Fondazione FONAMA fonama@fonama.org Tel. 335250742  

Scritti a cura di Natale Marzari

Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza  e  la gravità di quella malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale ancora mi perseguita.    Natale Marzari

MITOLARIO INGLESE - ITALIANO

  di Natale Marzari

 

Acronimi e sigle

Mitolario in italiano

Mitolario italiano - inglese

13 novembre 2011

 

A  B  c  D  E  F  G  H  I  J  K  L  M  N  O  P  Q  R  S  T  U  V  W  X  Y  Z

 

A

3-methyl-glutaconic aciduria - Aciduria 3-metilglucagonica

Ability - capacità

Abnormal breathing rhythm - Ritmo respiratorio anormale 

Acanthocytosis - Acantocitosi 

Aceruloplasminemia - Aceruloplasminemia

Acidemia - Acidemia 

acidosis - Acidosi

Aciduria - Aciduria

Aconitase - Aconitasi

Acorbic acid - Ascorbico acido

Acrocyanosis - Acrocianosi

Acute necrotizing encephalomyopathy - Encefalomiopatia necrotizzante acuta 

Acute necrotizing encephalopathy - Encefalopatia necrotizzante acuta

Acylcarnitine - Ailcarnitina

Adenine - Adenina

Adenine nucleotide porter - Adenina nucleotide portatore

Adenosine - Adenosina

Adenosine nucleotide translocator ANT - Traslocatore del nucleotide adenosina

Adenosine triphosphate ATP - ATP Adenosin trifosfato

Adult Onset - Insorgenza in età adulta 

Aerobic training - Esercizio aerobico

Aging - Invecchiamento

Akinesia - Acinesia

Alexander Disease - Alexander malattia di

Alper Disease - Alper malattia di

Alpers Huttenlocher Disease - Malattia di Alpers Huttenlocher

Alphalipoic acid - Alfalipoico acido

Alzheimer Disease - Alzheimer malattia di

Amenorrhea - Amenorrea

Amino acids - Aminoacidi (disturbi degli)

Aminoacylation - Aminoacilazione

Aminooxyacetate - Aminoossiacetato

Amphiphysin - Anfifisina
Anemia - Anemia; Sideroblastic A.. - Anemia sideroblastica

Anglo-celtic & Turkish family - Epidemiologia familiare anglo-celtiche e turche

Antibody - Anticorpi

Anticomvulsant - Anticonvulsivi

Antimycin A  - Antimicina A

Antiporters  - Antiportatori

Apathy - Apatia

Aphasia - Afasia

Apnea - Apnea 

Apoptosis - Apoptosi

Arab Muslim family - Epidemiologia familiare arabe mussulmane

Arsenite - Arsenito

Artificial redox mediators - Redox mediatori artificiali

Ascorbate (+TMPD)  - Ascorbato (+TMPD)

Aspartate - Aspartato

Aspartate porter  - Aspartato portatore

Asymptomatic - Asintomatico

Ataxias - Atassie

Athetosis  - Atetosi

ATP synthase  - ATP sintetasi o ATPasi

ATP/ADP translocator deficiency - carenza di traslocatori ATP/ADP

ATPase deficiency - carenza di ATPasi

Atractyloside  - Atrattilosido

Auto-immune diseases  - Malattie auto-immunitarie

Autosomal Dominant  - Autosomica dominante

Axonal dystrophy - Distrofia assonale

Axonal loss - Perdita assonale 

AZT Zidovudine - AZT (Zidovudina)

Attenzione deficit di -

Autistico carattere

 

B

Balance disorder - Disturbodell'equilibrio 

Barth Syndrome - Sindrome di Barth

β-oxidation defects (Fatty acid) - Difetti di beta ossidazione (Acidi grassi)

Bcl-2 proto oncogene  - Proto oncogene Bcl-2

Bilaterally symmetric focal lesions - Lesioni focali bilaterali simmetriche 

Billiary cirrhosis - cirrosi biliare primaria

Biochemical classification - classificazione biochimica 

Biochemical Pathways - Processi biochimici

Biochemistry - Biochimica

Biopsy - Biopsia

Bipolar affective disorder - Disturbo affettivo bipolare

Birth Onset - Insorgenza alla nascita

Bongkrekic acid  - Acido bongcrecico

Borborygmia - Borbogimia

Bradypnea - Bradipnea

Breathing patterns - caratteristiche del respiro

Brown adipose tissue - Tessuto adiposo bruno

Buccofaciolingual dyspraxia - Disfrasia buccofacciolinguale 

 

