Cause - Un difetto in un gene per una proteina, come il trasportatore di carnitina OCTN2, che porta la carnitina dentro la cellula (carenza di carnitina "primaria"); o una carenza di carnitina secondaria ad altre malattie metaboliche (carenza di carnitina "secondaria")

Insorgenza -  Dall'infanzia alla prima età adulta

Sintomi - Se confinata ai muscoli, debolezza nelle anche, nelle spalle, negli arti superiori e nelle gambe; anche i muscoli della faccia e della lingua muscoli possono essere deboli; può aversi debolezza del muscolo cardiaco; nei casi più gravi, nei  quali sono colpiti altri tessuti, comprende anche poco zucchero nel sangue, affaticabilità, vomito, dolore addominale, ritardo nella crescita, peso ridotto, ingrossamento del fegato, episodi di anormalità delle funzioni del cervello

Progressione - Solitamente lentamente progressiva

Ereditarietà - La carenza di carnitina primaria è solitamente autosomica recessiva, significando che è causata dalla contribuzione di un gene difettoso da parte di ogni genitore; l'ereditarietà della carenza di carnitina secondaria dipende dalla causa primaria

La realtà riguardo malattie metaboliche muscolari