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Neuromuscular  Traduzione di Natale Marzari

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Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti


Traduzione del 23 settembre 2010


MIOPATIE E DEBOLEZZE CONGENITE

 

DEBOLEZZE CONGENITE
Assenza dei muscoli
Actina, aggregati di: ACTA1; 1q42
Apoptosi
Artrogriposi (Piede a clava)
Autofagia eccessiva: VMA21; Xq28 
Bethlem, miopatia
  COL6A1: 21q22
  COL6A2: 21q22
  COL6A3: 2q37
Banda A larga
Bastoncelli nemalinici
  Actina α: 1q42
  TPM3: 1q21
  TPM2: 9p13
  CFL2: 14q12
  Nebulina: 2q21
  RYR1: 19q13
  TNNT1: 19q13
  Lento movimenti: 15q21
Campodattilia Tel Hashomer
Cap: TPM2; 9p13
Carey-Fineman-Ziter, Sindrome
Centronucleare (Miotubulare)
  DNM2: 19p13
  RYR1: 19q13
  MYF6: 12q21
  BIN1: 2q14
  MTM1: Xq27
Corpi a impronta digitale
Corpi citoplasmatici (Sferoidali)
Corpi di Mallory: SEPN1; 1p35
Corpi ialinici (miosina accumulo): MYH7; 14q11
Corpi riducenti: FHL1; Xq26
Corpi sferoidali: MYOT; 5q31
Corpi zebrati: Actina α; 1q42
Danon: LAMP2; Xq24
Diarrea e sordità
Sproporzione dimensionale fra tipi di fibre
  Actina α: 1q42
  SEPN1: 1p35
  CFTD2: Xq13
  TPM3: 1q21
Distonia rispondente alla DOPA
Distrofia FSH: 4q35
Distrofia miotonica 1: DMPK; 19q13
Distrofie muscolari congenite
Disturbi metabolici mitocondriali
Disturbi scheletrici + Debolezza
Fibre di tipo 1 piccole
Filamenti sottili, Eccesso: Actina α; 1q42
Focale
IBM3: MYH2; 17p13
Miasteniche, sindromi
Miopatia dei nativi americani: 12q13
Miopatia letale congenita: CNTN1; 12q11
Miopatia perifascicolare, neonatale
Miopatia trilaminare
Multinuclei (Mininuclei)
  RYR1: 19q13
  SEPN1: 1p35
Neuropatiche, sindromi
Nucleo centrale, malattia del: RYR1; 19q13
Oftalmoplegie
Ritardo mentale, collegato a X: Xq24
Sarcotubulare (LGMD 2H): TRIM32; 9q31
Williams-Beuren, sindrome
Woods-Black-Norbury sindrome
DISTROFIE MUSCOLARI CONGENITE
Atrofia cerebellare
Atrofia del CNS e assenza grandi assoni PN mielinizzati
CMD: 4p16
CMD + Cardiomiopatia: Titina; 2q24
Desmina inclusioni: SEPN1; 1p36
Disturbi
ipertrofia muscolare
  Ritardo mentale
  Insufficienza respiratoria (MDC1B): 1q42
  ipertrofia muscolare (MDC1C): FKRP; 19q13
  Grave ritardo (MDC1D): LARGE; 22q12
Spina rigida con CMD
  SEPN1: 1p35
  Lamina A/C: 1q21
  Altre sindromi della spina rigida
Epidermolisi bollosa giunzionale: Plectina; 8q24
Fukuyama: Fukutina; 9q31
Integrina α-7: 12q13
Iper rilassatezza delle articolazioni: 3p23
Marinesco-Sjögren: SIL1; 5q31
Merosina (laminina α2-catena)
  Carente (MDC1A): 6q22
  Normale: "Pure" forma
Mitocondriali alterazioni strutturali
muscoli-occhi-cervello
Pollici addotti e oftalmoplegia
Santavuori (Finnica): POMGnT1; 1p32
Ullrich
  COL6A1; 21q22
  COL6A2; 21q22
  COL6A3; 2q37
Walker-Warburg
  FKRP: 19q13
  Fukutina: 9q31
  LARGE: 22q12
  POMGnT1: 1p32
  POMT1: 9q34
  POMT2: 14q24

Caratteristiche generali
  Altre debolezza congenita
ASSENZA O DEBOLEZZA DEI
MUSCOLI

