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Elenco selettivo degli studi e delle sperimentazioni cliniche in corso
CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE:
MELAS (Encefalopatia mitocondriale, acidosi lattica ed episodi
di simil-ictus)
MERRF (Epilessia mioclonica, con fibre rosse sfilacciate)
NOME DELLO STUDIO O SPERIMENTAZIONE:
Indagine sulle sindromi cliniche associate alla mutazione
puntiforme del mtDNA.
SCOPI E RAGIONI: Le mutazioni puntiformi del DNA mitocondriale possono produrre gravi manifestazioni cliniche. Possono venirne danneggiati molti organi o sistemi ma nessuno come il sistema nervoso. Siamo stati ingaggiati per una valutazione multisfaccettata ed a lungo termine di pazienti e delle loro relative manifestazioni oligosintomatiche o asintomatiche connesse alle mutazioni puntiformi ad ereditarietà materna del DNA mitocondriale. Prevediamo di seguire la schiera di questi pazienti e di ammettere ulteriori famiglie con le mutazioni 3243 MELAS e 8344 MERRF. Vogliamo rispondere alle domande che riguardano la storia naturale, la patofisiologia, la gestione e prognosi delle encefalomiopatie mitocondriali. DATE DI APERTURA E CHIUSURA: Attive dal 9/95 NUMERO DEI PARTECIPANTI PREVISTO: Nessun limite - attualmente stiamo seguendo 133 pazienti. STATO DEL RECLUTAMENTO: Attivo CARATTERISTICHE PER L'AMMISSIONE: CENTRO PRINCIPALE DI SPONSORIZZAZIONE E CONTATTO: MAIN SPONSORING LOCATION(S)/CONTACT(S): Darryl C. De Vivo, MD Petra Kaufmann, MD Kristin Engelstad Elenco degli studi e sperimentazioni cliniche attivi
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![[MDA - Muscular Dystrophy Association]](../images/i_foot_res.gif)
