WUSTL - Quadricipiti

Fondazione FONAMA

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Traduzione di Natale Marzari

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Giunzioni neuromuscolari, Nervi, Spinale, Atassia, Anticorpi e Biopsia, Informazioni per i pazienti

Traduzione del 27 gennaio 2011

COINVOLGIMENTO MUSCOLARE FOCALE

Bulbare
Ingrossamento focale
Miopatia fibrosante focale
Miosite focale
Tendine del poplite
Quadricipite
Scapole alate

MRI: Atrofia grassa dei quadricipiti

Quadricipiti

Atrofia dei quadricipiti
Miosite con corpi inclusi

Quadricipiti: Debolezza selettiva

miopatie ereditarie
- Becker
- LGMD: 1B; 2B; 2H; 11p13
- Emery-Dreifuss: Lamina A/C
- HIBM3
Miopatie infiammatorie
Miopatia con fibre anulate
Disturbi dei nervi
- Atrofia muscolare spinale (5q), Tipo III e IV
- Neuropatia femorale
- Amiotrofia diabetica
- Radicolopatia L3-L4
- Plessopatie lombo-sacrali : Specialmente neoplastiche

Quadricipite: Atrofia con forza normale

Lacerazione (parziale) del retto femorale
- Cause
  - Trauma: Solitamente 2° a stiramento muscolare
  - Spontanei: Media o tarda età
  - Malattia sistemica
    - Endocrine: Iperparatiroidismo; Diabete; Steroidi anabolici
    - Insufficienza renale
    - Gotta; Artrite reumatoide
    - Infezione: Tubercolosi; Sifilide
- Diagnosi: Scansione MRI
- Trattamento: ? Riparazione chirurgica entro 1° mese

Quadricipite: Forza risparmiata selettivamente

Miopatia distale di Nonaka/miopatia con corpi inclusi ereditaria 2 (HIBM2)
Sindrome di McLeod
Distrofia muscolare di Becker: Occasionali pazienti
LGMD 2A; 2C
Sproporzione congenita fra i tipi di fibre: Mutazioni TPM3

Debolezza del tendine del poplite

Miopatie: Ereditarie
- HIBM 2 (Nonaka)
- Miopatia di Bethlem
- Displasia epifisiaria multipla con miopatia lieve (EDM3)
- Distrofia muscolare congenita con ipertrofia muscolare (MDC1C)
- LGMD: 2A; 2B (miopatia di Miyoshi): 2C; 2I; 2L (asimmetrica)
- MD di Becker: Occasionali pazienti
Nervi
- Radicolopatia: Sacrale
- Plessopatia lombosacrale
- Lesione del nervo sciatico
Ortopediche
- Avulsione
- Chirurgica: Dopo raccolta dei muscoli per la riparazione ACL
- Lesione atletica: Sovraffaticamento del capo lungo capo dei bicipiti femorali

Scapole alate

Scapole alate

Distrofie
- FSH
- LGMD2A (Calpaina 3)
- LGMD 2E (Sarcoglicano β)
- LGMD 2I (FKRP)
- LGMD 2N (POMT2)
- Emery-Dreifuss
- Miopatia + Malattia delle ossa di Paget
  - Con demenza: 9p13
  - Tipo 2
Sindromi scapoloperoneali
- Miopatia centronucleare: Insorgenza adulta; Dominante
- Sindrome di Davidenkow
- Fenotipo FSH con fibre rosse sfilacciate e cardiomiopatia
- Accumulo di glicogeno
  - Carenza di maltasi acida con debolezza scapoloomerale
  - Carenza di fosforilasi (McArdle)
- Mitocondriali
- Miopatia con corpi riducenti: Insorgenza adulta
- Distrofia muscolare scapoloperoneale (SPMD): 1; 2
- SPMD con ritardo + cardiomiopatia
- Neuronopatia scapoloperoneale
Altri disturbi neuromuscolari
- Atrofia muscolare spinale: Distale, tipo 4
- Holt-Oram
- King-Denborough
- Carenza di OAT
- Miastenia grave congenita
  - Sindrome dei canali lenti
  - COLQ
- Sindromi con grave atrofia muscolare
  - Sproporzione congenita fra i tipi di fibre: Mutazioni TPM3
  - Altre miopatie congenite
- AR-CMT2A: Successivamente nel decorso della malattia
Debolezza muscolare focale
- Generale: Alaggio causato da debolezza dei muscoli scapolo-toracici
- Trapezio: Alaggio laterale
  
  Gowers
  
  Atrofia del trapezio
  - Eziologie
    - Lesione dei nervi: Accessori spinali
      - Origine nel segmento cervicale: C1-C4
      - Causa: Procedura chirurgica nel triangolo posteriore del collo (Biopsia dei linfonodi)
      - La lesione degli accessori spinali prossimali produce anche: Debolezza sternocleidomastoidea
    - Assenza di muscoli
  - Esaminazione
    - Alaggio maggiormente evocato da: Abduzione laterale delle braccia
    - Spostamento laterale e verso l'alto della scapola
    - Debolezza del trapezio medio o inferiore
  - Associato con la spalla ricadente
    - Movimenti delle spalle: Asimmetrici
    - La spalla ricadente può essere associata con: Sindrome dello sbocco toracico neurovascolare
  - Collegamento esterno: Trapezio
- Serrato anteriore: Alaggio mediale
- Romboide: Alaggio laterale
  - Nervo scapolare dorsale
  - Anatomia
    - Nervo formato da C5 prossimale al plesso brachiale
    - Raro contributo C4 ÷ T1
    - Può condividere il tronco comune con il nervo toracico lungo
  - Esaminazione
    - Debolezza: Romboide maggiore e minore; Elevatore delle scapole
    - Alaggio maggiormente evocato da: Abduzione laterale delle braccia
    - Rotazione mediale del margine scapolare inferiore
  - Cause
    - Ortosi di sostegno toracolombare per la scoliosi idiopatica
    - Intrappolamento: Ipertrofia del muscolo scaleno medio
    - Lesione sportiva: Volleyball
- Radicolopatia C7
Disturbi ortopedici
- Manetta rotatoria
- Frattura
- Osteocondroma scapolare
- R/O Sprengel deformità

