FONAMA - Mitolario

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Traduzioni a cura di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.
Natale Marzari

MITOLARIO

ovvero...... VOCABOLARIO MITOCONDRIALE

di Natale Marzari

Acronimi e sigle

Mitolario inglese - italiano

Mitolario italiano - inglese

11 April 2008

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

PREFISSI ESSENZIALI:

Iper- vuol dire più del normale (per es.: iperattivo vuol dire eccesso di attività)

Ipo- vuol dire meno del normale (per es.: ipotonico vuol dire tono muscolare inferiore al normale)

SUFFISSI ESSENZIALI:

-emia E -osi: riferito al sangue (per es.: acidosi si riferisce all'acido nel sangue, chetosi si riferisce ai chetoni nel sangue, iperglicemia si riferisce all'eccesso di glucosio nel sangue.)

-uria: Si riferisce alle urine: (per es.:aminoaciduria intende aminoacidi nelle urine)

DEFINIZIONI:

A

3243A>G: Sito A3243G: La mutazione puntiforme 3243A>G è sul gene MTTL1, nel DNA mitocondriale (mtDNA), il quale codifica il tRNA(Leu). Causa diverse malattie, specialmente la MIDD, e la MELAS

3-OH-acil-CoA-deidrogenasi:

Aberrazioni cromosomiche Chromosomal aberration

.. MONOSOMIA SEGMENTALE Segmental monosomy

Acantocitosi Acanthocytosis

ACCOPPIAMENTO OSSIDAZIONE FOSFORILAZIONE: WUSTL Oxidation-Phosphorylation coupling ATP Sintetasi ATP Synthase; Malattia di Luft Luft's disease

Aceruloplasminemia Aceruloplasminemia: Conseguenza di deposito di ferro metabolico

ACETONE DI TRIFLUOROTENOLO: Veleni Leeds Thenoyl trifluoro acetone TTFA: Veleno mitocondriale. Ostruisce la succinato deidrogenasi (complesso II)Non ha effetto sull'ossidazione dei substrati collegati alla NADH sia dell'ascorbato + TMPD

ACIDEMIA Acidemia

.. GLUTARICA II Glutaric acidemia Vedi MAD

.. LATTICA Lactic acidemia

.. METILMALONICA Methylmalonic acidemia: Causata da un difetto enzimatico che provoca una acidosi metabolica. I sintomi sono ritardo mentale, coma, attacchi epilettici ed un livello anormalmente alto di metilmalonato nelle urine.

.. PIRUVICA Pyruvic acidemia

.. PROPIONICA Propionic acidemia: Un raro disturbo del catabolismo degli amino acidi causato da una carenza di propionil CoA carbossilasi.

Acido desossiribonucleico (DNA): Molecola a due filamenti di materiale genetico.

DNA mitocondriale (mtDNA): Le istruzioni per l'assemblaggio genetico di alcune proteine mitocondriali essenziali. I mitocondri sono i soli componenti conosciuti delle cellule che hanno il loro proprio separato e unico DNA.. Il DNA mitocondriale è ereditato interamente dalla madre.

DNA nucleare (nDNA): Localizzato nel nucleo delle cellule; contiene le istruzioni per le cellule di cui il nostro corpo è composto.

ACIDOSI Acidosis Condizione patologica dell'organismo nella quale sono presenti in misura superiore alla norma sostanze acide nei fluidi biologici, soprattutto nel sangue..

ACIDOSI LATTICA: L'accumulo di acido lattico dovuta alla produzione eccedente l'uso. L'acidosi lattica cronica è un sintomo comune della malattia mitocondriale.

Acido piruvico serico Serum pyruvic acid

ACIDO VALPROICO O VALPROATE: Usato per abbassare l'acidemia lattica ha provocato effetti collaterali ai danni del sistema nervoso periferico che hanno portato alla cessazione della sperimentazione clinica. La sensibilità all'acido valproico è stata descritta in associazione con la carenza di ornitina transcarbamilasi (311250), argininemia (207800), e citrullinemia (215700), tutte causa di iperammoniemia.

ACIDURIA

.. 3 METILGLUCAGONICA 3-methyl-glutaconic aciduria

.. AMINOADIPICA

.. DICARBOSSILICA Dicarboxylic aciduria

.. FUMARICA :Fumaricaciduria

.. OSSOADIPICA

ACILCARNITINA: Fonama: Carenza di Acilcarnitina. Autosomica recessiva. Sintomi: Attacchi epilettici, apnea, bradicardia, vomito, letargia, coma, ingrossamento del fegato, debolezza di membra, mioglobina, nelle urine, sintomi simil-Reye provocati dal digiuno.

ACINESIA Akinesia
ACONITASI; OMIM 100850: Enzima metabolico essenziale ferro-dipendente della catena respiratoria, l'attività della aconitasi può essere modulata in modo reversibile dal citrato in risposta ai proossidanti.:

ACROCIANOSI Acrocyanosis

ACUFENI Tinnitus Chi soffre di acufeni sente dei rumori "nelle orecchie" o "nella testa". Questi rumori possono andare da fischi a ronzii o pentole in ebollizione fino ad alcuni rumori più peculiari come delle note musicali continue. Circa il 75% di coloro che sentono acufeni non danno a questi ulteriore attenzione, (o imparano a fare così). Tuttavia, per il rimanente 25%, gli acufeni possono talvolta essere molto affliggenti, almeno il 5% gli acufeni interferiscono con il dormire e causano un disturbo da moderato a severo.

ADENINA Adenine: adenina nucleotide scambio elettrico ATP^4-/ADP^3-, la sua azione è inibita da atrattilosido e dall'acido bongcrecico

ADENINA1:

ADENINA NUCLEOTIDE PORTATORE O TRASLOCATORE (ANT): Leeds La proteina che importa ADP dentro i mitocondri. In modo che l'ADP venga convertito in ATP, l'ANT lo esporta lATP dai mitocondri perché venga usato in tutto il corpo come fonte di energia.
ADENOSINA Adenosine: vedi AMP; ADP; ATP.

ADP: Adenosin difosfato; l'ADP è convertito in ATP nel complesso V durante la respirazione o fosforilazione ossidativa, e l'ATP rilascia l'energia necessaria alla cellula per il suo funzionamento perdendo un atomo di fosforo P.

ADHD: Disturbo di attenzione e di iperattività, possibile nella malattia mitocondriale.
ALPER malattia di: Fonama Polidistrofia progressiva infantile. Casi della malattia di Alper possono essere causati da disturbi della fosforilazione ossidativa, includendo la sindrome da deplezione di DNA mitocondriale.
AFASIA Aphasia: Funzione del linguaggio danneggiata od assente, usualmente riferita al discorso; la quale deriva da un danno alle strutture cerebrali solitamente nell'emisfero dominante (il lato del cervello che controlla le funzioni del linguaggio è solitamente il lato opposto alla manualità della persona ed è considerato per definizione come l'emisfero dominante). Possbile nella malattia di Paget.

AFFATICABILITA': WUSTL Fatique:

AFFINI: Persone con rapporti di consanguineità

ALANINA Alanine: Aminoacido coinvolto in disturbi mitocondriali.

ALEXANDER MALATTIA DI: WUSTL NDUFV1; 11q13

ALZHEIMER malattia di: WUSTL: vedere 104300 e 502500

ALFALIPOICO ACIDO Alphalipoic acid: Integratore alimentare, il coenzima q!0 combinato con l'acido alfalipoico viene venduto con il nome commerciale di Coquinone.

ALLUCINAZIONI Hallucinations: Possibili nella malattia di Paget.

ALPERS HUTTENLOCHER malattia di: Fonama ALPERS HUTTENLOCHER Disease

AMENORREA Amenorrhea

AMINOACIDI DISTURBI DEGLi: WUSTL Amino acids: Sono i costituenti delle proteine, ci sono 20 aminoacidi che si combinano in infiniti modi per produrre alcune decine di migliaia di proteine.

