Traduzioni a cura di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza  e  la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita.    Natale Marzari

         cleveland clinic         Informazioni sulla salute

                      Per i pazienti e la comunità

MITO
Tutte le malattie mitocondriali sono conosciute con un acronimo abbreviativo (per es. MELAS, MERRF, NARP, LHON)

REALTA'
Gli acronimi sono stati comunemente usati quando questi disturbi sono stati descritti per la prima volta. Al giorno d'oggi, la denominazione dei disturbi mitocondriali si sta evolvendo. I disturbi mitocondriali vengono attualmente denominati con uno dei seguenti metodi:

􀂄 con un acronimo descrittivo (ancora in uso sebbene la maggior parte delle persone con un disturbo mitocondriale non abbiano un disturbo "definito con acronimo")
􀂄 con un nome basato sulla persona che descrisse la malattia
􀂄 con un nome basato su una specifica mutazione genetica
􀂄 con un nome basato su una descrizione microscopica del tessuto, o
􀂄 con un nome basato sull'enzima carente

MITO
Le malattie mitocondriali sono ereditate solo dalla madre

REALTA'
Il pensiero corrente è che la maggior parte delle malattie mitocondriali sono il risultato di uno o più modelli ereditari complessi. La maggior parte delle malattie mitocondriali sono il risultato di mutazioni (cambiamenti) nel DNA che si trova nel nucleo della cellula. Solamente i disturbi mitocondriali causati da mutazioni nel DNA mitocondriale (una specifica struttura nelle cellule viventi, che si trova all'esterno del nucleo) sono ereditate esclusivamente dalla madre. Un'altra fonte di disturbi mitocondriali, colpenti una grande percentuale di pazienti, sono i mitocondri scarsamente funzionanti che diventano tali in questi modi:

􀂄 come conseguenza di un altro processo patologico (compresi altri disturbi cromosomici)
􀂄 come risultato di esposizione a tossine o virus
􀂄 come risultato di altre mutazioni genetiche ereditate che non sono causa di malattia fino a che non "scattano" per qualche altro fattore genetico

MITO
La malattia mitocondriale è una malattia infantile

REALTA'
Sebbene i disturbi mitocondriali siano comunemente visti in infanti e bambini, possono manifestarsi ad ogni età.

MITO
Una persona con malattia mitocondriale ha ritardo mentale, problemi di crescita, e/o attacchi epilettici

REALTA'
Solamente alcune persone hanno questi problemi dello sviluppo. I sintomi delle persone colpite possono andare dall'estremamente lieve a grave, coinvolgere uno o più sistemi corporei, e possono emergere ad ogni età. Gli organi e tessuti maggiormente colpiti sono il cervello, i muscoli, il cuore, il fegato, il sistema nervoso, gli occhi, l'udito ed i reni. La maggior parte dei sintomi dei pazienti fluttua nel corso della loro malattia - e dei periodi non hanno o hanno pochi sintomi mentre altre volte soffrono di molti e/o gravi sintomi. Persino membri della famiglia con lo stesso disturbo possono avere sintomi fortemente differenti.

MITO
Dato che le malattie mitocondriali sono incurabili, non è possibile effettuare trattamenti per questi pazienti.

REALTA'
Persino pensando che questi disturbi sono a lungo termine e incurabili, sono disponibili trattamenti. Il trattamento precoce dei sintomi può ridurre il loro impatto e limitare ulteriore disabilità. Anche l'evitare certi farmaci e situazioni stressanti che peggiorano i sintomi è di aiuto. Alcuni farmaci ed integratori possono aumentare i sintomi derivanti dalla malattia mitocondriale - come avviene per altre malattie incurabili - tipo il diabete e l'enfisema.

MITO
Tutti i pazienti con una malattia mitocondriale hanno livelli elevati dell'acido lattico nel sangue

REALTA'
Un elevato livello dell'acido lattico, associato con altri sintomi, indica tipicamente un problema mitocondriale e richiede ulteriori indagini. comunque, non si vedono elevati livelli dell'acido lattico in tutti i tipi di malattie mitocondriali. Nel fare la diagnosi, il vostro dottore dovrà vedere altri segni di disturbo mitocondriale nei campioni di sangue, urine, e liquido spinale.

MITO
La biopsia muscolare è la "prova definitiva" per la diagnosi di malattia mitocondriale

REALTA'
Sebbene la biopsia muscolare sia un potente strumento diagnostico, essa non deve essere considerata un "prova definitiva". L'esaminazione di una biopsia comprende l'esame microscopico, gli esami enzimatici, e gli esami genetici. Sebbene tutti i laboratori USA che eseguono esami di biopsia muscolare seguano strette linee guida di laboratorio, non tutti raggiungono lo standard necessario per effettuare gli esami enzimatici. Inoltre, una biopsia muscolare con tutte le analisi costa più di 7.000 € e comporta sia il rischio chirurgico che anestetico. In alcuni pazienti, la diagnosi può essere fatta sulla base dei sintomi clinici e di un esame del sangue positivo (identificante una mutazione genetica) o una combinazione di sintomi clinici osservati ed altri esami non-invasivi - nei quali casi, una biopsia muscolare non è necessaria. Infine, poiché i risultati di una biopsia solitamente non cambiano il decorso a lungo termine o considerazioni sui trattamenti, alcuni specialisti e pazienti scelgono il trattamento senza la necessità di una biopsia muscolare.

MITO
Una biopsia muscolare è una biopsia muscolare senza discutere dove e come è stata fatta

REALTA'
Il muscolo prelevato tramite biopsia può essere esaminato in molti modi. Per esempio, gli esami enzimatici possono essere condotti sia sul muscolo non trattato o sui mitocondri estratti dal muscolo. L'esaminazione sui mitocondri estratti viene condotta solo in pochi laboratori di centri medici e deve essere eseguita immediatamente. Questa procedura è conosciuta come "biopsia fresca." In una procedura alternativa, chiamata "biopsia congelata," il muscolo viene raffreddato rapidamente e conservato a -80 gradi celsius per permetterne l'esaminazione altrove. La comunità scientifica sta attualmente dibattendo i vantaggi dell'esaminazione dei mitocondri "freschi vs/ congelati". Alcune evidenze indicano che la "biopsia fresca" potrebbe essere il metodo superiore. Possono essere condotti altri tipi di esaminazioni mitocondriali sulla biopsia muscolare e solo un numero limitato di laboratori sono in grado di effettuare tali tipi di esaminazioni.