Bi-PAP

 

c

calcium transport  - Trasportatore del calcio

cardiac arrest - Arresto cardiaco

cardiacarrhythmia - Aritmia cardiaca

cardioencephalomyopathy - cardioencefalomiopatia

cardiolipin - cardiolipina

cardiomyopathy - cardiomiopatia; ..dilated - cardiomiopatia dilatativa

carnitine - carnitina; ..deficiency - carenza di carnitina; ..palmitoyl transferase - carnitina palmitol trasferasi; ..-acylcarnitine translocase - Acilcarnitina traslocasi - -acylcarnitine translocase deficiency - carenza di carnitina-acilcarnitina traslocasi

cartilage-Hair hypoplasia - capelli e cartilagine ipoplasia

cAT scans - TAc : Tomografia assiale computerizzata

cataracts - cataratta

caudate - Nucleo caudato

cccP (m-chloro carbonyl cyanide phenylhydrazone) - cccP (m-cloro carbonil cianuro fenilidrazone)

cerebral atrophy - Atrofia cerebrale  

cerebral edema - Edema cerebrale

charcot Marie Tooth II - charcot Marie Tooth II

cheyne–Stokes - cheyne–Stokes

childhood - Fanciullezza; ..onset - Insorgenza in fanciullezza; ..encephalopathy with complex I deficiency - Encefalopatia infantile con carenza del complesso I; ..encephalopathy with vanishing white matter & complex I deficiency - Encefalopatia infantile con scomparsa di materia bianca e carenza del complesso I 

chorioathetosis - corioatetosi

chromosomal aberration - Aberrazioni cromosomiche

chromosome - cromosoma

chronic Diarrrhea - Diarrea cronica

chronic progressive external ophthalmoplegia - Oftalmoplegia esterna cronica progressiva CPEO

citrate - citrato; ..porter (tricarboxylate porter) - Portatore del citrato (portatore del tricarbossilato); ..syntase - citrato sintasi

clinical Signs - Segni clinici

clinical syndromes - Sindromi cliniche 

coenzyme A - coenzima A

coenzyme Q - coenzima Q

cognitive decline - Declino cognitivo 

cognitive disorders - Disturbi cognitivi  

colorectal cancer - cancro colon-rettale

complex I: (NADH dehydrogenase) - complesso I (NADH deidrogenasi)

complex II (Succinate dehydrogenase) - complesso II (Succinato deidrogenasi)

complex III (coQH2:cytochrome c reductase) - complesso III (coQH2:citocromo c riduttasi)

complex IV (cytochrome oxidase) - complesso IV (citocromo ossidasi)

complex V - complesso V

concentric hypertrophic cardiomyopathy - cardiomiopatia concentrica ipertrofica 

congenital muscular dystrophy - Distrofia muscolare congenita

convulsions - convulsioni

coQuinone - coQuinone

cortex; - corteccia

corticospinal Spasticity - Spasticità corticospinale

coupled respiration - Respirazione accoppiata

COX staining - colorazione COX

c-PAP - c-PAP

cramps - crampi

creatine - creatina

creatine kinase  - cK creatinachinasi

creatine phosphate (in muscle metabolism) - creatina  fosfato (nel metabolismo muscolare)

cSF - cSF Liquido cerebro spinale 

cT scans - Tc Tomografia computerizzata

cT clinical Trial - cT sperimentazione clinica

cyanide - cianuro

cyclosporin - ciclosporina

cytochrome - citocromo; ..c - citocromo c; ..c oxidase - citocromo c ossidasi o COX; ..riduttase - citocromo c riduttasi

 

 

carie dentaria

cellule ibride

cellule procariote

cellule staminali

ceruloplasmina

citopatia mitocondriale

clone

codone

colesterasi

coma

confusione  

consigliere genetico

costipazione

COX negative

COX: citocromo c ossidasi

cOX10

cOX15

cOXI Gene

cOXII Gene

cOXIII Gene

 

