Fondazione FONAMA

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Traduzione di Natale Marzari Home, Ricerca, Indice alfabetico, Collegamenti, Patologia, Molecole, Sindromi, Muscoli, Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti

NERVI: MOTORI PROSSIMALI

Neuropatie brachiali   Acquisita   Ereditaria   Radiazione vs neoplasia Neuropatie demielinizzanti Amiotrofia diabetica Plessopatie lombosacrali   Tipi   Radiazione vs Neoplastica Miopatia Neuropatia motoria progressiva Escludere Atrofia muscolare spinale Sindrome dell'apertura toracica superiore

• Neuropatie demielinizzanti (con blocco di conduzione)
  • Guillain Barré
  • CIDP
• Neuropatie motorie assonali acute
  • Associata con campylobacter jejuni, o IgG vs GM1 gangliosidi: Solitamente distale > prossimale
  • Porfiria
• Sindrome dei motoneuroni inferiori prossimali
• Atrofie muscolari spinali ereditarie:
  • SMA 5q
  • X-BSMA
  • HMSN-P
  • Altre
• Plessopatie lombosacrali
  • Amiotrofia diabetica
  • Radiazione
  • Neoplastica
  • Immunitaria
  • Ereditarie: Amiotrofia neuralgica; HNPP
  • Circolatorie
    • Plessopatia ischemica
    • Emorragia
    • Iniezioni arteriali
  • Diagnosi differenziale:
    • Lesioni alla coda equina
    • Malattia delle anche
    • Radicolopatia lombosacrale
  • Debolezza lombosacrale episodica
    • Lesioni alla coda equina
    • Plessopatia ischemica
    • Malattia occlusiva arteriosa periferica
• Neuropatia brachiale
• Escludere
  • Disturbi ortopedici: Lesione del polsino rotatorio; Contratture delle articolazioni delle spalle; Malattia delle anche 
  • Mononeuropatie: Ascellare, Soprascapolare, Scapolare dorsale, Accessori spinali
  • Miopatia

NEUROPATIE BRACHIALI

Struttura del plesso brachiale   Innervazione delle estremità superiori   Radicolopatia cervicale Disturbi ereditari   HNPP   HNA: Attacchi acuti   HNA2: Cronica, ondulante   HNA3: Attacchi acuti Disturbi acquisiti   Diagnosi all'anatomia     Sopraclavicolare       Plesso inferiore       Plesso superiore     Infraclavicolare     Avulsione della radice   Tipi     Sindrome del "bruciatore"     Ferita da arma da fuoco     Eroina     Neonatale (Ostetrica)     Neoplastica     Amiotrofia neuralgica     Postoperatoria     Radiazione     Paralisi da zaino     Sindrome dell'apertura toracica superiore     Trazione

Plesso brachiale: Struttura ⁸

PLESSOPATIE BRACHIALI ACQUISITE
Diagnosi differenziale all'anatomia

• Plesso superiore
  • Caratteristiche cliniche
    • Il sito più comune della lesione del plesso brachiale
    • Radici C5, C6, o tronco superiore
    • Braccia: Addotte al tronco; Estese a gomito; Ruotate internamente
    • Perdita sensoria
      • Nervi: Cutaneo antibrachiale ascellare e laterale
      • Distribuzione: Deltoide e braccio sopra laterale; Può estendersi al pollice
    • Frequente recupero spontaneo
    • Riflessi tendinei persi: Bicipiti e brachioradiali
  • NCV: Nervi comunemente affetti
    • Motorio: Ascellare (Deltoide); Muscolocutaneo (Bicipiti); Soprascapolare
    • Sensorio: Cutaneo antibrachiale laterale; Nervo mediano al 1° dito
  • Sindromi specifiche
    • Amiotrofia neuralgica
    • Paralisi da zaino
    • Sindrome del "Bruciatore"
    • Paralisi post-anestesia parziale
    • Neonatale (Di Erb)
    • Infezioni: Lyme; Erlichiosi
    • Lesioni per trazione
    • Vasculite
    • Eroina
• Tronco medio
  • Principalmente derivate da C7
  • Debolezza: Tricipiti; Flessore radiale del carpo; Pronatore piccolo
  • Perdita sensoria: Dito medio
  • Riflessi tendinei persi: Tricipiti
  • Insolita
• Plesso inferiore
  • Caratteristiche cliniche
    • Radici C8, T1, o Tronco inferiore
    • Nervi alimentati dal tronco inferiore 
      • Ulnare
      • Cutaneo brachiale mediale
      • Cutaneo antibrachiale mediale
      • Parziale: Mediano; Radiale
    • Perdita sensoria: Specialmente avambraccio mediale ± mano
    • Minor recupero che nelle lesioni del plesso superiore
    • Altre
      • Lesioni del tronco inferiore pure: Riflessi tendinei normali
      • Paralisi di Klumpke: Avambraccio mediale e mano atrofizzati e deboli
  • NCV: Nervi comunemente affetti
    • Mediano e ulnare
  • Sindromi specifiche
    • Neoplasia
      • Metastatica
      • Pancoast
      • Neurofibroma; Schwannoma; Meningioma
    • Post sternotomia
    • Sindrome dell'apertura toracica superiore (neurogena)

