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Traduzioni a cura di Natale Marzari Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita. Natale Marzari |
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Complesso I
COMPLESSO I: NADH-Coenzima Q ossidoriduttasi (parte della catena di trasporto degli elettroni).
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Nome completo: Carenza di complesso I, carenza di NADH deidrogenasi (NADH-CoQ riduttasi).
Ereditarietà: Autosomica
Malattie collegate:
Alper;
Alzheimer/Parkinsonismo;
Cardiomiopatia;
Carenza Barth,
Infantile letale;
Encefalopatia;
CNS infantile;
Leber;
Leigh;
Longevità;
MELAS;
MERRF;
Miopatia ±
CNS;
PEO;
Midollo spinale
Inibitori: Rotenone; Amital
Sintomi: Tre forme maggiori:
1. Disordine multisistemico infantile fatale, caratterizzato da ritardo nello sviluppo, debolezza muscolare, malattia cardiaca, acidosi lattica congenita, e insufficienza respiratoria.
2. Miopatia che inizia nell'infanzia o nell'età adulta manifestandosi come debolezza o intolleranza all'esercizio. Comune acido lattico elevato.
3. Encefalomiopatia mitocondriale (includendo MELAS), che può iniziare nell'infanzia o nell'età adulta e consiste di una variabile combinazione di segnali e sintomi, includendo oftalmoplegia, attacchi, demenza, atassia, perdita dell'udito, retinite pigmentosa, neuropatia sensoria, e movimenti incontrollabili. Può causare la sindrome di Leigh.
Segni:
Trattamento: Somministrazione di tiamina, riboflavina, biotina, carnitina, co-enzima Q10, e dieta chetogenica hanno avuto successo in alcuni casi, ma non nella sindrome infantile multisistemica.
NOTA: l'informazione sul trattamento è molto generica e solamente per scopi informativi. Nessun trattamento dovrebbe essere intrapreso senza prima parlare con il medico curante. (UMDF)
21 ottobre 2011
Codifica ministeriale RF0020
Approfondimenti sulla carenza del complesso I
MDAUSA
3479 Malattie mitocondriali e autoimmunitarie
3196 Gene da identificare
2960 Noduli intestinali
2169 Encefalomiopatia mitocondriale
2158 Diagnosi di citopatia mitocondriale (MITO)
2125 Ptosi asimmetrica
2108 La chirurgia per la riduzione dell'obesità
2102 Carenza di nadh deidrogenasi
2058 Problemi connessi alla disfunzione mitocondriale
Opuscolo Miopatie mitocondriali
Quest Una crisi energetica nelle cellule
Quest q66metabolic
UMDF
240 Complessi I e III, allergie alimentari e sonnambulismo
236 Complesso I o errore diagnostico?
233 Proteine nelle urine e malattia MITO asintomatica
232 Complesso I sistema gastrointestinale
229 Complessi I e III e problemi muscolari
223 Attacchi epilettici, orticaria e farmaci
212 Complessi I e III e vomito ciclico
210 Complessi I e III e disturbi comportamentali181 Risonanza magnetica spettroscopica (MRS) e NAA
175 Vitamine in forma liquida e loro assorbimento174 Malattia mitocondriale e scuola
173 Fosforilazione ossidativa171 Complesso I e diagnosi insicure
169 MITO e sistema immunitario
163 Attacchi di panico, MITO e disautonomia
159 Gravità in progressione e controlli
156 Disturbi del comportamento e farmaci per il suo controllo
154 Complessi I e II + III e IV144 Esami per la diagnosi mitocondriale
142 Coenzima Q10
136 Complesso I
134 Complessi III e I e sondino gastrico122 Complessi I e IV ed epilessia
121 Complessi I e III ed epilessia
118 Complessi I e IV
110 Complessi I e II
74 Apnea notturna, Bi-Pap e tracheotomia
23 Complesso I
Descrizione: Carenza del Complesso I
LEEDS
Componenti della catena respiratoria
Leeds: Indice generaleDouglas C Wallace:
MITORESEARCH:
UTMB:
Contatti personali
Romina albertosissa@libero.it
polo.vena@inwind.it
Sito sul complesso
I
http://www.scripps.edu/mem/biochem/ci/
Catena respiratoria: catena di
trasporto degli elettroni.