D

Deafness - Sordità

Delayed development - Ritardo nello sviluppo 

Deletion - Delezione

Dementia - Demenza

Deoxyadenosine - Desossiadenosina

Deoxycytidine - Desossicitidina

Deoxyguanosine - Desossiguanosina

Deoxyribonucleic acid - DNA Acido desossiribonucleico

Deoxythymidine - Desossitimidina

Deoxyuridine - Desossiuridina

Depletion of mtDNA - Deplezione del mtDNA

Dicarboxylate porter  - Portatore del dicarbossilato

Dicarboxylic aciduria - Aciduria dicarbossilica

DIDMOAD Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, Deafness - DIDMOAD

Difficulty initiating speech - Linguaggio difficoltà ad iniziare a parlare

Diffusion of metabolites  - Diffusione dei metaboliti

Dihydroorotate - Diidroorotato

Distal - Distale 

Dorsal root ganglion - Gangli della colonna vertebrale

Dysarthria - Disartria 

Dysphagia - Disfagia

Dysphonia - Disfonia

Dyspnea - Dispnea

Dysrhythmia - Disritmia 

Dystonia: -Distonia  

 

Deambulatore

Delezione puntiforme o singola del mtDNA

Depressione

Diabete di tipo I

Diabete di tipo II

Diagnosi mitocondriale

Dieta chetogenica

Disautonomia

Disfasia

Dismotilità gastrointestinale

Distrofia maculare

Disturbi del movimento

Dormire

 

E

Early menopause - Menopausa precoce

Early-onset - Insorgenza precoce

ECG - ECG Elettrocardiogramma 

Echocardiography - Ecocardiografia

Electron microscopy - Microscopia elettronica

Electron transport chain ETc - catena di trasporto degli elettroni

Electron transport flavoprotein ETF_QO - Flavoproteina di trasferimento degli elettroni

Electrophysiology - Elettrofisiologia

Emotional lability - Labilità emozionale  

Encephalomyopathy - Encefalomiopatia

Encephalopathy - Encefalopatia

Encephalopathy: Episodic - Encefalopatia episodica

Endocrinopathie - Endocrinopatie

Energy-linked transhydrogenase (structure) assay details - Transidrogenasi collegata all'energia (struttura) dettagli

Epidemiology - Epidemiologia 

Epilepsia - Epilessia

Epilepsia partialis continua - Epilessia parziale continua

Episodic confusion - Episodi di confusione 

ETHE Ethylmalonic encephalopathy - Encefalopatia etilmalonica ETHE

Eukaryotic cells - cellule eucariote

Evolution of mitochondria  - Evoluzione dei mitocondri

Exercise intolerance - Intolleranza all'esercizio

Extrapyramidal Rigidity - Rigidità extrapiramidale 

Extrapyramidal: Dystonia - Distonia extrapiramidale 

Eyes - Occhi

 

 

Effetto soglia

Elettromiografia

Emianopisia

Enzima

Epilessia piccolo male

Ereditarietà diaginica

Ereditarietà dominante

Ereditarietà recessiva

Ereditarietà sporadica

Ernia iatale

Esame del trasporto degli elettroni

Esami

Esami genetici prenatali

Esercizio anaerobico

Esercizio fisico

 

F

Facial dysmorphism - Dismorfismo facciale 

FAO Fatty acid oxidation - FAO Ossidazione degli acidi grassi

Fatal hypertrophic cardiomyopathy - cardiomiopatia ipertrofica fatale

Fatal mitochondrial encephalomyopathy - Encefalopatia fatale

Fatigue & Exercise intolerance - Fatica 

Fatique - Affaticabilità

Fatty acid oxidation FAO - Ossidazione degli acidi grassi FAO

FccP (p-trifluoromethoxy carbonyl cyanide phenylhydrazone)  - FccP (p-trifluorometossi carbonile cianuro fenilidrazone)

Finland - Epidemiologia familiare finlandesi

Finnish & Turkish families  - Epidemiologia familiare finniche e turche
Fluorescence in situ hybridization - Ibridazione fluorescente in situ

Focal lesions - Lesioni focali

Frequency of mtDNA-related disorders - Frequenza delle malattie correlate al mtDNA

Fresh muscle biopsy - Biopsia muscolare fresca

Friedreich ataxia - Atassia di Friedreich 

Frozen muscle biopsy - Biopsia muscolare congelata

Fumarase deficiency - carenza di fumarasi

Fumarate hydratase: - Fumarato idratasi

Fumaricaciduria - Aciduria fumarica 

Functional defects - Difetti funzionali

 