Nome	Sigla	Note	Nome	Sigla	Note
Lisina	Lys o K	Idrofila, basica.	Valina	Val o V	Idrofoba
Arginina	Arg o R	Idrofila, basica.	Isoleucina	Ile o I	Idrofoba
Istidina	His o H	Idrofila, basica.	Leucina	Leu o L	Idrofoba
Serina	Ser o S	Idrofila, polare	Metionina	Met o M	Idrofoba
Teonina	Thr o T	Idrofila, polare	Fenilalanina	Phe o F	Idrofoba
Asparagina	Asn o N	Idrofila, polare	Tirosina	Tyr o Y	Idrofoba
Glutamina	Gln o Q	Idrofila, polare	Triptofano	Trp o W	Idrofoba
Acido aspartico	Asp o D	Idrofila, acida	Cisteina	Cys o C	Speciale
Acido glutaminico	Glu o E	Idrofila, acida.	Glicina	Gli o G	Speciale
Alanina	Ala o A	Idrofoba	Prolina	Pro o P	Speciale

AMINOACILAZIONE Aminoacylation: Le proteine sono composte da aminoacidi, e sono costruite con la procedura seguente:

1) Le due corde del DNA si separano, 2) Viene fatta una copia della corda DNA principale tramite l'mRNA, 3) l'mRNA si sposta verso un ribosoma, 4) Il ribosoma "cammina" lungo il codone di lettura del mRNA, 4) Ad ogni codone, l'apposito tRNA consegna l'aminoacido adatto al ribosoma, 5) Il ribosoma stacca l'aminoacido dal tRNA e lo collega alla proteina in costruzione. Comunque, prima di realizzare il punto 5, il tRNA deve agganciare l'aminoacido. Poi dopo il punto 6, un'altro aminoacido deve essere agganciato dal tRNA. La aminoacilazione è il processo di aggiunta di un aminoacido ad un tRNA. Ci sono 20 aminoacidi e ci sono 20 tRNA corrispondenti. Ognuno dei tRNA viene aminoacilato per l'azione di un enzima chiamato aminoacil-tRNA-sintetasi.

AMINOOSSIACETALATO Aminooxyacetate: Inibitore del ciclo di Krebs blocca uno o più degli enzimi del ciclo TCA, o una reazione collegata.

ANDATURA Gait

.. ANORMALE Gait abnormalities

.. INSTABILE Gait Unsteady

.. TRABALLANTE Gait unsteadiness

ANELLO A TRIPLA CORDA D Triple stranded D: Parte dell'anello del mtDNA a tripla corda e punto di partenza per la duplicazione delle corde H e L.

Anello di Kayser-Fleischer: è un profondo anello del color rame alla periferia del cornea che si riscontra frequentemente nella malattia di Wilson e si pensa rappresenti un deposito di rame

ANEMIA Anemia

.. APLASTICA: Carenza di midollo osseo; per ragioni sconosciute, bassa o nulla produzione di cellule del sangue.

.. MICROCITICA Microcytic anemia

,, SIDEROBLASTICA REFRATTARIA Anemia: Sideroblastic Un disturbo conosciuto come sindrome di Pearson si manifesta come un tipo di anemia chiamata sideroblastica che si associa con disfunzione del pancreas e di molti altri organi ed è stata correlata a delezioni del DNA mitocondriale. Può evolvere in anemia aplastica.

ANTICODONE: Un anticodone è un gruppo di tre nucleotidi di RNA, localizzato all'estremità delle molecole di tRNA. L'anticodone del tRNA si lega al codone del mRNA durante la sintesi della proteina.

ANTICONVULSIVI Anticomvulsant: Vedi la domanda agli esperti N° 51 della UMDF: anticonvulsivi.

Anticorpi Antibody

ANTIMICINA A Antimycin A: Veleno. Inibitore della respirazione. Blocca la catena respiratoria al complesso III fra il citocromo b ed il citocromo c1. Quindi impedisce l'ossidazione sia del NADH che del succinato, ma non ha effetto sull'ascorbato + TMPD.

ANTIPORTATORI Antiporters: La maggior parte dei portatori interni della membrana sono antiportatori che scambiano una molecola per un altra. Se le cariche elettriche sulle due molecole si equilibrano esattamente lo scambio sarà un processo elettricamente neutro ed il potenziale enorme della membrana non avrà effetto sul risultato. Tuttavia, il gradiente pH può interessare la posizione di equilibrio di uno scambio elettricamente neutro se uno o più partecipanti sono acidi o basici

APATIA Apathy

APLOGRUPPO:

APLOIDE Haploid: Le parole che iniziano con aplo- derivano dal greco e significano "uno". Aploide indica un insieme di geni e diploide due insiemi di geni. Il DNA nucleare è diploide poiché metà provengono dalla madre e metà dal padre. Mentre il mtDNA viene solo dalla madre e così è aploide.

APNEA Apnea

APNEA NEL SONNO Sleep apnea

APOPTOSI Apoptosis: L'apoptosi indica la morte o il suicidio programmato delle cellule, essa è un metodo naturale e continuo di mantenere un corpo sano. Il corpo umano sostituisce forse milioni di cellule al secondo. Durante un anno, questo numero è approssimativamente uguale al numero di cellule nel corpo umano. Senza un processo ordinato per eliminare le cellule, il nostro corpo si raddoppierebbe in un anno. Troppa o troppo poca apoptosi svolgono un grande ruolo in molte malattie. Quando la morte programmata delle cellule non funziona a correttamente, le cellule che dovrebbero essere eliminate possono rimanere al loro posto e diventare immortali. Per esempio, nel cancro e nella leucemia. Quando l'apoptosi funziona troppo, uccide troppe cellule ed infligge danni gravi del tessuto. Questo è il caso degli ictus e dei disturbi neurodegenerativi quali le malattie di Alzheimer, di Huntington e del Parkinson. Una cellula può innescare il proprio suicidio in risposta ad un insieme vario di segnali che includono danni fisici e genetici, la privazione degli elementi nutritivi o dell'ossigeno, la perdita del contatto con le cellule vicine e l'infezione dai virus. La morte apoptotica delle cellule è molto veloce, tipicamente occorrendo meno d'un'ora. Durante l'apoptosi, la cellula si ristringe e la relativa superficie della membrana prende una caratteristica apparenza “di ebollizione„ con la formazione di bozzi ed il rilascio di vescicole. Il DNA delle cellule è tagliato dagli enzimi denominati nucleari. Per concludere, la cellula intera sprofonda in brani circondati da membrana, ed i frammenti apoptotici delle cellule che “sono mangiati velocemente„ dalle cellule vicine via il processo della fagocitosi. L'apoptosi è quindi sia un modo efficiente di uccisione delle cellule indesiderabili o danneggiate che di imballaggio dei resti per la loro rimozione veloce. La transizione permeabile mitocondriale si crede sia coinvolta nel processo suicidico dell'apoptosi, o morte cellulare programmata. Questa elaborata cascata auto-distruttiva è responsabile della perdita programmata di cellule durante la differenziazione tessutale, l'auto-distruzione di tumori e cellule infettate viralmente, e il danno cellulare indesiderato che segue la perdita di tessuto diffuso nella malattia cardiovascolare. E' stato proposto che i mitocondri che subiscono le transizione permeabile rilasciano una proteasi dallo spazio intermembranale che poi attiva i susseguenti stadi nucleari della cascata apoptotica.

APPRENDIMENTO - DISTURBI DEL Learning difficulties: Possibile nella malattia mitocondriale.

ARITMIA CARDIACA Cardiacarrhythmia: Possibile nella malattia mitocondriale.

ARSENITO Arsenite: Veleno. Inibitore del ciclo di Krebs. Reagisce con il legame fra disolfuro e l'acido lipoico ossidato, formando un complesso ciclico. Inibisce tutte le deidrogenasi osso-acide, compresa la piruvato deidrogenasi, la ossoglutarato deidrogenasi e la deidrogenasi della catena ramificata osso-acida..

ASCORBATO (+tmpd): Leeds Ascorbate (+TMPD)

ASCORBICO ACIDO Ascorbic acid: o vitamina C é un donatore di elettroni per il citocromo C.

ASSONI MIELINIZZATI Myelinated axons

ASINTOMATICO Asymptomatic: Chi non presenta alcun sintomo di una malattia.

ASPARTATO Aspartate: scambio elettrico di (glutammato^-+ H⁺ ) con aspartato^-, la maggior parte dei tessuti di mammiferi ne abbisognano per il ciclo malato - aspartato

ATASSIE: WUSTL Ataxias: Singole deplezioni o duplicazioni del mtDNA

.. di Friedreich: Fonama Scoordinazione; Incapacità a coordinare i muscoli nel movimento volontario. L'atassia è incoordinazione ed instabilità dovute all'incapacità del cervello mantenere la corretta posizione del corpo e di regolare la forza e la direzione dei movimenti degli arti. L'atassia è solitamente una conseguenza di una del cervello, e specificamente nel cervelletto. Conseguenza di deposito di ferro metabolico

.. sensoria Sensory ataxia

.. troncale Truncal ataxia

ATETOSI Athetosis

ATP Adenosin trifosfato Un nucleoside adenina fosforilato che quando viene convertito reversibilmente, specialmente in ADP, rilascia energia nella cellula per molte reazioni metaboliche. L'energia cellulare è immagazzinata nel legame del terzo fosfato. l'ATP è formato dall'ADP più fosfato nel processo conosciuto come fosforilazione ossidativa. L'ATP è usato in molti processi biochimiche delle cellule, compresi i movimenti muscolari, la sintesi delle proteine, la divisione delle cellule e la trasmissione del segnale nei nervi.

