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Traduzioni a cura di Natale Marzari Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita. Natale Marzari |
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Encefalopatia
Caratteristiche generali
Nome completo: Encefalopatia mitocondriale chiamata anche encefalomiopatia mitocondriale
Ereditarietà:
Difetto genetico:
Età di insorgenza:
Descrizione OMIM: La sindrome di Leigh è una malattia neurodegenerativa progressiva ad insorgenza precoce con una neuropatologia caratteristica consistente in lesioni focali bilaterali in una o più aree del sistema nervoso centrale, inclusi il tronco cerebrale, il talamo, i gangli basali, li cervelletto, ed il midollo spinale. Le lesioni sono aree di demielinizzazione, gliosi, necrosi, spongiosi, o di proliferazione di capillari. I sintomi clinici dipendono da quali aree del sistema nervoso centrale sono coinvolte. La più comune causa sottostante è un difetto nella fosforilazione ossidativa.
Cause: Carenza di piruvato deidrogenasi, Carenza del complesso I, Carenza del complesso II, Carenza del complesso IV/COX, NARP.
Sintomi:
malattia metabolica ereditaria caratterizzata da scarso
accrescimento, convulsioni, vomito, irritabilità, pianto inconsolabile,
disartria, atassia, regressione dello sviluppo psicomotorio, ,
nistagmo.
Segni: Segni piramidali
Difetto genetico:
Trattamento:
21 ottobre 2011
Approfondimenti sulla encefalopatia mitocondriale
Num.
Domanda2365 Anestetici e malattie neuromuscolari
2145 Collegamento con anemia aplastica
3200 Apnea nel sonno
4099 Sopravvivenza e progressione della KSS
2191 Una diagnosi? (Sindrome di Leigh)
Malattia LEIGH sindrome di Leigh
Num. Domanda
153 Leigh e aspettativa di vita
142 Diagnosi sindrome di LEIGH
93 Leigh
47 Leigh o complesso IV, SURF1, SCO2
Descrizione: Malattia di Leigh o sindrome
WUSTL
Sindrome di Leigh: Mutazioni del mtDNA e nucleare
OMIM
OMIM 516070 - ATP sintetasi 8; MTATP8
OMIM 606812 - Carenza di fumarasi
OMIM 608033 - Encefalopatia necrotizzante, acuta, autosomica dominante
OMIM 602473 - Encefalopatia etilmalonica
OMIM 609304 - Epilessia mioclonica, neonatale, con modello dell'EEG a soppressione dei picchi
OMIM 590085 - RNA di trasferimento mitocondriale per la serina, 2; MTTS2
OMIM 256000 - Sindrome di Leigh
OMIM 608395 - Sindrome di Karak -
OMIM 604377 - Cardioencefalomiopatia infantile fatale dovuta a carenza di citocromo c ossidasi
OMIM 516020 - Encefalopatia mitocondriale [MTCYB, 15242G-A, GLY166TER ]
OMIM 590095 - Encefalopatia mitocondriale [MTTW, 5549G-A ]
OMIM 590095 - Encefalopatia mitocondriale [MTTW, 1-BP INS, 5537T ]
OMIM 590095 - Encefalopatia mitocondriale [MTTL2, 12315G-A]
OMIM 603921 - Succinato-CoA ligasi, subunità beta formante ADP; SUCLA2 -
OMIM 161700 - Encafalomielopatia necrotizzante subacuta di Leigh negli adulti
OMIM 308930 - Sindrome di Leigh, collegata al cromosoma X
PUBMED
PUBMED 11047755 - Encefalomiopatia mitocondriale e carenza del complesso III e nutazione nel gene per il citocromo b Articolo intero
PUBMED 6256757 - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano
PUBMED 7219534 - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano
CONTATTI PERSONALI
ADELAIDE adelaidedias@famalicao.min-salude.pt
FRANCESCO francesco.battisti@enel.itDIEGO diego.paccanaro@tin.it
ISA costanzaisa@tin.it
Leigh's:
Letture per medici sulle citopatie
mitocondriali Una guida per medici di base
La citopatia mitocondriale negli adulti
Cohen
Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali
- per medici di
Sumit Parikh, M.D. e Bruce H. cohen, M.D.
