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Neuromuscular  Traduzione di Natale Marzari

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Traduzione del 6 settembre 2010

DISTURBI DELL'AUTONOMO

Malattie o sindromi
  Acuta
  Amiloidosi
  Catecolamine
  Congenita
  Diabete mellito
  Farmaci e tossine
  Ereditaria
  Immunitaria
  Infezioni
  Disfunzione localizzata
  Paraneoplastica
  Disautonomia primaria
  Degenerazioni sistemiche
  Malattie sistemiche

Disturbi sistemici
  Cardiaco
  Gastrointestinale
  Ipotensione
  Lacrimazione
  Oculare e pupille
  Pandisautonomia
  Respiratorio
  Sessuale
  Sudorazione
  Urinario

Altro
  Fisiologia e fBracciaacologia 
  Laboratorio di Pavlov
  Collegamenti esterni
    Disautonomia canina
    Disturbi delle pupille

Di Horsley Gantt


SINDROMI DA MALATTIE DELL'AUTONOMO


SINDROMI DELL'AUTONOMO: Disturbi sistemici

Acute
Cardiaco
Gastrointestinale
Ipotensione
Lacrimazione
Oculare
Pandisautonomia
Respiratoria
Sessuale
Sudorazione
Urinario


Pandisautonomia: Acuta 16

Sindromi gastrointestinali

Acalasia
Acquisite
Chagas
Miopatia viscerale familiare
Hirschsprung
  Goldberg-Shprintzen
  Mowat-Wilson
Neoplasia endocrina multipla 2B
Paraneoplastica
Post-chirurgica



Ritmo cardiaco: Controllo parasimpatico

Ipotensione posturale (Pressione sanguigna: controllo noradrenergico dell'ortosimpatico)

Altri disturbi della pressione sanguigna

Sudorazione: Ortosimpatico; Controllo colinergico muscarinico

Iperidrosi
Anidrosi




Urinario

Sessuale disfunzione

Oculare

Adie di
Horner
Ross
Altri  disturbi delle pupille
  CMT 2J
  HSAN 2B

Di: Monique Ryan
Eterocromia delle iridi congenita di Horner


Assenza di lacrimazione
Disturbi respiratori, dell'autonomo

Atrofia multisistemica (Shy-Drager)

  l Sporadica o autosomica dominante

Riley-Day, ovvero giorni storti (HSAN 3) 19

  l Inibitore del gene del polipeptide leggero κ potenziatore nelle cellule B, proteina chinasi associata ai complessi (IKBKAP) ; Cromosoma 9q31; Recessiva

Neuropatia sensoria congenita con anidrosi (HSAN 4)

  l Recettore TRKA/ NGF (NTRK1) ; Cromosoma 1q21-q22; Recessiva

Malattia di Parkinson ad insorgenza giovanile

  l Parkina ; Cromosoma 6q25.2-q27; Recessiva

Carenza di dopamina idrolasi β

  l Cromosoma 9q34; Recessiva

Recettori della dopamina D4

  l Cromosoma 11p15.5; Recessiva


Ipotensione ortostatica ereditaria

  l Cromosoma 18q; Dominante

Aniridia di tipo 2

  l Geni box appaiati 6 (PAX6) ; Cromosoma 11p13; Dominante

Sindrome acalasia-addisonianismo-alacrimia (AAA) (Allgrove) 11

  l AAAS (Aladina) ; Cromosoma 12q13; Recessiva 

Distrofia autoimmunitaria poliendocrinopatia-candidiasi-ectodermica (APECED)

  l Regolatore autoimmunitario (AIRE); Cromosoma 21q22.3; Recessiva

Sindrome della tachicardia posturale ortostatica (POTS)2


Ipotensione in nell'anziano 6


Leucodistrofia ad insorgenza in età adulta (ADLD)3

  l Lamina B1 ; Cromosoma 5q31; Dominante

Sindrome della sudorazione indotta dal freddo 12

  l Fattore simile al recettore delle citochine 1 (CRLF1) ; Cromosoma 19p12; Recessiva

Sindrome della sudorazione indotta da freddo 2

  l Simili alle cardiotrofine citochine fattore 1 (CLCF1) ; Cromosoma 11q13.3; Recessiva

Sindrome arlecchino


Dalla: M Al-Lozi




Malattia con inclusioni neuronali intranucleari (ialine) (NIID)

  l Dominante o sporadica

Demenza con corpi di Lewy 20


Pavlov lab
Di Horsley Gantt

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Riferimenti

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2. Mayo Clinic Proc 1999;74:1106-1110
3. Human Molecular Genetics  2000;9:787-793
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19. Muscle Nerve 2004;29:352-363
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21. Am J Hum Genet 2005;72:March
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23. Neurology 2005;65;1538-1543
24. Arch Neurol 2006 63:513-518
25. Nat Genet 2006 Sep 3
26. Am J Hum Genet 2007; Online Mar
27. Eur J Hum Genet 2008 Jul 16; Amyotroph Lateral Scler 2008 Jul 10:1-3

17 dicembre 2009

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