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Traduzioni a cura di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita. 
Natale Marzari

Complesso V

 

Caratteristiche generali

COMPLESSO V: ATP sintetasi (parte della catena di trasporto degli elettroni).

energy-linked transhydrogenaseNADH dehydrogenaseubiquinol:cytochrome c reductasecytochrome c oxidaseATP synthetaseATP synthetaseATP synthetaseadenine nucleotide porterphosphate porterNADPHNADHubiquinolcytochrome coxygendiffusionhigh energy poolhigh energy poolhigh energy poollipidslipidslipidslipidslipidslipidslipidsproton splittingproton splittingphotophoto

Nome completo: Carenza di complesso V, carenza di ATP sintetasi.

Ereditarietà: Oligomicina

Malattie collegate: Leber; Leigh; NARP; ATP12; Cardiomiopatia

Inibitori:

Sintomi: Miopatia lenta progressiva  (UMDF)

Segni:

Difetto genetico:

Trattamento:

 

 

18 April 2008                                      

Riferimenti di base sulle malattie mitocondriali

Fatti riguardo le miopatie mitocondriali

Introduzione alla genetica

Introduzione alle malattie mitocondriali

Girare a vuoto :'Tenere duro' con le miopatie mitocondriali 12/99

Malattia mitocondriale in prospettiva: sintomi, diagnosi e speranze per il futuro 10/99

Miopatia mitocondriale: una cisi energetica nelle cellule 8/99

Conquistato dai mitocondri (Miopatie mitocondriali/Metaboliche del Dr. DiMauro) 12/98

La genetica della malattia mitocondriale UMDF

Indice degli articoli di QUEST tradotti in italiano

Una guida per medici di base

Articoli e ......elementi basilari

Risposte alle domande più frequenti sulla creatina ...5/01

Aggiornamento sulla creatina:: Gli esperti MDA dicono, 'Prendi gli integratori solo sotto controllo medico' ..  .2/01

Elementi basilari - Miti sulla genetica ......... ..........12/01

Elementi basilari - Sperimentazioni cliniche............10/01

Elementi basilari - Terminologia neuromuscolare .. ...8/01

Elementi basilari - Livelli enzimatici elevati.............. .4/01

Elementi basilari - Mosaicismo della linea germinale. 2/01

Elementi basilari - Esami genetici .................         12/00

Elementi basilari.. EMG e NCV........ ............         10/00

Elementi basilari - Biopsie muscolari...............         8/00

Elementi basilari - Indolenzimento, crampi e cloni.....6/00

Elementi basilari - Stress ossidativo ........................4/00

Elementi basilari - L'esame della creatina chinasi .....2/00

Articoli e ricerca

Sperimentazione clinica DCA/MELAS

Sperimentazione clinica MELAS/MERRF

 
Codifica ministeriale RF0020

Approfondimenti sulla carenza del complesso V

MDAUSA      

Opuscolo

Miopatie mitocondriali

Quest q66metabolic

         UMDF

88 Mutazione T8993G e complesso V

83 Biopsia fresca o congelata

7 Leigh e Luft     

Descrizione: Carenza del Complesso V

      MITORESEARCH 

Guida per medici

WUSTL  

Carenza del complesso V

  LEEDS

Leeds: Indice generale

Complesso V

   

OMIM  

OMIM - INDICE MITOCONDRIALE

OMIM - ATP sintetasi 8; MTATP8 - 516070

     

OMIM - Carenza di ATPAF2 - 604273

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=516060

Catena respiratoria: catena di trasporto degli elettroni. 

http://www.leyada.jlm.k12.il/proj/biology/electro.htm

PUBMED

PUBMED - INDICE MITOCONDRIALE

PUBMED - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano 6256757

PUBMED - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano 7219534

 

 

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