Faccia

Fatica cronica 

Fattori  

Fattori  di allungamento G1, EFG1, GFM1

Fetoproteina α

Forza motrice protonica

Fosfofruttochinasi

Fosfogliceratochinasi

Fosfogliceratomutasi

Fosforilasi

Fosforilazione

Funzione polmonare

 

G

Gait - Andatura; ..abnormalities - Andatura anormale; ..unsteadiness - Andatura traballante; ..Unsteady  - Andatura instabile 

Ganglion - Gangli

Gaze limited - campo visivo limitato

General Features - caratteristiche generali 

General mechanisms - Meccanismi generali

Gibbs free energy  - Gibbs energia libera

Gliosis - Gliosi 

Globus pallidus - Globo pallido 

Glucose Intolerance - Intolleranza al glucosio

Glutamate porter  - Portatore del glutamato

Glutaric acidemia - Acidemia glutarica II

Glycemia - Glicemia

Glycerol phosphate "oxidase"  - Glicerolo fosfato ossidasi

Goiter - Gozzo

Gomori trichrome stain - colorazione tricromica di Gomori

Gyrate atrophy - Atrofia circinata della retina

 

Gambe senza riposo

Gangli basali

Gene

Gene cOX10

Gene ScO1

Gene ScO2

Gene SURF1

Genetista

Germanio

Girello ortopedico

Glicerolo fosfato ossidasi

Glicogenosi

Glutatione

Gruppo prostetico

Guanina

 

H

Hallucinations - Allucinazioni

HAM Hearing loss; Ataxia; Myoclonus - Sindrome HAM

Haploid - Aploide

HARP Hypoprebetalipoproteinemia, acanthocytosis, retinopathy, and pallidal degeneration - HARP Ipobetaproteinemia, acantocitosi, retinopatia e degenerazione del pallido

Hearing loss - Perdita dell'udito

Heavy strand - filamento spesso H

Heme (structures)  - Eme (strutture)

heme lyase - Eme liasi

Hemorrhagic lesions - Emorragiche lesioni

Hepatocerebral encephalopathy - Encefalopatia epatocerebrale

Hepatocytes - Epatociti

Hepatomegaly - Epatomagalia  

Heteroplasmy - Eteroplasmia

HHH Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria - Sindrome HHH Iperornitiemia-iperammoniemia-omocitrullinuria

Histiocytoid cardiomyopathy - cardiomiopatia istiocitoide

Histology - Istologia 

HMG-coA lyase - Liasi HMG-coA 

HMG-coA synthase - Sintesi HMG-coA 

Homoplasmy - Omoplasmia

Homozygous - Omozigote

Huntington's chorea - corea di Huntington

Hydroxyacyl-coA dehydrogenase/3-ketoacyl-coA thiolase/enoyl-coA hydratase, beta subunit - HADHB Subunità beta della idroacil-coA-deidrogenasi/3-ketoacil-coA tiolasi/enoile-coA-idratasi  Proteina trifunzionale

Hypercholesterolemia: - Ipercolesterolemia

Hyperreflexia - Iperriflessia

Hypertension - Ipertensione

Hypertrophic cardiomyopathy - cardiomiopatia ipertrofica

Hypoglycemia - Ipoglicemia

Hypogonadism - Ipogonadismo

Hypokalemia - Ipopotassiemia

Hypoketotic Hypoglycemia - Ipoglicemia ipochetonica

Hypomagnesemia - Ipomagnesemia 

Hypoparathyroidism - Ipoparatiroidismo

Hypophonia - Linguaggio ipofonia

Hypopnea - Ipopnea 

Hypoprebetalipoproteinaemia  - Ipoprebetalipoproteinemia

Hypothermia - Ipotermia

Hypothyroidism - Ipotiroidismo

Hypotonia - Ipotonia

  HADHA: Idrossiacil-coA deidrogenasi/3-ketoacil-coA tiolasi/ennoile-coA idratasi, sottounità alfa, proteina trifunzionale

HccS catalizza il legame covalente dell'eme ad ambedue gli apocitocromi c e c1 i precussori degli olocitocromi c e c1 necessari per il funzionamento della catena respiratoria

