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Neuromuscular  Traduzione di Natale Marzari

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Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti


MODULO 2 per la PRESCRIZIONE DI ESAMI NEUROMUSCOLARI

Miastenia grave
      anticorpi
            [ ] Acetilcolina receptor, Binding (Send to Mayo Clinic); [ ] MuSK (Send to Athena)
            Muscoli: [ ] Striational
      Sistemico: [ ] Tiroide battery e TSH; [ ] Creatina chinasi (CK); [ ] Aldolase
      Altro: [ ] Vital capacity
      Repetitive nerve stimulation: [ ] 3 per second, Prossimale e facciale

Myasthenic Sindrome (Lambert-Eaton)
      [ ] Repetitive nerve stimulation: Rapido
      [ ] Anti-P/Q Calcio canale anticorpi (send to Mayo Clinic)

Polimiositi
      [ ] Creatina chinasi (CK);  [ ] Aldolase
      [ ] Miositi specifico anticorpi: dal Oklahoma Medical Research Laboratorio
      Tessuto connettivo disease: [ ] ANA battery; [ ] ENA
      [ ] Biopsie muscolari_______________; [ ] Biopsia dei nervi_________________
      EMG, NCV, Imaging: Use separate requisition form

Altro Immune
Sindrome di Stiffman anticorpi (send to Mayo Clinic): [ ] Anti-GAD; [ ] Anti-Amphiphysin
Isaac's sindrome anticorpi (send to Mayo Clinic): [ ] Anti-Potassio canale

Generale esaminazione
      [ ] CBC; [ ] Basic metabolic panel; [ ] Comprehensive metabolic panel; [ ] Emoglobina A1C
      [ ] Creatina chinasi;  [ ] Aldolase; [ ] Tiroide panel con TSH
      [ ] Autism/Landau-Kleffner Sindrome variante
      Metaboliche miopatia esaminazione: [ ] Lactate; [ ] Pyruvate; [ ] Organic acidi; [ ] acilglycine, Urine;
        [ ] Carnitina panel (Total, Free, acilcarnitina); [ ] Plasma acilcarnitina profile
      Biopsia esaminazione: [ ] Mitocondriali panel; [ ] Immune miopatia panel; [ ] Glicogeno pathway

Genetic esaminazione
    Baylor: SMA 5q e Bulbare; DMD; FA; Distrofia miotonica; SCA (1-7)
    Boston University: DMD; FA; HNPP; Miotoniche Dyst; NF-1; Paraganglioma; SCA 1-3,6-8; SMA 5q e Bulbare
    Colorado: Lamina A/C
    Iowa: FSH, Carnitina malattie; Also research Congenita MD, CPT II, LGMD
    Ohio State: DMD; Mitocondriali; Distrofia miotonica; SMA 5q e Bulbare
    Athena: ALD; SLA/SOD1; AMPDA; CMT 1A, 1B, 4E, 4F, X, HNPP; COX; DMD; FSH; Glicogeno; Mitocondriali;
        Distrofia miotonica 1 e 2; NF2; OPMD; Refsum; SCA 1-3, 6-8, 10, 17; SMA 5q e Bulbare; Transtiretina

Neuromuscolare Division
Washington University
IWJ Room 404
Box 8111, Neurology
660 South Euclid Avenue
St. Louis, MO 63110
Phone: 314-362-6981
Fax: 314-362-2826
Biopsie muscolari esaminazione (Washington University)
Distrofia-correlate Proteine muscolari

[ ] Distrofia panel
[ ] Distrofina; [ ] Sarcoglicani: α, β, γ, δ; [ ] Dysferlin; [ ] Desmin;
[ ] Caveolina; [ ] Emerin; [ ] Laminina α2; [ ] Laminina B; [ ] IgM deposition


DATE:_____________PATIENT NAME:______________________________
ORDERING PHYSICIAN: Pestronk; Al-Lozi; Lopate; Connolly; Ramneantu
          Altro__________________________________________
SIGNATURE:_____________________________________________
DOB:______________ DIAGNOSIS:_________________________________

2/27/2004

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