Cure palliative
- Le cure palliative cercano di prevenire o alleviare i sintomi prodotti
da una condizione terminale o dai suoi
trattamenti, per aiutare i pazienti in tali condizioni e le loro
famiglie a vivere il più normalmente possibile, e per fornire loro tempestive e accurate informazioni e
supporto sulle decisioni da prendere. 1
Punti chiave
- I pazienti con disturbo mitocondriale hanno una alterata traiettoria di vita che
richiede
cure palliative olistiche intensive dalla diagnosi.
- I pazienti con disturbo mitocondriale abbisognano di un gruppo
ad ampio raggio di persone
coinvolti nella loro
cura, compresi i membri della famiglia, gli amici, i vicini di casa, ed il
sistema scolastico.
- Una precoce integrazione con cure palliative è la chiave del miglioramento
della qualità della vita;
i pazienti traggono beneficio dalle
cure palliative sia che la loro malattia sia rapidamente progressiva o cronica e
stabile
- Guidando le famiglie a prendere le decisioni opportune si aiuta a migliorare
il comfort
alla fine della vita per i pazienti e il lutto per le famiglie.
- Le famiglie di pazienti malati cronicamente incontrano ostacoli finanziari
e pratici, i quali sono potenzialmente
devastanti.
Supporto fisico: Le cure palliative possono aiutare le famiglie o
il gruppo di cura e
tutti coloro che seguono a dare ai pazienti il maggiore comfort possibile:
- Modifiche domiciliari – Letti ospedalieri, dispositivi per
la suzione, ossigeno, aiuto all'alimentazione,
ascensori e bagno,
aggiustamenti migliorativi su casa e ambiente.
- Assistenza o presenza domiciliare - La fattibilità dipende
dalla copertura assicurativa.
- Mantenere una nutrizione ottimale – Aiuta a coordinate
appropriate formule e dispositivi di alimentazione.
Controllo dei sintomi: Le cure palliative professionali offrono esperienza
nella gestione dei sintomi dolorosi e
non dolorosi:
- I sintomi comuni nei disturbi mitocondriali comprendono gli attacchi epilettici,
l'instabilità del sistema nervoso autonomo, la dismotilità intestinale con
costipazione e compromissione, dolore, e ansietà.
Questi sintomi sono
coperti in dettaglio in altri capitoli.
- La gestione del dolore richiede un approccio multidisciplinare. Misure farmacologiche
(vedi sezione
sul dolore) e misure non farmacologiche, compresa la terapia fisica,
la terapia occupazionale,
la terapia con massaggi, la terapia espressiva, e l'applicazione di caldo o freddo
per alleviare il disagio.
- Fra tutte le cause, l'ansietà e l'agitazione aumentano il
disagio nei pazienti. La correzione di queste sofferenze con l'uso
di ansiolitici e/o antidepressivi congiuntamente alla terapia
espressiva, frequenti cambiamenti di posizione, e altri interventi non-farmacologici possono migliorare
la
qualità della vita.
- Molti effetti collaterali del processo di malattia e gli stessi farmaci causano disagio
nei
pazienti (vedi
Tabella). Una gestione aggressiva e attiva degli effetti collaterali è importante per
la qualità della vita.
Supporto psicosociale: Un gruppo interdisciplinare per le cure palliative
può assistere i
pazienti e le famiglie con
diagnosi e modalità di trattamento con:
- Indirizzando gli obiettivi del trattamento e pianificando
l'avanzamento delle cure e discutendo
anticipatamente il decorso,
compresa la prognosi.
- Stimolando i valori e le preferenze del paziente e della famiglia
e anche la valutazione delle
risorse.
- Facilitando il conseguimento di obiettivi realistici per la
partecipazione a scuola e lavoro.
- Valutando gli interventi per il mantenimento delle funzionalità.
- Stabilendo preferenze e direttive avanzate per la fine della vita.
Supporto emotivo: La maggior parte dei gruppi per le cure palliative
è fornita di medici psicosociali per aiutare le famiglie a convivere con
il pesante abito quotidiano delle malattie croniche come le malattie mitocondriali:
- E' necessario il supporto di prestatori di cure con esperienza
per navigare nei tempi difficili e normalizzare il funzionamento
della famiglia.