HMG-coA 3-idrossil-3 metilglutarile-coA

HMGcS2 3-Idrossi-3-metilglutarilel-coA sintasi 2, proteina che media i primi passi nella carenza di chetogenesi mitocondriale

 

I

Idiopathic generalized epilepsy - Epilessia idiopatica generalizzata

Immunocytochemical detection - Sensibilità immunocitochimica

Inclusion Body Myositis IBM - Miosite con corpi inclusi 

Infantile encephalopathy with multiple mitochondrial dysfunctions - Encefalopatia infantile con disfunzioni mitocondriali multiple

Inner mitochondrial membrane - Membrana mitocondriale interna

Intermembrane space - Spazio intermembranico

Interstitial fibrosis - Fibrosi interstiziale

Ion gradients and free energy  - Gradiente ionico ed energia libera

Iron - Ferro

Irregular breathing  - Respiro irregolare 

Irregular hyperpnea - Ipernea irregolare 

Irritability - Irritabilità 

Israeli-Druze & German families - Epidemiologia familiare druse israeliane e tedesche

Italian & Greek families - Epidemiologia familiare greche ed italiane

 

 

 

Idebenone

Impegno parentale

Ionofori

IOScA

Ipersonnolenza

Ipertermia maligna

Iperventilazione

Ipomielinazione

Ipoventilazione

Ischemia

Istochi,ica

 

J

Jewish families of Iranian extraction - Epidemiologia familiare ebree con origine iraniana

Jordanian consanguinous families - Epidemiologia familiare giordane consanguinee

 

K

Karak syndrome - Sindrome di Karak

Kearn-Sayre syndrome - KKS Sindrome di Kearn-Sayre

Ketoacidosis - chetoacidosi

Knockout mouse - TOPI KO topi modificati geneticamente con difetti specifici nel loro genoma.

KREBS - Krebs

 

L

Laboratory - Laboratorio 

Lack - Mancanza

Lactic acidemia - Acidemia lattica 

Latency (of internal enzymes)  - Latenza (degli enzimi interni) 

L-carnitine - L-carnitina

Learning difficulties - Difficoltà di apprendimento  

Learning difficulties  - Disturbi dell'apprendimento

Leber hereditary optic neuropathy - LHON neuropatia ottica ereditaria di Leber

Leigh syndrome - Sindrome di Leigh

Leiomyomatosis - Leiomatosi

Lesions - Lesioni 

Leukodystrophy - Leucodistrofia

Leukoencephalopathy - Leucoencefalopatia

Light L strand - filamento sottile L

Light microscopy - Microscopia ottica

Limb spasticity - Spasticità degli arti  

Lipoamide dehydrogenase - Lipoamido deidrogenasi

Liposomes  - Liposomi

Liver - Fegato

Liver failure - Insufficienza epatica 

Longevity - Longevità 

Loose coupling of oxidative phosphorylation - Difetti di accoppiamento della fosforilazione ossidativa 

Luft disease - Malattia di Luft

Lymphocytes: - Linfociti 

 

Lattato o acido lattico

Lattatodeidrogenasi 

Linea centrale

Lipomatosi simmetrica

LOD score - Punteggio LOD
loose coupling - fosforilazione ossidativa molto anomala

 

M

Malabsorption - Malassorbimento

Malate/aspartate cycle - ciclo malato/aspartato

Malic enzyme - Enzima malico

Maple syrup urine disease - Malattia delle urine sciroppose

Maternal Inheritance - Ereditarietà materna

Matrix Region inside inner membrane - Matrice interna mitocondriale

Mature myotubes - Miotubuli maturi 

Medium chain triglyceride McT oil - Olio a media catena McT

Medium-chain acyl-coA dehydrogenase deficiency - MCAD carenza di acil-CoA deidrogenasi a media catena

Menkes - Menkes

Mental retardation - Ritardo mentale

Mersalyl  - Mersalile

Metabolism - Metabolismo

Methylmalonic acidemia - Acidemia metilmetalonica

Microcephaly - Microcefalia; ..Amish type - Microcefalia tipo amish

Microcytic anemia - Anemia microcitica

Migraine - Emicrania

MILS - MILS sindrome di Leigh ad eredità materna

MIRAS Mitochondrial recessive ataxia syndrome - MIRAS sindrome atassia miticondriale recessiva

