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Gastroenterologia
- GERD
- Sindrome da vomito ciclico (CVS)
- Costipazione
- Motilità
Punti chiave GI
- I problemi gastrointestinali sono un caratteristica comune delle malattie mitocondriali, ma
non tutti i pazienti con una malattia mitocondriale sviluppano problemi gastrointestinali.
- Il problema gastrointestinale è spesso visto
precoce nel decorso e può essere
isolato per molti anni, quando altri sintomi possono svilupparsi in un disturbo mitocondriale multi-sistemico .
- I sintomi gastrointestinali nella malattia mitocondriale spesso richiedono
una gestione medica
e/o chirurgica, ma la loro gravità può coprire una gamma da lieve a grave.
- I problemi gastrointestinali comunemente incontrati nei disturbi
mitocondriali includono: il riflusso gastroesofageo, la sindrome da
vomito ciclico, la costipazione, e problemi di motilità, ma
includono anche la insufficienza esocrina pancreatica, l'insufficienza epatica o il mancato
funzionamento epatico, disfagia, e diarrea.
- In alcuni disturbi mitocondriali, come nella sindrome di
Alpers,
nella MNGIE, e nella sindrome di Pearson, i sintomi GI sono
le caratteristiche cardinali, ma essi sono stati documentati
in molti altri disturbi mitocondriali, comprese varie carenze della catena respiratoria e mutazioni puntiformi del mtDNA
- Il comune sottostante meccanismo patofisiologico causante questa ampia gamma di sintomi è
la disfunzione neuromuscolare colpente la peristalsi.
GERD (malattia del riflusso gastro-esofageo)
GERD Punti chiave:
- Il GER si ha quando il contenuto dello stomaco risale nell'esofago
a causa dell'apertura del LES (sfintere inferiore dell'esofago)
- Il GER è comune negli infanti a causa dell'immaturità del LES,
che però nella maggior parte dei bambini
matura verso gli 1 o 2 anni di età
- Il GER può causare vomito, tosse, raucedine, deglutizione dolorosa, irritabilità,
scarsa alimentazione, sangue nelle feci, scarsa crescita, ricorrenti polmoniti, rantolio,
problemi respiratori, voce rauca o raspante, trachea dolorante.
- E' necessaria l'esaminazione se i sintomi persistono o peggiorano
- Il trattamento dipende dai sintomi e dall'età e può includere
cambiamenti nelle abitudini alimentari e nella composizione degli
alimenti, farmaci, o la chirurgia.
Bollo rosso per il GERD:
- Un vomito frequente e persistente: energico, coordinato, conati/spasmo
della laringe/vomito. (i normali riflussi possono dare spasmi e vomito
un paio di volte al giorno.)
- Vomito biliare
- Gonfiore addominale
- Perdita di peso e crescita insufficiente
- Scarso guadagno di peso
- Sintomi respiratori
Esaminazione diagnostica per le complicazioni del GER:
- GI superiore: Utile per rivelare anormalità anatomiche (stenosi pilorica,
cattiva rotazione, ernia iatale, restringimento anulare pancreatico ed esofageo) ma non
sensibili o specifiche per il GER
- Scan del latte (bambini piccolo) o dell'inghiottire un boccone (bambini
più grandicello): opportuno se
i sintomi respiratori sono presenti; escludere l'aspirazione, l'incoordinazione
della deglutizione, e le fistole tracheo-esofagee.
- Monitoraggio del pH esofageo:
- Non usato routinariamente.
- Affidabili e valide misurazione del riflusso acido.
- Misura della relazione temporale fra il riflusso ed i
sintomi del paziente.
- Può valutare la risposta alla terapia.
- Può essere normale in alcuni pazienti con complicazioni
respiratorie.
- Endoscopia con biopsia:
- Usato per valutare un GER con complicazioni e non
rispondente.
- Valutazione del grado della esofagite, esofagite eosinofila
o (raramente) esofago di Barrett
Trattamento del GERD:
Gestione iniziale di un GER senza complicazioni
- Informazione del paziente: mangiare più frequente pasti più piccoli, evitare di mangiare
da 2 a 3 ore
prima di coricarsi, rialzare il capo del letto da 15 a 20 cm mettendo dei
sostegni
sotto i piedi del letto; evitare le bevande con carboidrati, la cioccolata,
la caffeina, e i cibi che
abbiano un alto contenuto in grassi o contengano a qualcosa di acido (limoni) o
spezie.