• Caratteristiche cliniche
  • Generale
    • Corde o nervi terminali affetti
    • Minore proclività regionale delle lesioni sopraclavicolari
    • Migliore recupero delle lesioni sopraclavicolari
  • Corda laterale
    • Nervi
      • Muscolocutanei
      • Porzione C6-C7 del mediano
    • Debolezza: Flessione del gomito; Pronazione dell'avambraccio; Flessione del polso (Flessore radiale del carpo)
    • Perdita sensoria: Anterolaterale avambraccio e mano
    • Perdita di riflessi: Bicipiti
  • Corda mediale
    • Anatomia: Divisione anteriore del tronco inferiore
      • Simile alle lesioni del tronco inferiore: Eccetto l'assone C8 radiale intatto
    • Debolezza
      • Tutti i muscoli mediani innervati dall'ulnare e C8-T1
      • Flessione delle dita, estensione e abduzione; Flessione ulnare del polso
      • Risparmiati: Estensori delle dita
    • Perdita sensoria: Braccio avambraccio e mano mediali
  • Corda posteriore
    • Nervi: Radiale; Ascellare; Toracodorsale
    • Debolezza
      • Abduzione e adduzione delle braccia, elevazione e estensione in avanti
      • Estensione di avambraccio, polsi e dita
    • Perdita sensoria: Variabili su deltoide, posteriore di braccio e avambraccio e base del pollice
    • Perdita di riflessi tendinei: Brachioradiale; Tricipiti
• Sindromi specifiche
  • Radiazione: Linfonodi ascellari; Corda laterale
  • Ferita da sparo
  • Fratture
    • Omerali
    • Medio stelo clavicolare: Corda mediale
  • Procedure mediche
    • Ortopediche
      
    • Blocco del plesso
      
    • Arteriografia ascellare
  • Disturbi neurovascolari
  • Sindrome del compartimento fasciale brachiale mediale

• Trazione: La più comune
  
• Trauma più grave, metastatico, radiazione, neurovascolare
• Grandi lesioni
  • Aneurisma dell'arteria succlavia: Può essere correlato alla malattia di Behçet

• Associazioni
  • Trauma: Trazione
  • Lesione del plesso brachiale
  • Meno comune: Frattura e dislocazione della spina cervicale
  • Posizione della estremità superiore al momento della lesione
    • Fibre C5–C6: Più suscettibili con estremità superiori lungo i lati del torso
    • Fibre C7: Più suscettibili con estremità superiori orientate parallelamente al pavimento
    • Fibre C8–T1: Più suscettibili con estremità superiori in al di sopra della posizione della spalla
    • Trazione abbastanza forte da svellere tutte le radici, indipendentemente dalla posizione degli arti
  • Si possono avere lesioni nervose concomitanti: Ascellari, Muscolocutanee, Soprascapolari
• Anatomia: Le radici inferiori (C8 e T1) più comunemente danneggiate
• Clinica
  • Debolezza
    • Muscoli prossimali ± distali: Elevatore delle scapole; Serrato anteriore
  • Caratteristiche sensorie
    • Dolore
      • Comune
      • Spesso grave
      • Più con lesione più grande
      • Localizzazione: Spesso nella mano
    • Prognosi: Poco o nessun recupero
    • Elettrofisiologia: Ridotta in regioni con potenziali di azione sensoria normali
  • Trattamento: Riparazione chirurgica non possibile
• Laboratorio
  • Studi elettrodiagnostici: Prossimale; Lesioni pregangliari
    • Denervazione del paraspinoso
    • Potenziali motori (CMAP): Ampiezza ridotta
    • Potenziali sensori (SNAP): Normali
  • Mielografia: Riempimento traumatico del meningocele con sostanza colorante
  • Riflesso assonale: Normale arrossamento della cute all'istamina nella lesione pregangliare

PLESSOPATIE BRACHIALI ACQUISITE: Tipi

Generale: Vulnerabilità a trauma o compressione

• Dimensione: Grande
• Localizzazione: Superficiale
• Posizione: Fra due strutture altamente mobili (collo ed estremità superiori)
• Strutture vicine
  • Polmoni
  • Vasi
  • Scheletrica
  • Muscolare

