Natale Marzari

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Neuromuscular  Traduzione di Natale Marzari

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giovedì 29 aprile 2021

SINDROMI FAMILIARI DEL MIDOLLO SPINALE1

 

Generale principi

Familiare Spastic Paraplegia (SPG)
  Dominante
    3A: Atlastin; 14q11
    4: Spastin; 2p22
    6: NIPA1; 15q11
    8: 8q23
    9: 10q23
    10: KIF5A; 12q13
    12: 19q13
    13: HSPD1; 2q24
    17: BSCL2; 11q13
    18
    19: 9q33
    SPG 12q: 12q
  Recessive
    5A: 8q11
    5B
    7 (5C): Paraplegina; 16q24
    11: 15q13
    14: 3q27-q28
    15: 14q22-q24
    20 (Troyer): Spartin; 13q12.3
    21 (Mast): Maspardin; 15q22
    23: 1q24
    24: 13q14
    25: 6q23
    26: 12p11
    27: 10q22
    ad insorgenza infantile: Alsin; 2q33
  collegata al cromosoma X
    1: L1CAM; Xq28
    2: Proteina proteolipida; Xq22
    16: Xq11
    Altro: Xq21; Sordità

Familiare Spastic Paraplegia +...
  Atassia
  CNS
  Oculare
  PNS
  Sistemico Malattie

Leukodystrophies
  Adrenomieloneuropatia: ALDP; Xq28
  Adulto-insorgenza: 5q31
  Krabbe: GalC; 14q31
  MLD: Arylsulfatase A; 22q13

Familiare Spinale Cord Sindromi
  Sindrome AAA: Aladin; 12q13
  Adrenomieloneuropatia: ALDP; Xq28
  Alexander: GFAP; 17q21; Dominante
  Alzheimer's: Presenilin 1; 14q24; Dominante
  Arnold-Chiari MalFormation
  Catarrate e GI riflusso (SPG9): 10q23; Dominante
  Cavanagh's
  paralisi cerebrale-Symmetrical: 2q24-q25
  Cerebrotendinous xanthomatosis: citocromo 450; 2q33
  Charlevoix-Saguenay: Sacsin; 13q11
  Sordità: collegata al cromosoma X
  DRPLA: DRPLA proteina; 12p13; Dominante
  Dystonias: DOPA-rispondente
  Atassia episodica: 1p; Dominante
  Evans
  Fitzsimmons sindrome
  Friedreich Atassia: FRDA; 9q13
  Ereditarie Motorio Sindromi
  la sindrome HHH: SLC25A15; 13q14
  HMSN 5: Dominante
  Spasmi infantili e ritardo mentale: ARX; Xp22
  Infezioni: HTLV-1
  Krabbe: GalC; 14q31
  L1 cellule adesione molecole (MASA): Xq28
  Lawrence-Moon
  leucodistrofia: Adulto-insorgenza: 5q31; Dominante
  Lipodistrofia e cataratta congenita: Dominante
  Mass lesioni
  Mast sindrome (SPG 21)
  Ritardo mentale
    sindrome di Rett: MECP2; Xq28; Dominante
    Testicoli piccoli: ATRX; Xq13
    Psicosi e Macroorchidism: Xq28
    Strabismo
  Mitocondriali
  MLD: Arylsulfatase A; 22q13
  Parossistico Choreoathetosis/spasticità: 1p; Dominante
  Phenylketonuria: 12q24
  Proteina proteolipida: Xq21
  Degenerazione retinica

  Sensoria Atassia: 8p12
  Argento sindromi: 11q12 e Altro; Dominante
  Sjögren-Larsson: FALDH; 17p11
  SPAR: Dominante
  SPERM: Dominante
  Siringomielia
  Woods-Black-Norbury Sindrome: Xq26; Dominante

Altro midollo spinale sindromi

Familiare Spine malattie
  Achondroplasia: FGFR-3; 4p16
  Spondillite anchilosante: 6p21
  Atlanto-Assiali instabilità
  Displasia cleidocraniale: RUNX2; 6p21
  Coffin-Bassary: RPS6KA3; Xp22
  Collagene, tipo II malattie
  Disc malattie, Familiare: 6q23; 1p33
  Dyggve-Melchior-Clausen
  Larsen
  Morquio sindromi
  Oculodentodigital Displasia
  Opsismodisplasia
  Posteriori longitudinal ligament: Ossification: 6p
  Pseudoachondroplastic displasia: COMP; 19p13
  Spondyloepiphyseal displasia variante
  Spondylometaepiphyseal displasia
  Spina bifida
  Tethered cord
  Trisomia 21

