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Traduzioni a cura di Natale Marzari |
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Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la
magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella
malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di
Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita. |
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Carnitina
Caratteristiche generali
Nome completo: Carenza di carnitina
Ereditarietà: Autosomica recessiva
Difetto genetico:
Età di insorgenza:
Descrizione:
Causa:
Sintomi: Cardiomiopatia, mancata crescita , e alterazione di coscienza o coma, talvolta ipotonia
Segni:
Trattamento: Dieta integrata con L-Carnitina.
18 April 2008
Approfondimenti sulla carenza di carnitina
MDAUSA
3949 Blocchi coronarici
3727 Esercizio fisico ed altre preoccupazioni
3700 Carenza di carnitina
3641 Biopsia e condizioni diagnostiche
3347 Nausea
3727 Esercizio fisico ed altre preoccupazioni
3700 Carenza di carnitina
2996 Trapianto cardiaco
2365 Preoccupazioni per l'anestesia nelle malattie neuromuscolari
2133 Cocktail di carnitina, coenzima Q10 e riboflavina2102 Carenza di NADH deidrogenasi
2100 Fosforilazione ossidativa2092 Integratori alla carnitina
2073 Aumento dell'integrazione di carnitina2054 Carenza di carnitina e cardiomiopatia
2052 Carenza di carnitina e problemi di apprendimentoScheda MDA: Carenza di carnitina
Quest Sperimentazione clinica sulla sicurezza della creatina monoidrata nei bambini con malattie neuromuscolariRicerche: Carenza di carnitina
MITORESEARCH
UMDF
224 Biopsie e trattamenti con integratori
220 Biopsia e disfunzione autonoma215 Probabilità di MITO in bambino con Lyme
213 Gravidanza e cocktail MITO nella MELAS212 Complessi I e III e vomito ciclico
191 CPEO
190 Integratori nutrizionali e loro dosaggio169 Miopatia mitocondriale e perdita di memoria
159 Gravità in progressione e controlli
154 Complessi I e II + III e IV
152 Q10 ed assorbimento della vitamina E
148 Carenza della succinato citocromo C riduttasi.
133 Riflusso, rigurgito, vomito.
127 Farmaci controindicati nella MITO
124 Ictus e farmaci antiepilettici
118 Complessi I e IV
94 Bassa urea
83 Bassa urea
Descrizione: Carenza di Carnitina
WUSTL
ACIDI GRASSI TRASPORTO ED OSSIDAZIONECarenza di carnitina acetiltransferasi
CARDIACHE + MIOPATIASIGMA TAU
100 anni di carnitina
Associazione contro l'acidemia organica, informazioni sulla carnitina, ecc. http://www.oaanews.org
OMIM
Carnitina, carenza di: - 212160
Carnitina-Acilcarnitina traslocasi, carenza di: 212138
CPT2 carnitina palmitoil trasferasi, carenza di: - 600650
PUBMED
PUBMED - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano 6256757
PUBMED - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano 7219534
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