Traduzione di Natale
Marzari
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pazienti
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Traduzione del 11 febbraio 2011
GASTROINTESTINALE e NEUROMUSCOLARE
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Miopatia
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Giunzioni neuromuscolari
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Botulino:
Ferita (Consumatori di droghe); Iniezioni
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Miastenia grave
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Faringea
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Pseudoostruzione intestinale: Con timoma
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Neuropatia
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Sistema gastrointestinale:
Malattie infiammatorie 1
Coliti ulcerative
-
Generale: Infiammazione di variabili regioni intestinali; Decorso cronico
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Caratteristiche cliniche: Diarrea sanguinolenta
-
Neuropatia periferica: Rara; Può essere associata con malassorbimento
-
Malattie metaboliche: Disturbi degli elettroliti (K+, Mg+, Ca++) causano debolezza o tetania
-
Associazioni occasionali: CIDP;
Miopatie infiammatorie
Malattia di Crohn
- Generale
- Patologia: Infiammazione lungo il tratto GI
- Decorso cronico
- Suscettibilità genetica: NOD2/CARD15
- Caratteristiche cliniche
- Dolore addominale
- Diarrea (Non sanguinolenta)
- Ostruzione intestinale
- Associazioni neuromuscolari
- Neuropatia periferica
- Malassorbimento della B12: Comune
- Neuropatia assonale moto-sensoria
- Gravità in relazione all'attività della malattia
- Frequenza: Occasionale
- Insorgenza: Subacuta
- Può migliorare con il trattamento della malattia di Crohn
- Trattamento correlato:
Metronidazolo
-
Dermatomiosite: Rara
- Miastenia grave: Rara
- Disturbi degli elettroliti (K+, Mg+, Ca++)
Malattia celiaca (enteropatia
glutinosensibile)2
-
Generale: Reazione allergica al glutine dei cereali
-
Risposta immunitaria
mediata dalle cellule T contro il glutine ingerito in persone geneticamente predisposte
-
Obiettivo antigenico: Transglutaminasi
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Causa lesione alla mucosa nell'intestino tenue
-
Fattori genetici
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10 percento
di presenza della malattia celiaca fra il primo gradi di consanguineità
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HLA tipi
-
HLA-DQ2: 90% al 95% espressa ((α)1501,(β)102) eterodimero
-
HLA-DQ8:
Si ritrova nella maggior parte di altri pazienti con malattia celiaca
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Rapporti concordanti
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Gemelli monozigoti: 70%
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Fratelli e sorelle HLA-identici: 30%
-
Predisposizione in
famiglie finniche: Collegata al cromosoma 15q11-q13
Epidemiologia
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Femmine > maschi
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Frequenza
-
Molto comune nell'ovest europeo: Fino ai 1 su 120
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Rara: Afrocaribici,
cinesi, giapponesi
Insorgenza: Infanzia
alla 7a decade
Caratteristiche cliniche: Generale
-
Adulti
-
Ematologici
-
Anemia:
Carenza di ferro o folato
-
Emorragia:
Carenza di vitamina K
-
Gastrointestinale
-
Clinica: Diarrea (50%); Flatulenza; Perdita di peso
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Patologia:
Enteropatia dell'intestino tenue prossimale
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Cute: Dermatiti erpetiformi, spesso senza
sintomi gastrointestinali
-
Osteopenia
-
Renale:
Nefropatia mesangiale IgA
-
Altro: Iposplenismo; Linfoma
-
Malattie associate: Diabete
di tipo 1; Tiroidite; Neoplasmia gastrointestinale
-
Bambini
-
Diarrea
-
Mancata crescita
-
Tensione addominale
-
Bassa statura
-
Disturbi comportamentali
Caratteristiche cliniche: Neurologico
-
Neuropatia periferica: Modelli variabili
-
Assonale
-
Modello
più comune
-
predominantemente sensorio: Perdita sensoria panmodale; Dolore
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Distribuzione: Distale; Simmetrica; Mani e piedi
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Progressione: Lenta
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Moto-sensorio o motorio
-
Mononeuriti multiple
-
Miopatie
-
Frequenza: 5%
-
Infiammatorie in
alcuni pazienti
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Tetania: Ipocalcemia
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Atassia
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Può essere familiare
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Insorgenza: Adulti o infanzia
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Modello: Disturbi dell'andatura; Gambe
-
Miocloni: Associazione occasionale
-
Progressione: Lenta o
rapida in 1 anno
-
Patologia: Perdita di cellule di Punkinie; Infiammazione perivascolare
-
Altro CNS
-
Attacchi epilettici: Parziali
complessi
-
Cefalee con
alterazioni della materia bianca del CNS
-
Calcificazioni cerebrali:
Più comunemente riportato in italiani
-
Occhi: Cecità notturna
Laboratorio
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Esame anticorpi
-
IgA
serico anticorpi anti-endomisiali
-
Antigene è la transglutaminasi tissutale
-
Meno comune in pazienti con malattia neurologica senza coinvolgimento
intestinale
-
IgA
serico e IgG anticorpi anti-gliadine
-
Meno specifico per la malattia celiaca degli anticorpi anti-endomisiali
-
Legame
agli epitopi sulle cellule di Purkinje
-
IgG tipo: Può essere
trovato normale nel (10%); Può non essere rilevabile dalle procedure di screening
-
Può essere negativo: Bambini;
Carenza di IgA
-
Può
scomparire dopo il trattamento dietetico privo di glutine
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Transaminasi seriche: Fosfatasi alcalina alta
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Diagnosi tissutale:
La biopsia intestinale è
ora standard
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Patologia: Assenti villi; Cripte iperplastica; Infiammazione, Linfociti e
cellule plasmatiche
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Recupero dopo
dieta priva di glutine
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Pazienti con
atassia da glutine: Ig serica lega alle cellule di Purkinje
Trattamento
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Dieta priva di glutine
-
Correzione
dietetica delle carenze
Collegamento esterno: Malattia celiaca
Ritorno a
Miopatia Diagnosi differenziale
Ritorno a
Neuropatia Diagnosi differenziale
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Riferimenti
1. Muscoli Nervi 2002; on-line Può
2. NEJM 2002;346;180-188, JNNP 2002;72:560-563, Current Opinion in Neurology 2002;15:519-523
2 dicembre 2005
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