Spastic Atassias
  Dominante
    Branchial miocloni (Alexander): GFAP; 17q21
    DRPLA: DRPLA proteina; 12p13.31
    Atassia episodica + Choreoathetosis: 1p
    Lipodistrofia e Catarrata congenita
    Rett: MECP2 proteina; Xq28
    SCA 3: Ataxin-3; 14q32
    SCA 7: Ataxin-7; 3p14
    Spastic Atassia 1 (SAX1): 12p13
    Spastic Atassia + congenita miosis
    Spastic Atassia ± Ritardo mentale (SPAR)
  Recessive
    Charlevoix-Saguenay: Sacsin; 13q11
    CLA2 Atassia sindrome: collegata al cromosoma X
    Corneal distrofia, Catarrate e Miopia
    DRPLA: Intermediate # CAG ripetizioni
    Friedreich Atassia: La fratassina; 9q13-q21.1
    sindrome di Karak
    Leukodystrophies
        MLD: Arylsulfatase A; 22q13
        Krabbe: Galactosylceramide β-galattossidasi; 14q31
        Adrenomieloneuropatia: ALDP; Xq28
    Leucoencefalopatia
        Atassia, UMN segni e Neuropatia: RPIA; 2p11
        Vanishing materia bianca: 3q27
    Marinesco-Sjögren
    Ritardo mentale e Osmiophilic cute vasi: 15q24
    Pelizaeus Merzbacher-simili: GJA12; 1q41
    Portneuf
    SPG1: L1CAM; Xq28
    SPG2 (Pelizaeus Merzbacher): PLP; Xq21




SPG: Generale principi11



Familiare Spastic Paraplegia (Strumpell; FSP): Dominante

SPG3A: Atlastin; 14q11-q24
SPG4: Spastin; 2p24-p21
SPG6: NIPA1; 15q11.1
SPG8: 8q23-q24
SPG9 (Catarrate e GI riflusso): 10q23.3-q24.2
SPG10: KIF5A; 12q13
SPG12: 19q13
SPG13: HSPD1; 2q24
SPG17: 11q12
SPG19: 9q33
Alzheimer (Presenilin 1): 14q24.3
HMSN 5
multipla exostoses
SOX10: 22q13
Spastic Atassia



Familiare Spastic Paraplegia (RFSP): Recessive

Cavanagh
Cerebrotendinous xanthomatosis
DRPLA: 12p13
Evans
Fitzsimmons sindrome
Friedreich Atassia: 9q13
Krabbe: 14q31
MLD: 22q13
Argento: 11q12
Sjögren-Larsson: 17p11.2
Paraplegia spastica + Mioclonica Epilessia
SPG 5A: 8q11
SPG 5B
SPG 7: Paraplegina; 16q24.3
SPG 11: 15q13
SPG 14: 3q27-q28
SPG 15: 14q
SPG21 (Mast): Maspardin; 15q22
SPG 24: 13q14
SPG 27: 10q22
Symmetrical spastica cerebrale paralisi: 2q24-q25
Troyer sindrome: Spartin; 13q12.3

Spastic Atassia
spasticità + CNS
spasticità + Oculare
spasticità + PNS
spasticità + Sistemico Malattie



Familiare Spastic Paraplegia: collegata al cromosoma X

Adrenomieloneuropatia: ALDP; Xq28
Ritardo mentale
  Spasmi infantili: ARX; Xp22
  Psicosi, e Macroorchidism: Xq28
  sindrome di Rett: MECP2; Xq28
  Testicoli piccoli: ATRX; Xq13
  SPG1: L1CAM; Xq28
  SPG2: PLP; Xq21
  Strabismo: X
Woods-Black-Norbury Sindrome: Xq26
Paraplegia spastica 16: Xq11



Siringomielia

Displasia cleidocraniale

>
dal A Kornberg MD







Familiare Spine Malattie e Mielopatia

Achondroplasia
Spondillite anchilosante
Atlanto-Assiali dislocation
Displasia cleidocraniale
Coffin-Bassary
Collagene, tipo II malattie
Disk malattie
Dyggve-Melchior-Clausen
Ipofosfatemia; Rickets
Larsen
Lombare stenosi
Morquio
Oculodentodigital Displasia
Opsismodisplasia
Ossification di posteriori longitudinal ligament
Pseudoachondroplastic displasia
Spondyloepiphyseal displasia variante
Spondylometaepiphyseal displasia
Spina bifida
Spinale Stenosis
Tethered cord
Trisomia 21