Plesso brachiale: Lesioni da trazione

• Plesso brachiale e radici suscettibili alla trazione
  • Può essere lesionato senza grandi danni alle strutture vicine
  • Specialmente a rischio le radici
• Lesione solitamente chiusa
  • Incompleta
  • Stiramento di grande ampiezza forzato su breve periodo
  • Spesso associato con contusione
• Stiramento da
  • Nascita
  • Lesione o frattura: Incidenti motociclistici
  • Anestesia
• Localizzazione del danno
  • Plesso sopraclavicolare : Comune
  • Avulsione: C8 e T1; Ventrale la più comune
  • Lacerazione extraforaminale: Radici C5 ÷ C7
• Dolore
  • Comune in tutte le forme di lesione del plesso
  • Peggiore con l'avulsione della radice
    • Retroterra di dolore costante + shock parossistici 
    • Temperature: Dolore aumentato dal freddo e ridotto dal caldo
• Prognosi: Recupero più scarso dopo l'avulsione della radice

Paralisi postoperatoria

• Operazione
  • Tipo: Specialmente addominale (Colecistectomia; Isterectomia)
  • Posizioni
    • Supine
      • Trendelenburg
      • Abduzione delle braccia (specialmente entrambe)
      • Braccia rimanenti sulla tavola in estensione, abduzione, rotazione esterna
      • Capo: Rotation e flessione laterale al lato opposto
    • Laterale: Spalla inferiore e braccio sotto la gabbia toracica + scarsa imbottitura 
    • Braccio superiore abdotto e avambraccio pronato
  • Tipo di lesione: Trazione o pressione
• Insorgenza
  • Tempo: Immediate postoperatoria
  • Debolezza
  • Sensorio: Parestesie; Dolore non preminente
• Distribuzione
  • Unilaterale
  • Plesso superiore o totale
• Recupero
  • Insorgenza: Dopo 2 ÷ 3 settimane
  • Progressione del recupero
    1. Prima sensorio
    2. Forza nel plesso inferiore
    3. Forza nel plesso superiore
  • Maggiormente completa dopo mesi, occasionalmente anno
  • Migliore con lesioni parziali del plesso
• Elettrofisiologia
  • Motorio: Blocco di conduzione
  • Sensorio: Spesso SNAP normali

Paralisi post sternotomia mediale

• Operazione: Innesto di bypass all'arteria coronaria
• Distribuzione anatomica
  • Radicolopatia C8: Plesso inferiore (Tronco)
  • Danno causato dalla 1a costa toracica
• Clinica
  • Debolezza: Distribuzione ulnare nella mano
  • Sensorio: Parestesie e perdita sensoria nella mano mediale (ulnare)
  • Dolore: Mediale nella mano; Nelle lesioni più gravi
• Elettrofisiologia
  • Potenziale sensorio ulnare: Ampiezza ridotta
  • Motorio ulnare: ± ampiezza ridotta
  • Normale nei più: Cutaneo antibrachiale mediale
  • EMG: C8 denervazione
• Patologia: Frattura della 1° costa alla articolazione costotraversa
• Recupero: La maggior parte si risolve in 4 mesi