ATPasi carenza di ATPase deficiency

ATPasi 7 Cu⁺⁺ transporting: Trasportatrice del Cu⁺⁺

ATP sintetasi: Leeds ATP synthase: Ovvero il complesso V

ATRATTILOSIDO: Leeds Atractyloside: Veleno. Inibitore di trasporto. Blocca il portatore del nucleotide adenina legandosi alla faccia all'esterna della formazione (contrasto con acido bongcrecico). Non ha effetto sulle particelle sub-mitocondriali, le quale si risigillano spontaneamente con le membrane esterne dopo l'ultrasonificazione. Questo inibitore del trasporto ATP/ADP assomiglia all'oligomicina quando si usa con i mitocondri intatti. (vedi inoltre l'acido di Bongcrecico.)

ATROFIA CEREBRALE Cerebral atrophy: Possibile nella malattia mitocondriale.

ATROFIA MUSCOLARE SPINALE: WUSTL Spinal muscular atrophy:: TK2; 16q22

ATROFIA OTTICA Optic atrophy:

ATTACCHI EPILETTICI Seizures: Vedi epilessia

ATTENZIONE deficit di: Possibile nella malattia mitocondriale.

AUTOIMMUNITARIE - MALATTIE Auto-immune diseases: Vedi malattie autoimmunitarie.

AUTOSOMICA DOMINANTE Autosomal Dominant

AUTISTICO - CARATTERE: Possibile nella malattia mitocondriale.

AUTONOMA:

AZT zidovulina: WUSTL AZT Zidovuline

B

BARCOLLAMENTO O ZOPPICAMENTO Titubation
BARTH sindrome di: Fonama Barth Syndrome: Sindrome Neutropenia-Cardiomiopatia. Marcata da un elevato livello di acido 3-metilglutaconico nel sangue e nelle urine.
Bcl-2 proto oncogene: Leeds Bcl-2 proto oncogene

beta-idrossibutirato

BETA OSSIDAZIONE difetti di: Fonama β-oxidation defects (Fatty acid): Una serie di reazioni metaboliche necessarie per bruciare gli acidi grassi.

Bias: Tendenza di una malattia a colpire un sesso più dell'altro

Bi-PAP: CPAP e Bi-PAP agio agiscono come un rinforzo pneumatico per le vie aeree superiori, servendo a mantenere la pervietà delle vie aeree, prevenendo il loro collasso associato con la apnea ostruttiva nel sonno. Il tipo di NIPPV (aiuto alla ventilazione) usato solitamente nella malattia neuromuscolare è a pressione positiva a due stadi della via aerea, o Bi-PAP. (anche se usato spesso genericamente, Bi-PAP è in realtà una marca che appartiene a Respironics inc.)

BIOCHIMICA Biochemistry

BIOPSIA CUTANEA Skin biopsy:

BIOPSIA MUSCOLARE Muscle biopsy:Il paziente viene posto sotto anestesia generale e viene fatta una incisione di circa 2,5 cm nei muscoli della coscia. Viene prelevato un campione del tessuto muscolare della dimensione di 10p. Il campione viene usato per numerosi esami sui mitocondri ed i loro geni.

.. FRESCA: Il campione di muscolo non viene mai congelato prima di essere sottoposto agli esami. Questa da risultati migliori di quella congelata.

.. CONGELATA: Il tessuto muscolare viene congelato prima di essere sottoposto ad esame. Se il congelamento è necessario, deve essere fatto in azoto liquido per avere un congelamento ultrarapido e potere quindi essere spedito ad un laboratorio sotto ghiaccio secco. Questa procedura non è l'ideale poiché alcuni importanti enzimi mitocondriali vengono distrutti dal processo di congelamento e non è quindi possibile esaminarli su un campione congelato.

.. POST MORTEM; In caso di autopsie su pazienti con possibile sindrome di Leigh (o di ogni altro disturbo metabolico), chiediamo di routine al medico patologo di congelare porzioni di dei seguenti tessuti: muscolo scheletrico, muscolo cardiaco, fegato, cervello, e rene (circa l’ammontare di 1 g per ogni tessuto). Usiamo questi tessuti per analisi biochimiche, e se autorizzati, analisi molecolari.

BONGCRECICO ACIDO Bongkrekic acid: Inibitore di trasporto. Blocca il portatore del nucleotide adenina legando ai rivestimenti della conformazione interna (contrasto con l'atrattilosido).

BORBOGIMIA Borborygmia

BOTULINA trattamento: UMDF Vedi la domanda agli esperti della UMDF

Bradipnea Bradypnea

BRUSSISMO:

C

CALCIO trasportatore del: Leeds Calcium transport

Cambiamento della personalità Personality changes

CAMPO VISIVO LIMITATO Gaze limited

CANCRO COLON-RETTALE Colorectal cancer: Vedi Cardiomoiopatia Istocitoide infantile

Capacità Ability

CAPELLI E CARTILAGINI ipoplasia dei: WUSTL Cartilage-Hair hypoplasia

CARDIOLIPINA: La membrana interna ha una composizione insolita in fosfolipidi che include la cardiolipina (difosfatodilglicerolo) ed è specialmente "prova della perdita" di piccoli ioni.

CARDIOMIOPATIA INFANTILE ISTIOCITOIDE: Vedi 500000; 516020.0011

CARDIOENCEFALOMIOPATIA Cardioencephalomyopathy 604377

Cardiolipina Cardiolipin

CARDIOMIOPATIA: WUSTL Cardiomyopathy Mutazioni puntiformi mtDNA

.. ARRESTO Cardiac arrest

.. CONCENTRICA IPERTROFICA Concentric hypertrophic cardiomyopathy

.. DILATATIVA Cardiomyopathy, dilated: Cuore largo con pareti sottili. Vedi malattie autoimmunitarie.

.. DEL VENTRICOLO DESTRO WUSTL Right ventricular dilated cardiomyopathies (ARVD):

.. DISRITMIA Dysrhythmia

.. IPERTROFICA hypertrophic cardiomyopathy: Cuore allargato con pareti spesse è comune nelle miopatie mitocondriale

.. IPERTROFICA FATALE Fatal hypertrophic cardiomyopathy

.. ISTIOCITOIDE Histiocytoid Cardiomyopathy

CARIE DENTARIA: Ci potrebbe essere un problema con il cumulo delle secrezioni e con gli insufficienti meccanismi di deglutizione dovuti alla debolezza muscolare e all'incoordinazione (causati dalla malattia mitocondriale) che potrebbero portare ai problemi dentari. Alcuni pazienti con disfunzioni mitocondriali hanno spesso problemi immunitari, non sono in grado di combattere efficacemente certi batteri o virus. Anche questo potrebbe avere un impatto sulle carie dentarie, sebbene indiretto.

CARICO MUTAZIONALE Mutational loads:Rapporto fra mtDNA normale e mtDNA mutato.

CARNITINA Fonama: Beta-idrossi-gamma-N-trimetilamino-butirato. Responsabile del trasporto degli acidi grassi a catena lunga attraverso la membrana mitocondriale. Gli acidi grassi costituiscono la maggior fonte di energia per il corpo. Essi vengono demoliti all'interno dei mitocondri per produrre energia sotto forma di ATP. Tuttavia, gli acidi grassi non possono attraversare la membrana mitocondriale interna senza l'aiuto della carnitina. La carnitina si trova abbondantemente in alcune carni, meno nel pesce, e con piccoli quantitativi nella frutta e nei vegetali. Un uomo adulto ha circa 20 grammi di L-carnitina, prevalentemente nei muscoli scheletrici, nel fegato, e nel cuore. La L-carnitina non viene metabolizzata o degradata, ma escreta nelle urine, prevalentemente sotto forma di acetil-L-carnitina. Di conseguenza, la perdita di L-carnitina deve essere integrata dalla biosintesi, tramite l'assunzione di alimenti dell'origine animale o tramite l'assunzione di integratori dietetici. La marca Carnitor è prodotta su licenza da un'azienda denominata Sigma-Tau. Tuttavia, sia la marca Carnitor che le versioni generiche di L-carnitina sono prodotte da un'azienda denominata Hi Tech Phamacal e sono identiche, sono lo stesso prodotto. L'integratore carnitina che non necessita di prescrizione non è fatto dalla Hi Tech Phamacal e non abbiamo dati certi sulle sue proprietà farmaco-cinetiche e dinamiche. E' stato constatato come l'acido valproico diminuisca i livelli di carnitina nel corpo. Riferiti anche alla l-carnitina o levocarnitina.

