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Traduzioni a cura di Natale Marzari |
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Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la
magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella
malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di
Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita. |
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Complesso I
COMPLESSO I: NADH-Coenzima Q ossidoriduttasi (parte della catena di trasporto degli elettroni).
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Nome completo: Carenza di complesso I, carenza di NADH deidrogenasi (NADH-CoQ riduttasi).
Ereditarietà: Autosomica
Malattie collegate:
Alper;
Alzheimer/Parkinsonismo;
Cardiomiopatia;
Carenza Barth,
Infantile letale;
Encefalopatia;
CNS infantile;
Leber;
Leigh;
Longevità;
MELAS;
MERRF;
Miopatia ±
CNS;
PEO;
Midollo spinale
Inibitori: Rotenone; Amital
Sintomi: Tre forme maggiori:
1. Disordine multisistemico infantile fatale, caratterizzato da ritardo nello sviluppo, debolezza muscolare, malattia cardiaca, acidosi lattica congenita, e insufficienza respiratoria.
2. Miopatia che inizia nell'infanzia o nell'età adulta manifestandosi come debolezza o intolleranza all'esercizio. Comune acido lattico elevato.
3. Encefalomiopatia mitocondriale (includendo MELAS), che può iniziare nell'infanzia o nell'età adulta e consiste di una variabile combinazione di segnali e sintomi, includendo oftalmoplegia, attacchi, demenza, atassia, perdita dell'udito, retinite pigmentosa, neuropatia sensoria, e movimenti incontrollabili. Può causare la sindrome di Leigh.
Segni:
Trattamento: Somministrazione di tiamina, riboflavina, biotina, carnitina, co-enzima Q10, e dieta chetogenica hanno avuto successo in alcuni casi, ma non nella sindrome infantile multisistemica.
NOTA: l'informazione sul trattamento è molto generica e solamente per scopi informativi. Nessun trattamento dovrebbe essere intrapreso senza prima parlare con il medico curante. Collegamenti . (UMDF)
18 April 2008
Codifica ministeriale RF0020
Approfondimenti sulla carenza del complesso I
MDAUSA
3479 Malattie mitocondriali e autoimmunitarie
3196 Gene da identificare
2960 Noduli intestinali
2169 Encefalomiopatia mitocondriale
2158 Diagnosi di citopatia mitocondriale (MITO)
2125 Ptosi asimmetrica
2108 La chirurgia per la riduzione dell'obesità
2102 Carenza di nadh deidrogenasi
2058 Problemi connessi alla disfunzione mitocondriale
Opuscolo Miopatie mitocondriali
Quest Una crisi energetica nelle cellule
Quest q66metabolic
UMDF
240 Complessi I e III, allergie alimentari e sonnambulismo
236 Complesso I o errore diagnostico?
233 Proteine nelle urine e malattia MITO asintomatica
232 Complesso I sistema gastrointestinale
229 Complessi I e III e problemi muscolari
223 Attacchi epilettici, orticaria e farmaci
212 Complessi I e III e vomito ciclico
210 Complessi I e III e disturbi comportamentali181 Risonanza magnetica spettroscopica (MRS) e NAA
175 Vitamine in forma liquida e loro assorbimento174 Malattia mitocondriale e scuola
173 Fosforilazione ossidativa171 Complesso I e diagnosi insicure
169 MITO e sistema immunitario
163 Attacchi di panico, MITO e disautonomia
159 Gravità in progressione e controlli
156 Disturbi del comportamento e farmaci per il suo controllo
154 Complessi I e II + III e IV144 Esami per la diagnosi mitocondriale
142 Coenzima Q10
136 Complesso I
134 Complessi III e I e sondino gastrico122 Complessi I e IV ed epilessia
121 Complessi I e III ed epilessia
118 Complessi I e IV
110 Complessi I e II
74 Apnea notturna, Bi-Pap e tracheotomia
23 Complesso I
Descrizione: Carenza del Complesso I
LEEDS
Componenti della catena respiratoria
Leeds: Indice generaleDouglas C Wallace:
MITORESEARCH:
UTMB:
Contatti personali
Romina albertosissa@libero.it
polo.vena@inwind.it
Sito sul complesso
I
http://www.scripps.edu/mem/biochem/ci/
Catena respiratoria: catena di
trasporto degli elettroni.
OMIM
OMIM - Carenza del complesso I
mitocondriale - 252010
OMIM - Complesso I
subunità ND1; MTND1 - 516000
OMIM - Complesso I, subunità; ND3;
MTND3 . 516002
OMIM - Complesso I subunità 39; ND5;
NTDN5 - 516005
OMIM - Complesso I subunità
39;ND6;NTND6 - 516006
OMIM - Proteina Fe-S 6 NADH-ubichinone ossidoriduttasi; NDUFS6 - 603848
OMIM - Proteina mitocondriale indotta da MYC - 609653
OMIM - NADH-ubichinone ossidoriduttasi proteina Fe-S 2; NDUFS2 - 603985
OMIM - RNA di trasferimento mitocondriale per l'asparagina; MTTN - 590010
PUBMED
PUBMED - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano 6256757
PUBMED - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano 7219534
WUSTL
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