Le malattie neuromuscolari possono causare oltre alla debolezza muscolare una varietà di sintomi. Alcune persone possono avere la sensazione che i loro muscoli siano rigidi.. o non rispondano rapidamente, altri possono soffrire di crampi o cloni; mentre altri ancora si sentono rapidamente stanchi durante l0esercizio fisico.

Non tutti questi sintomi sono dolorosi, ma alcuni possono essere fastidiosi o molesti. Imparare il termine medico e la natura di questi sintomi può portare a discutere meglio con il tuo dottore, e talvolta ad una migliore gestione dei sintomi stessi. 

I crampi

Un vero crampo è una condizione specifica nella quale il muscolo si trova in uno stato di contrazione involontaria e dolorosa (contrazione muscolare). La definizione classico di crampo muscolare in origine, significava che le contrazioni erano causate da una attività anormale dei nervi piuttosto che da una anormale attività muscolare. Questo tipo di problema di contrazione compare solitamente in modo repentino e può essere interrotto tirando passivamente il muscolo.

Crampi veri possono accadere ad ognuno, particolarmente dopo l'esercizio o la notte. Le malattie neuromuscolari nelle quali i classici crampi sono comuni sono la sclerosi laterale amiotrofica SLA e l'atrofia muscolare spinale SMA.

Un secondo tipo di crampo, che non coinvolge una attività anormale dei nervi, accade quando il muscolo viene mantenuto temporaneamente in uno stato di contrazione. Questa è chiamata tecnicamente contrattura, ma non deve essere confusa con il più comune uso di "contrattura" per indicare una articolazione bloccata.

Questa sensazione può essere dolorosa ed è spesso descritta come un crampo. Le persone con paramiotonia congenita, alcune forme di miotonia, la sindrome dei muscoli increspati o le miopatie metaboliche dovute a difetti nella glicolisi (malattia di MacArdle, malattia di Con o Forbes, malattia di Tarui, la carenza di fosfoglicerato chinasi, e la carenza di lattato deidrogenasi) possono  soffrire di dolore muscolare durante l'esercizio dovuto a crampi non neurogeni.

Le fascicolazioni

"La fascicolazione" è fondamentalmente un tipo particolare di clone. Come i crampi classici, la fascicolazione è causata da una attività dei nervi anormale, ma essa tende a coinvolgere solo una stretta porzione del muscolo colpito e non è in genere dolorosa.

Mentre essa sta avvenendo, si può osservare una stretta fascia muscolare "muoversi" sotto la pelle. Le fascicolazioni sono comuni nella SLA, nella atrofia muscolare bulbare, nella SMA collegata al cromosoma X, e nella SMA tipo 1 (nella lingua e in bocca).

La neurologa Valerie Cwik della University of Arizona Health Sciences Center a Tucson dice che ognuno è soggetto a fascicolazione di quando in quando, particolarmente attorno agli occhi, nei piccoli muscoli sul dorso delle mani fra il dito pollice e l'indice, e nei piedi. 

La fascicolazione peggiora con lo stress, la mancanza di sonno, e la caffeina. Essa può anche essere vista in persone con ipertiroidismo, ed esiste una sindrome benigna di crampi e fascicolazione. Mentre alcune persone con crampi e fascicolazione sviluppano la SLA, in altre il problema rimane ristretto a questi sintomi.

La miotonia

La miotonia si ha quando i muscoli contratti si rilasciano troppo lentamente a seguito di problemi elettrici nelle cellule muscolari o nervose. Una persona con miotonia può avere difficoltà ad aprire il suo pugno dopo avere trattenuto un oggetto - la sensazione è talvolta la stessa descritta come indolenzimento.  La miotonia può essere sensibile all'esercizio, alla temperatura o alla dieta, e si ha  con la paramiotonia congenita PC, nella miotonia congenita MC, nella paralisi periodica iperalcalemica PP e nella distrofia miotonica MMD.

La mialgia

La mialgia, o dolore muscolare, può essere causata da uno stress meccanico senza danno muscolare ( come avviene nei crampi muscolari classici o in quelli non neurogeni), o con danno muscolare. IL danno muscolare può aversi in ognuno con una sovra-esercizio, inclusi coloro con quei tipi di distrofia che rendono le cellule muscolari più fragili. 

Il danno muscolare può aversi anche in risposta a problemi con il sistema immunitario, come nella polimiosite e nella dermatomiosita, o in risposta ad una perdita di energia e nella fabbricazione di metaboliti tossici, come nella carenza di carnitinapalmitiltransferasi.

La fatica

La fatica può essere una sensazione soggettiva della stanchezza o una misura obiettiva del declino della forza muscolare con l'uso, ma va sempre distinta dalla debolezza. La fatica è associata con la miastenia grave, la SLA, la  SMA, i disturbi miotonici, i disturbi metabolici (malattie di McArdle e Tarui) e la malattia mitocondriale. Essa può essere una caratteristica di molte distrofie muscolari come i muscoli indeboliti e la maggior quantità di energia necessaria per muoverli.

L'ipotonia

L'ipotonia significa "mancanza di tono muscolare" o assenza del grado normale di tensione nel muscolo a riposo. Questa condizione si vede più spesso nei neonati e nei bambini con problemi neuromuscolari, che possono apparire "flaccidi" a causa della mancanza di tono muscolare.

L'ipotonia può avvenire in molti disturbi muscolari, inclusa la carenza di acidomaltasi, i disturbi mitocondriali, le miopatie congenite (malattia dei corpi centrali, miopatia nemalinica e miopatia miotubulare), la distrofia miotonica congenita, la distrofia muscolare congenita, la miastenia grave neonatale ed infantile, la SMA di tipo 1 e la ipotonia congenita benigna.

Questi sintomi muscolari hanno molte differenti cause primarie. Sebbene non tutte possano essere trattati, alcuni rispondono alla trazione leggera, al caldo o al freddo, mentre altri possono rispondere a trattamenti farmacologici. Il direttore della clinica MDA ti aiuterà ad identificare questi sintomi ed il loro possibile trattamento. 

"Elementi basilari"  è una nuova rubrica di Quest creata allo scopo di spiegare alcuni termini e fatti di base sulle malattie neuromuscolari. In ogni fascicolo "Elementi basilari"  presenterà le informazioni essenziali riguardanti una tema diverso.