Addominale
Plesso-brachiale
Sindrome cardiofacciale
Depressore anguli oris
Diaframma
Muscoli extraoculari
  Blefarofimosi
  Fibrosi congenita
  Duane, sindrome di
  Möbius, sindrome di
  Ptosi
  Retto superiore
Eminenza tenar
Estensori delle dita
Holt-Oram
Palmaris longis
Pettorale
Peroneus terzo
Poland, sindrome di
Prune belly
Psoas (CHILD)
Trapezio



Batten


GENERALE



Malattia del nucleo centrale  ± Ipertermia maligna

   l Recettore rianodina (RYR1; RyR) ; Cromosoma 19q13.1; Dominante o recessiva

Genetica
Proteina RyR
Clinica
Laboratorio
Patologia
RyR Sindromi varianti
  l Miosina - Catena spessa β cardiaca (MYH7) ; Cromosoma 14q11.2-q13; Dominante 

Miopatie nemaliniche (Bastoncelli)

Caratteristiche cliniche: Generali
Caratteristiche di laboratorio: Generali
Patologia

Tipi ereditari
  Actina α: 1q42
  Tropomiosina α 3 (TPM3): 1q21
  Tropomiosina β (TPM2): 9p13
  Cofilina 2 (CFL2): 14q12
  Nebulina: 2q21
  Recettore rianodina (Bastoncelli + nuclei): 19q13
  Troponina T1: 19q13
  Miopatia + movimenti lenti e nuclei: 15q21
  Miopatia con bastoncelli, lieve
Disturbi sporadici con bastoncelli
  Miopatia ad insorgenza infantile
  Miopatia ad insorgenza adulta
  Miopatia a bastoncelli da HIV
  Fibre bersaglio (denervazione acuta)
Miopatia con bastoncelli: Debolezza distale e contratture



Di A Connolly

Miopatie con bastoncelli: Caratteristiche cliniche generali 22 Miopatie con bastoncelli: Caratteristiche generali di laboratorio Miopatie con bastoncelli: Sindromi specifiche :

  l NEM1 Miopatia con bastoncelli : Tropomiosina α 3 (TPM3)
        Cromosoma 1q21-q23; Dominante o recessiva
  l Miopatia con bastoncelli NEM2: Nebulina
        Cromosoma 2q21.2-q22; Recessiva

  l Miopatia con bastoncelli NEM3: Actina α (ACTA1; Muscoli scheletrici)
        Cromosoma 1q42.1; Dominante o sporadica, recessiva

  l Miopatia con bastoncelli NEM4 : Tropomiosina β (TPM2)
        Cromosoma 9p13; Dominante
  l Miopatia con bastoncelli NEM5 : Troponina T1 (Scheletrico, Lento; TNNT1) 13
        Cromosoma 19q13.4; Recessiva   l Miopatia con bastoncelli con movimenti lenti NEM6 27
        Cromosoma 15q21-q23; Dominante   l Miopatia con bastoncelli NEM7 : Cofilina 2 (CFL2) 65
        Cromosoma 14q12; Recessiva   l Miopatia con bastoncelli: Lieve 64
        Dominante   l Altre forme di miopatia a bastoncelli

Miopatia Centronucleare (Miotubulare)

Tipi
  Dominanti
    Dinamina 2: 19p13
    MYF6: 12q21
  Recessive
    BIN1: 2q14
    RYR1: 19q13
  Collegata a X: Miotubularina; Xq27
    Portatori
Patologia

Distrofie muscolari congenite

DISTROFIE MUSCOLARI CONGENITE

Atrofia cerebellare
Atrofia del CNS e assenza dei grandi assoni mielinizzati nel PN
CMD: 4p16
Desmina, inclusioni
Epidermolisi bollosa: Plectina; 8q24
Epidermolisi bollosa alle articolazioni: 8q24
Fukuyama: Fukutina; 9q31
Integrina α-7: 12q13
Ipertrofia muscolare
  Ritardo mentale
  Insufficienza respiratoria (MDC1B): 1q42
  CNS normale (MDC1C): FKRP; 19q13
  Grave ritardo (MDC1D): LARGE; 22q12
Marinesco-Sjögren: SIL1; 5q31
Merosina (laminina α2-catena)
  Carente (MDC1A): 6q22
  Normale: Forma "Pura"
Mitocondriali, alterazioni strutturali
Muscoli-occhi-cervello, disturbi
  Santavuori (Finnica): POMGnT1; 1p32
  Walker-Warburg: POMT1; 9q34
Pollici addotti e oftalmoplegia
Spina rigida con CMD: SEPN1; 1p35
Ullrich
  COL6A1; 21q22
  COL6A2; 21q22
  COL6A3; 2q37