Mitochondria - Mitocondrio

Mitochondrial - Mitocondriale; ..Biogenesis - Biogenesi mitocondriale; ..disease - Malattia mitocondriale; ..DNA (mtDNA) - DNA mitocondriale o (mtDNA); ..DNA breakage syndromes - Sindromi da rottura del DNA mitocondriale; ..Eve  - Eva mitocondriale; ..Myopathy - Miopatia mitocondriale; ..substrate transport - Trasporto di substrati mitocondriali; ..disorders - Disturbi mitocondriali

Mitotic tissues - Tessuti mitotici 

Motor - Motorio

Motor retardation - Ritardo motorio

Mulecules - Molecole

Multimerization - Multimerizzazione

Multiple families with different ethnic origins - Epidemiologia familiare molteplici famiglie con diversa origine etnica 

Muscle - Muscoli; ..biopsy- Biopsia muscolare; ..hypotonia  - Ipotonia muscolare; ..pain - Dolore muscolare

Mutation types - Tipi di mutazione 

Mutational loads - carico mutazionale

Mutations - Mutazioni

Myalgias - Mialgie

Myelinated axons - Assoni mielinizzati

Myoblasts - Mioblasti

Myoclonic epilepsy - Epilessia mioclonica

Myoclonic Epilepsy, Neonatal - Epilessia mioclonica neonatale

Myoclonic jerks - Scatti mioclonici

Myoclonus - Miocloni 

Myokinase - Miochinasi

Myopathy with Lactic acidosis  & sideroblastic anemia - Milasa miopatia con acidosi lattica ed anemia sideroblastica

Myositis - Miosite

Myotubes - Miotubuli

  

Malattia restrittiva dei polmoni

Mioadenilatodeaminasi

Mioglobina

Mioglobinuria 

Miopatia mitocondriale con fibre muscolari PM + COX

Mitosi 

MNGIE disturbo neuro miogastrointestinale ed encefalopatia

  MNGIM sindrome MNGIE senza encefalopatia

Modello di distrofia maculare

Movimenti limbici periodici

Movimento

Mutante

 

N

Neoplasms - Neoplasmie

Nernst equation - Nernst equazione di

Nerve - Nervo

Neurobehavioral disorders - Disturbi neurocomportamentali 

Neurological disorders - Disturbi neurologici  

Neuropathy syndromes - Neuropatie

Neuroradiology - Neuroradiologia

Nigericin - Nigericina

Nuclear encoded proteins - Proteine codificate dal nucleo

Nuclear respiratory factor - NRF 1 e 2 Fattori respiratori nucleari

Nucleoside diphosphate kinases - Nucleoside difosfato chinasi

Nystagmus - Nistagmo

 

Neuropatia recessiva

Neuropatia sensoria

Neuropatia sporadica 

Nucleotide piridina

 

O

Obesity - Obesità

Old-Order Amish of Lancaster county, Pennsylvania family - Epidemiologia familiare amish del vecchio ordine

Oligomycin - Oligomicina

Onset - Insorgenza 
Open reading frames - fase di lettura aperta

Optic atrophy - Atrofia ottica 

Optic nerve degeneration - Degenerazione del nervo ottico 

Oscillating Pendular movements - Movimenti oscillatori pendolari degli occhi  

Outer mitochondrial membrane  - Membrana mitocondriale esterna

Oxidation - Ossidazione

Oxidative phosphorylation - Fosforilazione ossidativa

Oxoglutarate porter - Portatore di ossoglutarato

OXPHOS Respiratory chain - OXPHOS catena respiratoria

 

Odore

Oftalmoparesi

Oligosintomatico

OPA1

Origine dei mitocondri

Ossiacetato amminico

Ossigenoterapia

 

P

P:O ratio - P:O rapporto

P53 tumour suppressor  - P53 soppressore tumorale

Pain - Dolore

Palilalia - Palialia

Palmoplantar keratoderma - cheratoderma palmoplantare

Pancreatic insufficiency - Insufficienza pancreatica

Pantothenate kinase 2 - Pantotenatochinase2 PANK2

Pantothenate kinase–associated neurodegeneration PKAN - PKAN neurodegenerazione associata alla pantotenatochinasi, sindrome Hallervorden-Spatz

