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	www..org  Traduzioni a cura di Natale Marzari
Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita.  Natale Marzari

DIAGNOSTICA MITOCONDRIALE

Caratteristiche generali

18 April 2008                                  

Approfondimenti sulla diagnostica mitocondriale

Domande agli esperti della MDAUSA

4155 Esami genetici per la KSS

4099 Sopravvivenza e progressione nella KSS

3957 Diagnosi --Malattie autoimmuni

3815 Esami del lattato e del piruvato elevati

3779 Decorso e trattamenti

3675 Fibre rosse sfilacciate

3641 Biopsia e condizioni diagnostiche

3557 Ictus

3477 Diagnosi -progressione - infezione

3473 Una figlia data in adozione ha una miopatia mitocondriale

3465 FA ed angina

3313 Esami diagnostici

3271 Episodi di dolore muscolare e spasmo e centri di eccellenza MDA

3237 Genetica o non genetica?

3218 Livelli del lattato e del piruvato e biopsia

3204 Carenza del complesso I

3119 Storia famigliare di malattia mitocondriale

3014 Disturbi dell'orecchio interno

3008 Progressione della MNGIE

2996 Trapianto cardiaco

2193 Encefalopatia/MITO (MELAS)

2189 Problemi respiratori nella miopatia mitocondriale

2150 KSS e problemi di cuore

2127 Problemi nell'orecchio interno che causano vertigini

2121 Si può scoprire un disturbo mitocondriale con una biopsia cutanea?

2119 Mitocondri allungati

2056 Alti livelli di CPK

2104 Esame bioptico e dell'acido lattico

1832 Esame per i portatori sani di FA

1807 Perdita di udito con la FA?

1805 Esame prenatale per la FA

Esami diagnostici delle malattie mitocondriali

L'esame della creatina chinasi

Bopsie muscolari

Miopatie mitocondriali

Domande agli esperti della UMDF

181 Risonanza magnetica spettroscopica (MRS) e NAA

180 Diagnosi mitocondriale ed esercizio fisico

176 Alluminio nel sangue e relative analisi

165 Oftalmoplegia

148 Carenza della succinato citocromo C riduttasi

147 Agobiopsia e anestesia

144 Esami per la diagnosi mitocondriale

141 Decorso della sindrome di KEARNS SAYRE (KSS)

139 Testare altri famigliari per vedere se sono portatori?

132 MELAS, acido lattico e riboflavina

126 Carenza di piruvato carbossilasi e sindrome di LEIGH

116 Epilessia e dieta chetogenica 

113 Disautonomia 

102 Atrofia cerebrale e sordità

98 Biopsie muscolari

75 Ereditarietà ed esame precoce dell'acido lattico

72 C.P.E.O.

67 Diagnostica GAII

66 Ossigeno valutazione sulla opportunità della prescrizione

62 Ereditarietà

61 Alanina ed acido valproico 

58 Esami prenatali

57 Acido valproico

29 Dosaggio del coenzima Q₁₀

26 Biopsie post mortem

20 Acido lattico elevato

17 Elettroretinogramma nella mito

OMIM

OMIM - INDICE MITOCONDRIALE

Elettromiografia e velocità di conduzione del nervo

Esami genetici

Alti livelli enzimatici 

PUBMED

PUBMED - INDICE MITOCONDRIALE

PUBMED - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano 6256757

PUBMED - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano 7219534

WUSTL

Valutazioni di laboratorio delle malattie mitocondriali

Diagnosi differenziale  

Miopatie mitocondriali

Principi generali

Sito web della Wallet

Clinici

Laboratorio

Moduli per esami: Nervi; Muscoli +; Anticorpi

ESAMI PER ANTICORPI

Gangliosidi: GM1, GalNAc-GD1a, GD1b, GQ1b

Altri: MAG   GALOP   Hu   Decorin   Sulfatide

Laboratorio clinico neuromuscolare: Moduli per esami

Esaminazione neurologica: MedInfo; NeuroExam; Utah

Esami neurologici: eNeurology; Merck

Malattie neuromuscolari: Cats & Dogs

Biochimica-esami genetici: Elenco di Siti  Esami genetici

Clinica genetica ed esami genetici. http://www.genetests.org

La genetica clinica è una conoscenza medica che si basa sull'uso di esami genetici per la diagnosi, la gestione e le consulenze genetiche per persone e famiglie con specifiche malattie ereditarie.
Finanziata dalla NIH • Sviluppata dalla University of Washington, di Seattle http://www.geneclinics.org/index.html

Elenco dei loro esami e servizi, una fonte eccellente di informazioni sulle malattie nitocondriali. http://www.athenadiagnostics.com

Esami genetici (Buffalo): per mutazioni comuni http://www.rgbgl.org/diagnostics/diagnostics.htm

Offre esami molecolari per malattie mitocondriali http://www.athenadiagnostics.com/

Una guida importante per i medici alle malattie mitocondriali e metaboliche.
Usa questo sito per trovare laboratori che conducano esami specifici, esami specializzati di biochimica genetica. Elenco su tutto il mondo. http://biochemgen.ucsd.edu/mmdc/ep-toc.htm

Laboratorio di genetica medica, servizi di laboratorio per una ampia gamma di esami biochimici del DNA pertinenti alla diagnosi degli errori congeniti del metabolismo forniti dal  Department of Pediatrics at Duke University Medical Center, Durham, North Carolina 27706 USA http://www.duke.edu/~mdfeezor/mshome/ 

Usa questo sito per trovare laboratori che conducano esami specifici,  
World-Wide Web Biochemical Genetics Test List http://biochemgen.ucsd.edu/wbgtests/dz-tst.htm
http://biochemgen.ucsd.edu/wbgtests/wbgtests.html

ESAMI DIAGNOSTICI