Amiotrofia neuralgica

• Nosologia: Chiamata anche
  • Sindrome di Parsonage-Turner
  • Neurite brachiale
• Insorgenza
  • Improvvisa
  • Dolore: Più comunemente sopra il deltoide laterale
  • Comunemente la notte
• Epidemiologia
  • Maschi:femmine = 2,5:1
  • Destra > sinistra
  • Età: Giovani e adulti di età media; Gamma 20 ÷ 70 anni
  • Incidenza: 1,6 ogni 100.000
  • Vedi anche: Plessopatia brachiale ereditaria
• Prodromi
  • Malesseri antecedenti (25% ÷ 50%): Respiratorio superiore; Immunizzazione
  • Altre: Nascita di bambino; Intervento chirurgico
• Clinica
  • Debolezza: Spesso a zone
    • Insorgenza: Spesso quando il dolore si sta attenuato
    • Massimale: Insorgenza a 2 settimane
    • Distribuzione
      • Braccio prossimale: Deltoide; Serrato anteriore; Sopraspinato; Sottospinato
      • Altre regioni della debolezza
        • Nervo interosseo anteriore (flessione distale del pollice)
        • Pronatore piccolo
        • Muscolocutaneo
        • Diaframma
      • Bilaterale nel 20%: Insorgenza sequenziale; Asimmetrica
    • Spesso grave nelle estremità affette
  • Atrofia: Preminente
  • Perdita sensoria
    • Distribuzione: Sopra deltoide laterale, o avambraccio
    • Gravità: Lieve
  • Dolore
    • Spalle e regione scapolare
    • Massimale all'insorgenza
    • Acuto: Persiste ore ÷ 2 settimane
    • Cronico: Può persistere anche per mesi
  • Riflessi tendinei: Normali a meno che non sia coinvolto il nervo muscolocutaneo
• Laboratorio
  • CSF: Normale
  • NCV: Routine dei nervi spesso ordinaria
    • Sensorio anormale più del motorio 
    • Cutaneo antibrachiale laterale anormale nel 50%
    • Perdita assonale nei muscoli affetti: CMAP piccoli
  • EMG: Denervazione
    • Nelle regioni dei nervi sorgenti dal plesso brachiale
    • Possono anche essere coinvolti altri nervi: Frenico; Accessorio spinale; Laringeo
    • Distribuzione a zone: Può trattarsi di coinvolgimento fascicolare differenziale
    • La denervazione può essere bilaterale in una sindrome clinicamente unilaterale
• Prognosi
  • Il miglioramento inizia dopo 1 o più mesi
  • 90% con recupero funzionale dopo 4 anni
• Trattamento: Controllo del dolore; ? Beneficio dai corticosteroidi
• Variante della fanciullezza (< 16 anni) ⁵
  • Maschi:femmine 1,8 ÷ 1
  • Età dell'insorgenza: Media 3 anni; Gamma 3 giorni ÷ 15 anni
  • Prodromo
    • Infezione respiratoria superiore: Insorgenza prima della debolezza
    • Osteomielite (Spalle o omero): Neonati; Insorgenza dopo la debolezza
  • Debolezza
    • Insorgenza acuta
    • Unilaterale
    • Braccia
    • Prossimale e distale
  • Dolore (50%)
  • Recupero
    • Pieno: Spesso in 6 mesi; 65%
    • Parziale: 25%
    • Nessuno: 10%
  • Escludere
    • Amiotrofia neuralgica ereditaria
    • HNPP

Paralisi da zaino

• Fattori predisponenti
  • Zaino usato senza cintura di supporto alla vita
  • Precedente anomalia o lesione: Vertebre cervicali; Anomalia vertebrale
  • Peso più grande
  • Durata del carico più lunga
• Debolezza
  • La sindrome piena può essere preceduta da debolezza transitoria
  • Tronco superiore e mediano + occasionale singoli nervi
    • Spalla laterale e braccio superiore
    • Spalle: Deltoide; Sopraspinato; Sottospinato; Serrato anteriore
    • Altro: Tricipiti; Bicipiti; Estensori del polso
  • Braccio dominante o non dominante
• Sensazione
  • Parestesie ma non dolore
  • Perdita: Normale o a zone cambiante all'esame
• Elettrofisiologia
  • Blocco di conduzione: 67%
  • Perdita assonale in 1/3
• Prognosi
  • 2/3 con recupero in 3 mesi
  • Minor recupero con perdita assonale

Sindrome del "Bruciatore"

• Lesione
  • Improvvisa fortissima depressione della spalla
  • Si ha negli sport con contatto: Calcio
• Debolezza
  • 1 arto superiore
• Sensorio
  • Dolore
    • Insorgenza: Improvvisa
    • Durata: Transitoria (minuti)
    • Disestesia bruciante
    • Distribuzione: C6; Può estendersi fino al pollice
  • Sensazioni ridotte: Possono coinvolgere l'intero arto
• Decorso
  • La maggior parte si risolve in minuti
  • Talvolta cambia a più  lungo termine: Distribuzione tronco superiore
  • Recupero: I pazienti asintomatici possono avere lievi segni residuali alla EMG
  • Recidive: Con ripetizione della lesione