Caratteristiche generali

Di A Kornberg MD



Distrofia muscolare congenita: Caratteristiche tipiche


Distrofia muscolare congenita di Fukuyama

  l Fukutina (FKTN) ; Cromosoma 9q31; Recessiva


Distrofia muscolare congenita: Carenza di merosina   (catena della laminina α2)

  l Laminina α2; Cromosoma 6q22; Recessiva


Merosina normale : Forma "pura" della MD congenita



CMD: Normale merosina
  l Recessiva

MD congenita con mutazioni dell'integrina α 7

  l Integrina α-7 (ITGA7) ; Cromosoma 12q13; Recessiva

MD congenita con iperrilassatezza delle articolazioni 63

  l ? Integrina-α9 (ITGA9) ; Cromosoma 3p23-21 (3p21.3); Recessiva

MD congenita con atrofia del CNS e assenza di grossi assoni mielinizzati nei nervi periferici

  l Recessiva

MD congenita con atrofia cerebellare

  l ? Autosomica recessiva

Disturbi dei muscoli-occhi-cervello 19

Fukuyama
Malattia muscoli-occhi-cervello (Santavuori)
Walker-Warburg

Distrofia muscolare congenita con epidermolisi bollosa delle articolazioni familiare

  l Plectina (Plec1) ; Cromosoma 8q24.3-qter; Recessiva

Distrofia muscolare congenita con anormalità strutturali mitocondriali 2

  l Recessiva

Distrofia muscolare congenita con iniziale rigidità spinale


Dalla D Cummings MD
MD congenita + spina rigida
  l Selenoproteina N, 1 (SEPN1) ; Cromosoma 1p35-p36; Recessiva
  l Recessiva

Distrofia muscolare congenita con insufficienza respiratoria e ipertrofia muscolare (CMD1B; MDC1B) 7

  l Cromosoma 1q42; Recessiva

Distrofia muscolare congenita con ipertrofia muscolare (MDC1C) 16,26

  l Proteina correlata a Fukutina (FKRP) ; Cromosoma 19q13.3; Recessiva

Distrofia muscolare scleroatonica (Ullrich) 21

  l Collagene, tipo VI, subunità α1 (COL6A1) ; Cromosoma 21q22.3; Recessiva o dominante
  l Collagene, tipo VI, subunità α2 (COL6A2) ; Cromosoma 21q22.3; Recessiva o dominante
  l Collagene, tipo VI, subunità α3 (COL6A3) ; Cromosoma 2q37; Recessiva o dominante

 


Distrofia muscolare congenita con grave ritardo mentale e glicosilazione anormale (MDC1D) 43

  l LARGE ; Cromosoma 22q12.3-13.1; Recessiva

CMD con pollici addotti, oftalmoplegia e ritardo mentale 34

  l Autosomica recessiva

Distrofia muscolare congenita con ipertrofia muscolare, microcefalia e ritardo mentale 15

  l Autosomica recessiva

Distrofia muscolare congenita 55

  l Cromosoma 4p16.3; Recessiva

ALTRE DEBOLEZZE CONGENITE

Distrofia miotonica congenita 
  l Proteina miotonina chinasi; Cromosoma 19; Dominante Distrofia facioscapoloomerale (FSH) congenita 
  l Cromosoma 4q35; Dominante Miopatie metaboliche congenita Sindromi miasteniche

Sindromi neuropatiche congenite Escludere l'ipotonia CNS  


Malattia della banda A larga


Miopatia trilaminare


Miopatia con corpi zebrati

  l Actina α (ACTA1; Muscoli scheletrici) ; Cromosoma 1q42.1; Sporadica

Debolezza con precoci disturbi scheletrici


Sindrome Williams-Beuren

  l Sindrome del gene contiguo autosomica dominante; Cromosoma 7q11.23
  l Geni cancellati: Elastina ; RFC2 ; Chinasi LIM ; Fattore di trascrizione muscolare GTF3 (MusTRD1); GTF2I

