PUBMED - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano 6256757

1: Proc Natl Acad Sci U S A. 1980 Nov;77(11):6715-9.

Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano.

Giles RE, Blanc H, Cann HM, Wallace DC.

Il DNA mitocondriale umano venne ottenuto da piastrine di sangue periferico donato dai membri di diverse famiglie indipendenti. I campioni sono stati vagliati per polimorfismi delle sequenze nucleotidiche fra individui all'interno di queste famiglie. In ogni famiglia nella quale noi siamo stati in grado di trovare un campione distintamente differente di segmentazione di endonucleasi di restrizione fra i genitori, la progenie esibiva il campione di segmentazione materno. Sono stati trovati polimorfismi informativi per Hae II (PuGCGCPy) in una famiglia di tre generazioni composta da 33 membri, per HincII (GTPyPuAC) in una famiglia di due generazioni composta da quattro membri, e per Hae III(GGCC) in una famiglia di due generazioni composta da quattro membri. Il polimorfismo Hae II venne analizzato attraverso tutte tre le generazioni in entrambe le linee materna e paterna. I risultati di questo studio hanno dimostrato che il DNA mitocondriale umano è ereditato maternalmente. La tecnica descritta di usare piastrine del sangue periferico come fonte del DNA mitocondriale umano rappresenta una via conveniente per ottenere dati su variazioni del DNA mitocondriale in entrambi, individui e popolazioni.

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PMID: 6256757 [PubMed - indexed for MEDLINE]