitocondriale membro 3

SLC25A5 - Traslocatore del nucleotide adenina membro a5

SLC25A10 - trasportatore di dicarbossilati

SLC25A11 - trasportatore di ossoglutarato

SLC25A12 - Portatore mitocondriale per aralar

SLC25A13 - Portatore mitocondriale per aspartato/glutamato

SLC25A14 - proteina di disaccoppiamento, canali protonici, nel cervello

SLC25A15 - trasportatore di ornitina attraverso la membrana mitocondriale interna

SLC25A16 - trasportatore ADP/ATP, malattia di Graves autoantigena

SLC25A18 - Simportatore mitocondriale per glutamato/H+

SLC25A17 - proteina perossisomica di membrana 

SLC25A19 - portatore di deossinucleotide difosfato mitocondriale

SCL25A20 - Carenza di carnitina-acilcarnitina traslocasi  

SLC25A22 - Simportatore mitocondriale per glutamato/H+

SLC25A31 - Traslocatore del nucleotide adenina membro 31

SLE - lupus sistemico eritematoso

SMA - Atrofia muscolare spinale

SMA-LED - Atrofia muscolare spinale con predominanza degli arti inferiori

SMAD -

SMEI - Epilessia mioclonica dell'infanzia grave

SMN - Gene per la sopravvivenza del motoneurone

SMNA - Neuropatia motosensoria ereditaria con atassia

SMS - Sindrome dell'uomo rigido (Stiffmann)

SNAP - segnali neurologici

SNAP-25 - Proteina associata ai sinaptosomi

SNARE - Recettore degli SNAP

SNAX1 - Atassia sensoria ereditaria

SNCA - Sinucleina alfa

SNDI - Degenerazione nigrostriatale infantile

SNE - Encefalomielopatia subacuta necrotizzante

SNP - Polimorfismo di un singolo nucleotide

snRNP - Piccole particole nucleari delle ribonucleoproteine

SOB -

SOD - Superossido dismutasi

SOD1 - Superossido dismutasi citoplasmatica

SOD2 - superossido dismutasi mitocondriale umana

SOX - BOX HMG correlato a SRY (vedi SOX1; 602148)

SP1 - fattore di trascrizione legante

SPAR - Atassia spastica ± ritardo mentale

SPC - Sfingosil-fosfosilcolina

SPG - Paraplegia spastica

SPG 10

SPG31 - SPG31 REEP1; 2p12

SPG4 - Spastina ATPasi nucleare

SPG44 - Paraplegia spastica autosomica recessiva 44

SPMD - Distrofia muscolare scapoloperoneale 1; 2

SPS - Sindrome della persona rigida

SPT - Enzima della palmitoiltrasferasi serina

SPILC1 - Palmitoiltrasferasi serina, subunità di base 1 a catena lunga

SPTLC2 - Palmitoiltrasferasi serina, subunità di base 2 a catena lunga

SR - Reticolo sarcoplasmatico

SRE - Elemento di risposta del siero

SREAT - Encefalopatia rispondente agli steroidi associata con tiroidite autoimmunitaria

SRP - Miopatia da anti-SRP

SSA - Antigene antinucleare anti Ro

SSBP1 - Proteina di legame del DNA a filamento singolo

ST6GalIII - gene responsabile della autosomica dominante di encefalopatia necrotizzante acuta (608472)

STS - Gene per la steroidi solfatasi

SUCL - Enzima succinato-coenzima A ligasi del ciclo di Krebs

SUCLA2 - Succinato CoA ligasi subunità beta

SUCLG1 - Succinato CoA ligasi, subunità alfa

SUCLG2 - Succinato CoA ligasi, formante GDP, subunità beta

Ta - Encefalite limbica e del tronco cerebrale

TACH - Atassia e tremore con ipomielinizzazione centrale

T2DM - Diabete mellito di tipo 2

TACO1 -

TATA - proteina di legame

TC - Tomografia computerizzata

TCA - ciclo dell'acido citrico o ciclo di Krebs o CK

TCAP - Teletonina

TCE - Tricloroetilene

TCF6 - Fattore di trascrizione mitocondriale A

TCR - Ricettori delle cellule T

TDT - Esami di trasmissione degli squilibri

TFAM: Fattore di trascrizione mitocondriale A

TFRC - Recettori citoplasmatici della transferrina

TG . trigliceridi

TGFβ -

THCA - Acido 3-alfa-7-alfa-12-alfa-triidrossi-5-beta-colestanoico

Tim8, Tim9,Tim10,Tim13 - Piccoli complessi dello IMS riconoscono le proteine senza presequenza

Tim15 - Fattore di mantenimento

TIMM17 , TIMM23 e TIMM50 : Costituiscono i recettori e il canale di traslocazione

Tim21 -  Modula l'attività della traslocasi in maniera antagonistica

TIM23 - Traslocasi della membrana mitocondriale interna

TIMM8A - Traslocasi della membrana mitocondriale interna; Sordità-distonia-demenza

TIMM10 - Traslocasi della membrana mitocondriale interna omologa al lievito

TIMM44 - Traslocasi della membrana mitocondriale interna

TIMM50 - Proteina del complesso TIM23 riconosce le proteine con presequenza destinate alla matrice mitocondriale

