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Neuromuscular  Traduzione di Natale Marzari

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Traduzione del 28 gennaio 2011

DEBOLEZZA MUSCOLARE ± EOM NEI DISTURBI NEUROMUSCOLARI


EOM nella miastenia grave
Pseudo oftalmoplegia internucleare
  

OFTALMOPLEGIA EREDITARIA E CONGENITA

Congenita Ad insorgenza più tarda


Distrofia muscolare oculofaringea

  l Proteina nucleare legante al poliadenilato 1 (PABN1; PABP2) ; Cromosoma 14q11.2-q13; Dominante e Recessiva
  l Secondo locus in famiglie canadesi non francesi (Italiane e normanne)

Miopatia oculofaringodistale

  l Autosomica dominante o recessiva

Miopatia con corpi inclusi ereditaria con ontrattura della articolazioni e oftalmoplegia (IBM3)1

  l Catena miosinica pesante IIa (MyHC IIa; MYH2) ; Cromosoma 17p13.1; Dominante

Miopatia ad insorgenza precoce con oftalmoplegia esterna 4

  l Cromosoma 17p13.1-p12; Recessiva
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Riferimenti
1. Ann Neurol 1998;44:242-248; PNAS 2000;97:14614-14619
2. Brain 2001;124:522-526
3. JNNP 2004;75:1499-1501
4. Brain 2005;128:42-51
5. Neurology 2010;74 (9 Supp 2)

14 aprile 2010

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