La gamma delle malattie mitocondriali MITORESEARCH
Raccolta MITO 101 della UMDF PER MEDICI
Anestesia di Sandra Sirrs MDFRCPC e Margaret O’Riley RN, MA (Ed)
Audiologia di Patrick F.Chinnery, MBBS (Hons), PhD, MRCPath, FRCP,
Cardiologia di Neil Friedman MBChB
Consulenza genetica di Marni J. Falk, MD
Cure palliative di Margaret Farrar-Laco, RN, MSN, CPNP-AC/PC e Sarah Friebert, MD, FAAP
Ematologia di James E. Thompson, M.D.†* e Jaya Ganesh, MBBS, MD, MRCP‡
Emergency di Sumit Parikh, MD
Endocrinologia di Matthew M. Feldt, DO e Douglas S. Kerr, MD, PhD
Epilessia di Russell P. Saneto, DO, PhD
Esaminazione approfondita di una sospetta malattia mitocondriale della Società di Medicina e Diagnosi Mitocondriale
Esercizio e prevenzione di Mark A. Tarnopolsky
Gastroenterologia di Amy C. Goldstein, MD
Integratori e nutrizione di Mark A. Tarnopolsky
Malesseri di Juan M. Pascual, MD, PhD
Medicina basata sulle prove nei trattamenti mitocondriali di Bruce Cohen, MD
Nefrologia di Agnès Rötig e Patrick Niaudet
Neurologia generale di Michio Hirano, MD
Nutrizione di Lynne A. Wolfe, MS, PNP, ACNP, BC
Oftalmologia di Elias I. Traboulsi, M.D
Pediatria: Un approccio pratico per i medici di base di Richard H. Haas, Sumit Parikh, Marni J. Falk, Russell P. Saneto, Nicole I. Wolf, Niklas Darin e Bruce H. Cohen
Pneumologia di Anastassios C. Koumbourlis, M.D., M.P.H.
Psichiatria di Petra Kaufmann, MD
Terapie di Tracey J. Millhouse-Flourie
Letture di base sulle citopatie mitocondriali
Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per pazienti
Realtà riguardo le miopatie mitocondriali
Introduzione alle malattie mitocondriali
Girare a vuoto :'Tenere duro' con le miopatie mitocondriali 12/99
Malattia mitocondriale in prospettiva: sintomi, diagnosi e speranze per il futuro 10/99
Miopatia mitocondriale: una cisi energetica nelle cellule 8/99
Conquistato dai mitocondri (Miopatie mitocondriali/Metaboliche del Dr. DiMauro) 12/98
La genetica della malattia mitocondriale UMDF
Indice degli articoli di QUEST tradotti in italiano
Risposte alle domande più frequenti sulla creatina ...5/01
Elementi basilari - Miti sulla genetica ......... ..........12/01
Elementi basilari - Sperimentazioni cliniche............10/01
Elementi basilari - Terminologia neuromuscolare .. ...8/01
Elementi basilari - Livelli enzimatici elevati.............. .4/01
Elementi basilari - Mosaicismo della linea germinale. 2/01
Elementi basilari - Esami genetici ................. 12/00
Elementi basilari.. EMG e NCV........ ............ 10/00
Elementi basilari - Biopsie muscolari............... 8/00
Elementi basilari - Indolenzimento, crampi e cloni.....6/00
Elementi basilari - Stress ossidativo ........................4/00
Elementi basilari - L'esame della creatina chinasi .....2/00
Informazione sulla sindrome di Kearn-Sayre
Informazione sulla sindrome di Leigh
Articoli e ricerca
Sperimentazione clinica DCA/MELAS
Sperimentazione clinica MELAS/MERRF
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