TMP3 - ɑ-tropomiosina 3

TK2 - Timidinachinasi

TMEM10 - Proteina transmembrana 10

TMEM70 - Proteina transmembrana 70

TMPD plus - ascorbato

TMS - Sequenze transmembrana putative

TNF - Fattore di necrosi tumorale

TNFα - Fattore di necrosi tumorale α

TNNC1 - Troponina cardiaca C

TNNI3 - Troponina cardiaca I

TNNT2 - Troponina cardiaca T2

TOB/SAM - Traslocasi della membrana mitocondriale esterna

TOCP - Triortocresil fosfato

TOM - Traslocatore della membrana mitocondriale esterna

TOM5 -  Proteina integrale di membrana; Trasferisce le proteine dal recettore al poro

TOM6 - Stabilizza il complesso TOM40  

TOM40 - Traslocasi della membrana mitocondriale esterna

TOMM40 -  Subunità formante canali 2 o 3 pori per complesso TOM40

TOMM20 - Subunità recettrice; (MAS20P)

TOMM22 - Subunità recettrice

TOMM70 - Subunità recettrice

TORC - Induttori della trascrizione PGC-1-alfa e la biogenesi mitocondriale

TORC1 = CRTC1

TORC2 = CRTC2

TORC3 = CRTC3

TP - Timidina fosfatasi

TPM1 - α-tropomiosina

TPP - Tiamina pirofosfato

TPPA - Causa atassia rispondente alla vitamina E

TPR - Dominio tetratricopeptide specializzato

TRAPS - Sindrome della paralisi periodica associata al recettore TNF

TRIM32 - Gene contenente il motivo tripartito 32

TRMU - tRNA 5-metilaminometil-2-tiouridilato metiltrasferasi

tRNA - tRNA o RNA di trasferimento è il nome dato ad un gruppo di piccole molecole di RNA

TRNT1 = TRMU

TRP - Canali ionici recettori di transienti di potenziale

TRPV1 -

TSFM - Fattore di allungamento e traslazione mitocondriale

TS-HDS - Neuropatia sensoria assonale con IgM legante al trisolfato di eparina disaccaride

TSH - Ormone stimolatorio della tiroide

T-SNARE - SNARE bersaglio associati alle membrane

TTC11 - Tetratricopeptide domino di ripetizione 11

TTFA  - TTFA trifluoro-acetone di tenolo

TTGE - Elettroforesi a gradiente di temperatura temporale

TTID - Miotilina (Proteina titina del dominio delle immunoglobuline)

TTPP - Paralisi periodica tireotossica

TTX - Tetrodotossina

TUFM - fattore di allungamento mitocondriale

TUFM -  fattore di allungamento e traslazione mitocondriale

TUNEL -

TWINKLE -

TYMP - Timidina fosfatasi

UCRC - Complesso della ubichinolo-citocromo C riduttasi, subunità da 7,2 KD

Udd - Miopatia tibiale distale finnica a tarda insorgenza

UDG - Glucosio pirofosforilasi, 6-fosfogluconato deidrogenasi

UDPG - Pirofosforilasi con cromosoma 1 marcatori in cellule somatiche ibride

ULIP -

ULMS - Leiomiosarcoma uterino

UMN - Malattia dei motoneuroni superiori

UNC-33 -

UQBC - Proteina legante all'ubichinone

UQBP - Proteina legante all'ubichinone

UQCR - Proteina legante all'ubichinone (UQCR11; Subunità 10)

UQCR10 - Proteina legante all'ubichinone; Subunità 9 

UQCRB - Proteina di legame della citocromo c riduttasi - ubichinone

UQCRC1 - Ubichinolo citocromo c riduttasi, proteina cuore 1

UQCRC2 - Ubichinolo citocromo c riduttasi, proteina cuore 2

UQCRFS1 - Proteina ferro-zolfo di Rieske

UQCRH - Subunità 6 della ubichinolo-citocromo c riduttasi

UQCRQ - Ubichinolo-citocromo c riduttasi, complesso III subunità VII

UQPC - Proteina legante all'ubichinone

URI -

USH3 - sindrome di Usher di tipo III

UTR - Regione non traslata

UV - Intensità della radiazione ultravioletta superficiale

VAMP - Proteina della membrana associata alle vescicole

VAPB - Proteina B di membrana associata alle vescicole

VCFS - Sindrome velocardiofacciale

VLC - A catena molto lunga

VCL - Vinculina

VCP - Proteina contenente valosina

VDAC - Canale anionico mitocondriale controllato dal voltaggio; SOD1

VDAC1 - Canale anionico 1 V, controllato dal voltaggio

VDAC2 - Canale anionico 2, controllato dal voltaggio

VDAC3 - Canale anionico 3, controllato dal voltaggio

VDRL -

VEGF - Fattore di crescita vascolare endoteliale

VER -

VGCC - Canali del calcio controllati dal voltaggio

V-HA-RAS - Sarcoma virale oncogene di ratto, di Harvey omologo  a HRAS

V-KI-RA2 - Sarcoma virale oncogene di ratto, di Kirsten, omologo a KRAS

VLA - Antigeni molto ritardati

VLCAD; ACADVL - Carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga

V-MYC - Oncogene virale della mielocitomatosi aviaria omologo a MYC