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Traduzioni a cura di Natale Marzari |
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Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la
magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella
malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di
Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita. |
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CPEO
Caratteristiche generali
Nome completo: Sindrome oftalmoplegica esterna progressiva cronica CPEO
Ereditarietà:
Difetto genetico:
Età di insorgenza:
Descrizione:
Causa:
Sintomi: Simili a quelli del KSS più: miopatia visuale, retinite pigmentosa, disfunzioni del sistema nervoso centrale.
Segni:
Difetto genetico: Mutazione puntiforme del DNA mitocondriale: A3243G (la più comune)
Trattamento:
18 April 2008
Codifica ministeriale RFG110
Approfondimenti sulla CPEO
4099 Sopravvivenza e progressione della KSS
3821 Bassa densità ossea - osteoporosi
3200 Apnea nel sonno
2365 Anestetici e malattie neuromuscolari
2145 Collegamento con anemia aplastica
2125 Ptosi asimmetrica
Malattia CPEO oftalmoplegia esterna cronica progressiva
Sperimentazione clinica sulla sicurezza della creatina monoidrata nei bambini con malattie neuromuscolariNuovo gene collegato alla PEO 8/01
186 CPEO e intervento chirurgico
165 Oftalmoplegia
158 Alto lattato, panico ed ansia
72 C.P.E.O.
Descrizione: CPEO
MITONET
WUSTL
OMIM
OMIM -
Oftalmoplegia esterna progressiva con delezione del DNA mitocondriale,
autosomica dominante, 1 -
157640
OMIM - Kearn Sayre
sindrome di; KSS - 530000
OFTALMOPLEGIA ESTERNA PROGRESSIVA CRONICA CON MIOPATIA, SOMATICA [MTTY, 1-BP DEL, 5885T ]
OFTALMOPLEGIA ESTERNA PROGRESSIVA CRONICA CON MIOPATIA, SOMATICA [MTTY, 5877G-A ]
PUBMED
PUBMED - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano 6256757
PUBMED - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano 7219534
"Caratterizzazione
molecolare della oftalmoplegia esterna cronica progressiva ad
ereditarietà autosomica"
Direzione: Dr. M. Deschauer, Neurologie
der Universität Halle-Wittenberg, Julius-Kühn-Str. 7,
6097 Halle/Saale
Progressive external ophthalmoplegia is
characterized by multiple mitochondrial DNA deletions in skeletal muscle. The
most common clinical features include adult onset of weakness of the external
eye muscles and exercise intolerance. Additional symptoms are variable, and may
include cataracts, hearing loss, sensory axonal neuropathy, ataxia, depression,
hypogonadism, and parkinsonism. Both autosomal dominant and autosomal recessive
inheritance can occur; autosomal recessive inheritance is usually more severe (Filosto
et al., 2003;
Luoma et al., 2004).
PEO caused by mutations in the POLG gene are associated with more complicated phenotypes than those forms caused by mutations in the ANT1 or C10ORF2 genes (Lamantea et al., 2002).
Estratto dalla Banca dati WUSTL della Università
di Washington
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