Sindromi dell'apertura toracica superiore

• Vascolare arteriosa: Maggiore
  • Unilaterale
  • Alterazioni della costa: Costa cervicale piena 
  • Sesso: Maschi = femmine
  • Vascolare
    • Compressione dell'arteria succlavia con dilatazione post stenotica
    • Aneurisma dell'arteria succlavia
      • Può essere correlato alla malattia di Behçet
      • Può presentarsi con debolezza e dolore al braccio gravi
  • Sindrome clinica: Ischemia unilaterale di mano e dita; Dolore
• Vascolare arteriosa: Minore
  • Iperabduzione del braccio: Dolore; Polso ridotto
  • Giovani adulti
  • Alterazioni della costa: Nessuna
• Neurogena
  • Epidemiologia
    • Maschi > femmine: 9 ÷ 1
    • Età: Media 4a decade; Gamma 2a ÷ 8a decade
  • Patologia
    • Alterazioni della costa
      • Raggi X:
        • Costa cervicale rudimentale, o processo traverso C7 allungato
        • Solitamente alterazione bilaterale
      • Banda fibrosa radiolucente dalla 1a costa al processo superiore
    • Plesso inferiore: Stirato e angolato sopra la banda
    • Anatomia funzionale: Compressione della radice T1
  • Clinica
    • Segni unilaterali
    • Insorgenza: Dolore
    • Perdita sensoria: Minore
      • Avambraccio e braccia: Mediale
      • Mano: ± ulnare 2 dita
    • Dolore e parestesie
      • Intermittenti
      • Avambraccio mediale, braccio ± 2 dita
    • Debolezza
      • Distale
      • Eminenza tenar > Ipotenare
    • Atrofia
      • Distribuzione: Eminenza tenar
      • Prognosi maggiormente negativa per recupero dopo intervento chirurgico
    • Decorso
      • Progressivo molto lentamente: Anni
  • Anomalie associate
    • Costa cervicale
    • Lesione del nervo accessorio spinale
  • Elettrodiagnostica: Conduzione nervosa
    • Ampiezza sensoria del cutaneo antibrachiale mediale (SNAP): Piccola
    • Motorio mediano: Piccola
    • Ampiezza sensoria ulnare : Piccola; L'esame può mostrare sensazione ulnare normale o ridotta
    • Normale: Ampiezza sensoria del mediano
    • Escludere: Sindrome del tunnel carpale
  • Trattamento: Chirurgico
    • Sezionamento della banda cervicale
    • Il dolore può migliorare dopo ~ 1 ÷ 4 settimane
    • Piccole anormalità nella forza o nell'elettrofisiologia
  • Prognosi: Stabilizzazione della debolezza; ? Lieve recupero
• Neurogena disputata
  • Sindrome dell'apertura toracica superiore senza obiettivo alterazione del plesso
  • Alterazioni della costa: Nessuna
  • Sintomi: Variabili; Pochi obiettivi
    • Dolore e parestesie: Distribuzione nel tronco inferiore
    • Indolenzimento sopraclavicolare
    • Non progressivo
  • Trattamento: Rimozione del muscolo scaleno anteriore, ? beneficio
• Sindrome della spalla ricadente
  • Femmine
  • Spalle situate in basso e collo lungo
  • Dolore e parestesie
    • Collo superiore, spalla e capo
    • Bilaterali
    • Ridotti dalla elevazione passiva della spalla
    • Aumentati dalla palpazione del plesso e trazione del braccio verso il basso
  • Elettrodiagnostica: Normale
  • Raggi X: 2a toracica vertebra visualizzata sul laterale 2° alle spalle pendenti

Ferita da sparo

• Maschi; Media 28 anni
• Localizzazione: Sopraclavicolare 23%; Infraclavicolare 77%
• Plesso lesione
  • Solitamente sinistra in continuità anatomica
  • Degenerazione assonale
• Recupero: Variabile; Alcuni molto buono persino con debolezza iniziale grave 

Plessopatia brachiale neonatale ⁷

• Incidenza
  • 0,4 a 1 su 1.000 nati vivi
  • Inferiore con taglio cesareo
• Distribuzione

  PARALISI DI ERB Di: P Bailey

  • Paralisi di Erb (C5, C6 ± C7): 80% ÷ 90%
  • Plesso totale: 6% ÷ 10%
  • Paralisi di Klumpke (C8 e T1): 1%
  • Diaframma (frenico): 1% ÷ 5%
  • Horner: 5% ÷ 30%
  • Destra leggermente più comune che sinistra
  • Bilaterale: 10% ÷ 20%
• Caratteristiche associate
  • Fratture: Clavicola (10%); Omero (10%)
  • Sublussazione della colonna cervicale o lesione: della corda 5% ÷ 10%
  • Altre paralisi nervose
    • Paralisi facciale: 3% ÷ 20%
  • Fetale
    • Peso alla nascita alto (> 90o centile)
    • Parto prolungato e sofferenza fetale
    • Presentazione anormale: Podalica; Distocia di spalla (60%)
  • Rischio aumentato di 2° evento nelle nascite successive
  • Nessuna caratteristica associata: 6%
• Prognosi
  • Recupero spontaneo
    • 50% a 6 mesi
    • ~ 90% delle paralisi del plesso superiore ad 1 anno
    • Minore con lesioni estese
    • Più con neuraprassia agli studi di conduzione nervosa
• Patogenesi
  • Stiramento del plesso brachiale da trazione laterale
• Gestione
  • Prevenire le contratture
  • ?? Intervento chirurgico in pazienti con scarso recupero
• Variante
  • Debolezza prenatale: Descritto 1 paziente