Vedi anche:
  Acquisita sistemiche causa delle spine malattie
  Aggrecan topo
  Radiologia: Spine; colonna cervicale




  • Ipofosfatemia, Vitamina D resistente rickets

  • Aggrecan eterozigotosità: Modello di topo
    Arnold-Chiari MalFormation
      l Autosomica recessiva o sporadico
     
    l Con syringomyelia
    Spastic Atassia Sindromi: Dominante o recessive


    Ereditarie Spastic Atassia (SAX1)
    21
     
    l Cromosoma 12p13; Dominante



    Branchial miocloni con Paraparesi spastica e Atassia cerebellare
      l Glial fibrillary acidic proteina (GFAP) ; Cromosoma 17q21; Dominante

    Spastic Atassia, congenita, con Ritardo mentale e Osmiophilic cute vasi (CAMOS)18
     
    l Cromosoma 15q24-q26; Recessive


    Spastic Paraplegia, Atassia ± Ritardo mentale (SPAR) 23
     
    l Autosomica Dominante


    Spastic Paraplegia, Epilessia e ritardo mentale (SPERM)
      l Autosomica Dominante

    Lipodistrofia con Atassia spastica e Catarrata congenita 25
     
    l Autosomica Dominante


    Parossistico Choreoathetosis/spasticità
      l Cromosoma 1p; Dominante
     
    l Cromosomiche regioni con un insieme di K+ canale geni

    Leucoencefalopatia con Atassia, UMN segni e Polyneuropathy44
     
    l Ribosio-5-Fosfato Isomerase (RPIA) ; Cromosoma 2p11.2; Recessive


    Pelizaeus-Merzbacher–Like Malattia 46
     
    l gap di giunzione Proteina α12 (Connessina 46.6; GJA12) ; Cromosoma 1q41-q42; Recessive




    Ereditarie Sensoria Atassia
    48
     
    l Cromosoma 8p12–8q12.1; Dominante




    Spastic distonia sindromi
    Mass lesioni
    Altro familiare spinali sindromi
    Diagnosi differenziale di paraplegia spastica ereditaria
    Categoria Malattie
    Strutturali anormalità Spinale: Spondylosis; Atlanto-assiali; Canal stenosi
    Vascolare: Arteriovenous malFormation
    Congenita: Arnold-Chiari; Tethered cord
    Mass: Neoplasmia; Granuloma; Siringomielia
    Degenerative malattie Sclerosi multipla; Sclerosi laterale amiotrofica; Spinocerebellar Atassias
    Leukodystrophies Adrenomieloneuropatia; Krabbe; Metacromatici leucodistrofia
    Malattie metaboliche Carenza di vitamina: B12; E; Abetalipoproteinemia; Malattie mitocondriali
    Infezioni Syphilis; HTLV; HIV (AIDS); Lyme
    Altro DOPA-rispondente distonia; Idrocefalo; Tossine

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    Riferimenti
    1. Neurologia 1996;46:1507-1514
    2. Am J Med Genet 1997;69:33-43
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    4. Neurologia 1999:53:50-56
    5. Esseri umani Genetica 1999;104:443-448
    6. Am J Esseri umani Genetica 1999;65:757-763
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    13. Am J Med Genet 2000;94:1-4
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    16. Neurologia 2001:56:1230-1233
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    31. Neurogenetica 2001;3:91–97
    32. Am J Esseri umani Genetica 2002; Novembre
    33. Neurologia 2002;59:1905–1909
    34. Am J Hum Genet 2003;72:Febbraio
    35. Am J Hum Genet 2003;72:Febbraio
    36. Am J Medical Genetica 2003;117A:116–121
    37. Cervello 2003;126:783-791
    38. Neurologia 2003;60:1529–1532
    39. Neurologia 2003;61:235-238
    40. Am J Hum Genet 2003;73:Settembre
    41. Am J Hum Genet 2003;73:Settembre
    42. Am J Hum Genet 2003;73:Ottobre
    43. Nature Genetica March 2004, Cervello 2004: Online Agosto
    44. Am J Hum Genet 2003;April 2004
    45. Nature Genetica April 2004
    46. Am J Hum Genet 2004;75:Luglio
    47. Neurologia 2004;63:710-712
    48. J Med Genet 2004;41:634–639
    49. Am J Med Genet 2005; Online Jan
    50. J Med Genet 2005;42:80–82

    10 febbraio 2005
     

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