Fondazione FONAMA fonama@fonama.org Telefono 335250742

Neuromuscular  Traduzione di Natale Marzari

Home, Ricerca, Indice alfabetico, Collegamenti, Patologia, Molecole, Sindromi, Muscoli,

Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti



FIBRE MUSCOLARI ATTIVITA' e CRAMPI

 

Attività elettrica: Non alterazioni cliniche Brody - Sindrome di
Contratture: Muscoli
Crampi
  Fascicolazione-crampo
  Elettricamente silenti
  Familiare
Distrofie miotoniche
Dolore muscolare
Fascicolazioni
Fibrillazioni
Minipolimiocloni
Miochimia
  Diffusa: Sindrome di isacco
  Ereditaria
  Localizzata: Radiazione
Mioedema
Miopatia
Muscoli increspati
Neuromiotonia
Origine neurale
Paralisi periodica
Paralisi periodica iper K+
Paramiotonia
Scariche ripetitive complesse
Schwartz-Jampel
Spasmo muscolare
dell'uomo rigido (Stiffman) - Sindrome di
Stenosi spinale
Tetano

Miotonia

Caratteristiche comparative
Caratteristiche generali
Canali ionici

Acquisita
Condrodistrofica: 1p34
Congenita
  Rispondente all'acetazolamide: Na+
  Becker (Recessiva): Cl-
  Thomsen (Dominante): Cl-
Distrofia
  Tipo I (DM1): 19q13
  Tipo II (DM2; PROMM): 3q21
  Tipo III (DM3): 15q21
Fluttuanti: Na+
Levior: Cl-
Paramiotonia: Na+; Cl-
Permanenti: Na+

Origine neurale
Blefarospasmo
Distonia varianti
Fascicolazioni
Geniospasmo
Miochimia
Miochimia obliqua superiore
Malattie del neurone motorio
Neuromiotonia
Neuropatie motorie
Polineuropatia
Ragno vedova nera
Scariche ripetitive complesse
Sclerosi laterale amiotrofica
Sindrome di Isacco
Spasmo emifacciale
Spasmo palmare breve
Spinale:
  Vascolare; Compressione
Sindrome Startle (Iperekflessia)
Sindrome dell'uomo rigido (Stiffman)
Stricnina
Tetano
Tetania
Tremore
Whipple




Miotonia

 

Caratteristiche comparative
Caratteristiche generali
Acquisita
Condrodistrofica: Perlecan; 1p34
Congenita
  Rispondente all'acetazolamide: Na+
  Becker (Recessive): Cl-
  Thomsen (Dominante): Cl-
Distrofia
  Tipo I (DM1): 19q13
  Tipo II (DM2; PROMM): 3q21
  Tipo III (DM3): 15q21
Fluttuanti: Na+
Levior: Cl-
Miopatia prossimale (PROMM): 3q21
Miotonia attivata dal potassio: Na
Paramiotonia: Na+; Cl-
Permanente: Na+



Caratteristiche generali della miotonia


Miotonia congenita (Thomsen)

  l Canali cloro muscolari (CLCN1) ; Cromosoma 7q35; Dominante

 

 

Miotonia congenita (Becker)

 

 l Canali cloro muscolari (CLCN1) ; Cromosoma 7q35; Recessiva

 

Miotonia levior

  l Canali cloro muscolari (CLCN1); Cromosoma 7q35; Dominante



Sindromi paramiotoniche

  l Canale del sodio - subunità α (SCN4A) ; Cromosoma 17q35; Dominante
 
l Canali cloro muscolari  (CLCN1) ; Cromosoma 7q35; Dominante



Miotonia fluttuante

  l Canale del sodio - subunità α (SCN4A) ; Cromosoma 17q35; Dominante



Miotonia permanente

 l Canale del sodio - subunità α (SCN4A) ; Cromosoma 17q35; Dominante
 
l Mutazione nella regione codificante il cardine del controllo dell'inattivazione del canale (Gly1306Glu)



Miotonia congenita rispondente all'acetazolamide

  l Canale sodio - subunità α (Ile1160Val) (SCN4A) ; Cromosoma 17q35; Dominante



Distrofia miotonica (DM1)

 

  l Proteina miotonina chinasi; Cromosoma 19; Dominante


Miopatia motonica prossimale (PROMM; DM2)

  l Proteina a dita di zinco 9 (ZNF9) ; Cromosoma 3q21; Dominante



PROMM

  l Loci non collegati a 3q21; Autosomica Dominante



Miotonia acquisita : Farmacotossicità


Paralisi periodica iperkalemica

Sindrome di Andersen
Canale potassio (KCNE3)
Canale sodio, subunità α (SCN4A)



  l Canale sodio - subunità α (SCN4A) ; Cromosoma 17q35; Dominante

  l Sindrome di Andersen: Paralisi periodica sensibile al K+ con disritmie cardiache e caratteristiche  dismorfiche


Sindromi dei muscoli increspati 17

Acquisita
Ereditarie
  Dominante
  Recessiva



Sindromi dei muscoli increspati: Ereditarie, Dominante
 
l RMD1 : Cromosoma 1q41; Dominante
 
l RMD2 : Caveolina-3 ; Cromosoma 3p25; Dominante
 
l ? Altri loci; Dominante9

Sindromi dei muscoli increspati: Ereditarie, Recessive 14

 
l Recessive

 


 

