Fondazione FONAMA

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Traduzione di Natale Marzari Home, Ricerca, Indice alfabetico, Collegamenti, Patologia, Molecole, Sindromi, Muscoli, Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti

Coinvolgimento del sistema nervoso centrale e neuromuscolare

• Tossici
  • Inibitori della colinesterasi (Organofosfati)
  • Esacarbonati: Occasionale mielopatia ritardata 
  • Ossido nitroso (N₂O)
• Ereditarie
  • Adrenomieloneuropatia
  • Leucodistrofia ad insorgenza in età adulta
  • Charlevoix-Saguenay - Atassia spastica
  • Paraparesi spastica famigliare
  • Leucodistrofia metacromatica
  • SOX10
• Neoplastica: Linfoma (angiotropico a cellule grandi)
• Neuropatia cubana
• Malattia di Vernant

• Atassie
  • Friedreich
  • Mitocondriali - Sindrome NARP: (Neuropatia; Atassia; Retinite Pigmentosa)
  • Atassia della colonna posteriore del midollo spinale + retinite pigmentosa
• Neuropatia ereditaria
  • HMSN VI
  • CEDNIK
  • Sindrome AAA
• Tossici
  • Alcol
    
  • Disolfuro di carbonio
  • Cloramfenicolo
  • Disulfiram
  • Isoniazide
  • Mercurio (Hg)
  • Ossido nitroso (N₂O)
• Nutrizione: Neuropatia cubana
• Malattia di Vernant

• Neuropatie moto-sensorie ereditarie: HMSN, CMT e altro
  • Collegate a X
    • Cowchock
    • HMSN X (Connessina 32)
  • Recessive
    • CMT 4D (Lom)
    • Refsum
    • Xeroderma pigmentoso
    • HMSN e sordità
    • HMSN, Neuropatia ottica e perdita uditiva
    • Atassia ereditaria con termoanalgesia e perdita di papille fungiformi
    • CEDNIK
  • Dominanti
    • CMT 1A (Mutazione Ala67Pro in PMP-22)
    • CMT 1B (Mutazione Thr124Met in P0)
    • CMT 2E
    • Connessina-31 (Mutazione D66del)
    • HMSN e sordità
    • HMSN 6
    • Dejerine-Sottas (Dominante)
    • HSN + tosse e riflusso GE
• Disturbi dei neuroni motori
  • Brown-Vialetto-van Laere
  • Madras
• Distrofia muscolare e Miopatia
  • FSH
  • Scapoloperoneale
  • Sindrome Myhre
• Altri disturbi ereditari
  • Amiotrofia neuralgica ereditaria (HNA1)
  • Hirschsprung: HSCR2; SOX 10
  • Neuropatia sensoria con scoliosi e sordità (Robinson)
  • Neuropatia sensoria, sordità e ritardo globale
  • Displasia ectodermica anidrotica  
  • Mitocondriali
  • Neurofibromatosi 2
  • Distrofia neuroassonale (Tarda infantile)
  • Coffin-Lowry
  • Sindromi di Duane
  • Cardiomiopatia dilatativa con perdita dell'udito neurosensoria (CMD1J; CMD1K)
• Altri disturbi acquisiti
  • Neuropatia epidemica cubana
  • Ipotiroidismo
  • Paraneoplastica (Anti-Hu)
  • Sarcoide
  • Siderosi superficiale

• Ereditarie
  • A-lipoproteinemia β
  • Leucodistrofia ad insorgenza in età adulta
  • Atassia con neuropatia
    
  • Atassia con aprassia oculomotoria (AOA): 1; 2
  • Atassia telangectasia
  • Atassia, tremore e declino cognitivo
  • Xantomatosi cerebrotendinea
  • Charlevoix-Saguenay - Atassia spastica
  • Atassia di Friedreich
  • Atassia spinocerebellare ad insorgenza infantile (IOSCA)
  • Leucodistrofia metacromatica
  • Simile alla Pelizaeus Merzbacher
  • Refsum
  • Carenza di RPIA
  • Malattia di Salla
  • SCA 1, 2, 3, 4
• Paraneoplastica: Hu; CV2
• Alcol
• Creutzfeldt-Jakob

