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Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.
 Natale Marzari
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QUEST Volume 6, Numero 6, Dicembre 1999

GIRARE A VUOTO
Tenere duro con le malattie mitocondriali
di Sharon Hesterlee

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I nostri muscoli scheletrici dipendono normalmente dall'energia proveniente dai carboidrati e dai grassi. Questi combustibili possono essere immagazzinati nel muscolo (glicogeno) o essere importati direttamente dalla circolazione sanguigna (glucosio ed acidi grassi). Quando un difetto genetico (red hexagon) interferisce con l'elaborazione dei combustibili specifici, si possono verificare scarsità di energia e possono accumularsi sottoprodotti tossici. In qualche caso il malato può aggirare il proprio difetto specifico adattando il proprio comportamento nell'esercizio fisico o della dieta ricavando energia con maggior efficienza dalle vie metaboliche.



DOVE SONO I PROBLEMI PER OGNI MALATTIA
1 Carenza di maltasi acida 6 Carenza di fosfoglicerato mutasi
2 Carenza di fosforilasi muscolare 7 Carenza di lattato deidrogenasi
3 Carenza di enzimi deramificanti 8 Carenza di carnitina palmitil transferasi           
4 Carenza di fosfofruttochinasi 9 Carenza di carnitina
5 Carenza di fosfoglicerato chinasi         10 Carenza di mioadenilato deaminasi

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