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Traduzioni a cura di Natale Marzari |
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Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la
magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella
malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di
Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita. |
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Carenza di CPT1
Caratteristiche generali
Nome completo: Carenza di carnitina acil trasferasi CPT1
Ereditarietà: Autosomica recessiva.
Difetto genetico:
Età di insorgenza:
Descrizione: La carnitina aciltransferasi è un enzima che catalizza il trasferimento reversibile del gruppo acilico dall'acil-coenzima A alla carnitina con formazione di acilcarnitina e coenzima A. Sono noti due isoenzimi, uno mitocondriale e uno citosolico che assicurano il passaggio dei gruppi acilici attraverso la membrana mitocondriale. In sigla italiana: CAT
Causa:
Sintomi: Fegato dilatato e ricorrenti episodi Reye-simili scatenati da digiuno o malattie
Segni:
Difetto genetico:
Trattamento: Trigliceridi a media catena. (UMDF)
18 April 2008
Approfondimenti sulla carenza di CPT1
MDAUSA
Quest
q66metabolic Diverse definizioni di "strenuo"MITOP
Gene umanoUMDF
CPT1Descrizione: Carenza di CPT1
WUSTL
OMIM
OMIM - INDICE MITOCONDRIALE
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=
CPT1a 600528
CPT1b 601987
PUBMED
PUBMED - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano 6256757
PUBMED - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano 7219534
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