• Ereditarie
  • SLA, famigliare: Prevalenza di demenza maggiore (~15%) che nella SLA sporadica
  • CEDNIK
  • Corea-acantocitosi
  • CMT
    • 1X: Encefalopatia transitoria
    • Andermann: Agenesi del corpo calloso
  • Sindrome di Cowchock
  • Fabry
  • Esoaminidasi A (Tay-Sachs a tarda Insorgenza)
  • Ipomielinizzazione e cataratta congenita
  • α-metile-acil-CoA-racemasi
  • Minifascicoli e disgenesi gonadica 46,XY
  • Demenza da infarto multiplo (CADASIL)
  • Sindromi dei corpi poliglucosanici
  • Porfiria
  • Proteina prione (PrP27-30) mutazione: Glu200Lys
  • Malattia di Salla
  • SOX10
• Infezioni
  • HIV
  • Malattia di Lyme
  • Rabbia
  • Sifilide
• Infiammatorie e immunitarie
  • Sarcoide
  • Vasculite
• Metaboliche
  • Tiroide
  • Carenza di vitamina B₁₂  
  • Ipofosfatemia
• Mitocondriali:
  • MELAS (Mitocondriali Encefalomiopatia; Lattica Acidosi; Ictus)
    
  • MERRF (Mioclonica Epilessia; Fibre rosse sfilacciate
    
  • Sindrome MNGIE (Miopatia e oftalmoplegia esterna; Neuropatia; Gastro-Intestinale; Encefalopatia)
• Disturbi dei neuroni motori con demenza (Sporadica)
  • SLA del Pacifico occidentale
  • Demenza frontale seguita da malattia del sistema motorio
    • Motoneuroni superiori: Specialmente bulbare
    • Motoneuroni inferiori: Fascicolazioni; Debolezza meno preminente
    • ? sindromi di Creutzfeld-Jacob atipiche
• Neoplastiche: Linfoma (angiotropico a cellule grandi); Meningite carcinomatosa
• Paraneoplastiche: Anti-Hu
• Tossici: Alcol; Anticolinergici; Arsenico; Piombo; Mercurio; Podofillina; Tallio; Vacor

• Leucodistrofia metacromatica
• Krabbe
• Distrofia neuroassonale
• Neuropatia ad assoni giganti
• Sindrome di Camera-Marugo-Cohen
  

• Leucodistrofia
• Adrenomieloneuropatia
• Insorgenza adulta
• Cockayne A; B
• Ipomielinizzanti
  
• HLD1 (Pelizaeus-Merzbacher)
• HLD2
• HLD3
• HLD4
• HLD5
• HLD6
• HLD7
• Krabbe
• Acidemia idrossiglutarica L 2
• Malattia delle urine sciroppose
• Metacromatica
• Mitocondriali
  • COX6B1
  • COX10
  • COXPD4
  • HLD4
  • NDUFS1
  • Singola grande delezione nel mtDNA
  • mtRNA^Glu
  • SDHAF1
  • SURF1
  • Vedi anche: Encefalopatie infantili
• Malattia di Salla
• Paraparesi spastica e distonia
• Sindrome di Tay (Tricotiodistrofia + ittiosi congenita)
• Materia bianca evanescente
• Leucoencefalopatia
  • Atassia, UMN e polineuropatia
  • Tronco cerebrale e midollo spinale
  • CADASIL
  • Infantile
  • LBSL

Di R Schmidt MD

CADASIL Vasi nel cervello

Demenza da infarti multipli (CADASIL)