Plessopatie da Eroina

• Localizzazione: Brachiale o lombosacrale
• Insorgenza: Dolore; Allodinia
• Debolezza: Prossimale; Singola estremità
• Decorso
  • Persistenza di debolezza prossimale
  • Risoluzione del dolore nel corso di mesi
• Disturbi associati: Alcuni pazienti con rabdomiolisi
• Vedi anche: Tossicità dell'eroina

Sindrome di Pancoast

• Anatomia
  • Lesione dell'apice polmonare
  • Estensione del tumore polmonare primario: Carcinoma non a piccole cellule
• Dolore
  • Spalle
    • Carattere: Bruciante o perforante
    • Peggiora la notte
    • Radiazione: Lungo l'aspetto mediale dal braccio al gomito; Occasionalmente al 4° e 5° dito
  • Interscapolare: Coinvolgimento del ramo primario posteriore
• Segni: Successivamente nel decorso
  • Distribuzione al plesso inferiore
  • Horner: Coinvolgimento di T!

Sindrome del compartimento fasciale brachiale mediale

• Compartimento fasciale brachiale mediale: Anatomia
  • Si estende dalla clavicola al gomito
  • Domicilio delle terminazioni nervose dei vasi brachiale, del plesso e ascellari
  • Formato dal setto intermuscolare mediale
• Patofisiologia
  • Lesioni dentro il compartimento: Ematomi; Aneurismi; Altre masse
• Clinica
  • Dolore, Parestesie o debolezza in distribuzione dai nervi affetti
  • Nervo mediano: Affetto più comunemente e più gravemente
  • Altri nervi nel compartimento: Muscolocutaneo, ascellare, radiale e ulnare
• Trattamento: Intervento chirurgico precoce

Neoplasmia primaria del plesso brachiale

• Tumore della guaina dei nervi, benigno: Più comune
  • Caratteristiche della neoplasmia
    • Schwannomi o neurofibromi solitari
    • Coinvolge il plesso medio o superiore, prossimamente
    • Tumore incapsulato a crescita lenta
    • Colpisce più comunemente le radici sensorie
    • Può crescere attraverso il forame neurale: Espandersi ad entrambi i terminali a manubrio
  • Clinica
    • Insorgenza
      • Massa senza dolore
      • Si possono avere parestesie esacerbate dal movimento o palpazione
    • Sintomi motori: Alla compressione della radice ventrale o del midollo spinale
    • Trattamento: Chirurgico; Recidive insolite
• Tumore maligno della guaina dei nervi

PLESSOPATIE BRACHIALI EREDITARIE: Autosomica dominante

HNPP: Ricorrente; Senza dolore HNA: Attacchi acuti; Dolore HNA2: cronica, ondulante; Dolore HNA3: Attacchi acuti; Dolore

Occhi HNA: Ipotelorismo

• Neuropatia brachiale ricorrente
• Senza dolore
• Elettrodiagnostica: Demielinizzazione
• Prognosi: Il recupero è comune

• Genetica ⁹
  • Mutazioni: Arg88Trp (Punto caldo); Ser93Phe; c.-131G>C (in 5'UTR)
  • Le mutazioni missenso sono nel terminale N
  • Occasionali non penetranza in individui
  • Effetto fondatore in alcune popolazioni nordamericane
    • Mutazione
      • Duplicazione tandem in frame di 645 bp alla 3' fine dell'elemento ripetitivo AluSX
      • Le analisi della sequenza possono non identificare questa mutazione
    • Clinica: Fenotipo similare con mutazioni puntiformi
  • Aberrazione cromosomica coinvolgente SEPT9/MSF
    • Correlati alla terapia della leucemia mieloide acuta (t-AML)
    • Traslocazione t(11;17)(q23;q25) con MLL
• Proteina SEPT9
  • Ruolo nella divisione cellulare
  • Forma filamenti
  • Colocalizza con actina e tubulina
  • Può localizzare alla membrana plasmatica
  • 6 forme splicciate alternativamente
  • Nosologia: Fusione del gene MLL simile a septina; MSF
• Insorgenza: 1° (occasionale congenita) al 3° decennio
• Neurologico
  • Episodi ricorrenti
    • Su periodi di anni con intervening recupero
    • Media 6 ÷ 8 anni tra gli episodi
    • Attacchi
      • Associato con gravidanza e puerperio
      • ? Dopo infezioni, intervento chirurgico o stress
    • Pochi episodi dopo i 50 anni
    • Solo rari pazienti con non penetranza
  • Dolore
    • Precede debolezza
    • Aumentato dal movimento dell'arto
  • Debolezza: Multifocale
    • Decorso: Massimo debolezza dall'episodio da giorni a settimane
    • Può essere bilaterale: Denervazione clinica o sub-clinica nell'arto opposto
    • Spesso coinvolto il nervo toracico lungo : Scapole alate
    • Coinvolto anche il plesso lombosacrale
    • Nervi cranici
      • Paresi faccciale
      • X: Raucedini
      • VIII: Perdita di udito unilaterale
      • Sindrome di Horner
    • Si può avere paresi del nervo frenico
    • Lato destro più comunemente affetto del sinistro
  • Riflessi tendinei: Ridotti
  • Sensorio: Meno preminente della debolezza
• Morfologico
  • Ipotelorismo
  • Faccia e fessure palpebrali piccole
  • Sindattilia
  • Bassa statura
• Elettrodiagnostica
  • Perdita assonale negli arti colpiti: CMAP piccoli
  • Denervazione a zone
  • Piccole prove per la neuropatia generalizzata
• Prognosi
  • Recupero (complete o parziale) è comune dopo ciascuno attacco
  • Debolezza residua dopo gli attacchi
    • Piccola dopo gli episodi iniziali
    • Comune: Dopo numerose esacerbazioni
    • Maggiore debolezza quando le alterazioni sensorie sono preminenti