Miopatia perifascicolare neonatale 1


Disturbo immunoneurologico (Sindrome Woods-Black-Norbury)

  l Dominante; Cromosoma Xq26-qter

Assenza congenita, debolezza, o ipoplasia muscolare

Muscoli extraoculari
  Axenfeld-Rieger
  Blefarofimosi
  Fibrosi congenite
    CFEOM1: KIF21A; 12p11
    CFEOM2: PHOX2A; 11q13
    CFEOM3: 16q24
    CFEOM + ulnare della mano Δ: 21qter
  Sindromi di Duane
    DURS1: 8q13
    DURS2: CHN1; 2q31
    DURRS: SALL4; 20q13
    BSAS: HOXA1; 7p15
    Navajo: HOXA1; 7p15
  Sindrome di Möbius
  Ptosi
  + Scoliosi: ROBO3; 11q23
Faccia
  Sindrome cardiofacciale
  Depressor anguli oris
  Masticazione
Mani
  Estensori delle dita
  Holt-Oram
  Palmaris longis
  Eminenza tenar
Gambe
  Peroneus tertius
  Psoas (CHILD)
Tronco
  Addominale
  Plesso-brachiale
  diaframma
  Pettorale
  Sindrome di Poland
  Prune belly
  Trapezio

Muscoli extraoculari


Faccia

Depressor anguli oris: Sindrome cardiofacciale
  l Cromosoma 22q11.2 (delezione) Dominante; Anche multifattoriale

Vedi anche: Paresi facciale congenita



Assenza dei muscoli della masticazione: Modello di topo

Debolezza del diaframma 78



Mani

Sindrome di Holt-Oram  
  l Fattore di trascrizione umano TBX5 ; Cromosoma 12q24.1; Dominante
Muscolo palmaris longus  
  l Autosomica dominante con penetranza incompleta Estensori delle dita e dei pollici  
  l Autosomica recessiva


Di: P Bailey

Destrocardia
Sindrome di Poland

Tronco

Pettorali (Sindrome di Poland)

  l Solitamente sporadica
Trapezio
  l Cromosoma 8q12.2-q21.2; Dominante Legamento scapolare traverso superiore: Calcificazioni
  l Autosomica dominante
Muscolatura addominale: Sindrome Prune belly
  l Autosomica; ? Recessiva, dominante o sporadica

Gambe

Muscolo peroneo terzo  
  l Autosomica recessiva

Psoas (Sindrome CHILD)
  l Proteina steroidea simile alla deidrogenasi NAD(P)H ; Cromosoma Xq28; Dominante
  l Proteina legante a emopamile ; Cromosoma Xq28; Dominante



Malattia dei multinuclei (mininuclei) 12

Multinuclei



Miopatia congenita con eccesso di filamenti sottili 5
l
Actina α (ACTA1; Muscoli scheletrici) ; Cromosoma 1q42.1; Sporadica


Sindrome di Carey-Fineman-Ziter
  l Autosomica recessiva


Miopatia con riduzione di corpi 3,4

  l Proteina LIM quattro e mezzo1 (FHL1) ; Cromosoma Xq26-q27.2; Dominante o semidominante

Miopatia con corpi ad impronta digitale


Miopatia congenita con alterazioni apoptotiche 9



Miopatia con corpi ialini

Miopatia con corpi ialini 44
  l Miosina - Catena pesante β cardiaca (MYH7) ; Cromosoma 14q11.2-q13; Sporadica o dominante Miopatia con corpi ialini: Scapoloperonea Tipo 1 ad insorgenza adulta
  l FHL1; Cromosoma Xq26; Dominante


Miopatia con corpi ialini: Scapoloperonea Tipo 2 ad insorgenza adulta
  l Autosomica dominante


Miopatia con corpi ialini: Scapoloperonea Tipo 3
  l Cromosoma 3p22.2–p21.32; Recessiva



Miopatia congenita con eccesso di fusi muscolari 18



Miopatia congenita con Caps 57

Tropomiosina β 2 (TPM2): 9p13; Dominante
Tropomiosina γ 3 (TPM3): 1q22; Dominante
Actina α 1, Muscoli scheletrici (ACTA1): 1q42; Dominante
Recessiva

Vedi anche: Miopatia miofibrillare (Accumulo di desmina)


Miopatia Cap: Mutazioni TPM2
  l Tropomiosina β 2 (TPM2) ; Cromosoma 9p13.2-p13.1; Dominante


Sindrome del ritardo mentale collegata a X (Cabezas) 14

  l Cullina 4B (CUL4B) ; Cromosoma Xq23; Recessiva

Debolezza congenita con diarrea e sordità

  l Recessiva

Sproporzione congenita delle dimensioni fra tipi di fibre 51

Diagnosi differenziale
Generale
Actina α: 1q42; Dominante
SEPN1: 1p35-p36; Recessiva
CFTD2: Xq13; Recessiva
TPM3: 1q21
Patologia

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Riferimenti
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82. Neuromuscular Disorders 2010; Online Mar

27 marzo 2010

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