Paracrystalline inclusions - Inclusioni paracristalline

Paragangliomas - Paragangliomi

Parkinson syndrome - Parkinson sindrome di

Paternal Inheritance - Ereditarietà paterna

Pathology - Patologia

Patient - Paziente

Pearson syndrome - Sindrome di Pearson

Peptides - Peptidi

Peripheral nerve neuropathy - Neuropatia periferica

Permeability transition - Transizione di permeabilità

Peroxisoma - Perossisoma

Peroxisome proliferator activated receptors (PPARs) - Recettori attivatori dei proliferatori perossisomali

Personality changes  - cambiamento della personalità 

PGc-1α - PGc-1α recettore gamma 1α attivato dal proliferatore perossisomico

Phosphate porter  - Fosfato portatore

Pleomorphic mitochondria - Mitocondri pleomorfici  

Point mutations - Mutazioni puntiformi

Polyneuropathy - Polineuropatia

Polyplasmy - Poliplasmia

Porin - Porina

Post mortem Muscle biopsy - Biopsia muscolare post mortem

Post-mitotic tissues - Tessuti post mitotici 

Progressive external ophthalmoplegia - Oftalmoplegia esterna progressiva PEO

Proliferator - Proliferatore

Proliferator activated receptors PPAR - PPAR proliferatori perossisomali  attivanti i recettori

Propionic acidemia - Acidemia propionica

Protein import  - Proteine importazione

Protein import defects - Difetti nell'importazione proteica 

Proton motive force  - Forza motrice protonica

Proximal renal tubulopathy - Tubulopatia renale prossimale

Proximal weakness - Debolezza prossimale

Pseudouridine synthase 1 - PUS1 pseudouridinsintasi 1

Psychomotor regression - Regressione psicomotoria 

Psychomotor retardation - Ritardo psicomotorio 

Ptosis - Ptosi

Putamen - Putamen

Pyramidal syndrome - Sindrome piramidale

Pyridine nucleotide coenzymes  - coenzimi nucleotide piridina

Pyridoxal phosphate - Piridossale fosfato

Pyruvate - Piruvato; ..carboxylase - Piruvato carbossilasi; ..disorders - Malattie del piruvato 

Pyruvic acidemia - Acidemia piruvica

  Palmitiltrasferasi

Pancitopenia

Perdita puntiforme 

Piruvato deidrogenasi 

Pompe malattia di glicogenosi o carenza di acidomaltasi

Ponte di varolio

 

Q

Quebec families (Saguenay-Lac-Saint-Jean) - Epidemiologia familiare del quebec 

 

R

Ragged-red fibers RRF - Fibre rosse sfilacciate RRF

Reconsitution experiments - Esperimenti di ricostruzione

Redox potential - Potenziale redox

Reduced tendon reflexes - Riflessi tendinei ridotti  

Reflexes - Riflessi

Regulation - Regolazione

Renal failure - Insufficienza renale

Respiratory - Respiratorio; ..chain - catena respiratoria; ..control - controllo respiratorio; ..control index - Indice di controllo respiratorio: ..defects - Difetti respiratori; ..failure - Insufficienza respiratoria 

Retinopathy Pigmentary - Retinopatia pigmentaria

Reversed electron transport - Trasporto inverso dell'elettrone

Rhabdomyolysis - Rabdomiolisi

Right ventricular dilated cardiomyopathies (ARVD) - cardiomiopatia dilatativa del ventricolo destro

 

Rotenone - Rotenone

 

  Rame

Rapporto lattato-piruvato

Replicazione del mtDNA

Reye sindrome di

Riarrangiamento

Ribosoma

Ricerche

Riduzione

Ristagno esofageo

Russare

 

S

Scotoma - Scotoma

Screening - Indagine iniziale

SDHA - SDHA flavoproteina della sottounità A del complesso della succinato deidrogenasi

SDHB - SDHB proteina ferro-solfuro della sottounità b del complesso della succinato deidrogenasi

SDHc - SDHc proteina della sottounità c del complesso della succinato deidrogenasi 

SDHD - SDHD proteina della sottounità D del complesso della succinato deidrogenasi 

Segmental monosomy - Monosomia segmentale 

Segmental monosomy, or Mitochondrial Holocytochrome c–Type Synthase - HccS Monosomia segmentale o sintasi di tipo c olocitocroma mitocondriale

