SCHEDA FONAMA - Carenza di carnitina

Fondazione FONAMA

Tel. 335250742

Traduzioni a cura di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita. Natale Marzari

Carnitina

Caratteristiche generali

Nome completo: Carenza di carnitina

Ereditarietà: Autosomica recessiva

Difetto genetico:

Età di insorgenza:

Descrizione:

Causa:

Sintomi: Cardiomiopatia, mancata crescita , e alterazione di coscienza o coma, talvolta ipotonia

Segni:

Trattamento: Dieta integrata con L-Carnitina.

21 ottobre 2011

Codifica ministeriale RCG070

Approfondimenti sulla carnitina e sulla carenza di carnitina

Cardiologia

Disturbi del movimento e tono anormale

Endocrinologia

Esaminazione approfondita di una sospetta malattia mitocondriale

Esercizio e prevenzione

Gastroenterologia

I malesseri nei pazienti mitocondriali

Integratori e nutrizione

La citopatia mitocondriale negli adulti:ciò che sappiamo fino ad ora

Lettera delle precauzioni e per le emergenze

Malattie mitocondriali: Un approccio pratico per i medici di base

Medicina basata su prove nei trattamenti mitocondriali

Neurologia generale

Nutrizione

MDAUSA

3995 Malattia mitocondriale?

3949 Blocchi coronarici

3727 Esercizio fisico ed altre preoccupazioni

3700 Carenza di carnitina

3641 Biopsia e condizioni diagnostiche

3347 Nausea

3727 Esercizio fisico ed altre preoccupazioni

3700 Carenza di carnitina

2996 Trapianto cardiaco

2773 Soia o proteine animali?

2365 Preoccupazioni per l'anestesia nelle malattie neuromuscolari

2133 Cocktail di carnitina, coenzima Q10 e riboflavina

2102 Carenza di NADH deidrogenasi

2100 Fosforilazione ossidativa

2092 Integratori alla carnitina

2073 Aumento dell'integrazione di carnitina

2054 Carenza di carnitina e cardiomiopatia

2052 Carenza di carnitina e problemi di apprendimento

Scheda MDA: Carenza di carnitina

Quest

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Sperimentazione clinica sulla sicurezza della creatina monoidrata nei bambini con malattie neuromuscolari

Carenza di carnitina

Ricerche: Carenza di carnitina

MITORESEARCH

Panoramica

UMDF

224 Biopsie e trattamenti con integratori

220 Biopsia e disfunzione autonoma

215 Probabilità di MITO in bambino con Lyme

213 Gravidanza e cocktail MITO nella MELAS

212 Complessi I e III e vomito ciclico

207 L-carnitina o Carnitor?

191 CPEO

190 Integratori nutrizionali e loro dosaggio

169 Miopatia mitocondriale e perdita di memoria

161 Due malattie rare?

159 Gravità in progressione e controlli

154 Complessi I e II + III e IV

152 Q10 ed assorbimento della vitamina E

148 Carenza della succinato citocromo C riduttasi.

133 Riflusso, rigurgito, vomito.

130 Carnitor e CoQ_10.

127 Farmaci controindicati nella MITO

124 Ictus e farmaci antiepilettici

118 Complessi I e IV

94 Bassa urea

87 Carenza di carnitina

83 Bassa urea

Trattamenti

Descrizione: Carenza di Carnitina

WUSTL

Disturbi della carnitina

ACIDI GRASSI TRASPORTO ED OSSIDAZIONE

Carenza di carnitina acetiltransferasi

CARDIACHE + MIOPATIA

SIGMA TAU

100 anni di carnitina

Associazione contro l'acidemia organica, informazioni sulla carnitina, ecc. http://www.oaanews.org Carnitina

OMIM

OMIM - INDICE MITOCONDRIALE

OMIM 212160 - Carenza di carnitina, miopatica

OMIM 212138 - Carnitina-Acilcarnitina traslocasi

OMIM 600650 - Carnitina palmitoltrasferasi II; CPT II

PUBMED

PUBMED - INDICE MITOCONDRIALE

PUBMED 6256757 - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano

PUBMED 7219534 - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano

Letture per medici sulle citopatie mitocondriali

Una guida per medici di base

La citopatia mitocondriale negli adulti Cohen

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per medici di Sumit Parikh, M.D. e Bruce H. cohen, M.D.

La gamma delle malattie mitocondriali MITORESEARCH

Raccolta MITO 101 della UMDF PER MEDICI

Anestesia di Sandra Sirrs MDFRCPC e Margaret O’Riley RN, MA (Ed)

Audiologia di Patrick F.Chinnery, MBBS (Hons), PhD, MRCPath, FRCP,

Cardiologia di Neil Friedman MBChB

Consulenza genetica di Marni J. Falk, MD

Cure palliative di Margaret Farrar-Laco, RN, MSN, CPNP-AC/PC e Sarah Friebert, MD, FAAP

Ematologia di James E. Thompson, M.D.^†* e Jaya Ganesh, MBBS, MD, MRCP^‡

Emergency di Sumit Parikh, MD

Endocrinologia di Matthew M. Feldt, DO e Douglas S. Kerr, MD, PhD

Epilessia di Russell P. Saneto, DO, PhD

Esaminazione approfondita di una sospetta malattia mitocondriale della Società di Medicina e Diagnosi Mitocondriale

Esercizio e prevenzione di Mark A. Tarnopolsky

Gastroenterologia di Amy C. Goldstein, MD

Integratori e nutrizione di Mark A. Tarnopolsky

Malesseri di Juan M. Pascual, MD, PhD

Medicina basata sulle prove nei trattamenti mitocondriali di Bruce Cohen, MD

Nefrologia di Agnès Rötig e Patrick Niaudet

Neurologia generale di Michio Hirano, MD

Nutrizione di Lynne A. Wolfe, MS, PNP, ACNP, BC

Oftalmologia di Elias I. Traboulsi, M.D

Pediatria: Un approccio pratico per i medici di base di Richard H. Haas, Sumit Parikh, Marni J. Falk, Russell P. Saneto, Nicole I. Wolf, Niklas Darin e Bruce H. Cohen

Pneumologia di Anastassios C. Koumbourlis, M.D., M.P.H.

Psichiatria di Petra Kaufmann, MD

Terapie di Tracey J. Millhouse-Flourie

Letture di base sulle citopatie mitocondriali

Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per pazienti

Realtà riguardo le miopatie mitocondriali

Introduzione alla genetica

Introduzione alle malattie mitocondriali

Girare a vuoto :'Tenere duro' con le miopatie mitocondriali 12/99

Malattia mitocondriale in prospettiva: sintomi, diagnosi e speranze per il futuro 10/99

Miopatia mitocondriale: una cisi energetica nelle cellule 8/99

Conquistato dai mitocondri (Miopatie mitocondriali/Metaboliche del Dr. DiMauro) 12/98