Fondazione FONAMA fonama@fonama.org Telefono 335250742

Neuromuscular  Traduzione di Natale Marzari

Home, Ricerca, Indice alfabetico, Collegamenti, Patologia, Molecole, Sindromi, Muscoli,

Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti


MIOPATIE e NEURONOPATIE

SENZA DEBOLEZZE EOM ± coinvolgimento FACCIALE E PERIOCULARE

Myotonic Dystrophy
Facioscapulohumeral distrofia
Scapuloperoneal sindromi
Altre Miopatie

FSH distrofia: Asimmetrica Triangolare shoulders



MYOTONIC DYSTROPHY

Genetic loci
Differential diagnosi: DM1 vs. DM2

Myotonic distrofia 1 (DM 1)
  Caratteristiche cliniche
  Meccanismi della malattia
  Epidemiologia
  Esaminazione genetica
  Laboratorio caratteristiche
  miotonina proteina chinasi (DMPK)
    Gene
    Proteina
  Pathology

DM 2 (PROMM)
  Pathology

Anche vedi: Review U Wash

1st picture di miotonica distrofia
Debolezza della faccia e sternomastoids

Myotonic Dystrophy: General



Myotonic Dystrophy 1 (DM1)

Caratteristiche cliniche
  Comparazione to DM2
  Congenital
  General
  Insorgenza
  Miotonia
  Nervose
  Prognosi
  Sistemico
  Debolezza
Meccanismi della malattia
Epidemiologia
Esaminazione genetica
Laboratorio caratteristiche
miotonina proteina chinasi (DMPK)
  Genetic e molecolare
    CTG ripetuti
    Meccanismi della malattia
    Generation effetti: Anticipazione
  Proteina

Anche vedi: U Wash Review
DM1 Gene Locus

5'
DM1 gene locus
3'

dal: Neil Miller, Johns Hopkins
Christmas Tree cataratte


Myotonic Dystrophy, Tipo 3 (DM3)16
  l Identified come IBMPFD



FACIOSCAPULOHUMERAL (FSH) DYSTROPHY

  l FSHMD1A: D4Z4 ripetute DNA delezione; Cromosoma 4q35; Dominant

Caratteristiche cliniche
Clinica correlazioni
Genetics
Laboratorio
FSH varianti
  FSH 1B
  Mitocondriali
  Scapuloperoneal
  VCP

Collegamento esterno
  U Wash

FSH Dystrophy
  


FSH meccanismi
trascriveional misregulation di neighboring genes8

  l FSHMD1B: autosomiche Dominant

SCAPULOPERONEAL SINDROMI: Senza 4q35 linkage, e#177; Debolezza facciale

Miopatia centronucleare: Adulti-insorgenza; Dominant
Davidenkow's sindrome
Emery-Dreifuss Dystrophy
FSH fenotipo con fibre rosse sfilacciate e cardiomiopatia
Glicogeno accumulo
  Carenza di maltasi acida con scapuloperoneal debolezza
  Phosphorylase carenza (McArdles)
LGMD2A (Calpain 3)
Mitocondriali
Miopatia + Paget's malattie di ossa
  con Demenza: 9p13
  Tipo 2
Reducing corpo miopatia: Adulti insorgenza
Scapuloperoneal MD (SPMD) con hyaline corpi
  Tipo 1: 12q13; Dominant
  Tipo 2; Dominant
  Tipo 3: 3p22; Recessive
Scapuloperoneal MD con Retardation + Cardiomiopatia
Scapuloperoneal neuronopathy

Anche vedi: Assente muscoli; Holt-Oram; FSH


Altre Miopatie
Facioscapulohumeral muscolare distrofia l'esame genetico

University di Iowa Hospitals e Clinics
200 Hawkins Drive
Microbiology Laboratorio
BT 6004 GH
Iowa City, Iowa 52242-1009
319-356-2591
Fax: 319-384-9854

10 ml Lavender top (EDTA) tube

Ritorna a: arti-Girdle distrofie
Ritorna a: Miopatia e NMJ Indice

References
1. Neurology 2000;54:1218-1221
2. Science 2000;289:1769-1772, Hum Mol Genet 2004;13:3079-88
3. Neurology 1997;48:253-257
4. EMBO Journal 2000;19:4439-4448, Hum Molec Genet 2002;11:805-814
5. Neurology 2001;56:794-796, Neurology 2002;59:1876–1880
6. Neuromuscolare Malattie 2001;11:616-617
7. Neuromuscolare Malattie 2001;11:525-529
8. Cell 2002;110:339-348
9. Nat Genet 2002;32:235-6
10. Neuromuscolare Malattie 2002;12:874-877
11. Neuromuscul Disord 2004;14:4-9
12. Nature Genet 2003; Online novembre 2002
13. J Med Genet 2004;41:e17
14. J Neurol Sci 2004;219:89-93
15. Neurology 2004;62:1081-1089
16. Brain 2004;127:1979-92
17. Hum Mol Genet 2004;13:1857-71
18. Nature 2005; Online Dec 11
19. J Neurol 2006; Online March
20. Neurology 2006;67:1887–1889
21. Muscle Nerve 2005;32:668-671
22. Neurology 2007 Jan 17
23. Chromosoma 2007;116:53-64

23 febbraio 2007
 

Va a Acronimi e sigle

Va a Mitolario in italiano

Va a Mitolario italiano - inglese

Va a Mitolario inglese - italiano

Ritorno a Fonama.org Home Page

Alla pagina originale

Contatore visite