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Traduzioni a cura di Natale Marzari |
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Dopo 41 anni e 5 mesi, nel maggio 2006 la
magistratura di Trento ha riconosciuto l'esistenza e la gravità di quella
malattia rara che nessuna altra istituzione o persona singola della provincia di
Trento ancora mi riconosce, e per negare la quale mi perseguita. |
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KSS
Caratteristiche generali
Nome completo: Sindrome di Kearn-Sayre
Ereditarietà: Sporadica
Difetto genetico: Malattia mitocondriale da una singola ampia deplezione nel mtDNA
Età di insorgenza:
Descrizione:
Causa:
Sintomi: oftalmoplegia progressiva esterna, retinopatia pigmentosa, blocco di conduzione cardiaca, fibre rosse sfilacciate, miopatia, endocrinopatie tipo intolleranza al glucosio ed alto tasso di proteine cerebrospinali. Può anche causare ritardo nella crescita e mentale.
Segni:
Trattamento:
18 April 2008
Approfondimenti sulla sindrome KSS
4155 Esame genetico per la KSS
4128 Decorso e vita indipendente
4099 Sopravvivenza e progressione della KSS
3866 Linguaggio incomprensibile, calo di peso e di tono generale
3557 Colpi apoplettici
3119 Storia famigliare di malattia mitocondriale
3014 Disturbi dell'orecchio interno
2659 Prevenzione ed ereditarietà
2365 Anestetici e malattie neuromuscolari
2164 Ereditarietà della Kearn Sayre
2154 Come aumentare di peso con la KSS
2148 Magnesio e calcio nella miopatia mitocondriale
2145 Collegamento con anemia aplastica
2123 Processi metabolici danneggiati da KSS
2115 KSS-anemia, affaticamento e raffreddamento
2110 Guadagnare peso con la KSS
Composizione della catena respiratoria
141 Decorso sindrome di Kearns Sayre
Descrizione: KSS
WUSTL
Kearns-Sayre: Singole deplezioni del mtDNA
OMIM
OMIM - Kearn Sayre sindrome di; KSS -
530000
PUBMED
PUBMED - Ereditarietà materna del DNA mitocondriale umano 6256757
PUBMED - Sequenza e organizzazione del genoma mitocondriale umano 7219534
CONTATTI PERSONALI
Silvia Grata silviagrata@libero.it
n.cattaneo@libero.it
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