• Precedente evento nel 25%
• Insorgenza
  • Muscoli doloranti
  • Graduale: 6 settimane ÷ 2 anni portando fino a 1° attaccati
• Decorso
  • Remissioni incomplete
  • Persistenza di dolore e debolezza tra gli episodi
• Coinvolto anche il plesso lombosacrale: In eventi separati, o con coinvolgimento brachiale

• Epidemiologia: Famiglie finniche e belghe
• Caratteristiche cliniche
  • Insorgenza
    • Bimodale: 1a o 5a decade
    • Dolore e debolezza
  • Debolezza: Attacchi acuti
    • Prodromi: Aria fredda; Esercizio strenuo; Immobilizzazione; Malessere simile all'influenza; Parto
    • Distribuzione della debolezza
      • Plesso brachiale: Affetto in tutti attacchi
        • Unilaterale o bilaterale
        • Intero plesso o distale
      • Nervo frenico
  • Dolore
    • Frequenza: Quasi sempre presente
    • Moderate ÷ grave
    • Distribuzione: Nell'arto con la debolezza
    • Può avvenire senza successive debolezza
  • Sensorio
    • Disestesie comuni
    • Perdita: Distale, Mano
  • Decorso degli episodi
    • Insorgenza della debolezza: Entro ore dopo lo stimolo
    • Dolore: Si risolve in settimane
    • Debolezza
      • Può avvenire ripetitivamente nella stessa distribuzione
      • Si risolve nel corso di settimane o mesi
      • Grado della risoluzione: Completa o parziale
    • Numero degli attacchi
      • 0 ÷ > 6
      • Ci sono portatori asintomatici
      • Uno famiglia con solamente un attacco nei membri affetti
    • Lunghi intervalli asintomatici comuni
  • Nessuna caratteristica dismorfica
• Elettrofisiologia
  • EMG: Denervazione, Acute ÷ cronica
  • Velocità di conduzione nervosa: Normale

Sindrome del braccio del neurone motorio inferiore prossimale ^1,2

• Nosologia: Chiamata anche
  • Diplegia amiotrofica brachiale
  • Sindrome del braccio flaccido
  • Sindrome di Vulpian-Bernhard
• Epidemiologia
  • Età dell'insorgenza: Più anziani; 45 ÷ 76 anni
  • Maschi (80% ÷ 90%)
  • Sporadica
• Clinica
  • Insorgenza: Estremità superiori; Asimmetrica
  • Debolezza: Motoneuroni inferiori
    • Asimmetrica
    • Spalle > gomito
    • ± alterazioni bulbari
    • Faccia e gambe: risparmiate per lunghi periodi
  • Fascicolazioni
  • Atrofia muscolare
  • Riflessi tendinei: Ridotti nelle braccia; Preservati nelle gambe
  • Muscoloscheletrico: Sublussazione della articolazione della spalla
  • Progressione
    • Al collo posteriore e alle gambe
    • Insufficienza respiratoria
    • Progressione temporale
      • Più lenta della SLA tipica
      • Sopra i 2 ÷ 11 anni: Il 50% sopravvive > 5 anni
• Laboratorio
  • ? Associato con anticorpi anti-asialo-GM1 (10% ÷ 20%)
  • CK serica: Leggermente elevata
  • Elettrodiagnostica
    • EMG: Denervazione e reinnervazione
    • NCV: Normale
  • Patologia
    • Midollo spinale: Perdita di cellule del corno anteriore; Astrogliosi
    • Corteccia motoria: ± perdita cellulare
    • Inclusioni: Bunina, corpi di Lewy e simili ai reticolociti
• Diagnosi differenziale: Atrofia muscolare primaria (PMA)

