|
Traduzioni a cura di Natale Marzari |
 |
|
Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la
magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella
malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di
Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita. |
||
Encefalopatia
Caratteristiche generali
Nome completo: Encefalopatia mitocondriale chiamata anche encefalomiopatia mitocondriale
Ereditarietà:
Difetto genetico:
Età di insorgenza:
Descrizione OMIM: La sindrome di Leigh è una malattia neurodegenerativa progressiva ad insorgenza precoce con una neuropatologia caratteristica consistente in lesioni focali bilaterali in una o più aree del sistema nervoso centrale, inclusi il tronco cerebrale, il talamo, i gangli basali, li cervelletto, ed il midollo spinale. Le lesioni sono aree di demielinizzazione, gliosi, necrosi, spongiosi, o di proliferazione di capillari. I sintomi clinici dipendono da quali aree del sistema nervoso centrale sono coinvolte. La più comune causa sottostante è un difetto nella fosforilazione ossidativa.
Cause: Carenza di piruvato deidrogenasi, Carenza del complesso I, Carenza del complesso II, Carenza del complesso IV/COX, NARP.
Sintomi:
malattia metabolica ereditaria caratterizzata da scarso
accrescimento, convulsioni, vomito, irritabilità, pianto inconsolabile,
disartria, atassia, regressione dello sviluppo psicomotorio, ,
nistagmo.
Segni: Segni piramidali
Difetto genetico:
Trattamento:
18 April 2008
Approfondimenti sulla encefalopatia mitocondriale
Num.
Domanda2365 Anestetici e malattie neuromuscolari
2145 Collegamento con anemia aplastica
3200 Apnea nel sonno
4099 Sopravvivenza e progressione della KSS
2191 Una diagnosi? (Sindrome di Leigh)
Malattia LEIGH sindrome di Leigh
Num. Domanda
153 Leigh e aspettativa di vita
142 Diagnosi sindrome di LEIGH
93 Leigh
47 Leigh o complesso IV, SURF1, SCO2
Descrizione: Malattia di Leigh o sindrome
WUSTL
Sindrome di Leigh: Mutazioni del mtDNA e nucleare
OMIM
OMIM - ATP sintetasi 8; MTATP8 - 516070
OMIM - Carenza di fumarasi - 606812
OMIM - Encefalopatia
necrotizzante, acuta, autosomica dominante - 608033
OMIM - Encefalopatia etilmalonica - 602473
OMIM - Epilessia mioclonica, neonatale,
con modello dell'EEG a soppressione dei picchi - 609304
OMIM - RNA di trasferimento mitocondriale per la serina, 2; MTTS2 - 590085
OMIM - Sindrome di Leigh -
256000
OMIM - Sindrome di Karak - 608395
Atassia, attacchiepilettici progressivi, deterioramento mentale, e perdita di udito [MTTV, 1606A-G]
OMIM - Cardiencefalomiopatia infantile fatale dovuta a carenza di citocromo c ossidasi - 604377
Encefalopatia mitocondriale [MTCYB, 15242G-A, GLY166TER ]
Encefalopatia mitocondriale [MTTW, 5549G-A ]
Encefalopatia mitocondriale [MTTW, 1-BP INS, 5537T ]
Encefalopatia mitocondriale [MTTL2, 12315G-A]
Epilessia mioclonica neonatale con modello di soppressione dei picchi [SLC25A22, PRO206LEU]
OMIM - Succinato-CoA ligasi, subunità beta formante ADP; SUCLA2 - 603921
PUBMED
PUBMED - Encefalomiopatia
mitocondriale e carenza del complesso III e nutazione nel gene per il
citocromo b
Articolo
intero
PUBMED - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano 6256757
PUBMED - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano 7219534
CONTATTI PERSONALI
ADELAIDE adelaidedias@famalicao.min-salude.pt
FRANCESCO francesco.battisti@enel.itDIEGO diego.paccanaro@tin.it
ISA costanzaisa@tin.it
Leigh's:
Se conosci altre
informazioni, mettile a disposizione di altri medici o pazienti CLICCANDO
QUI
Ritorno a Fonama.org Home Page
.org