- considerare dei cambiamenti nella composizione o addensare la
composizione negli infanti
Gestione medica del GER
-
Bloccanti dell'H2 (agonisti dei recettori dell'H2): cimetidina (Tagamet), ranitidina (Zantac),
ranitidina (Pepcid), nizatidina (Axid)
- Inibitori della pompa protonica (PPI): esomeprazolo (Nexium), omeprazolo (Prilosec),
lansoprazolo (Prevacid), rabeprazolo (Aciphex), pantoprazolo (Protonix)
- Agenti procinetici (soli o in combinazione con acido-riducenti): metoclopramide
(Reglan), cisapride (Propulsid), eritromicina (Dispertab, Robimycin),
betanecolo (Duvoid, Urecholine).
Gestione chirurgica del GER
- Terapia chirurgica: Fundoplication Nissan
- Considerata quando altre opzioni di trattamento sono fallite e
le complicazioni persistono
(ernia iatale, ulcere, alta rischio di aspirazione in un bambino neurologicamente
scompensato).
- Solitamente efficace inizialmente (nel 60-90% dei casi).
- Fino al 50% può richiedere ancora l'uso di farmaci
- Complicazioni: Può essere necessario ripetere, gas, gonfiore,
non poter vomitare, sindrome da svuotamento, ostruzione o perforazione
dell'intestino tenue.
La sindrome da vomito ciclico (CVS)
CVS Punti chiave:
- La sindrome da vomito ciclico (CVS) è un disturbo caratterizzato
da episodi di vomito ricorrenti stereotipicamente, discreti,
auto-limitati.
Essi devono avere un a modello
o ciclo identificato.
- La nausea grave e il vomito possono durare per ore o giorni e alternarsi con periodi più lunghi senza sintomi.
- La CVS avviene maggiormente nei bambini (solitamente inizia fra
i 3 ed i 7 anni di età), ma il disturbo può colpire anche gli adulti
- Negli adulti, gli episodi possono essere meno frequenti ma
durano più a lungo;
i fattori scatenanti possono essere
più facilmente identificabili negli adulti
- La CVS non ha una causa conosciuta; può essere collegata alle emicranie perché molti bambini
con la CVS o hanno una storia familiare di emicranie o sviluppano emicranie man mano che crescono; inoltre,
essa può essere secondaria ad una malattia metabolica o
ad un disturbo mitocondriale .
- I fattori scatenanti sono: infezione, sforzo emotivo o eccitazione, alcuni cibi,
il tempo caldo, l'esaurimento fisico, le mestruazioni, e la cinesia
(mal d'auto e d'aria ndt) (gli scatenamenti
sono simili a quelli di emicranie cefalee)
- Altri sintomi possono includere: la sensibilità alla luce, lcefalea, febbre, vertigini, diarrea, e dolore addominale.
- Gli episodi solitamente durano ovunque da 1 a 5 giorni, sebbene
possano durare anche fino a 10 giorni.
- Le quattro fasi della CVS
- Prodromi: segnali che sta per iniziare un episodio di nausea e vomito,
spesso con dolore addominale.
- Episodio: nausea e vomito; incapacità di mangiare, bere, o
prendere farmaci
senza vomito; pallore; sonnolenza; esaurimento.
- Recupero: la nausea ed il vomito cessano. Ritornano un sano colore, appetito
ed energia.