Cibo

Agnello

Cervo

Manzo

Maiale

Pollame

Pesce

Funghi

Banane

Pomodori

mg/100g

190

150

140

25

13

da 3 a 10

2.5

0.1

0.1

CATARRATA Cataracts

CATENA DI TRASPORTO DEGLI ELETTRONI Electron transport chain ETC: Nota anche come catena respiratoria: Gli enzimi mitocondriali (noti anche come complessi I, II, III e IV) che sono necessari per generare il "gradiente" di elettroni e protoni che è utilizzato dal complesso V per produrre ATP. La catena respiratoria nei mitocondri, dove si genera la maggior parte dell'energia cellulare, è composta da diversi "pezzi" non diversamente dalle macchine che lavorano sequenzialmente in una catena di montaggio. Il complesso I è la più grande di queste "macchine" essendo composta da più di 40 componenti proteici. Di questi, sette sono codificate dal DNA mitocondriale (mtDNA) e tutte le altre sono codificate dal DNA nucleare(nDNA).

CATENA RESPIRATORIA - OXPHOS: WUSTL: Vedi catena di trasporto degli elettroni. Composizione; I. NADH-CoQ riduttasi; II. Succinato-CoQ Riduttasi; III. CoQ-Citocromo C Riduttasi; IV. Citocromo ossidasi; V. ATP Sintetasi; Coenzima Q₁₀_; Mutazioni del mtDNA; Comunicazioni intergenomiche. Delezioni multiple del mtDNA; Deplezioni del mtDNA; Difetti dei geni nucleari; Tessuto-specifici. Generalizzati Deidrogenasi succinica

CCCP (m-cloro carbonil cianuro fenilidrazone) CCCP (m-chloro carbonyl cyanide phenylhydrazone)

CELLULE IBRIDE: Le cellule ibride sono artificiali e vengono usate per studiare gli effetti delle mutazioni del mtDNA. In primo luogo ad una cellula umana omoplasmica coltivata vengono rimossi i mitocondri; poi si rimuove il nucleo da una cellula eteroplasmica; infine queste due cellule vengono fuse. Questa cellula ibrida viene fatta riprodursi molte volte. Quando le cellule ibride si dividono, (mitosi), i mitocondri sono divisi a caso fra le due nuove cellule. Quindi, le cellule figlie possono avere un carico più alto o più basso di mutazioni. Se queste cellule vengono selezionate e fatte riprodurre, possono svilupparsi delle linee di cellule ibride con carichi più alti o più bassi di mutazioni. Se questo processo di selezione e di ri-crescita viene ripetuto parecchie volte, possono generarsi delle linee di cellule ibride che hanno carichi medi di mutazione di 70%, 80%, persino carichi di mutazioni del 90%. Può quindi essere esaminato il comportamento di queste cellule con DNA nucleare normale - l'unica differenza che c'è fra le varie linee è il carico eteroplasmico di mutazione.

CELLULE EUCARIOTE Eukaryotic cells: Queste sono tipi di cellule che hanno una la struttura interna complessa, con una membrana definita delimitante nucleo. Esempi sono la maggior parte dei tipi di cellule delle piante e degli animali

CELLULE PROCARIOTE: Questi sono tipi di cellule che hanno una struttura interna semplice e non hanno un nucleo ben definito. Esempi sono la maggior parte dei tipi di cellule dei batteri.

CELLULE SATELLITI DEL MUSCOLO SCHELETRICO: Ognuno dei mioblasti quiescenti che permangono alla periferia delle fibre muscolari scheletriche e che sono in grado di rigenerare il muscolo stesso a seguito di qualche lesione.

CELLULE STAMINALI: L'uso delle cellule staminali nella malattia mitocondriale non è ancora ben studiato ed è probabile che non verrà usato nel trattamento della malattia mitocondriale nel prossimo futuro. Teoreticamente, sarebbe una strada per fornire "mitocondri normali" a specifici organi all'interno del corpo. Sfortunatamente, al momento molti studi sono ancora necessari prima che il suo uso entri nella generale pratica medica.

CERULOPLASMINA: Glicoproteina plasmatica contenente rame, colorata in blu. Circa il 90% del rame contenuto nel plasma circola sotto forma di ceruloplasmina. La ceruloplasmina ha attività ossidasica, partecipa al metabolismo degli enzimi contenenti rame ed alla biosintesi dell'emoglobina. La ceruloplasmina è in grado di fissare, nel fegato, la maggior parte del rame che vi giunge per via portale. Il livello plasmatico normale di ceruloplasmina è 30-38 mg/100 ml. Una bassa concentrazione plasmatica di ceruloplasmina è caratteristica della malattia di Wilson.

cDNA: DNA cibrido

CHAPERONE: Proteine che facilitano il passaggio di altre proteine attraverso i pori delle membrane mitocondriali

CHARCOT MARIE THOOH II:

CHERATODERMA PALMOPLANTARE Palmoplantar keratoderma

CHETOACIDOSI Ketoacidosis:Occasionale nella PEO.

Cheyne–Stokes Cheyne–Stokes

CIANURO Cyanide: Veleno. Inibitore della respirazione. Blocca la citocromo ossidasi (complesso IV) ed evita sia la respirazione accoppiata che disgiunta con tutti i substrati, compreso la NADH, il succinato e l'ascorbato + TMPD.

CIBRIDI:

CICLO DELL'ACIDO CITRICO TCA o CICLO di KREBS o CK: Ciclo di metabolizzazione dei carboidrati. Segue il metabolismo glucidico, lipidico e proteico, il CK permette la completa ossidazione a CO₂+H₂O, del glucosio, degli acidi grassi e di molti aminoacidi. Carenza di aconitasi Aconitase deficiency; Lipoamide deidrogenasi Lipoamide dehydrogenase; Carenza di fumarasi Fumarase deficiency

CICLOSPORINA: La Ciclosporina A è un peptide ciclico che viene ampiamente usato come immuno-soppressore dopo un intervento di trapianto, ma questo potrebbe essere non collegato con i suoi effetti sui mitocondri.

CIP: Motilità anormale dell' intestino tenue e dell'intestino crasso simula ostruzione intestinale e per questo si definisce come una pseudo ostruzione cronica intestinale (CIP). I sintomi includono anoressia, sazietà precoce, intolleranza a pasti abbondanti, nausea,vomito,disagio addominale, costipazione, diarrea (dovuta alla eccessiva crescita della flora e fauna batterica intestinale), perdita di peso e malnutrizione.

CIRROSI BILIARE PRIMARIA Billiary cirrhosis: Vedi malattie autoimmunitarie.

CITOBLASTI:

CT: Clinical Trial : Sperimentazione clinica.
CITOCROMO Cytochrome: Un tipo di proteina la cui funzione è quella di trasportare elettroni o protoni (ioni di idrogeno) in virtù della carica/discarica reversibile di un atomo di ferro o di atomi di ferro/zolfo al centro della proteina. I citocromi sono le molecole centrali del trasporto di elettroni nel processo conosciuto come fosforilazione ossidativa. "Cromo" significa colore, e questi citocromi sono divisi in quattro gruppi. (a, b, c, d) secondo la loro abilità ad assorbire o trasmettere certi colori della luce.

.. C RIDUTTASI Cytochrome riduttase: Vedi Complesso III.

.. C OSSIDASI o COX Cytochrome c oxidase: Vedi Complesso IV.256000

.. CARENZA TIPO FRANCO-CANADESE LRPRC, cromosoma 2p16; recessiva

CITOPATIA: Un processo patologico o malattia della cellula o di componenti della cellula.
CITOPATIA MITOCONDRIALE: Processo patologico caratterizzato da disfunzione dei mitocondri. E' il termine preferito per riferirsi alle malattie mitocondriali.

CITRATO SINTASI Citrate syntase: Valori alterati sono indicativi di alterazioni mitocondriali.

CFS: Sindrome da fatica cronica

CK Creatinachinasi.
CLONE: Un movimento anormale caratterizzato da rapida contrazione e rilasciamento dei muscoli.

