|
Traduzioni a cura di Natale Marzari |
 |
|
Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la
magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella
malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di
Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita. |
||
CHARCOT-MARIE TOOT II
Caratteristiche generali
Nome completo: CHARCOT-MARIE TOOT II
Ereditarietà: Dominante
Difetto genetico:
Età di insorgenza:
Descrizione:
Causa:
Sintomi: Debolezza distale simmetrica. perdita assonale
Segni:
Trattamento:
Mitocondriopatia:
esempio di NEUROPATIE EREDITARIE. Neuropatia sensitivo-motoria con atrofia
muscoli peroneali e distali degli arti inferiori
18 April 2008
Approfondimenti sulla Charcot-Marie-Toot II
Domande agli esperti della MDAUSA
3347 Nausea
2515 Malattie degli occhi e DM
2208 Mitocondri e dieta
Trovato un altro gene MFN2 causa della malattia di Charcot-Marie-Tooth
Q71 L'esame della creatina chinasiQ75 Elettromiografia e velocità di conduzione del nervo
Q76 Esami geneticiQ66 GIRARE A VUOTO
Malattia di Charcot-Marie-ToothDomande agli esperti della UMDF
Scheda CPT2WUSTL
ACIDI GRASSI TRASPORTO ED OSSIDAZIONE
MioglobinuriaOMIM
#118220
PUBMED
PUBMED - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano 6256757
PUBMED - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano 7219534
European Charcot-Marie-Tooth Consortium
Laboratory of Neurogenetics
University of Antwerp
B-2610 Antwerp, Belgium
Fax: 32-3-8202541
Email: gisele@uia.ua.ac.be
Charcot-Marie-Tooth Association
2700 Chestnut Street
Chester, PA 19013-4867
(800) 606-CMTA
Charcot-Marie-Tooth Association
2700 Chestnut Street
Chester, PA 19013-4867
(800) 606-CMTA
|
Se conosci altre informazioni, mettile a disposizione di altri medici o pazienti CLICCANDO QUI
Ritorno a Fonama.org Home Page |
.org