- Intervallo senza sintomi: il periodo fra gli episodi quando non sono presenti sintomi
Esaminazione diagnostica (preferenzialmente durante una crisi):
- elettroliti, AST/ALT, amilasi/lipasi, e glucosio
- ultrasuoni addominali per escludere idronefrosi transitoria
- considerare lo screening metabolico di laboratorio, compresi gli aminoacidi plasmatici,
le
acilcarnitine, il lattato, il piruvato, l'ammoniaca e gli acidi organici urinari
- i tipici rilevamenti di laboratorio della CVS includono:
- gap anionico della acidosi metabolica di grado da lieve a
moderato (calcolato Na+ serico meno Cl- meno HCO3- è spesso 15-20 mg/dl)
- acidosi lattica
- chetosi urinaria (all'inizio di un episodio e di conseguenza non
una diretta derivazione dal digiuno)
- ipoglicemia
Bollo rosso per la CVS (più alto rischio per le malattie neurometaboliche):
1) Vomito biliare, grave dolore addominale, ematemesi:
- escludere l'ostruzione intestinale intermittente, l'epatite e
una malattia della vescica biliare, la pancreatite, l'ostruzione
della giunzione uretero-pelvica
2) Attacchi precipitati da malessere intercorrente, digiuno e/o
ingestione di molte proteine
- difetti enzimatici parziali del ciclo dell'urea, carenze enzimatiche (marcate
da
elevati livelli dell'ammoniaca plasmatica ≥ 150 μm/L quando sintomatico);
aminoacidemie e acidemie organiche (marcate clinicamente
da un alterato stato mentale con possibile storia di ritardo
evolutivo e della crescita, con un grave gap anionico, acidosi metabolica,
sostanziale chetosi, e/o un insolito odore); disturbi dell'ossidazione degli acidi grassi
(cioè MCAD): aminoacidi serici, acidi organici urinari, acilcarnitine plasmatiche,
acilglicine urinarie
- malattia mitocondriale; episodi di vomito associati con un grave gap anionico
acidosi metabolica (> 20 mg/dl), insulino-resistenza, e/o insufficienza multi-sistemica
(per es. cardiomiopatia, attacchi epilettici ecc.), occasionalmente associati con
una storia famigliare positiva nei parenti materni
3) Improvvisa risoluzione dei sintomi dopo il ricevimento endovenoso
di liquidi contenenti destrosio.
Tale risposta può essere indicativa di un sottostante disturbo del metabolismo
4)
Anormalità
negli esami neurologici compresa l'alterazione grave dello stato mentale,
gli anormali
movimenti degli occhi, il papilledema, assimetrie motorie e
le anormalità nell'andatura (atassia).
- Rilevamenti neurologici progressivi o focali, atassia di nuova insorgenza, movimenti anormali degli occhi, papilledema, assimetrie motorie, anormalità nell'andatura, regressione evolutiva, o recenti alterazioni della personalità possono indicare
una aumentata pressione intracranica (da anormalità strutturali) o
un disturbo metabolico.
- “CVS+”: un globale ritardo nello sviluppo, attacchi epilettici generalizzati, ipotonia associate
con CVS: insorgenza in età precoce degli episodi di vomito, aumentata prevalenza
di
alcuni disturbi collegati alla disautonomia (emicranie, stanchezza cronica, sindromi dolorose regionali)
e costituzionali (ritardo nella crescita e difetti congeniti); sono indicativi
per ulteriori esaminazioni degli aminoacidi serici e degli acidi organici urinari (all'inizio
di un episodio)
Trattamento della CVS:
- Episodio: La nausea grave ed il vomito possono richiedere l'ospedalizzazione e
la somministrazione intravenosa di liquidi per prevenire le disidratazione; ondansetron (Zofran); sonno (aiutato
con
lorazepam o difenildramina): PUO' ESSERE NECESSARIO FORNIRE UNA LETTERA PER I
PRONTO-SOCCORSO PER ASSICURARE CHE IL PAZIENTE RICEVA UN TRATTAMENTO
PRONTO ED ADEGUATO
- Prodromi: Ibuprofene, ranitidina (Zantac), omeprazolo (Prilosec)
- Recupero: reidratazione e ripresa della nutrizione
- Prevenzione degli episodi, specialmente se frequenti o gravi, può essere
ottenuta con i farmaci per la profilassi dell'emicrania: il propranolo,
la ciproeptadina, e la amitriptilina
sono i più comunemente prescritti; vengono usati anche la carnitina ed il coenzima Q10;
questioni riguardanti lo stile di vita come il sonno regolare, i pasti,
l'idratazione, la gestione di esercizio e
sforzi; frequenti spuntini con cibi ricchi di carboidrati e l'evitare gli
stress (il digiuno, la disidratazione, l'eccessivo esercizio, le
temperature ambientali estreme, ecc.): tenere un diario degli episodi
per individuare i potenziali fattori scatenanti
- Il trattamento e la prevenzione delle complicazioni comprendono:
la disidratazione, gli squilibri elettrolitici, esofagiti, ematemesi,
le lacerazioni Mallory-Weiss, la carie dentaria.