- Una speciale attenzione deve essere rivolta ai fratelli e sorelle
di un bambino affetto. Un forte senso di rimorso e/o
rabbia sono comuni; senza interventi, questi problemi possono portare a
contrasti famigliari.
- I genitori, i nonni e i coniugi dei pazienti malati cronici richiedono
cura specializzata per mantenere l'equilibrio tra la gioia [?]
dello stare insieme e la pena della perdita, anticipatoria o presente.
- La diagnosi di una malattia terminale è un punto di svolta per
le famiglie,
specialmente per i genitori. Essi possono chiedersi se in qualche modo “meritano”
la malattia di un membro della loro famiglia, e
spesso riflettono sullo scopo del vivere con una persona che non è “perfetta.”
La cura della malattia cronica distrugge coloro che si prendono cura,
cambia la vita familiare, e altera la gioia di vivere. Victor Frankl notava che
la stessa sopravvivenza potrebbe
dipendere dalla ricerca e dai significati trovati: “L'uomo non è distrutto dalla
sofferenza; egli è
distrutto dalla sofferenza senza significato.” 2
Considerazioni familiari
- Per genitori e fratelli e sorelle che desiderano avere un bambino,
è disponibile il consulto genetico. La complessa esaminazione
prenatale è disponibile solo per alcuni tipi di disturbi mitocondriali
e frequentemente vengono effettuate a spese dei genitori.
- I pazienti con disturbi mitocondriali vedono molteplici
prestatori di cure per
molteplici ragioni
e
le cure possono essere frammentate; la coordinazione delle cure e la
gestione del caso alleviano le difficoltà
per
le famiglie.
- Persino semplice malesseri possono mandare le finanze della famiglia
in un circolo vizioso. Davanti a malesseri cronici a
lungo termine, le famiglie devono cercare supporto da molte fonti. Assistenza da
parte di
agenzie riconosciute
(federali, di stato, non-profit) le quali aiutano i pazienti con malattie croniche,
risorse locali graduate, e compilazione di moduli sono tutte interventi di aiuto.
Cure terminali: Per il paziente con grave malattia mitocondriale
la cui
traiettoria procede verso la morte, il gruppo per le cure palliative può aiutare
le famiglie attraverso:
- Riferendosi subito ad una organizzazione locale per malati
terminali per supportare la famiglia
nel processo della morte.
- Fornendo reali opzioni alle famiglie quando un membro della famiglia
si avvicina al decesso,
compreso il posto del decesso: casa, ospedale o struttura per malati terminali. Solamente il paziente e
la famiglia
possono decidere cosa è meglio,
ma una guida da parte dei prestatori di cure è preziosa nel prendere queste decisioni.
- Aiutando la famiglia nel realizzare ricordi. Gli esempi
comprendono: impronte delle mani in gesso (disponibili
presso negozi artigianali), tenere un diario, un album, e favorendo altri significativi rituali per
la famiglia.
Conclusioni:
- Le cure palliative sono cure attive, compassionate per persone
che vivono con malattie serie,
malattie terminali,
comprese le malattia mitocondriale. Servizi interdisciplinari possono essere forniti
durante il periodo sintomatico
o del trattamento, come pure alla fine della vita. Terapie attive aiutano ad alleviare il dolore e mantenere
o
migliorare le funzioni mentre terapie compassionate forniscono supporto psicologico
ed esistenziale. Le cure palliative sono altrettanto
importanti per la vita come per la morte. Adulti
e bambini con
disturbi mitocondriali e le loro famiglie vivono con la loro malattia e possono
morire
dalla loro malattia.
La precoce integrazione di cure palliative offre la migliore opportunità per supportare tutte
i bisogni dei
pazienti e delle loro famiglie che affrontano i disturbi mitocondriali.
1Field, M.J. e Behrman, R.E. When Children Die: Improving Palliative e
End-of-life Care for Children and their families.[Report del Institute of Medicine Task Force.] Washington, DC: National
Academy Press, 2003.
2Frankl, V.E. Man’s Search for Meaning. New York: Simon e Schuster, 1984
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