CMH: Cardiomiopatia ipertrofica

CODONE: Un codone è un gruppo di tre nucleotidi di DNA che specifica uno dei 20 amminoacidi. Un codice basato su tre nucleotidi può specificare 64 possibilità. Ci sono inoltre codoni di inizio e codoni di arresto per contrassegnare l'inizio e la fine di una sequenza di DNA e quindi dell'inizio e della fine di una proteina. C'è un codone di arresto e tre codoni di inizio. Con 20 amminoacidi ci sono alcuni amminoacidi che possono essere specificati da più di un Codone. Il significato di ogni Colone è esattamente lo stesso in virtualmente ogni organismo - una discussione forte che la vita su terra ha evoluto soltanto una volta. Sono stati trovati molto pochi cambiamenti in pochi codoni, e si pensa che questi siano avvenuti negli ultimi sviluppi dell'evoluzione. La mutazione A3243G, nel mtDNA è una di queste eccezioni.
CNS Sistema nervoso centrale (il cervello e il midollo spinale)

COENZIMA A Coenzyme A: Metabolismo energetico; sintesi e degradazione degli acidi grassi; neuro-trasmettitore e metabolismo del glutatione

COENZIMA Q: Fonama Un co-fattore essenziale nella catena di trasporto degli elettroni mitocondriale, il CO Q è un naturale e necessario nutriente antiossidante che ritarda la formazione di radicali liberi nei sistemi biologici.

COENZIMA Q₁₀: Fonama Il CoQ₁₀, o Co-enzima Q₁₀, (conosciuto anche come ubichinone), Un co-fattore essenziale nella catena di trasporto degli elettroni mitocondriale, opera nella catena di trasporto degli elettroni all'interno dei mitocondri per realizzare il processo della fosforilazione ossidativa. Il CoQ₁₀ trasporta gli elettroni dai complessi I e II al complesso III. Stanno diventando disponibili parecchi tipi di CoQ₁₀ e, ciascuno è approssimativamente efficace quanto gli altri, con alcuni che sono più facili da inghiottire. Le sue azioni sono cumulative; possono essere necessari fino a tre mesi perché la sua integrazione manifesti i suoi effetti. La carenza del coenzima Q₁₀ (607426) può presentarsi come sindrome di Leigh.

COLESTETASI: L'insieme delle manifestazioni dovute alla diminuzione o all'arresto della secrezione biliare.

COLORAZIONE COX COX staining

COLORAZIONE TRICROMICA DI GOMORI Gomori trichrome stain

COMA: Il coma è uno stato di coscienza oltre il sonno. Quando stai dormendo puoi essere svegliato. Nel coma non sei riportato alla coscienza da uno stimolo fisico.

complementazione transnucleare: con nuclei da cellule senza mitocondri

COMPLESSO I; Fonama Complex I: NADH-Coenzima Q ossidoriduttasi (parte della catena di trasporto degli elettroni). carenza del complesso I (vedere 252010
COMPLESSO II: Fonama Complex II: Succinato deidrogenasi (parte della catena di il trasporto degli elettroni).
COMPLESSO III: Fonama Complex III: Coenzima Q-citocromo c ossidoriduttasi (parte della catena di il trasporto degli elettroni).
COMPLESSO IV: Fonama Complex IV: Citocromo c ossidasi (COX) (parte della catena di trasporto degli elettroni).
COMPLESSO V: Fonama Complex V: ATP sintetasi (parte della catena di trasporto degli elettroni). Il complesso V (cinque) è l'ultima fase di fosforilazione ossidativa. Le prime quattro fasi hanno convertito il piruvato in CO₂ in anidride carbonica ed acqua H₂O. Durante la ciascuna di queste fasi, sono stati pompati protoni H₊ attraverso la membrana mitocondriale ed hanno generato un gradiente elettrochimico. Il passaggio finale realizzato dal complesso V (cinque) è convertire l'ADP in ATP. La ATP sintetasi è composto da 2 sottounità codificate dal mtDNA e 14 sottounità codificate dal DNA nucleare. L'ATP sintetasi è un enzima affascinante che, guidato dai protoni di rinvio, ruota un nucleo interno 120 gradi per “comprimere„ ADP e P per formare ATP

CONSIGLIERE GENETICO: Valuta la malattia e la storia famigliare ed aiuta nell'eventuale decisione di procreare.

Convulsioni Convulsions

CoQuinone: Il CoQuinone è una combinazione di acido lipoico e del coenzima Q₁₀. L'azienda sostiene che il loro prodotto è più biodisponibile, significa che ne entra di più nella circolazione sanguigna rispetto alle forme del coenzima Q₁₀ che si trova nelle capsule o pillole. L'acido lipoico aggiunto è incluso per mantenere il coenzima Q₁₀ nella forma pro-ossidante o attiva.

CORDA SOTTILE L Light L strand: Componente del DNA mitocondriale, ricca in citosina codifica 9 geni: ND6, 8 tRNA.

CORDA SPESSA H Heavy strand: Componente del DNA mitocondriale, ricca in guanina codifica 28 geni.

COREA DI HUNTINGTON: WUSTL Huntington's chorea:

CORIOATETOSI Chorioathetosis

CORTECCIA Cortex;

COSEGREGAZIONE:

COSTIPAZIONE: Possibile nella malattia mitocondriale.

COX: Fonama Citocromo c ossidasi (Complesso IV). Nello spazio interno alla membrana interna dei mitocondri ci sono molecole solubili in acqua chiamate “citocromo c„. All'interno dello spessore della membrana interna dei mitocondri ci sono due enzimi. Entrambi questi enzimi interessano “il citocromo c„, la prima riducendolo e la seconda ossidandolo, da qui i nomi “riduttasi del citocromo c„ e “ossidasi del citocromo c„. L'ossidasia di queste sottounità viene codificata dal mtDNA ed il resto dal DNA nucleare. Deplezioni multiple nel mtDNA

Nota: COX è inoltre un'abbreviazione della ciclo-ossigenasi, sotto forma di due isomeri abbreviati solitamente in cox1 e cox2. La ciclo-ossigenasi è un enzima importante nel corpo umano addetto alla produzione delle prostaglandine. Non fate confusione fra le due abbreviazioni COX1 Non hanno alcun collegamento fra di loro

COXI Gene

COXII Gene

COXIII Gene Vedi Leigh

COX10 Heme A:farnesyltransferase: Eme A farnesiltrasferasi. Malattia dei reni. Carenza di citocromo ossidasi, cromosoma 17p13.1-q11.1; recessiva

COX15: Cardiomiopatia infantile e malattia del cervello

COX negative: la COX è un enzima all'interno dei mitocondri che intraprende una delle fasi di fosforilazione ossidativa - la conversione del glucosio e dei grassi ad energia prodotta sotto forma di ATP. Le cellule senza questo enzima COX sono descritte come COX.negative. Senza COX, il processo di produzione di energia non può essere realizzato efficientemente.

CNS: Sistema nervoso centrale

C-PAP: CPAP e Bi-PAP agiscono come un rinforzo pneumatico per le vie aeree superiori, servendo a mantenere la pervietà delle vie aeree, prevenendo il loro collasso associato con la apnea ostruttiva nel sonno. Il CPAP, è usato spesso per l'apnea nel sonno nelle persone senza la malattia neuromuscolare, mantiene una pressione continua, ed è perciò più difficile l'esalazione per una persona con i muscoli respiratori deboli.

CPEO: Fonama

CPK: Fosfochinasi della creatina

CPT1: Fonama Carenza di carnitina acil trasferasi

CPT2: Fonama Carenza di carnitina acil trasferasi 2

CRAMPI: WUSTL Cramps

CREATINA: La creatina è una sostanza nella circolazione sanguigna dei vertebrati che è usata per trasporto supplementare di energia in determinati sistemi del corpo. L'ATP è la principale fonte immediata di energia utilizzabile nel corpo, ma il cervello, il cuore ed i muscoli richiedono enormi quantitativi di energia che la creatina contribuisce ad assicurare. Prodotta nei reni e nel fegato, la creatina è assorbita in queste cellule e prende il gruppo ad alta energia dell'ATP in eccesso dai mitocondri, quindi si muove fino ad altre cellule e le aiuta nel loro fabbisogno energetico.

CREATINA CHINASI Creatine kinase: Enzima che si trova nello spazio intermembranale e che metabolizza l'ATP

CROMOSOMA Chromosome: Filamento di DNA localizzato nel nucleo sul quale sono localizzati i geni (molte migliaia) contenenti il nostro patrimonio ereditario.

CSF: Liquido cerebro spinale

DEAMBULATORE: Ausilio fisico alla deambulazione costituito da un carrello corto e largo dotato di manubrio e freni che consente alla persona con difficoltà di deambulazione di spingerlo con facilità e di utilizzarlo come punto di riferimento e di appoggio da ferma.

DEBOLEZZA Weakness

.. ALLA POPPATA Sucking weakness; .. PROSSIMALE Proximal weakness: Debolezza dei muscoli grandi degli arti, bicipiti e quadricipiti, molto frequente nelle malattie mitocondriali e dovuta alla insufficiente produzione di ATP
DECLINO COGNITIVO Cognitive decline

Degenerazione del nervo ottico Optic nerve degeneration

DEGENERAZIONE NIGROSTRIATALE INFANTILE MITOCONDRIALE: Vedi 500003; necrosi striatale bilaterale infantile autosomica recessiva vedi 271930

DELZIONE PUNTIFORME O SINGOLA: Mitomap La mancanza di un singolo aminoacido su un gene.

