Natale Marzari

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Neuromuscular  Traduzione di Natale Marzari

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giovedì 29 aprile 2021


DEBOLEZZA DISTALE NELLE MIOPATIE

Miopatie congenite
Citoplasmica corpo Miopatie
Desmin
Emery-Dreifuss
Distrofia FSH
Glicogenosi 
  Maltasi acida 
  Enzimi deramificanti
  Fosforilasi b chinasi 
Miopatia + Neuropatia
Miopatia con ringed fibre
Myo a nic Distrofia
Nemaline (bastoncelli) Miopatie
Miopatia oculofaringodistale 
Scapoloperoneale sindromi

Distale Miopatie: Ereditarie

Altro: Distale o Debolezza prossimale
  Miopatia con inclusione di corpi
    Au a somal Dominante  IBM (IBM1)
    Nonaka (IBM2)
    Contratture delle articolazioni  e  
        Oftalmoplegia (IBM3) 
    Miopatia distale + Respira a ry
    Dominante i IBM + Paget
    Miositi (Acquisita)
  Miastenia grave
  Ipertiroidea

Debolezza distale  in Miopatie
  Spesso coinvolge muscoli
  attorno the polsi e ankle.

La la maggior parte delle distale muscoli,
  tipo la intrinsics nell'uomoi  e  piedi,
  sono frequentemente relativamente risparmiati.




Distale Miopatie: Ereditaria7

differentiial Diagnosi

Cy a plasmic corpo
Distale distrofia: 19p13
finnica-Markesbery: Titin; 2q31
Glicogenosi
Gowers-Laing (MPD1): MYH7; 14q11
Ereditarie IBM
  Dominante
  Recessive
  Respira a ry insufficiente: 6q27
LGMD 1C: Caveolina-3; 3p25
LGMD 2G: Telethonin; 17q11
Miyoshi
  ± LGMD 2B
: Dysferlin; 2p13.1
MPD3
Miofibrillare
  Cristallina αB: 11q22
  Desmin: 2q35
  + Cardiomiopatia: 10q22
  Scapoloperoneale: 12q13
Myofibrillary
  (Cy a plasmic corpo)

Miopatia + Paget's malattie di ossa
  con Demenza: 9p13
  Tipo 2
Myo a nic Distrofia: DMPK; 19q13
Nonaka-HIBMR: GNE; 9p12
Oculofaringodistale
Altro
Corde vocali  e  faringee (MPD2): 5q31
Welander: 2p13

Patologia

 

Tipo

Ereditarietà
Pattern

Gene  e
Locus

Precoce
Debolezza

CK

Muscoli

Welander

Dominante 

2p13

> 40 anni
Mani: Estensore

Normale, o
  Slight é

Miopatico
± Vacuoli

Miyoshi ± LGMD 2B

Recessive,
  o sporadica

Dysferlin
2p13.1

20 a 50 anni
Gambe: Posteriori

10x  a
  150x é

Miopatico
No vacuoli

finnica-Markesbery

Dominante 

Titin
2q31

40 a 50 anni
Gambe: Anteriori

Normale, o
  Slight é

Miopatico
Vacuoli

Nonaka-HIBMR
    (HIBM2)

Recessive,
  o sporadica

GNE
9p12-p11

20 a 40 anni
Gambe: Anteriori

é up a 5x

Miopatico
Vacuoli

Gowers-Laing (MPD1)

Dominante 

MYH7
14q11

1.5 a 25 anni
Gambe: Anteriori

é up a 3x

Miopatico: Lieve
Vacuoli: Alcune

Distale distrofia +
  Orlati vacuoli

Dominante 

19p13.3

10 a 50 anni
Gambe: Distale

Normale, o
  Slight é

Miopatico
Vacuoli

HIBM

Dominante 

Au a somal

25 a 40 anni
Gambe: Distale;
  quadricipiti

Normale, o
  Slight é

Miopatico
Vacuoli

Oculofaringodistale

Dominante 

Au a somal

40 anni
Extraocular

3x é

Miopatico
Vacuoli

LGMD 2G

Recessive

Telethonin
17q11-12

12 anni
Gambe: Prossimale
   e  Anteriori distale

3x a 17x é

Miopatico
Vacuoli

Corde vocali  e
  faringee (MPD2)

