Traduzione di Natale
Marzari
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Traduzione del 25 gennaio 2011
ATASSIE METABOLICHE
Hartnup
l
SLC6A19; Cromosoma 5p15.33; Recessiva
- Proteina SLC6A19
- Trasportatore di aminoacidi dipendente da Na+
- Trasporta aminoacidi neutri
- Biochimica
- Trasporto di aminoacidi α neutri anormale
- Caratteristiche cliniche
- Eruzione cutanea: Fotosensibile
- Atassia: Intermittente
- Instabilità emotiva
- Attacchi epilettici
- Trattamento
- Nicotinamide: 25 mg/giorno
Malattia delle urine sciroppose (Forma intermittente)
l
Catena ramificata della deidrogenasi E1 chetoacida, polipeptide alfa
; Cromosoma 19q13.2
- Genetiche
- Mutazioni: Missenso e nonsenso
- Ebrei askenazi: Arg183Pro
- Proteina BCKDHB
- Localizzazione: Mitocondriale
- Complesso della deidrogenasi cheto-alfa a catena ramificata
- Catalizza
la generale conversione degli acidi cheto-alfa in acil-CoA e CO2
- Mutazioni: Blocco nella decarbossilazione delle BCAA, leucina,
isoleucina e valina
- Caratteristiche cliniche
- Eventi intermittenti: Atassia, sonnolenza, attacchi epilettici
- Insorgenza durante il 2° anno
- Attacchi dopo infezione, intervento chirurgico, proteine elevate
- Pazienti senza terapia
- Ritardo mentale
- Extrapiramidale: Distonia; Atetosi; Disartria
- Debolezza: Tetraplegia
- Oftalmoplegia
- Perdita uditiva
- Neuropatia: subclinica (30%)
- SNAP del surale: Leggermente lenti
- Neuropatia assonale acuta 2
- Genetica: ? Mutazione specifica
- Epidemiologia
- Femmine di 25 anni: Trattate per MSUD
- Insorgenza
- Età: Giovani adulti
- Decorso: Su giorni
- Clinica
- Debolezza
- Gambe > braccia
- Simmetrica
- Grave
- Riflessi tendinei: Ridotti o assenti
- Sensorio
- Perdita: Panmodale
- Dolore: Più avanti nel decorso
- Nervi cranici: Normali
- Decorso: Lento moderato miglioramento
- Laboratorio
- NCV: Perdita assonale; SNAP e CMAPS piccoli; Distale > prossimale
- Biopsia dei nervi: Perdita assonale; Edema endoneurale
- Acido lattico: Normale poi alto più avanti nel decorso
- Aminoacidi a catena ramificata (BCAA): Alti; Esacerbazione
- Laboratorio
- Aminoacidi a catena ramificata (BCAA) alti nel siero
- MRI cerebrale
- Patologia della materia bianca : Iperintensità su T2
- Coinvolgimento di talamo e globo pallido
- Trattamento
- Restrizione delle proteine
- Sottogruppo rispondente alla tiamina
- Acuta: 1 g/giorno
- Cronica: 100 mg/giorno
- Dialisi (Episodi acuti)
- Vedi anche: Mutazioni DLD, sindrome
di Leigh e malattia MSU di tipo III
Disturbi iperammonemici (A tarda Insorgenza)
- Atassia intermittente dopo il carico di proteine
- Carenze enzimatiche parziali
- Con gravi carenze forme ad insorgenza precoce
- Attacchi epilettici
- Coma
- Ritardo mentale
- Enzimi specifici del ciclo dell'urea:
- Trattamento
- Cronica
- Dieta con poche proteine
- Arginina
- Acute
- Benzoato Na
- Fenicilato Na
- Arginina
- Alimentazione via endovena priva di azoto
Carenza di biotidinasi
l
Biotinidasi
; Cromosoma 3q25;
Delezione
l
Carenza multipla di carbossilasi a tarda insorgenza
- Insorgenza: Attacchi epilettici @ 3 mesi in 50%
- CNS: Atassia; Atrofia ottica; Perdita di udito; Ritardo nello sviluppo
- Caratteristiche sistemiche: Alopecia; Eruzioni cutanee
- Trattamento
- Biotina: 10 - 20 mg/giorno
Acidemia idrossiglutarica L 2
l
Idrossiglutarato deidrogenasi L 2 (L2HGDH)
; Cromosoma 14q22.1;
Recessiva
- Clinica
- Ritardo mentale
- Atassia
- Macrocefalia
- Trattamento: ?