Sindrome Schwartz-Jampel (miotonia condrodistrofica) 24

 

  l Perlecan ; Cromosoma 1p34-p36; Recessive


Sindrome Schwartz-Jampel Tipo 2/Stüve-Wiedemann (SWS) 26

 

  l Recettore del fattore inibitorio leucemico (LIFR) ; Cromosoma 5p13.1; Recessiva


 

Malattia di Brody

 

  l Ca++ ATPasi (ATP2A1) ; Cromosoma 16p12; Recessiva

  l Ereditarietà dominante


Miochimia e epilessia neonatale benigna 13

 

  l KCNQ2 ; Cromosoma 20q13.3; Dominante


 

Mioedema


Spasmi muscolari e Dwarfismo

 

Spasmi muscolari familiare e Dwarfismo
 
l Recessiva; ? Autosomica o collegata al cromosoma X


Sindrome di Satoyoshi


Schwartz-Jampel

 


Crampi


Attività elettrica con poche manifestazioni cliniche


Crampi elettricamente silenti


Muscoli Attività: Origine neurale

 

Sclerosi laterale amiotrofica
Ragno vedova nera
Blefarospasmo
Scariche ripetitive complesse
Distonia varianti
Fascicolazioni
Geniospasmo
Sindrome di Isacco
Neuropatie motorie e neuron malattie
Miochimia
Neuromiotonia
Polineuropatia
Sindrome del sobbalzo (Iperekflessia)
Sindrome di dell'uomo rigido (Stiffman)
Tetano
Tetania
Tremore
Whipple



Tetanus 20

 

Caratteristiche cliniche
Cperditaridium tetani
Diagnosi
Epidemiologia
Meccanismi di azione
Profilassi
Struttura della proteina
Trattamento

Storia: Descrizione di un caso


C Bell 1865: dal NLM

 

Caratteristiche cliniche 7

Malattie associate

Laboratorio

Meccanismi della malattia

Anticorpi

Terapia (Raramente completamente efficace)

Sindrome della persona rigida: Varianti

 



Stricnina 11


Iperekplexia ( Malattia Startle)

  l Recettore della glicina, subunità α-1  (legante strichinina) ; Cromosoma 5q33-q35; Dominante o recessiva

 


Fibrillazioni



Fascicolazioni

 


Scariche ripetitive complesse

 


Tetania con spasmo carpopedale


Barker

 


Geniospasmo

  l Cromosoma 9q13-q21; Dominante


Sindrome dello spasmo palmaris brevis  2


dal: M. Al-Lozi

Spasmo palmare breve


Miochimia dell'obliquo superiore

 


Distonia rispondente alla Dopa


Sindrome di Crisponi

l Fattore 1 simile al recettore citochina (CRLF1) ; Cromosoma 19p12; Recessiva

Whipple


 

Sindrome dei crampi muscolari: Autosomica Dominante

Crampi muscolari e sindrome neuropatica 1
 
l Autosomica Dominante

Sindrome del crampo familiare
 
l Autosomica Dominante

Vedi anche


Sindromi dei crampi sporadici

Sindromi fascicolazioni-crampi

Crampi associati alla gravidanza


Ritorno a Neuromuscolare home page
Ritorno a Ion Canale Malattie
Ritorno a Indice delle miopatie e delle giunzioni neuromuscolari

Riferimenti   
1.
J Neurol Neurosurg Psychiatry 1999;67:116-119
2.
J Neurol Neurosurg Psychiatry 1995:59:182-184
3.
Neuromuscular Disorders 1999;9:604-607
4.
Neuromuscular Disorders 1997;7:241-249
5.
umana Genetics May 2000
6.
urology 2000;55:383-388
7.
Neurology 2000;55:1531-1555, Movement Disord 2002;17:853-866
8.
J Neurol Neurosurg Psychiatry 2000;69:110-113
9.
Neurology 1999;52:1453-1459; Muscle Nerve 2001;24:340-344
10.
Ann Neurol 2001;49:486-492
11.
NEJM 2001;344:1232-1239
12.
Science 2001;293:864-867
13.
PNAS 2001;October On-Line
14.
Muscle Nerve 2001;24:1542-1547
15.
Neurology 2001;57:1849-1857
16.
Muscle Nerve 2002;S11:S55–S58, Brain 2002;125:1887-1895
17.
Muscle Nerve 2002;S11:S103–S107
18.
Brain 2002;125:2392=2407
19.
Ann Neurol 2002;51:361–368
20.
Neurol India 2002;50:398-407
21.
Ann Neurol 2003; Online March
22.
Muscle Nerve 2003;27: 449–455
23.
Am J Med Genet 2003;118A:52–54
24. BMC Neurology, Malattie neuromuscolari 2002;13:347–351
25.
Muscle Nerve 2002;26:702-707
26. Am J Hum Genet 2004; February
27.
Arch Neurol 2001;58:225-230
28. Cervello 2004; Online July
29.
Arch Neurol 2004;61:1938-1942
30.
Muscle Nerve 2005; Online February
31. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2005;76:999-1001
32. J Neurol 2006; Online March
33. Infection 2006;34:35-38

17 ottobre 2006

Va a Acronimi e sigle

Va a Mitolario in italiano

Va a Mitolario italiano - inglese

Va a Mitolario inglese - italiano

Ritorno a Fonama.org Home Page

Alla pagina originale

Contatore visite