Dominante 

5q31

35 a 57 anni
Gambe, Mani
 o Corde vocali

Normale  a
  é 8x

Miopatico
Vacuoli

Miopatia +
  Paget's  e  Demenza

Dominante 

9p13

20 a 40 anni
Gambe
Prossimale  e  Distale

Normale o
  Slight é

Miopatico
Vacuoli

Miopatia + Paget's

Dominante 

Au a somal

35 a 42 anni
Gambe: Distale
Scapular

Normale
  o Alte

Miopatico

Cy a plasmic corpo

Dominante 

Au a somal

40 a 50 anni
Mani

Normale o
  Slight é

Myofibrillary
  inclusioni

HIBM +
  Respira a ry insufficiente

Dominante 

6q27

32 a 75 anni
Gambe distali
Respira a ry

Normale o
  Slight é

Miopatico
Eosinofile
  inclusioni
Vacuoli

MPD3

Dominante 

Au a somal

32 a 45 anni
Gambe distali  e  Mani

Normale o
  Slight é

Miopatico
Vacuoli

Miopatia con
  Anteriori gambe risparmiando

Dominante 

Au a somal

0 a 30 anni
Gambe distali  e  Mani

Normale o
  Slight é

Varia
  fibre dimensione
No vacuoli

Miofibrillare Miopatie

Desmin

Dominante  o recessive

2q35

20 a 40 anni
Gambe

Lieve é

Miopatico
Desmin é

Cristallina αB

Dominante 

11q22

Adulto
Distale

Lieve é

Miopatico
Desmin é

Miofibrillare
  + Cardiomiopatia

Dominante 

10q22.3

20 a 60 anni
Distale

Normale  a
  Lieve é

Miopatico
Miofibrillare

Scapoloperoneale

Dominante 

12q13.3-q15

20 a 58 anni
Distale; Gambe

1.5x  a
  10x é

Miopatico, focale
Desmin inclusioni



Welander (Tarda Insorgenza   tipo I) distale miopatia

  l Cromosoma  2p13; Dominante 



finnica (Tibial) (Tarda Insorgenza   tipo IIa) distale miopatia

  l Titin ; Cromosoma  2q31; Dominante 



Markesbery (Tarda adulti Insorgenza   tipo IIb) distale miopatia

  l Cromosoma  2q31; Dominante ; ? Allelica con finnica tibial tipo



Ereditarie Inclusion Corpo Miopatia (IBM2; Nonaka) : Recessive

  l GNE ; Cromosoma  9p12-p11; Recessive


Miyoshi (Precoce adulti Insorgenza   distale miopatia tipo II)

  l Dysferlin; Cromosoma  2p13.3-p13.1; Recessive
 
l ? Alcune famiglie collegati a Cromosoma  106; Recessive


Gowers (Laing; Precoce adulti Insorgenza   distale miopatia tipo III; MPD1)3,4

  l Miosina catena spessa 7 (MHC7) ; Cromosoma  14q12; Dominante  o sporadica



Distale distrofia con rimmed vacuoli

  l Cromosoma  19p13.3; Dominante



Ereditarie Inclusion Corpo Miopatia (IBM1): Dominante

  l Au a somal Dominante 


Distale Miopatia con Vocal Cord  e  faringee Debolezza  (MPD2)

  l Cromosoma  5q31; Dominante 


Miopatia con corpi inclusi demenza e malattia di Paget delle ossa2

  l Proteina contenente valosina (VCP) ; Cromosoma  9p13.3-p12; Dominante 



Miopatia con la malattia di Paget delle ossa, tipo 28

  l Autosomica dominante 



Distale Miopatia con Respira a ry insufficiente (HIBM-ERF) 5

  l Cromosoma  6q27; Dominante 




Miopatia con ringed Fibre muscolari1


Distale Miopatia: MPD39

  l Au a somal Dominante 


Miopatia distale con risparmiati anteriori gambe muscles15

  l Au a somal Dominante 



Sindromi con Neuropatia  e  Miopatia




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Riferimenti
1. Malattie neuromuscolari 1991;1:205-9
2. Genetica in Medicine 2000;2:232-241, Mol Genet Metab 2001; Dicembre On-Line
3. Muscoli Nervi 2000;23:1876-1879; Neuromuscolare Disord 2002;12:350-357, Arch Neurol 2003;60:1321-1325
4. Malattie neuromuscolari 2001;11:11-19; Am J Hum Genet 2004;75:703-708
5. Ann Neurol 2001;49:443-452
6. Malattie neuromuscolari 1998;8:317-320
7. Muscoli Nervi 2001;24:1440-1450
8. Am J Med Genet 2002;108:187-191
9. Current Opinion in Neurologia 2001;14:561-566, Neuromusc Disord 2004;14 March
10. Malattie neuromuscolari 2002;12:897-904
11. Neurologia 2003;61:384-386
12. Nature Genet 2004; On line March 21
13. Mol Genet Metab 2004;81:196-202
14. Ann Neurol 2004;56:133?138
15. Neurologia 2005;64:1245?1254

28 giugno 2005

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