- Imaging del CNS: Leucodistrofia
Malattia di Wilson
l
ATPasi, polipeptide β trasportante Cu++ (ATP7B)
; Cromosoma
13q14.3-q21.1; Recessiva
- Proteine ATPasi
- Clinica
- CNS
- Atassia: Disartria; Tremore
- Extrapiramidale: Atetosi; Distonia
- Demenza
- Caratteristiche sistemiche
- Malattia epatica
- Anemia emolitica
- Trattamento: Penicillamina
A-lipoproteinemia β
l
Proteina di trasferimento dei trigliceridi microsomali, polipeptide grande (MTP)
; Cromosoma 4q22-q24
- Patofisiologia: Segni dovuti alla carenza di vitamina E
- Insorgenza: Adolescenti e giovani adulti
- Caratteristiche cliniche
- Atassia
- Polineuropatia: Perdita di fibre sensorie grosse
- Caratteristiche sistemiche
- Acantocitosi
- Sindrome simile alla celiaca: Steatorrea;
Malassorbimento dei grassi
- Degenerazione retinica: Pigmentosa
- Laboratorio
- Circolazione molto bassa: Lipoproteine β; VLDL; LDL; Chilomicroni
- Patologia nervosa
- Assoni mielinizzati: Numero totale normale; Ridotti quelli di grandi dimensioni
- Gruppi rigeneranti
- Trattamento
- Alte dosi di vitamine E, ? + A e K
Ipobetalipoproteinemia
l
Apolipoproteina B
; Cromosoma 2p24-p23;
Dominante
- In alcuni pazienti atassia ad insorgenza in età adulta
l
Cromosoma 3p22-p21.1; Dominante
l
Ossidasi dell'acido fitanico
- Polineuropatia demielinizzante
- Atassia
- Occhi: Degenerazione retinica pigmentosa
- Cute: Ittiosi
- Scheletro: Accorciamento del 4° metacarpale
- Sordità
- Insufficienza cardiaca
- Trattamento
- Dietetico: Restrizione dell'acido fitanico
Xantomatosi cerebrotendinea
l
Citocromo 450, sottofamiglia XXVII (Sterolo idrolasi 27) (CYP27A1)
; Cromosoma 2q33-qter;
Recessiva
- Epidemiologia
- Insorgenza: Atassia post-puberale
- Alta incidenza: Ebrei marocchini
- Neuropatia (60%)1
- Clinica
- Perdita sensoria: Distale; Simmetrica
- Debolezza: Gambe distale
- Simmetrica
- Riflessi tendinei: Ridotti
- Esame di conduzione nervosa: Perdita assonale
- Patologia nervosa 3
- Perdita assonale: Numero ridotto degli assoni grossi mielinizzati
- Demielinizzazione: Alcuni pazienti; Mielina sottile; Bulbi a cipolla piccoli
- CNS
- Segni cerebellari (60%)
- Disturbi dei motoneuroni superiori (90%)
- Miocloni
- Demenza
- Sistemico
- Aterosclerosi prematura
- Xantelasma: Tendini ispessiti
- Cataratta: Prematura, Bilaterale
- Laboratorio
- Colestanolo: Aumentato nel siero e nei tessuti
- Alcol biliare nelle urine: Aumentato
- MRI: Atrofia cerebellare
- Trattamento: Chenodiolo
Glutamile gamma cisteina sintetasi
l
Glutamato-cisteina ligasi, subunità catalitica (GCLC)
; Cromosoma 6p12
- Atassia a tarda insorgenza in 1 famiglia
- Anemia emolitica
- Trattamento: ?
Niemann-Pick di tipo C (Forma giovanile subacuta)
l
NPC1
; Cromosoma 18q11-q12;
Recessiva
l
NPC2 (HE1)
; Cromosoma 14q24.3;
Recessiva
- Insorgenza solitamente 1 ÷ 5 anni, ma anche in adulti
- Caratteristiche cliniche
- Cerebellare: Atassia; Disartria; Disturbi dell'andatura
- Extrapiramidale: Atetosi; Distonia
- Corticale: Attacchi epilettici; Demenza
- Neuropatia: Ipomielinizzazione
- NCV: Lieve rallentamento della velocità
- Latenza distale: Prolungata
- Paresi dello sguardo: Specialmente verso il basso; Sopranucleare; In forma grave
- Decorso: Morte 5 ÷ 20 anni nei pazienti ad insorgenza infantile
- Sistemico
- Laboratorio
- Trattamento: ?
Carenza di carnitina acetiltrasferasi
l
Carnitina acetiltrasferasi
; Cromosoma 9q34.1;
Recessiva
- Proteina: Metabolismo degli acidi grassi
- Catalizza il trasferimento reversibile del gruppo acile dal tioestere
dell'acil-CoA alla carnitina
- Controllo del rapporto acil-CoA/CoA nei mitocondri, nei perossisomi, e
nel reticolo endoplasmatico
- Alti livelli nei muscoli scheletrici
- Clinica
- Insorgenza: Fanciullezza o infanzia
- Atassia: Intermittente
- Paralisi oculomotoria
- Ipotonia
- Corticale: Coscienza alterata
- Progressione: Fatale
- Laboratorio
- Carenza di carnitina acetiltrasferasi nel cervello e sistemica
- Trattamento: ?
Vedi anche: Atassie recessive
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Riferimenti
1. Disturbi neuromuscolari 2000;10:407-414
2. muscolo Nervi
2001;24:284-287
3.
Neuropatologia 2007;27:62-66
8 aprile 2009
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