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Traduzioni a cura di Natale Marzari |
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Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la
magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella
malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di
Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita. |
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β-ossidazione
Caratteristiche generali
Nome completo: Difetti della β-ossidazione
Ereditarietà:
Sintomi:
Segni:
Difetto genetico:
Definizione: Una serie di reazioni metaboliche necessarie per bruciare gli acidi grassi.
LCHAD: Ipermetabolismo, mitocondriale
Sintomi: Encefalopatia, disfunzioni del fegato, cardiomiopatia, e miopatia. Anche retinopatia pigmentosa e neuropatia periferica.
Causa: Autosomica recessiva.
SCHAD:
Sintomi: Encefalopatia e possibile malattia del fegato o cardiomiopatia.
Causa: Autosomica recessiva.
Vedi LCAD, LCHAD, MAD, MCAD, SCAD, SCHAD, VLCAD
Trattamento: dieta molti carboidrati-pochi grassi, somministrazione di oli di trigliceridi a media catena, ed aggiunta alla dieta di carnitina e/o riboflavina. Evitare il digiuno.
18/04/2008
Codifica ministeriale RF0020
Approfondimenti sui difetti della β-ossidazione
MDAUSA
3700 Carenza di carnitina
3347 Nausea
Cosa fanno i mitocondri e cosa può andare storto
UMDF
116 Epilessia e dieta chetogenica
Descrizione: SCHAD
Descrizione: Difetti della β-ossidazione
Citopatie mitocondriali - Disturbi della fosforilazione ossidativa e della β-ossidazione iniziale: Diagnosi e principi della loro gestione - Bruce Cohen, MDWUSTL
β-ossidazione degli acidi grassi
β-ossidazione del lineolato
β-ossidazione mitocondriale
Disturbi della
β-ossidazione
degli acidi grassi, LCAD, LCHAD,MAD/GA-II,MCAD,SCAD:
Il bollettino
OMIM
OMIM - Carenza di - 3-alfa-idrossi-3-metilglutaril-CoA sintetasi 2, mitocondriale - 605911
OMIM - Dienol-CoA
riduttasi 2,4-@ 1; DECR1 - 222745
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=601609
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=551000http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=535000
PUBMED
PUBMED - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano 6256757
PUBMED - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano 7219534
CONTATTI PERSONALI
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