DEMENZA Dementia: Le malattie mitocondriali possono colpire il cervello, il che può causare gli effetti più diversi, dal mal di testa all'encefalopatia, agli attacchi epilettici, alla demenza, alle disabilità nell'apprendimento, ai problemi comportamentali, ai disturbi del sonno, ecc.

DEPLEZIONE DEL mtDNA: Mancanza non piccola di mtDNA Difetti dei geni nucleari possono essere alla base di malattie mitocondriale causando una predisposizione alla deplezione del contenuto del mtDNA. La miopatia infantile fatale e la malattia epatica infantile fatale sono esempi di sindromi da deplezione. Deplezioni moderate del mtDNA dal 70% al 80% causano la debolezza prossimale. La deplezione può anche essere acquisita per esempio come effetto collaterale della terapia con zidovudina.

DEPRESSIONE: Possibile nella malattia mitocondriale.

DESOSSICITIDINA Deoxycytidine

DESOSSITIMIDINA Deoxythymidine

DESOSSIURIDINA Deoxyuridine

DGUOK: WUSTL Sindrome epatocerebrale. Deossiguanosinachinasi, cromosoma 2p13; recessiva

DIABETE: WUSTL Singole deplezioni o duplicazioni del mtDNA. Il diabete, (diabete Mellitus), è una malattia nella quale c'è troppo zucchero (glucosio) nel sangue. Le due classificazioni principali del diabete sono:

.. DI TIPO I. Questa è una malattia auto-immunitarie dove il sistema immunitario del corpo distrugge le cellule pancreatiche beta causando una mancanza di produzione di insulina, (persino a non produrne del tutto). Questo viene solitamente detto diabete Mellito o IDDM insulino dipendente. Circa 10% dei diabetici sono tipo I.

.. DI TIPO II. Questa è una malattia dove viene prodotta una certa quantità di insulina - forse ai livelli normali o persino elevati, ma non abbastanza per i bisogni del corpo. Questo viene solitamente detto diabete mellito non insulino-dipendente o NIDDM. Circa il 90% dei diabetici sono tipo II. Molto di quello che è scritto nei libri e su internet si riferisce a queste due classificazioni. Per quanto ci siano parecchie altre classificazioni comprese MODY e MIDD. MIDD. Circa 1% dei diabeti è causato dalla mutazione di A3243G che porta alla MIDD.

DIAGNOSI MITOCONDRIALE: La diagnosi delle malattie mitocondriali si basa su (1)presentazione clinica; (2) accurata storia familiare; (3) esami di laboratorio (aumento del lattato?); (4) istochimica muscolare; (5) biochimica muscolare; (6) analisi genetica molecolare.

DIARREA CRONICA Chronic Diarrrhea

DICARBOSSILATO PORTATORE Dicarboxylate porter: scambio elettricamente neutro casuale di malato^2- con succinato^2- o HPO₄^{2-, viene inibito dal malonato di mersalile.}

DIDMOAD Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, Deafness: Diabete insipido, diabete mellito, atrofia ottica, sordità, sindrome di Wolfram

DIETA CHETOGENICA: UMDF

DIFETTI DEI GENI NUCLEARI: WUSTL

DIFETTI DELLA MEMBRANA LIPIDICA: WUSTL

DIFETTI FUNZIONALI WUSTL

diidrolipoil transacetilasi E2: el complesso della piruvato deidrogenasi 608770

DIIDROOROTATO: CoQ ossidoriduttasi DHO-QO. Complesso localizzato sulla membrana mitocondriale interna. Il DHO-QO apporta elettroni alla catena di trasporto degli elettroni ed è l'enzima limitatore della velocità della sintesi della pirimidina.

diidrouridina

DISARTRIA Dysarthria:

DISAUTONOMIA: Fonama La temperatura corporea è controllata dal sistema nervoso autonomo, e in alcuni individui un’anormalità in questo sistema ("disautonomia") possono manifestarsi frequenti squilibri con alte e basse temperature corporee. Negli stessi individui possono verificarsi altri segnali di disautonomia, e questi qualche volta includono cambiamenti nella frequenza cardiaca, nella frequenza respiratoria, nella pressione sanguigna, nella sudorazione, nel colore e temperatura della pelle e nella digestione. Reperti specifici in alcuni individui includono mal di testa simile all’emicrania, dolore addominale, frequenza cardiaca elevata, apnea, iperventilazione, svenimento, forte reflusso, vomiti ciclici o diarrea, svuotamento gastrico ritardato, stipsi cronica, rash cutaneo, dolore, gonfiore, cambiamenti di colore e temperatura in un’estremità, e controllo anormale della temperatura corporea (sia alte che basse temperature.

DISFAGIA Dysphagia

DISFASIA: Mancanza di coordinazione nel discorso,ed incapacità di connettere le parole in un modo comprensibile; dovuta a lesioni al cervello. Afasia è la completa o quasi assenza di discorso, ed è usata per descrivere una situazione più grave della disfasia.

DISFONIA Dysphonia

Disfrasia buccofacciolinguale Buccofaciolingual dyspraxia

DISMOTILITA' GASTROINTESTINALE:

DISPLASIA SETTOOTTICA: WUSTL; 516020.0012

DISPNEA Dyspnea

Disritmia Dysrhythmia

distichiasi

DISTONIA SPASTICA: WUSTL

DISTROFIA ASSONALE Axonal dystrophy

DISTROFIA MACULARE:

DISTROFIA MUSCOLARE CONGENITA: WUSTL Mutazioni nucleari

DISTURBO AFFETTIVO BIPOLARE Bipolar affective disorder

Disturbi cognitivi Cognitive disorders

DISTURBI MITOCONDRIALI: WUSTL

Disturbi neurocomportamentali Neurobehavioral disorders:

Disturbi neurologici Neurological disorders

DNA Acido desossiribonucleico Deoxyribonucleic acid: Una molecola a doppia elica di materiale genetico.

mtDNA Mitochondrial DNA mtDNA: Il DNA mitocondriale contiene i geni che codificano alcuni degli enzimi ed alcune delle molecole necessarie a costruire gli enzimi della catena respiratoria. I mitocondri sono le uniche parti del corpo cellulare con il loro proprio separato ed unico DNA. Malgrado tutto, la maggior parte dei mitocondri e la catena respiratoria sono codificate dal DNA nucleare. Il DNA mitocondriale viene ereditato solo dalla madre. Molecola circolare a doppia corda: Eccetto per le anse D con tripla corda (Contiene più di 7S DNA), é composta da 16.569 paia di nucleotidi ce ne sono da 2 a 10 copie in ogni mitocondrio, per un totale di più di 1.000 in ogni cellula. Caratteristiche generali; Ereditarietà; Alterazioni del mtDNA; Mutazioni; Meccanismi patogenici; Struttura; Trascrizione e traslazione

nDNA o DNA nucleare Nuclear DNA: Il DNA del nucleo; è localizzato nel nucleo della cellula, questo DNA contiene gli stampi per le cellule che costituiscono il corpo.

DOLORE Fonama : Ci sono numerose sindromi dolorose che possono capitare a persone con malattie mitocondriali. Queste sindromi includono, ma non si limitano a, emicrania a grappolo, dolore muscolare, dolore dei nervi (dolore neuropatico), dolore addominale da debole motilità gastrica e fatica, che può essere percepita come condizione dolorosa. Compresi nel gruppo dei dolori muscolari, ci sono pure numerosi sottotipi diversi di dolore; per esempio dolore da crampi, dolore da infiammazione, e il dolore che non è bene compreso, ma associato con debolezza muscolare. La fluttuazione quotidiana dei sintomi e della gravità dei sintomi non è poco comune, e può essere in relazione a fattori come per esempio la mancanza di sonno , la dieta, infezioni virali concorrenti, la temperatura e così via. Non c’è un trattamento per il dolore cronico privo di effetti collaterali che portino ad abbandonarlo. Vedi www.ccjm.org Ci sono alcuni punti generali 1) Mantenere in attività, nonostante il dolore, è importante. Vivere a letto tende a fare peggiorare molto il dolore. 2) Idratarsi con liquidi, acqua, e bevande sono di aiuto con il dolore muscolare. 3) Sfuggire le situazioni di alta o bassa temperatura ed umidità è critico per molti pazienti

.. MUSCOLARE Muscle pain

DORMIRE: I problemi del dormire sono molto comuni negli neonati, bambini e adulti con malattie mitocondriali. Dividerei il problema in due categorie:
1) difficoltà a prendere sonno
2) difficoltà a rimanere addormentati
I credo che alcuni disturbi cerebrali risultino da anormalità della ciclicità nel ciclo sonno-veglia. Ci sono tre centri nel tronco cerebrale che mediano l’insonnia, il sonno REM (sogni) e sonno non-REM . Le interazioni bilanciate di questi centri mediano i normali modelli di sonno e se uno o più non sono funzionanti, ci potrebbe essere l’apparizione di problemi di sonno o problemi nel mantenerlo. Per questi problemi si usano farmaci ma sono non molto efficaci. La Melatonina è talvolta di grande aiuto. Non ci sono pozioni magiche. La fame (sia la sensazione di fame che noi conosciamo, o la fame metabolica possono interferire con il sonno). E’ per questo che uno spuntino notturno è di aiuto in alcuni. Il dolore è anche causa di problemi del sonno. La depressione può causare problemi di sonno. L’apnea durante il sonno, sia centrale (il cervello non controlla il processo di ventilazione) o ostruttiva (dovuta alla debolezza dei muscoli laringoesofagei o all’obesità) può causare difficoltà con l’inizio del sonno o causare ripetuti risvegli.