OMIM
OMIM 252010 - Carenza del complesso I mitocondriale
OMIM 516000 - Complesso I subunità ND1; MTND1
OMIM 500003 - Degenerazione nigrostriatale infantile mitocondriale
OMIM 516002 - Complesso I, subunità; ND3; MTND3
OMIM 516005 - Complesso I subunità 39; ND5; NTDN5
OMIM 516006 - Complesso I subunità 39;ND6;NTND6
OMIM 603848 - Proteina Fe-S 6 NADH-ubichinone ossidoriduttasi; NDUFS6
OMIM 609653 - Proteina mitocondriale indotta da MYC
OMIM 603985 - NADH-ubichinone ossidoriduttasi proteina Fe-S 2; NDUFS2
OMIM 590010 - RNA di trasferimento mitocondriale per l'asparagina; MTTN
PUBMED
PUBMED 6256757 - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano
PUBMED 7219534 - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano
WUSTL
Letture per medici sulle citopatie mitocondriali
Una guida per medici di base
La citopatia mitocondriale negli adulti Cohen
Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per medici di Sumit Parikh, M.D. e Bruce H. cohen, M.D.
La gamma delle malattie mitocondriali MITORESEARCH
Raccolta MITO 101 della UMDF PER MEDICI
Anestesia di Sandra Sirrs MDFRCPC e Margaret O’Riley RN, MA (Ed)
Audiologia di Patrick F.Chinnery, MBBS (Hons), PhD, MRCPath, FRCP,
Cardiologia di Neil Friedman MBChB
Consulenza genetica di Marni J. Falk, MD
Cure palliative di Margaret Farrar-Laco, RN, MSN, CPNP-AC/PC e Sarah Friebert, MD, FAAP
Ematologia di James E. Thompson, M.D.†* e Jaya Ganesh, MBBS, MD, MRCP‡
Emergency di Sumit Parikh, MD
Endocrinologia di Matthew M. Feldt, DO e Douglas S. Kerr, MD, PhD
Epilessia di Russell P. Saneto, DO, PhD
Esaminazione approfondita di una sospetta malattia mitocondriale della Società di Medicina e Diagnosi Mitocondriale
Esercizio e prevenzione di Mark A. Tarnopolsky
Gastroenterologia di Amy C. Goldstein, MD
Integratori e nutrizione di Mark A. Tarnopolsky
Malesseri di Juan M. Pascual, MD, PhD
Medicina basata sulle prove nei trattamenti mitocondriali di Bruce Cohen, MD
Nefrologia di Agnès Rötig e Patrick Niaudet
Neurologia generale di Michio Hirano, MD
Nutrizione di Lynne A. Wolfe, MS, PNP, ACNP, BC
Oftalmologia di Elias I. Traboulsi, M.D
Pediatria: Un approccio pratico per i medici di base di Richard H. Haas, Sumit Parikh, Marni J. Falk, Russell P. Saneto, Nicole I. Wolf, Niklas Darin e Bruce H. Cohen
Pneumologia di Anastassios C. Koumbourlis, M.D., M.P.H.
Psichiatria di Petra Kaufmann, MD
Terapie di Tracey J. Millhouse-Flourie
Letture di base sulle citopatie mitocondriali
Miti e realtà riguardo le malattie mitocondriali - per pazienti
Realtà riguardo le miopatie mitocondriali
Introduzione alle malattie mitocondriali
Girare a vuoto :'Tenere duro' con le miopatie mitocondriali 12/99
Malattia mitocondriale in prospettiva: sintomi, diagnosi e speranze per il futuro 10/99
Miopatia mitocondriale: una cisi energetica nelle cellule 8/99
Conquistato dai mitocondri (Miopatie mitocondriali/Metaboliche del Dr. DiMauro) 12/98
La genetica della malattia mitocondriale UMDF
Indice degli articoli di QUEST tradotti in italiano
Risposte alle domande più frequenti sulla creatina ...5/01
Elementi basilari - Miti sulla genetica ......... ..........12/01
Elementi basilari - Sperimentazioni cliniche............10/01
Elementi basilari - Terminologia neuromuscolare .. ...8/01
Elementi basilari - Livelli enzimatici elevati.............. .4/01
Elementi basilari - Mosaicismo della linea germinale. 2/01
Elementi basilari - Esami genetici ................. 12/00
Elementi basilari.. EMG e NCV........ ............ 10/00
Elementi basilari - Biopsie muscolari............... 8/00
Elementi basilari - Indolenzimento, crampi e cloni.....6/00
Elementi basilari - Stress ossidativo ........................4/00
Elementi basilari - L'esame della creatina chinasi .....2/00
Informazione sulla sindrome di Kearn-Sayre
Informazione sulla sindrome di Leigh
Articoli e ricerca
Sperimentazione clinica DCA/MELAS
Sperimentazione clinica MELAS/MERRF
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