Seizures - Attacchi epilettici

Selenium deficiency - Selenio carenza di

Sensorineural hypoacusia - Ipoacusia sensoriale

Sensory ataxia - Atassia sensoria

Sensory Ataxic Neuropathy, Dysarthria & Ophthalmoparesis - SANDO Atassia sensoria, neuropatia, disartria e oftalmoparesi 

Sensory loss - Perdita sensoria  

Septo-optic dysplasia - Displasia septo-ottica

Serum alanine - Alanina serica 

Serum pyruvic acid - Acido piuvico serico 

Skeletal muscle - Muscoli scheletrici

Skewed heteroplasmy - Eteroplasmia distorta 

Skin biopsy - Biopsia cutanea

Sodium porters  - Portatori del sodio

Solute carriers - Portatori di soluti 

Southern blot - Southern blot

Sparing Spindles & Smooth muscles - Fusi muscolari sottili

Spastic dystonia - Distonia spastica

Spastic paraparesis - Paraparesi spastica

Spasticity - Spasticità

Speech disorders - Linguaggio disturbi del

Spinal - Spinale

Spinal muscular atrophy: - Atrofia muscolare spinale

Spinal - Sistema nervoso spinale

Spongiform focal lesions - Lesioni focali spongiformi 

Steroids - Steroidi

Striatal necrosis - Necrosi striatale

Structural features - caratteristiche strutturali

Succinate dehydrogenase SDH - SDH Succinato deidrogenasi

Sucking weakness - Debolezza alla poppata

Supplements - Integratori

Sweedish family  - Epidemiologia familiare svedesi

Symports - Simportatori

Symptoms - Sintomi 

Systemic disorders - Malattie sistemiche

  Sarcomero

Segregazione mitotica

Serici

Sesso

Similictus

Sindrome

Sintomatico

Sistema nervoso autonomo

Sistema nervoso centrale

Sistema nervoso periferico

Soglia 

Sordità non sindromica e amino-glicoside indotta

Statina

Strabismo

Stuve Wiedemann sindrome di 

Substrato preferenze

Sudorazione anormale o eccessiva

 

T

Tachylalia - Tachilalia

Testicular atrophy - Atrofia dei testicoli

Tetra methyl phenylene diamine (TMPD) - Tetra metil fenilene diamina TMPD

Thenoyl trifluoro acetone TTFA - Acetone di trifluorotenolo

Thermogenin  - Termogenina

Thymidine phosphorylase - Timidina fosforilasi 

Tiamine - Tiamina

Tinnitus - Acufeni

Titubazione - Barcollamento o zoppicamento

Transaminases  - Transaminasi

Transcription factors - Fattori trascrizionali

Translation elongation factor, mitochondrial (EFTs; TSFM) - TS fattore di allungamento e traslazione mitocondriale

Tremor - Tremore

Triple furrowed tongue - Lingua a tre creste

Triple stranded D - Anello a triplo filamento D 

tRNA - tRNA o RNA di trasferimento è il nome dato ad un gruppo di piccole molecole di RNA

Truncal ataxia - Atassia troncale 

Tubular degeneration: - Degenerazione tubulare

TYLENOL - TYLENOL

  Tasso lattato piruvato

Termogenesi da brivido

Tipo selvatico

 

U

Ultrastructure - Ultrastrutture 

Uniports - Uniportatori

 

Ubichinone

 

V

Valinomycin - Valinomicina

VALPROATE - Acido valproico o VALPROATE 

VDAc1 e VDAc2 - VDAc1 e VDAc2 canali proteici della membrana mitocondriale esterna anione selettivi dipendenti dal voltaggio

Vibration - VIBRAZIONE 

VIDEO-EEG - VIDEO-EEG

Visual loss - Perdita della vista

Vomiting - Vomito

 

Vaccinazioni

 

W

Weakness - Debolezza

Weight loss - Perdita di peso

White matter - Materia bianca

Wilson disease - Malattia di WILSON  ATPasi 7B; 13q14

Wolfram diseare - Malattia di WOLFRAM

 

 

 

WFS2; 4q22 

 

X

X-Linked Dominant Microphthalmia with Linear Skin Defects: - Microftalmia X dominante con associati difetti cutanei

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Ultimo aggiornamento: 11-02-2021.