• Clinica
  • Insorgenza: Adulti
  • Eventi ischemici subcorticali ricorrenti
  • Emicranie
  • Disfunzioni cognitive: Demenza; Disturbi psichiatrici
  • Neuropatia ³
    • Spesso subclinica
    • Occasionali caratteristiche cliniche
      • Perdita sensoria (40%): Distale; Simmetrica
      • Debolezza (30%): Distale
      • Ariflessia
• Elettrodiagnostica: Perdita assonale
  • NCV: Leggermente lente motoria e sensoria
  • CMAP e SNAP: Ampiezze ridotte
• MRI
  • Leucoencefalopatia
  • Infarti subcorticali
• Patologia
  • Angiopatia (Piccoli vasi arteriosi)
    • Vasi: Deposizione di materiale granulare nei piani della muscolatura liscia 
    • Colorazione: Materiale PAS congofilo-positivo nelle pareti dei vasi
    • Localizzazione: Cervello; Cute; Muscoli; Nervi
  • Nervi periferici
    • Perdita assonale: Assoni mielinizzati; Da lieve a moderata
    • Microscopia elettronica dei nervi e muscoli periferici
      • Densi depositi di elettroni associati con cellule della muscolatura liscia (vascolare)

Corea-acantocitosi (Neuroacantocitosi)   l Coreina (VPS13A) ; Cromosoma 9q21; Recessiva Genetica: Mutazioni Giapponesi: Frameshift con delezione Altre: Missenso e nonsenso Funzione della proteina: ? Ordinamento delle proteine Epidemiologia: Specialmente comune in Giappone Insorgenza: 3a ÷ 5a decade; Media 32 anni; Gamma 8 ÷ 62 anni CNS Disturbi del movimento Discinesia oro-facciale-linguale Corea Arti, specialmente gambe Frequente ma non tutti i pazienti Parkinsonismo Corticale: Demenza; Disturbi della personalità; Attacchi epilettici (50%) Patologia Perdita neuronale e gliosi Localizzazioni: Caudato, Putamen, Pallido e sostanza nera   PNS Clinica Motorio Atrofia distale Perdita di cellule del corno anteriore Sensorio: SNAP piccoli; Potenziali motori normali Riflessi tendinei: Ridotti o assenti Laboratorio EMG: Denervazione distale Patologia nervosa Assonopatia distale Perdita di assoni grossi mielinizzati Imaging muscolare: Atrofia distale simmetrica  CK serica: Può essere elevata Acantocitosi Diagnosi differenziale: A-lipoproteinemia β; Sindrome di McLeod Portatori: Acantocitosi lieve

Di: Leo Wang

Siderosi superficiale 1 Generale Definizione: Deposito di emosiderina lungo le superfici superficiali (subpiale) del CNS Patogenesi Sanguinamento cronico dentro lo spazio subaracnoideo Assorbimento di ferro dagli astrociti e dalla microglia Coinvolgimento maggiormente preminente dei nervi nelle regioni del CNS con mielina Cause sottostanti: Sanguinamento intracranico AVM Neoplasmie: Ependimoma Disturbi durali 2° ad intervento chirurgico o trauma Emorragia intracraniale neonatale  Famigliare 2 Angioma cavernoso cerebrale Amiloidosi: Transtiretina Nessuna fonte di sanguinamento: 50% Caratteristiche cliniche Insorgenza: 4 mesi ÷ 30 anni dopo il sanguinamento intracraniale iniziale  Perdita di udito neurosensoria (95%) Bilaterale Neurosensoria: Specialmente toni alti Il nervo uditivo ha una lunga regione di mielina nel CNS Atassia cerebellare (88%) Insorgenza solitamente dopo la perdita di udito Midollo spinale Segni piramidali (76%) Miocloni spinali Sfinteri: Disturbi della vescica; Paresi dello sfintere anale Altro Demenza (24%) Poliradicolopatia Anatomia: Motorio; assonale Debolezza: Gambe > braccia Anosmia Occhi Nistagmo Deficit di motilità oculare: Inseguimento con lo sguardo ridotto Riflessi pupillari ridotti (Pregangliari) Decorso: Lentamente progressivo Laboratorio CSF Cellule: Aumentate Ferritina: Alta Proteina: Alta Xantocromia MRI (pesata su T2 e eco-gradiente): Marcata ipointensità delle superfici del CNS

Di M Al-Lozi Deposito di anelli scuri di emosiderina attorno al midollo spinale cervicale (MRI-T2)

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