PLESSOPATIE LOMBOSACRALI

Circolatorio   Iniezioni arteriose   Emorragia   Ischemiche Amiotrofia diabetica Diagnosi differenziale:   Lesioni alla coda equina   Malattia delle anche   Episodica Ereditarie   HNPP   Amiotrofia neuralgica Eroina Immunitaria Infezione Neoplastica Ostetrica-ginecologica Radiazione Trauma

Psoas Ematoma (freccia): Scansione CT

Plessopatia lombosacrale: Immunitaria (vasculopatia)

• Insorgenza: Tarda età
• Caratteristiche cliniche
  • Sensorio
    • Dolore: Variabili; Occasionalmente grave
    • Perdita: Distale; Spesso asimmetrica
  • Debolezza
    • Asimmetrica
    • Prossimale, distale o entrambe
    • Bilaterale
  • Decorso: Progressione nel corso di settimane o mesi
• Associazione: ? Diabete
• Laboratorio
  • EMG: Denervazione negli arti e nel muscolo paraspinoso
  • Biopsia dei nervi
    • Cellule infiammatorie attorno ai piccolo vasi sanguigni epineurali
    • Perdita di assoni fascicolare differenziale
  • Velocità di eritrosedimentazione alta
• Prognosi
  • Recupero con trattamento
  • Su mesi o anni
• Trattamento
  • Corticosteroidi
  • ? IVIg

Plessopatia lombosacrale: Emorragia

• Compressione (Diffusa) nel muscolo psoas
  • Debolezza: Territorio del nervo otturatorio e femorale
  • Dolore: Lieve o nessuno
  • Massa: Nessuna palpabile
• Compressione del nervo femorale nel muscolo iliaco
  • Dolore
    • Nell'inguine o nella fossa iliaca
    • Irradiato alla coscia anteromediale e mediale inferiore della gamba
  • Debolezza: Quadricipite
  • Sensorio: Ridotto nella coscia anteromediale e nella distribuzione del safeno
  • Perdita di riflessi: Ginocchia
  • Massa: Può essere palpabile nell'inguine

Plessopatia lombosacrale: Iniezioni intra-arteriose

• Iniezioni nelle natiche
• Ischemia del nervo sciatico: Vasospasmo
• Lesioni del plesso
  • Insorgenza: Da minuti a ore dopo l'iniezione
  • Dolore
  • Debolezza: Plessi D-S
• Iniezioni di cisplatino o fluorouracile dentro arteria iliaca interna
  • Plessopatia lombosacrale senza dolore
• Altra plessopatia ischemica  acuta : Intervento chirurgico di biforcazione aortica e dell'arteria pelvica

Plessopatia lombosacrale: Ischemica ³

• Sangue alimentante il plesso sacrale e lombare: Rami dell'arteria iliaca interna
• Clinica: Sintomi e segni principalmente dopo esercizio
  • Distribuzione: unilaterale o bilaterale
  • Esercizio provocante: Camminare in salita; andare in bicicletta
  • Esaminazione a riposo spesso normale
  • Sensorio
    • Dolore: Regione gluteale dopo esercizio; 85%
    • Parestesie
    • Perdita: Panmodale; Non dermatomale; Distale o prossimale
  • Debolezza: Gambe distale ± prossimale
  • Riflessi tendinei: Possono essere ridotti dopo esercizio
• Elettrodiagnostica: EMG e NCV spesso normali
• Arteriografia pelvica
  • Stenosi bilaterale dell'arteria iliaca interna (75%)
  • Altre stenosi
    • Aorta addominale distale + arteria iliaca comune bilaterale
    • Arteria omolaterale interna e iliaca comune
• Trattamento: Angioplastica transluminale percutanea; Stent

Plessopatia lombosacrale: Trauma

• La maggior parte 2° a doppia frattura verticale e dislocazione delle pelvi
• Debolezza: Distribuzione L5 e S1
• Prognosi: Scarso recupero

Plessopatia lombosacrale: Complicazioni ostetrico-ginecologiche

• Caduta del piede
  • Associazioni
    • Parto protratto
    • Sproporzione cefalopelvica
    • Parto con forcipe mediopelvico
  • Debolezza: Dorsiflessione ed eversione dei piedi
  • Perdita sensoria: Gambe laterali e dorso dei piedi
  • Unilaterale
  • Recupero: Frequente
• Nervo femorale ± neuropatia dell'otturatore
  • Bilaterale nel 25%
  • Associazioni
    • Litotomia ± parto vaginale sotto anestesia

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