E2: Diidrolipoile transacetilasi, recessiva

E3: Lipoamide deidrogenasi α-chetoglutarica, cromosoma 7q31-q32; recessiva

ECG: MDAUSA

ECOCARDIOGRAFIA Echocardiography

EDEMA CEREBRALE Cerebral edema
EEG: Elettroencefalogramma

EFFETTO SOGLIA Threshold effect La percentuale di mtDNA mutato deve essere sopra una soglia per produrre manifestazioni cliniche. La percentuale di mtDNA mutato necessario per causare disfunzioni cellulari varianti a seconda delle richieste ossidative dei tessuti

ELETTROFISIOLOGIA Electrophysiology

ELETTROMIOGRAFIA: Quest

EME LIASI heme lyase: HCCS e MIDAS

EME struttura: Leeds

EMIANOPSIA: Perdita di visione, dovuta a malfunzionamento del cervello, per la porzione destra o sinistra della visione, che può coinvolgere uno o ambedue gli occhi.

EMICRANIA: Fonama Migraine: pazienti con "malattia mitocondriale" lamentano spesso emicrania. Frequentemente, sono così quelli a matrilinearità (materna) relativa. Nei membri di queste famiglie, l’emicrania può capitare pure in assenza di altri problemi. L’emicrania risponde a molti trattamenti. In famiglie con "mito", sono spesso di aiuto veloci e frequenti spuntini con carboidrati complessi.

EMORRAGICHE LESIONI

ENCEFALOMIOPATIA: Letteralmente, Encefalomiopatia significa “malattia del muscolo e del cervello„ encefalo (cervello) - mio (muscoli) - patia (malattia): Vedi encefalopatia mitocondriale e MELAS.
: Malattia del cervello.

NECROTIZZANTE ACUTA

ENG: Elettroretinogramma

ENCEFALOPATIA MITOCONDRIALE: Fonama Processo patologico caratterizzato da disfunzioni mitocondriali nel cervello.

.. EPATOCEREBRALE: deplezione del mtDNA nel fegato e difetti del mtDNA relativi ai complessi della catena respiratoria.

.. EPISODICA

.. ETILMALONICA ETHE: Cromosoma 19q13; Recessiva

.. FATALE

.. INFANTILE CON CARENZA DEL COMPLESSO I

.. INFANTILE CON DISFUNZIONI MITOCONDRIALI MULTIPLE

.. INFANTILE CON SCOMPARSA DI MATERIA BIANCA E CARENZA DEL COMPLESSO I

.. NECROTIZZANTE ACUTA: autosomica dominante 698933 ADANE

.. di Wernicke (277730

ENDOCRINOPATIE: WUSTL Endocrinopathies

ENZIMA: Una proteina che velocizza una reazione chimica o causa una trasformazione chimica in un'altra sostanza. Gli enzimi fanno il loro lavoro senza subire cambiamenti o essere usati nel processo.

ENZIMI ANOMALI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA: WUSTL

EOM:

EPATOCITI Hepatocytes

EPIDEMIOLOGIA Epidemiology

.. FAMILIARE

.. ANGLO-CELTICHE E TURCHE Anglo-Celtic & Turkish

.. ARABE MUSSULMANE Arab Muslim family

.. MOLTEPLICI FAMIGLIE CON DIVERSA ORIGINE ETNICA Multiple families with different ethnic origins

.. GRECHE ED ITALIANE Italian & Greek families

.. FINLANDESI Finland

.. SVEDESI Sweedish family

.. EBREI SEFARDITI LIBICI Libyan Sephardic Jewish family

.. GIORDANE CONSANGUINEE Jordanian consanguinous families

.. EBREE CON ORIGINE IRANIANA Jewish families of Iranian extraction

.. DEL QUEBEC Quebec families (Saguenay-Lac-Saint-Jean)

.. FINNICHE E TURCHE Finnish & Turkish families

.. DRUSE ISRAELIANE E TEDESCHE Israeli-Druze & German families

.. AMISH DEL VECCHIO ORDINE Old-Order Amish of Lancaster County, Pennsylvania

EPILESSIA Epilepsia Disturbi delle funzioni del cervello, che si manifestano come episodi di perdita o di assenza della coscienza, movimenti anormali, o disturbi sensori. Causati da disturbi parossistici nell'attività elettrica del cervello.

.. IDIOPATICA GENERALIZZATA Idiopathic generalized epilepsy:

.. MIOCLONICA Myoclonic epilepsy: Progressiva Vedi Leigh, MELAS, MERRF Attacchi caratterizzati da scosse ad estremità del corpo o da attacchi clonico-tonici generalizzati a un'ora o due dopo il risveglio dal sonno.

.. MIOCLONICA NEONATALE Myoclonic Epilepsy, Neonatal: SLC25A22 (GC1) Cromosoma 11p15.5; Recessiva

.. PARZIALE CONTINUA Epilepsia partialis continua Formalmente noti come attacchi focali. l'attacco è limitato ad una sola area nel cervello. Durante questo tipo di attacco, il bambino può sperimentare una serie di sensazioni strane ed inusuali inclusi movimenti improvvisi a scatti di una parte del corpo, distorsioni dell'udito o della vista, imbarazzo di stomaco, o un improvviso senso di paura. Gli attacchi parziali sono classificati come semplici o complessi. In attacchi parziali semplici, non c'è perdita di coscienza. In attacchi complessi, la coscienza è danneggiata

PICCOLO MALE: Chiamato ora attacco generalizzato di assenza. Questo è caratterizzato da 5 a 15 secondi di vuoto di coscienza. Durante un attacco di assenza, il bambino sembra stia fissando lo spazio e gli occhi possono ruotare verso l'alto. Attacchi di assenza capitano tipicamente nell'infanzia e si risolvono nell'adolescenza. Gli attacchi di assenza sono rari nell'adulto.

EQUILIBRIO DISTURBO DEL Balance disorder

EREDITARIETA' MATERNA Maternal Inheritance: La vasta maggioranza dei mitocondri in un uovo fertilizzato deriva dalle centinaia delle migliaia dei mitocondri nel grande uovo materno piuttosto che dal piccolo numero nello sperma molto piccolo. Di conseguenza la maggior parte delle caratteristiche mitocondriali sembrano essere trasmesse esclusivamente attraverso la linea materna. Tuttavia, ci sono difficoltà evidenti con questa ipotesi. Se la trasmissione materna fosse l'unico meccanismo, non ci sarebbe alcun dispositivo all'interno di ogni cellula per eliminare i difetti e sincronizzare le copie multiple del DNA mitocondriale e in un tempo relativamente breve ci sarebbero migliaia di varianti mitocondriali. Questi non sono osservati in pratica, malgrado il fatto che il DNA mitocondriale sia protetto meno bene del DNA nucleare e la replica mitocondriale del DNA difetta di alcuni dei sistemi di rilevazione di errori impiegati nel nucleo delle cellule. L'eredità del Singolo-genitore inoltre nega ad una specie i vantaggi evolutivi della ricombinazione e della riproduzione sessuale. I micrografi elettronici indicano che lo sperma contiene due tipi di mitocondri: la grande struttura a spirale che fornisce l'alimentazione per i movimenti flagellari, e due più piccoli, mitocondri meno specializzati impaccati vicino al pronucleo maschio con il DNA paterno. Qualunque sia la funzione di questa disposizione curiosa, i relativi effetti non sono apparentemente manifesti nella generazione immediatamente successiva.