MIOSITI FOCALI ²

MRI: Immagine pesata su T2 (Di M. Al-Lozi)

Miosite focale
Brachiale (Freccia)

Epidemiologia
- Età dell'insorgenza
  - Gamma: Fanciullezza ÷ 70'
  - Comune: età adulta; La maggior parte 30' ÷ 50'
- Sesso: Maschi = Femmine
- Gemelli identici: 1 coppia entrambi con la malattia
- Dolore locale
Caratteristiche cliniche
- Massa muscolare
  - Solitaria (asimmetrica)
  - Dolorante
  - Ingrandente (giorni ÷ mesi)
- Muscoli coinvolti
  - Gambe: Quadricipite; Gastrocnemio
  - Anche: Addome; Braccia; Avambracci; Collo ¹; Lingua; Periorale
- Nessuna debolezza generalizzata
- Nessun coinvolgimento delle articolazioni
- Storia naturale
  - Decorso autolimitato: Mesi; < 4 anni
  - Eventuale regressione spontanea
  - Ricadute ⁴: Rare; Può avvenire in altri muscoli
  - Eventi precedenti riportati: Campylobacter; Borrellia burgdorferi; vaccinazione BCG
- Diagnosi differenziale: Fascite nodulare; Sarcoma; Miosite proliferativa
- Trattamento
  - Controllo di dolore e infiammazione: Analgesici e NSAID
  - ? Corticosteroidi: Decorso breve di settimane o alcuni mesi
  - Fisioterapia per ridurre la contrattura
  - ? Intervento chirurgico
Laboratorio
- CK serica: Normale
- EMG: Miopatia irritativa nei muscoli affetti
- CT: Ingrossamento scarsamente definito; Infiltrazione di grassi; Nessuna massa discreta
- MRI: Ingrossamento muscolare; Edema (Segnale T2 alto; Segnale T1 basso)
- Patologia muscolare
  - Ispessimento del tessuto connettivo perimisiale
  - Alterazioni miopatiche: Degenerazione; Rigenerazione; Dimensione delle fibre variata; Nuclei interni
  - Infiammazione: Cellule T predominanti
- Tipi di HLA: A2, B62, Cw3 e DQ3 comune a piccole serie di pazienti giapponesi

FEBBRE RICORRENTE CON MIOSITE o FASCITE LOCALIZZATE

l Superfamiglia del recettore del fattore di necrosi tumorale, membro 1A (TNFRSF1A)

; Cromosoma 12p13.2; Dominante

Nome alternativo: Sindrome periodica associata al recettore TNF (TRAPS)
Epidemiologia
- Famiglie nordeuropee
- Famiglie non di origine mediterranea
Genetica: La maggior parte delle mutazioni avviene nella cisteina ricca di domini extracellulari
Proteina TNFRSF1A
- Recettore del fattore di necrosi tumorale α (TNFα)
- Espressa in tutte le cellule
- Mutazioni: Difettoso spandimento della proteina TNFRSF1A dalla membrana cellulare
Caratteristiche cliniche
- Febbre
  - Alta, con brividi
  - Insorgenza: Infanzia o fanciullezza
  - Durata degli attacchi: Media 2 ÷ 3 settimane; Gamma 3 ÷ 75 giorni
- Dolore addominale
  - Diffuso
  - Nausea e vomito
  - Ostruzione intestinale: Simile alla appendicite
  - Diarrea: Occasionale
- Pseudocellulite
  - Infiammazione sottocutanea
  - Caldo
  - Edema elastico
- Eruzione cutanea
  - Maculare; Simile alla erisipela; Eritematosa
  - Insorgenza dopo mialgie
  - Sovrastante alle aree della mialgia
- Mialgia
  - Tronco o Arti
  - Focale
  - Inizia prossimamente e muove distalmente
  - Profonda sensazione di costrizione
- Oculare
  - Congiuntiviti
  - Edema periorbitale: Unilaterale
- Altro dolore: Torace; testicolare
- Decorso: ricadute croniche per molti anni
Laboratorio
- MRI: L'infiammazione coinvolge i muscoli ed il tessuto sottocutaneo, risparmia fascia e articolazioni
- Biopsia ³
  - Infiammazione linfocitica perivascolare
  - Edema interstiziale dei muscoli
  - Fascite monocitica: Cellule positive CD16 e CD68
  - Infiammazione perivascolare delle cellule T
  - Fibre muscolari: Possono rimanere normali
Trattamento
- Qualche beneficio con i farmaci corticosteroidi, etanercept, analgesici e anti-infiammatori non-steroidei
- Nessun effetto della colchicina