Costipazione
Costipazione Punti chiave:
- Le cause comuni includono: la mancanza di fibre nella dieta, la mancanza di attività fisica,
i
farmaci (narcotici, antiacidi che contengano alluminio e calcio, farmaci per la pressione del sangue,
bloccanti dei canali del calcio, farmaci antiparkinson, antispasmodici, antidepressivi, integratori del ferro, diuretici, anticonvulsivi),
latte, sindrome del colon irritabile, cambiamenti di abitudini o di vita come
una gravidanza, invecchiamento, e viaggi, abuso di lassativi, ignoramento
dell'urgenza di evacuare, disidratazione.
- specifiche malattie o condizioni, come i disturbi neurologici: ictus, malattia di Parkinson; pseudo-ostruzione intestinale
idiopatica cronica, diabete,
ipotiroidismo; dismotilità.
- I sintomi della costipazione includono: mancata evacuazione per numerosi giorni (meno
di 3 volte alla settimana) o evacuazioni quotidiane che sono dure e
asciutte e
difficili da far passare, solitamente associate con crampi dolorosi addominali,
pressioni,
gonfiori, sensazione di pienezza, nausea e/o vomito; perdita di peso,
feci liquide o
solide, feci simili a creta nella biancheria - un segno che le feci sono trattenute nel
retto
Bollo rosso per la costipazione:
- gli episodi di costipazione durano più a lungo di 3 settimane
- il paziente è incapaci di partecipare alle normali attività
- piccole, dolorose lacerazioni appaiono nella cute attorno all'ano
- un piccolo quantitativo di rivestimento intestinale viene spinto
fuori dell'ano (emorroidi)
- le spinte normali non sono sufficienti per espellere le feci
- feci liquide o soffici fuoriescono dall'ano
Trattamento:
- Aumentare le fibre, i liquidi, e l'esercizio; evacuare con regolarità
- Farmaci: purganti di massa (Metamucil, Citrucel) , stimolanti (Correctol,
Dulcolax, Senokot), osmotici (Sorbitolo, Miralax), ammorbidenti le feci (Colace)
lubrificanti (Fleet), purganti salini ( Latte di Magnesia), o attivatori dei canali del cloro (Amitiza)
• Rimuovere
il medicamento causante se possibile
• Svezzamento da lassativi
•
Chirurgia se necessario
Motilità/Dismotilità (motilità anormale):
Motilità Punti chiave:
- • Una raccolta di disturbi digestivi: gamma da disturbi ‘lievi’ (funzionali)
a disturbi gravi (insufficienza o paralisi dell'intestino richiedente alimentazione parenterale)
• derivano
da vari gradi di disfunzione neuromuscolare del tratto digestivo;
chiamati per area di disfunzione: esofago (acalasia), stomaco (gastroparesi
o svuotamento gastrico ritardato), intestinale (CIPO:
Pseudo-ostruzione intestinale cronica)
• può essere dovuta al a Neuropatia GI (i
nervi nel tratto GI sono parte del sistema nervoso autonomo e perciò; i sintomi GI possono essere parte
di una disautonomia sistemica: arrossamenti, fluttuazioni nella temperatura,
nel battito cardiaco e nella pressione del sangue,
• o miopatia
GI
• può essere secondaria (ad un altra malattia o medicamento)
• può
seguire ad una infezione, specialmente virus GI
• può causare infezioni
batteriche, malnutrizione, problemi alla vescica.
Valutazione della Motilità:
- studi di manometria studi possono individuare l'area del tratto
GI che ha dismotilità e se il problema è la neuropatia o la miopatia
Trattamenti della Motilità:
- Supporto nutrizionale (nutrizione
intravenosa/TPN o sondino gastrico) per prevenire
la malnutrizione
- Antibiotici per trattare le infezioni batteriche o
l'eccesso di crescita batterica
- Conati di vomito e vomito: discesa
del cibo rallentata o diminuito volume per il bolo alimentare o
passaggio all'alimentazione continua
- Sfiatare in caso di sondino
gastrico
- Farmaci pro motilità (eritromicina, Reglan, Domperidone, octreotide)
- Chirurgia: decompressione , resezione, trapianto
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