EREDITARIETA' PATERNA Paternal Inheritance: Trasmissione del mtDNA nei muscoli scheletrici (ma non in altri tessuti) riportato mutazione ND2

EREDITARIETA' SPORADICA Sporadic Inheritance: Esistono mutazioni nuove o spontanee. In particolare, La cancellazione, sezioni mancanti, nel DNA mitocondriale tendono ad essere mutazioni nuove e non presenti nella madre e nei fratelli. Possono essere coinvolti tutti e due i DNA, nucleare e mitocondriale.

ERG: Elettroretinografia

ERNIA IATALE: Possibile nella malattia mitocondriale.

ESAMI: Fonama
Esame del trasporto degli elettroni: Lo studio dei complessi che sono coinvolti nella "catena respiratoria" una reazione chimica che avviene nei mitocondri.

ESAMI GENETICI PRENATALI: UMDF

ESERCIZIO AEROBICO Aerobic training: Esercizio in cui viene utilizzato il solo metabolismo mitocondriale senza intaccare le riserve di fosfocreatina e senza provocare accumulo di acido lattico. Una condizione difficile da descrivere ma facilissima da praticare, si tratta di esercitarsi a lungo quanto si abbisogna o desidera, senza arrivare a sudare durante l'esercizio stesso. L'esercizio aerobico aumenta la tolleranza all'esercizio.

ESERCIZIO FISICO: Vedi movimento.

ETEROPLASMIA: WUSTL La coesistenza di mtDNA naturale, non mutato detto anche selvatico e di mtDNA mutato nella stessa cellula si definisce eteroplasmia intracellulare, e quella in cellule diverse eteroplasmia intercellulare.

ETEROPLASMIA DISTORTA Skewed heteroplasmy La mutazione del mtDNA supera la soglia patologica in un tessuto ad esempio: A3243G può produrre solo cardiomiopatia; Miopatia con coinvolgimento delle prime vie respiratorie

ETEROZIGOSI:

ETFB: FLAVOPROTEINA TRASFERITRICE DI ELETTRONI, BETA POLIPEPTIDE; ETFB

EVA MITOCONDRIALE Mitochondrial Eve: Ammettendo un'eredità in gran parte materna, l'analisi di DNA mitocondriale umano è costante con l'ipotesi che l'intera razza umana moderna è discesa da una singola femmina o da un gruppo di sorelle strettamente collegate, che sono vissute in Africa circa 200.000 anni fa. Ci sono numerosi obiettori a questa ipotesi, tuttavia la variabilità limitata del nostro DNA nucleare suggerisce inoltre che i nostri antenati solo recentemente sono passati attraverso "un ingorgo evolutivo" con un numero molto piccolo di superstiti. La nostra presenza sul pianeta sembra essere stata una corsa ad ostacoli.

EVOLUZIONE DEI MITOCONDRI: Leeds Evolution of mitochondria

EXTRAPIRAMIDALI SEGNI

.. DISTONIA Extrapyramidal: Dystonia

.. RIGIDITA' Rigidity

FACCIA

.. DISMORFISMO Facial dysmorphism

FAO: WUST Ossidazione degli acidi grassi

FATICA: WUSTL

FATICA CRONICA: Fonama

FATTORI

.. DI ELONGAZIONE G1, EFG1, GFM1 Catalzzano l'elongazione delle proteine mitocondriali durante la traslazione

.. RESPIRATORI NUCLEARI nuclear respiratory factor NRF:

.. TRASCRIZIONALI transcription factors:

FEGATO Liver: L'acido valproico o Valproate provoca precipitose ed acute disfunzioni

EPATOMEGALIA Hepatomegaly

INSUFFICIENZA EPATICA Liver failure

FERRO Iron: Il ferro è un nutriente essenziale ed è richiesto per il normale funzionamento dei globuli rossi del sangue, che portano ossigeno attraverso il nostro corpo. Ad ogni modo, il ferro può entrare in stati differenti all'interno dei nostri corpi ed uno di questi stati può far sì che il ferro agisca come radicale libero e perciò causare danno alle membrane ed al DNA. La tossicità del ferro è un meccanismo ben conosciuto di danneggiamento mitocondriale. La formazione di radicali liberi con il ferro è probabilmente dovuta sia al generale trattamento di ferro sia al ferro presente in eccesso. L'usuale trattamento di ferro così come è immagazzinato nelle cellule produce una costante ma piccola quantità di radicali ossidanti (reazione di Fenton).

FETOPROTEINA α:

FIBRE MUSCOLARI COX-: WUSTL

FIBRE ROSSE SFILACCIATE Ragged-red fibers RRF: Nelle miopatie mitocondriali, come mezzo per compensare il funzionamento anormale, il numero dei mitocondri può aumentare drammaticamente. I mitocondri sono la fonte dell'energia per far funzionare tutti i tipi di cellule. Quando i mitocondri sono anormali, e per questo non viene prodotta abbastanza energia, la reazione è di produrre più mitocondri nel tentativo di fare abbastanza energia per le richieste basilari della cellula per il suo funzionamento. Il grande numero di mitocondri che risultano con la colorazione danno l'apparenza di uno straccio che contrasta con la usuale uniforme apparenza del tessuto con molto meno mitocondri. Se una biopsia muscolare viene colorata con la tricromia di Gomori allora osservata sotto un microscopio, i mitocondri rivelano il colore rosso e la fibra del muscolo ha la caratteristica apparenza sfilacciata. Le fibre rosse sfilacciate sono tipicamente negative per l'attività citocromo c ossidasi

FIBROBLASTI Fibroblasts:

FIBROSI INTERSTIZIALE Interstitial fibrosis:

Flavoproteina trasferitrice di elettroni: CoQ ossidoriduttasi (ETF-QO): Complesso essenziale per il trasferimento degli elettroni rilasciati dal metabolismo acido e deramificante degli amminoacidi.

FORZA MOTRICE PROTONICA: La somma del potenziale della membrana ed il gradiente pH sono conosciute insieme come energia motrice del protone PMF.

phosphodiesterase

FOSFOFRUTTOCHINASI: Fonama

FOSFOGLICERATOCHINASI: Fonama

FOSFOGLICERATOMUTASI: Fonama

FOSFORILASI: Fonama

FOSFORILAZIONE: L'aggiunta di fosfato ad un composto organico, come l'aggiunta di fosfato ad ADP per formare ATP (la funzione del complesso V nella catena del trasporto di elettroni) o l'aggiunta di fosfato al glucosio per la produzione di monofosfato, per mezzo dell'azione di enzimi conosciuti come fosfotransferasi o chinasi.

.. OSSIDATIVA Oxidative phosphorylation: La fosforilazione ossidativa descrive i complessi processi della respirazione che convertono gli alimenti in CO₂ e in H₂O, producendo ATP

.. DIFETTI DI ACCOPPIAMENTO DELLA Loose coupling of oxidative phosphorylation: Elevato consumo di ossigeno al distacco di ADP

frameshift

FRATASSINA: La fratassina gioca un ruolo nel metabolismo del ferro

FREQUENZA DELLE MALATTIE CORRELATE AL mtDNA Frequency of mtDNA-related disorders: da 6 a 17 colpiti ogni 100.000 persone

FSH: Miopatia facio-scapolo-omerale

FUMARASI CARENZA DI; Fonama

FUMARATO IDRATASI: WUSTL Proteina, catalizza la conversione del fumarato in malato Fumarase exists in entrambi citosolici e mitocondriale forme, la quale differ in elettroforetica mobility

FUNZIONE POLMONARE:

FUSI MUSCOLARI SOTTILI Sparing Spindles & Smooth muscles

GAMBE SENZA RIPOSO: Restlose Legs

GAMMA POLIMERASI:

GANGLI Ganglion

.. BASALI: I gangli basali fanno parte del cervello. l gangli basali si trovano nel Putamen, nel caudato e nel globus Pallidus. Partecipano al controllo dei movimenti insieme al cervelletto ed altre parti della colonna spinale.

.. DELLA COLONNA VERTEBRALE Dorsal root ganglion

GASTROINTESTINALE: Fonama

GENE: La fondamentale unità dell'ereditariatà. I geni si trovano nell'elica del DNA che si trova nelle cellule e nei mitocondri.

GENETISTA: Uno specialista nello studio dei geni e dell'ereditarietà.

GENE SCO1:

GENE SCO2: Mutazioni nel gene SCO2 sono state trovate in un certo numero di differenti famiglie, tipicamente in associazione con numerose malattia cardiache ed encefalopatie.

GENE COX10:

Cibo	Agnello	Cervo	Manzo	Maiale	Pollame	Pesce	Funghi	Banane	Pomodori
mg/100g	190	150	140	25	13	da 3 a 10	2.5	0.1	0.1